Kuinka monta kromosomia eri eläimillä on? DNA-ennätyksenhaltijat: miten ihmisen ja madon genomit liittyvät toisiinsa Millä eläimellä on eniten kromosomeja

Toistaiseksi ihmisistä ei ole löydetty B-kromosomeja. Mutta joskus soluihin ilmestyy ylimääräinen joukko kromosomeja - sitten he puhuvat polyploidia, ja jos niiden lukumäärä ei ole 23:n kerrannainen - noin aneuploidiasta. Polyploidia esiintyy tietyntyyppisissä soluissa ja edistää niiden tehostettua työtä aneuploidia tarkoittaa yleensä solun toimintahäiriötä ja johtaa usein sen kuolemaan.

Jakamisen tulee olla rehellistä

Useimmiten väärä kromosomien määrä on seurausta epäonnistuneesta solun jakautumisesta. Somaattisissa soluissa DNA-kaksoistumisen jälkeen äidin kromosomi ja sen kopio liitetään yhteen kohesiiniproteiinien avulla. Sitten kinetochoran proteiinikompleksit laskeutuvat niiden keskusosiin, joihin myöhemmin kiinnitetään mikrotubuluksia. Jakautuessaan mikrotubuluksia pitkin kinetokorit hajaantuvat solun eri napoihin ja vetävät kromosomeja mukanaan. Jos kromosomin kopioiden väliset ristisidokset tuhoutuvat etuajassa, niihin voivat kiinnittyä samasta navasta olevat mikrotubulukset, jolloin yksi tytärsoluista saa ylimääräisen kromosomin ja toinen jää ilman.

Myös meioosi menee usein pieleen. Ongelmana on, että kahden homologisen kromosomiparin muodostama konstruktio voi kiertyä avaruudessa tai erottua vääristä paikoista. Tuloksena on jälleen kromosomien epätasainen jakautuminen. Joskus sukusolu onnistuu jäljittämään tämän, jotta se ei välitä vikaa perinnöllisesti. Ylimääräiset kromosomit ovat usein väärässä paikassa tai repeytyneet, mikä laukaisee kuolemaohjelman. Esimerkiksi siittiöiden joukossa tällainen laatuvalinta toimii. Mutta munat olivat vähemmän onnekkaita. Kaikki ne muodostuvat ihmisissä jo ennen syntymää, valmistautuvat jakautumiseen ja jäätyvät sitten. Kromosomit ovat jo kaksinkertaistuneet, muodostuu tetradeja ja jakautuminen viivästyy. He elävät tässä muodossa lisääntymisjaksoon asti. Sitten munat kypsyvät vuorotellen, jakautuvat ensimmäisen kerran ja jäätyvät uudelleen. Toinen jakautuminen tapahtuu heti hedelmöityksen jälkeen. Ja tässä vaiheessa on jo vaikea hallita jaon laatua. Ja riskit ovat suuremmat, koska munassa olevat neljä kromosomia pysyvät ommeltuina vuosikymmeniä. Tänä aikana kohesiineihin kerääntyy hajoamista, ja kromosomit voivat erottua itsestään. Siksi mitä vanhempi nainen on, sitä todennäköisemmin munasolussa on virheellinen kromosomiero.

Sukusolujen aneuploidia johtaa väistämättä alkion aneuploidiaan. Kun terve munasolu, jossa on 23 kromosomia, hedelmöitetään siittiöstä, jossa on ylimääräisiä tai puuttuvia kromosomeja (tai päinvastoin), kromosomien lukumäärä tsygootissa on selvästi erilainen kuin 46. Mutta vaikka sukusolut olisivat terveitä, tämä ei takaa tervettä kehitystä. Ensimmäisinä päivinä hedelmöityksen jälkeen alkion solut jakautuvat aktiivisesti saadakseen nopeasti solumassan. Ilmeisesti nopeiden jakautumisten aikana ei ole aikaa tarkistaa kromosomidivergenssin oikeellisuutta, joten aneuploidisia soluja voi syntyä. Ja jos virhe tapahtuu, niin jatko kohtalo alkio riippuu jakautumisesta, jossa se tapahtui. Jos tasapaino häiriintyy jo tsygootin ensimmäisessä jaossa, niin koko organismi kasvaa aneuploidiseksi. Jos ongelma ilmeni myöhemmin, tuloksen määrää terveiden ja epänormaalien solujen suhde.

