Kromosomien lukumäärä eri lajeissa. DNA-ennätyksenhaltijat: kuinka ihmisen ja madon genomit liittyvät toisiinsa. Kuka hyötyy väärästä

Toistaiseksi B-kromosomeja ei ole löydetty ihmisistä. Mutta joskus soluihin ilmestyy ylimääräinen joukko kromosomeja - sitten he puhuvat polyploidia, ja jos niiden lukumäärä ei ole 23:n kerrannainen - noin aneuploidiasta. Polyploidia esiintyy tietyntyyppisissä soluissa ja edistää niiden lisääntynyttä työtä samalla aneuploidia osoittaa yleensä rikkomuksia solun työssä ja johtaa usein sen kuolemaan.

Jaa rehellisesti

Useimmiten väärä kromosomien määrä on seurausta epäonnistuneesta solunjakautumista. Somaattisissa soluissa DNA-kaksoistumisen jälkeen äidin kromosomi ja sen kopio liitetään yhteen kohesiiniproteiinien avulla. Sitten kinetokoorin proteiinikompleksit istuvat niiden keskiosissa, joihin myöhemmin kiinnitetään mikrotubuluksia. Jakautuessaan mikrotubuluksia pitkin kinetokorit hajoavat solun eri napoihin ja vetävät kromosomeja mukanaan. Jos kromosomin kopioiden väliset ristisidokset tuhoutuvat etukäteen, niihin voivat kiinnittyä samasta navasta olevat mikrotubulukset, jolloin yksi tytärsoluista saa ylimääräisen kromosomin ja toinen jää ilman.

Myös meioosi menee usein ohi virhein. Ongelmana on, että kahden toisiinsa kytketyn homologisen kromosomiparin rakentaminen voi kiertyä avaruudessa tai erottua vääristä paikoista. Tuloksena on jälleen kromosomien epätasainen jakautuminen. Joskus sukupuolisolu onnistuu jäljittämään tämän, jotta se ei välitä vikaa perinnöllisesti. Ylimääräiset kromosomit ovat usein laskostuneet väärin tai rikki, mikä laukaisee kuolemaohjelman. Esimerkiksi siittiöiden joukossa on tällainen laatuvalikoima. Mutta munat olivat vähemmän onnekkaita. Kaikki ne muodostuvat ihmisissä jo ennen