Jotkut jälkimmäisistä saattavat tuhoutua entisestään, emmekä saa koskaan tietää niiden olemassaolosta. Tai hän voi osallistua kehon kehittämiseen, ja sitten se selviää mosaiikki- Eri solut kuljettavat erilaisia geneettistä materiaalia... Mosaiikismi aiheuttaa paljon vaivaa synnytystä edeltäville diagnostikoille. Esimerkiksi kun on olemassa riski synnyttää Downin syndroomaa sairastava lapsi, joskus alkiosta poistetaan yksi tai useampi solu (vaiheessa, jolloin tämän ei pitäisi aiheuttaa vaaraa) ja niistä lasketaan kromosomit. Mutta jos alkio on mosaiikki, tämä menetelmä ei ole erityisen tehokas.

Kolmas pyörä

Kaikki aneuploidiatapaukset jaetaan loogisesti kahteen ryhmään: kromosomien puute ja ylimäärä. Puutteen aiheuttamat ongelmat ovat melko odotettavissa: miinus yksi kromosomi tarkoittaa miinus satoja geenejä.

Jos homologinen kromosomi toimii normaalisti, niin solu pääsee ulos vain riittämättömällä määrällä siihen koodattuja proteiineja. Mutta jos jotkin homologiseen kromosomiin jääneistä geeneistä eivät toimi, vastaavat proteiinit solussa eivät näy ollenkaan.

Jos kromosomeja on liikaa, asiat eivät ole niin ilmeisiä. Geenejä on enemmän, mutta tässä - valitettavasti - enemmän ei tarkoita parempaa.

Ensinnäkin ylimääräinen geneettinen materiaali lisää ytimeen kohdistuvaa kuormitusta: ytimeen on sijoitettava lisä-DNA-juoste, jota palvelevat tiedonlukujärjestelmät.

Tutkijat ovat havainneet, että Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä, joiden soluissa on ylimääräinen kromosomi 21, muiden kromosomien geenit ovat useimmiten häiriintyneet. Ilmeisesti ylimääräinen DNA ytimessä johtaa siihen, että kaikille ei ole tarpeeksi proteiineja, jotka tukevat kromosomien työtä.

Toiseksi solun proteiinien määrän tasapaino häiriintyy. Jos esimerkiksi aktivaattoriproteiinit ja inhibiittoriproteiinit ovat vastuussa jostain solun prosessista ja niiden suhde riippuu yleensä ulkoisista signaaleista, niin jommankumman lisäannos johtaa siihen, että solu ei enää reagoi riittävästi ulkoinen signaali. Lopuksi aneuploidisolu kuolee todennäköisemmin. Kun DNA monistetaan ennen jakautumista, virheitä tapahtuu väistämättä ja korjausjärjestelmän soluproteiinit tunnistavat ne, korjaavat ne ja alkavat taas kaksinkertaistua. Jos kromosomeja on liikaa, proteiineja ei ole tarpeeksi, virheet kerääntyvät ja apoptoosi laukeaa - ohjelmoitu solukuolema. Mutta vaikka solu ei kuole ja jakautuisi, tällaisen jakautumisen tulos on myös todennäköisesti aneuploideja.

Tulet elämään

Jos jopa yhden solun rajoissa aneuploidia on täynnä toimintahäiriöitä ja kuolemaa, ei ole yllättävää, että koko aneuploidisen organismin ei ole helppoa selviytyä. Päällä Tämä hetki vain kolme autosomia tunnetaan - 13, 18 ja 21, joille trisomia (eli ylimääräinen, kolmas kromosomi soluissa) on jotenkin yhteensopiva elämän kanssa. Tämä johtuu luultavasti siitä, että ne ovat pienimpiä ja sisältävät vähiten geenejä. Samaan aikaan lapset, joilla on trisomia 13. (Pataun oireyhtymä) ja 18. (Edwardsin oireyhtymä) kromosomissa, elävät parhaimmillaan jopa 10 vuotta ja useammin he elävät. alle vuosi... Ja vain genomin pienimmän kromosomin 21 trisomia, joka tunnetaan nimellä Downin oireyhtymä, antaa sinun elää jopa 60 vuotta.

Ihmiset, joilla on yleinen polyploidia, ovat erittäin harvinaisia. Normaalisti polyploidisia soluja (jotka eivät sisällä kahta, vaan neljästä 128:aan kromosomisarjaa) löytyy ihmiskehosta, esimerkiksi maksasta tai punaisesta luuytimestä. Nämä ovat yleensä suuria soluja, joissa on tehostettu proteiinisynteesi ja jotka eivät vaadi aktiivista jakautumista.

Ylimääräinen joukko kromosomeja vaikeuttaa niiden jakautumista tytärsolujen kesken, joten polyploidiset alkiot eivät yleensä selviä. Siitä huolimatta on kuvattu noin 10 tapausta, joissa 92 kromosomia (tetraploideja) omaavia lapsia syntyi ja ne elivät useista tunteista useisiin vuosiin. Kuitenkin, kuten muiden kromosomipoikkeavuuksien tapauksessa, ne jäivät kehityksessä jälkeen, mukaan lukien henkinen kehitys. Kuitenkin monet ihmiset, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, tulevat auttamaan mosaiikkia. Jos poikkeama on kehittynyt jo alkion pilkkomisen aikana, tietty määrä soluja voi pysyä terveinä. Tällaisissa tapauksissa oireiden vakavuus vähenee ja elinajanodote pitenee.

Sukupuolten väliset epäoikeudenmukaisuudet

On kuitenkin myös sellaisia ​​kromosomeja, joiden lukumäärän lisääntyminen sopii yhteen ihmiselämän kanssa tai jää jopa huomaamatta. Ja tämä, yllättäen, ovat sukupuolikromosomit. Syynä tähän on sukupuolten välinen eriarvoisuus: noin puolella väestömme ihmisistä (tytöt) on kaksi kertaa enemmän X-kromosomeja kuin muilla (pojilla). Samaan aikaan X-kromosomit eivät ainoastaan ​​määritä sukupuolta, vaan sisältävät myös yli 800 geeniä (eli kaksi kertaa enemmän kuin ylimääräinen 21. kromosomi, mikä aiheuttaa paljon vaivaa keholle). Mutta tyttöjä auttaa luonnollinen mekanismi epätasa-arvon poistamiseksi: yksi X-kromosomeista inaktivoituu, kiertyy ja muuttuu Barrin ruumiiksi. Useimmissa tapauksissa valinta on satunnainen, ja useissa soluissa äidin X-kromosomi on aktiivinen tämän seurauksena ja toisissa isän kromosomi. Siten kaikki tytöt osoittautuvat mosaiikiksi, koska erilaiset geenikopiot toimivat eri soluissa. Kilpikonnakissat ovat klassinen esimerkki tästä mosaiikkikuviosta: niiden X-kromosomissa on geeni, joka vastaa melaniinista (pigmentti, joka määrittää muun muassa turkin värin). Eri kopiot toimivat eri soluissa, joten väri osoittautuu täpläiseksi eikä periydy, koska inaktivointi tapahtuu satunnaisesti.

Inaktivoinnin seurauksena ihmissoluissa toimii aina vain yksi X-kromosomi. Tämän mekanismin avulla voit välttää vakavia ongelmia X-trisomian (tytöt XXX) ja Shereshevsky-Turnerin oireyhtymien (tytöt XO) tai Klinefelterin (pojat XXY) kanssa. Noin yksi 400:sta lapsesta syntyy tällä tavalla, mutta elintoiminnot eivät näissä tapauksissa yleensä ole merkittävästi heikentyneet, eikä edes hedelmättömyyttä aina esiinny. Se on vaikeampaa niille, joilla on enemmän kuin kolme kromosomia. Tämä tarkoittaa yleensä sitä, että kromosomit eivät eronneet kahdesti sukusolujen muodostumisen aikana. Tetrasomia (XXXX, XXYY, XXXY, XYYY) ja pentasomia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) ovat harvinaisia, osa niistä on kuvattu vain muutaman kerran lääketieteen historiassa. Kaikki nämä vaihtoehdot ovat yhteensopivia elämän kanssa, ja ihmiset elävät usein vanhaan ikään asti, ja poikkeavuuksia ilmenee luuston epänormaalina kehityksenä, sukupuolielinten vaurioina ja henkisten kykyjen heikkenemisenä. Ilmeisesti ylimääräinen Y-kromosomi itsessään ei vaikuta merkittävästi kehon toimintaan. Monet miehet, joilla on genotyyppi XYY, eivät edes tiedä henkilöllisyydestään. Tämä johtuu siitä, että Y-kromosomi on paljon pienempi kuin X-kromosomi, eikä siinä ole juuri lainkaan geenejä, jotka vaikuttavat elinkykyyn.

Sukupuolikromosomeissa on yksi lisää mielenkiintoinen ominaisuus... Monet mutaatiot autosomeissa sijaitsevissa geeneissä johtavat poikkeavuuksiin monien kudosten ja elinten toiminnassa. Samanaikaisesti suurin osa sukupuolikromosomien geenimutaatioista ilmenee vain henkisen toiminnan rikkomisena. Osoittautuu, että sukupuolikromosomit säätelevät aivojen kehitystä merkittävässä määrin. Tämän perusteella jotkut tutkijat olettavat, että he ovat vastuussa eroista (ei kuitenkaan täysin vahvistettu) miesten ja naisten henkisten kykyjen välillä.

Kuka hyötyy väärästä

Huolimatta siitä, että lääketiede on tuntenut kromosomipoikkeavuudet pitkään, in viime aikoina aneuploidia herättää edelleen tutkijoiden huomion. Kävi ilmi, että yli 80 % kasvainsoluista sisältää epätavallisen määrän kromosomeja. Yhtäältä syynä voi olla se, että jakautumisen laatua säätelevät proteiinit pystyvät estämään sitä. Kasvainsoluissa nämä hyvin kontrolliproteiinit ovat usein mutatoituneita, joten jakautumisen rajoitukset poistetaan ja kromosomitarkistus ei toimi. Toisaalta tutkijat uskovat, että tämä voi toimia tekijänä kasvainten valinnassa selviytymisen kannalta. Tämän mallin mukaan kasvainsoluista tulee ensin polyploideja ja sitten jakautumisvirheiden seurauksena ne häviävät erilaisia ​​kromosomeja tai niiden osia. Osoittautuu, että koko solupopulaatio suuri valikoima kromosomipoikkeavuuksia. Useimmat niistä eivät ole elinkelpoisia, mutta jotkut voivat vahingossa menestyä, esimerkiksi jos he saavat vahingossa lisää kopioita geeneistä, jotka laukaisevat jakautumisen, tai menettävät geenejä, jotka estävät sitä. Jos kuitenkin stimuloimme edelleen virheiden kertymistä jakautumisen aikana, solut eivät selviä. Taksoli, yleinen syöpälääke, perustuu tähän periaatteeseen: se aiheuttaa kasvainsoluissa systeemisen kromosomien hajoamisen, minkä pitäisi laukaista niiden ohjelmoitu kuolema.

Osoittautuu, että jokainen meistä voi olla ylimääräisten kromosomien kantaja vähintään erillisissä soluissa. mutta moderni tiede jatkaa strategioiden kehittämistä näiden ei-toivottujen matkustajien käsittelemiseksi. Yksi niistä ehdottaa X-kromosomista vastaavien proteiinien käyttöä ja esimerkiksi Downin syndroomaa sairastavien 21. ylimääräistä kromosomia. On raportoitu, että tämä mekanismi on aktivoitunut soluviljelmissä. Joten ehkä lähitulevaisuudessa vaaralliset ylimääräiset kromosomit kesytetään ja tehdään vaarattomiksi.

Polina Loseva

MOSKVA, 4. heinäkuuta- RIA Novosti, Anna Urmantseva... Kenellä on suurempi genomi? Kuten tiedät, joillakin olennoilla on monimutkaisempi rakenne kuin toisilla, ja koska kaikki on kirjoitettu DNA:han, tämän pitäisi näkyä myös sen koodissa. Osoittautuu, että mies hänen kanssaan kehittynyt puhe täytyy olla monimutkaisempi kuin pieni pyöreä mato. Kuitenkin, jos vertaamme meitä matoon geenien lukumäärän suhteen, saamme suunnilleen saman: 20 tuhatta Caenorhabditis elegans -geeniä vastaan ​​20-25 tuhatta Homo sapiensia.

Vielä loukkaavampia "maallisten olentojen kruunun" ja "luonnon kuninkaan" kannalta ovat vertailut riisiin ja maissiin - 50 tuhatta geeniä suhteessa ihmisiin 25.

Ehkä emme kuitenkaan ajattele niin? Geenit ovat "laatikoita", joihin nukleotidit on pakattu - genomin "kirjaimet". Ehkä laskea ne? Ihmisellä on 3,2 miljardia emäsparia. Mutta japanilainen korpinsilmä (Paris japonica) - kaunis kasvi valkoisilla kukilla - sen genomissa on 150 miljardia emäsparia. Osoittautuu, että ihmisen pitäisi olla 50 kertaa yksinkertaisempi kuin kukka.

Ja keuhkoja hengittävä protopterikala (keuhkoja hengittävä - jolla on sekä kidukset että keuhkohengitys) osoittautuu 40 kertaa vaikeammaksi kuin ihminen. Ehkä kaikki kalat ovat jotenkin monimutkaisempia kuin ihmiset? Ei. Myrkyllinen kala pufferin, josta japanilaiset valmistavat herkkua, genomi on kahdeksan kertaa pienempi kuin ihmisen ja 330 kertaa pienempi kuin keuhkoja hengittävän protopterikalan genomi.
On vielä laskettava kromosomit - mutta tämä hämmentää kuvaa entisestään. Kuinka ihminen voi olla kromosomien lukumäärältään yhtä suuri kuin saarni ja simpanssi ja torakka?

Evoluutiobiologit ja geneetikot kohtasivat nämä paradoksit kauan sitten. Heidän oli pakko myöntää, että genomin koko, riippumatta siitä, kuinka yritämme sen laskea, ei liity silmiinpistävän organismien rakenteen monimutkaisuuteen. Tätä paradoksia kutsuttiin "C-arvon palapeliksi", jossa C on DNA:n määrä solussa (C-arvon paradoksi, tarkka käännös on "genomikoon paradoksi"). Ja kuitenkin lajien ja valtakuntien välillä on joitain korrelaatioita.

© Kuvitus RIA Novosti. A. Polyanina

© Kuvitus RIA Novosti. A. Polyanina

On esimerkiksi selvää, että eukaryooteilla (elävillä organismeilla, joiden solut sisältävät ytimen) on keskimäärin enemmän genomeja kuin prokaryooteilla (elävillä organismeilla, joiden solut eivät sisällä ydintä). Selkärankaisilla on keskimäärin suuremmat genomit kuin selkärangattomilla. On kuitenkin poikkeuksia, joita kukaan ei ole vielä osannut selittää.

On esitetty ehdotuksia, että genomin koko on yhteydessä kestoon elinkaari organismi. Jotkut tutkijat ovat väittäneet käyttäen kasveja esimerkkinä, että monivuotisten lajien genomit ovat suuremmat kuin yksivuotisilla lajeilla, yleensä useiden kertaisten eroilla. Ja pienimmät genomit kuuluvat lyhytaikaisille kasveille, jotka käyvät läpi täyden syklin syntymästä kuolemaan muutamassa viikossa. Tästä aiheesta keskustellaan nyt aktiivisesti tieteellisissä piireissä.

Yleisgenetiikan instituutin johtava tutkija selittää. N.I. Vavilova Venäjän akatemia Sci., Texasin maatalousmekaanisen yliopiston ja Göttingenin yliopiston professori Konstantin Krutovsky: "Genomin koko ei liity organismin elinkaaren kestoon! Esimerkiksi samassa suvussa on lajeja, joilla on genomin koko on sama, mutta elinajanodote voi poiketa kymmeniä, ellei satoja kertoja Yleisesti ottaen genomin koon ja evoluution edistymisen ja organisaation monimutkaisuuden välillä on yhteys, mutta monia poikkeuksia lukuun ottamatta. Periaatteessa genomin koko liittyy ploidisuuteen ( kopiomäärä) genomista (lisäksi polyploideja löytyy sekä kasveista että eläimistä) ja erittäin toistuvan DNA:n määrä (yksinkertaiset ja monimutkaiset toistot, transposonit ja muut liikkuvat elementit)".

On myös tutkijoita, joilla on erilainen näkemys tästä asiasta.

​Mitkä mutaatiot meitä uhkaa Downin oireyhtymän lisäksi? Onko mahdollista risteyttää ihminen apinan kanssa? Ja mitä genomillemme tapahtuu tulevaisuudessa? Portaalin ANTHROPOGENEZ.RU toimittaja puhui kromosomeista geneetiikan pään kanssa. lab. Vertaileva genomiikka SB RAS Vladimir Trifonov.

- Voitko selittää yksinkertainen kieli Mikä on kromosomi?

- Kromosomi on fragmentti minkä tahansa organismin genomista (DNA) yhdessä proteiinien kanssa. Bakteereissa koko genomi on yleensä yksi kromosomi, kun taas monimutkaisissa organismeissa, joissa on selkeä ydin (eukaryootit), genomi on yleensä fragmentoitunut ja pitkien DNA- ja proteiinifragmenttien kompleksit näkyvät selvästi valomikroskoopissa solunjakautumisen aikana. Siksi kromosomit värjäytyneinä rakenteina ("kromi" - kreikaksi väri) kuvattiin jo vuonna myöhään XIX vuosisadalla.

- Onko kromosomien lukumäärän ja organismin monimutkaisuuden välillä yhteyttä?

- Ei ole yhteyttä. Siperian sammella on 240 kromosomia, sterletillä 120, mutta joskus on melko vaikeaa erottaa näitä kahta lajia toisistaan ​​niiden ulkoisten ominaisuuksien perusteella. Intian muntjacin naarailla on 6 kromosomia, uroksilla 7 ja heidän sukulaisillaan Siperian kauri niitä on yli 70 (tai pikemminkin 70 perussarjan kromosomia ja jopa tusina lisäkromosomia). Nisäkkäillä kromosomikatkojen ja fuusioiden evoluutio eteni melko intensiivisesti, ja nyt näemme tämän prosessin tuloksia, kun usein jokaisella lajilla on ominaisuudet karyotyyppi (kromosomisarja). Mutta epäilemättä yleinen genomin koon kasvu oli välttämätön vaihe eukaryoottien kehityksessä. Samaan aikaan, kuinka tämä genomi jakautuu yksittäisiin fragmentteihin, ei näytä olevan kovin tärkeää.

- Mitkä ovat yleiset väärinkäsitykset kromosomeista? Ihmiset ovat usein hämmentyneitä: geenit, kromosomit, DNA ...

- Koska kromosomien uudelleenjärjestelyjä tapahtuu usein, ihmiset ovat huolissaan kromosomipoikkeavuuksista. Tiedetään, että ihmisen pienimmän kromosomin (kromosomi 21) ylimääräinen kopio johtaa melko vakavaan oireyhtymään (Downin oireyhtymä), jolle on ominaista ulkoinen ja käyttäytymispiirteet... Ylimääräiset sukupuolikromosomit tai niiden puute ovat myös melko yleisiä, ja niillä voi olla vakavia seurauksia. Geneetikot ovat kuitenkin kuvanneet useita suhteellisen neutraaleja mutaatioita, jotka liittyvät mikrokromosomien tai ylimääräisten X- ja Y-kromosomien esiintymiseen. Mielestäni tämän ilmiön leimautuminen johtuu siitä, että ihmiset näkevät normin käsitteen liian suppeasti.

- Mistä kromosomimutaatioista löytyy? moderni mies ja mihin ne johtavat?

- Yleisimmät kromosomipoikkeavuudet ovat:

- Klinefelterin oireyhtymä (miehet XXY) (1/500) - tyypilliset ulkoiset oireet, tietyt terveysongelmat (anemia, osteoporoosi, lihasheikkous ja seksuaalisen toiminnan heikkeneminen), hedelmättömyys. Voi olla käyttäytymisominaisuuksia. Monet oireet (muut kuin hedelmättömyys) voidaan kuitenkin korjata antamalla testosteronia. Nykyaikaisten lisääntymistekniikoiden avulla on mahdollista saada terveitä lapsia tämän oireyhtymän kantajilta;

- Downin oireyhtymä (1:1000) - ominaiset ulkoiset oireet, viivästynyt kognitiivinen kehitys, lyhyt elinajanodote, voi olla hedelmällinen;

- trisomia X (naiset XXX) (1/1000) - useimmiten ei ilmene, hedelmällisyys;

- XYY-oireyhtymä (miehet) (1/1000) - ilmenemismuotoja ei juuri ole, mutta käyttäytymispiirteitä saattaa esiintyä ja lisääntymishäiriöt ovat mahdollisia;

- Turnerin oireyhtymä (naisten CT) (1:1500) - lyhytkasvuisuus ja muut kehityksen piirteet, normaali älykkyys, hedelmättömyys;

- tasapainoiset translokaatiot (1:1000) - riippuu tyypistä, joissakin tapauksissa voidaan havaita epämuodostumia ja henkistä jälkeenjääneisyyttä, voi vaikuttaa hedelmällisyyteen;

- pienet lisäkromosomit (1 vuonna 2000) - ilmenemismuoto riippuu kromosomien geneettisestä materiaalista ja vaihtelee neutraaleista vakaviin kliinisiin oireisiin;

1 %:lla ihmisväestöstä tapahtuu kromosomin 9 perisentrinen inversio, mutta tätä uudelleenjärjestelyä pidetään normin muunnelmana.

Onko ero kromosomien lukumäärässä este risteytykselle? Onko olemassa mielenkiintoisia esimerkkejä eläinten risteyttämisestä, joilla on eri määrä kromosomeja?

- Jos risteytys on lajinsisäistä tai lähisukulaisten lajien välillä, kromosomien lukumäärän ero ei välttämättä häiritse risteytymistä, mutta jälkeläiset voivat osoittautua steriileiksi. Lajien välillä on paljon hybridejä, joilla on eri kromosomimäärät, esimerkiksi hevosilla: hevosten, seeprojen ja aasien välisistä hybrideistä on kaikkia muunnelmia, ja kromosomien lukumäärä kaikissa hevosissa on erilainen ja vastaavasti hybridit ovat usein steriili. Tämä ei kuitenkaan sulje pois sitä mahdollisuutta, että tasapainoiset sukusolut voivat muodostua vahingossa.

- Mitä epätavallisia asioita kromosomeista on löydetty viime aikoina?

- Viime aikoina on tehty monia löytöjä kromosomien rakenteesta, toiminnasta ja evoluutiosta. Pidän erityisesti työstä, joka osoittaa, että sukupuolikromosomit muodostuivat eri eläinryhmissä täysin itsenäisesti.

- Mutta silti, onko mahdollista risteyttää mies apinan kanssa?

- Teoriassa tällainen hybridi voidaan saada. Äskettäin on saatu hybridejä paljon evoluutionaalisesti etäisistä nisäkkäistä (valkoinen ja musta sarvikuono, alpakka ja kameli ja niin edelleen). Punaista susia Amerikassa on pidetty pitkään erillinen laji mutta se on äskettäin todistettu suden ja kojootin hybridiksi. Tunnetaan valtava määrä kissan hybridejä.

- Ja täysin absurdi kysymys: onko mahdollista risteyttää hamsteri ankan kanssa?

- Täällä ei todennäköisesti tule mitään, koska geneettisiä eroja on kertynyt satojen miljoonien vuosien aikana liian paljon, jotta tällaisen sekagenomin kantaja voisi toimia.

- Onko mahdollista, että ihmisellä on tulevaisuudessa vähemmän tai enemmän kromosomeja?

– Kyllä, se on täysin mahdollista. On mahdollista, että pari akrosentrisiä kromosomeja sulautuu ja tällainen mutaatio leviää koko populaatioon.

- Mitä populaaritieteellistä kirjallisuutta suosittelisit ihmisgenetiikan aiheesta? Entä populaaritieteelliset elokuvat?

- Biologi Alexander Markovin kirjat, Vogelin ja Motulskyn kolmiosainen "Human Genetics" (vaikka tämä ei ole tieteellinen-pop, mutta hyviä vertailutietoja on). Mikään ei tule mieleen ihmisen genetiikkaa koskevista elokuvista ... Mutta " Kotimainen kala"Shubin on erinomainen elokuva ja samanniminen kirja selkärankaisten evoluutiosta.

Genetiikka on tiede, joka tutkii kaikkien elävien olentojen perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden lakeja. Tarkalleen annettu tiede antaa meille tietoa kromosomien määrästä eri tyyppejä eliöt, kromosomien koko, geenien sijainti niissä ja miten geenit periytyvät. Genetiikka tutkii myös uusien solujen muodostumisen aikana tapahtuvia mutaatioita.

Kromosomisarja

Jokaisella elävällä organismilla (ainoa poikkeus ovat bakteerit) on kromosomit. Ne sijaitsevat kehon jokaisessa solussa tietyssä määrin. Kaikissa somaattisissa soluissa kromosomit toistuvat kahdesti, kolmesti tai Suuri määrä kertaa, riippuen eläin- tai kasvilajikkeesta. Sukusoluissa kromosomisarja on haploidi eli yksittäinen. Tämä on välttämätöntä, jotta kun kaksi sukusolua yhdistyvät, kehon oikeat geenit palautuvat. Koko organismin organisoinnista vastaavat geenit ovat kuitenkin keskittyneet haploidiseen kromosomien joukkoon. Jotkut heistä eivät välttämättä näy jälkeläisissä, jos toinen lisääntymissolu sisältää enemmän vahvoja merkkejä.

Kuinka monta kromosomia kissalla on?

Löydät vastauksen tähän kysymykseen tästä osiosta. Jokainen organismityyppi, kasvi tai eläin, sisältää tietyn joukon kromosomeja. Yhden tyyppisen olennon kromosomeissa on tietyn pituinen DNA-molekyyli, tietty joukko geenejä. Jokaisella tällaisella rakenteella on oma kokonsa.

Ja koirat ovat lemmikkejämme? Koiralla on 78 kromosomia. Kun tiedät tämän luvun, onko mahdollista arvata, kuinka monta kromosomia kissalla on? On mahdotonta arvata. Koska kromosomien lukumäärän ja eläimen organisaation monimutkaisuuden välillä ei ole yhteyttä. Kuinka monta kromosomia kissalla on? Niitä on 38.

Erot kromosomien koossa

DNA-molekyylillä, jossa on sama määrä geenejä, voi olla eripituisia eri lajeissa.

Lisäksi itse kromosomit ovat erikokoisia. Yksi tietorakenne voi sisältää pitkän tai hyvin lyhyen DNA-molekyylin. Kromosomit eivät kuitenkaan ole liian pieniä. Tämä johtuu siitä, että kun tytärrakenteet eroavat, tarvitaan tietty aineen paino, muuten itse eroa ei tapahdu.

Kromosomien lukumäärä eri eläimissä

Kuten edellä mainittiin, kromosomien lukumäärän ja eläimen organisaation monimutkaisuuden välillä ei ole yhteyttä, koska nämä rakenteet ovat erikokoisia.

Kuinka monta kromosomia kissalla on, sama määrä muita kissoja: tiikeri, jaguaari, leopardi, puuma ja muut tämän perheen edustajat. Monilla koirilla on 78 kromosomia. Sama summa hintaan kotitekoista kanaa... Kotihevosella on 64 ja Przewalskin hevosella 76.

Ihmisellä on 46 kromosomia. Gorillalla ja simpanssilla on 48 ja makailla 42.

Sammakossa on 26 kromosomia. Kyyhkysen somaattisessa häkissä niitä on vain 16, kun taas siilillä 96. Lehmillä 120. Naiaisilla 174.

Seuraavaksi esittelemme tietoa kromosomien lukumäärästä joidenkin selkärangattomien soluissa. Muurahaisella, kuten sukkulamadolla, on vain 2 kromosomia kussakin somaattisessa solussa. Mehiläisellä on 16. Butterflylla on 380 tällaista rakennetta häkissä ja radiolaarien noin 1600.

Eläintiedot osoittavat eri määrän kromosomeja. On lisättävä, että Drosophilassa, jota geneettiset tutkijat käyttävät geneettisten kokeiden yhteydessä, on 8 kromosomia somaattisissa soluissa.

Kromosomien lukumäärä eri kasveissa

Kasvismaailma on myös erittäin monipuolinen näiden rakenteiden lukumäärän suhteen. Joten herneillä ja apilalla on 14 kromosomia. Sipuli - 16. Koivu - 84. Korte - 216 ja saniainen noin 1200.

Erot miesten ja naisten välillä

Urokset ja naaraat päällä geneettinen taso eroavat vain yhdessä kromosomissa. Naisilla tämä rakenne näyttää venäläiseltä kirjaimelta "X", ja miehillä se näyttää "Y":ltä. Joissakin eläinlajeissa naarailla on "Y"-kromosomi ja miehillä "X".

Tällaisista ei-homologisista kromosomeista löydetyt piirteet periytyvät isältä pojalle ja äidiltä tyttärelle. "Y"-kromosomiin kiinnitettyä tietoa ei voi siirtää tytölle, koska tämän rakenteen omaavalla henkilöllä on välttämättä oltava miespuolinen sukupuoli.

Sama koskee eläimiä: jos näemme kolmivärisen kissan, voimme sanoa varmasti, että olemme naaraan edessä.

Koska vain X-kromosomissa, joka kuuluu naisille, on vastaava geeni. Tämä rakenne on 19. haploidisessa ryhmässä eli sukusoluissa, joissa kromosomien lukumäärä on aina kaksi kertaa pienempi kuin somaattisissa.

Kasvattajien työtä

Tietäen kehosta tietoa tallentavan laitteen rakenteen sekä geeniperinnön lait ja niiden ilmentymisen erityispiirteet, kasvattajat kehittävät uusia kasvilajikkeita.

Villivehnällä on useammin diploidinen kromosomisarja. Villiä edustajia ei ole monia, joilla on tetraploidinen joukko. Viljellyt lajikkeet sisältävät usein tetraploidisia ja jopa heksaploidisia rakenteita somaattisissa soluissaan. Tämä parantaa satoa, säänkestävyyttä ja viljan laatua.

Genetiikka on viihdyttävä tiede. Koko organismin rakenteesta tietoa sisältävän laitteen laite on samanlainen kaikissa elävissä olennoissa. Jokaisella olentotyypillä on kuitenkin omat geneettiset ominaisuutensa. Yksi lajin ominaisuuksista on kromosomien lukumäärä. Yhden lajin organismeilla on aina tietty vakioluku.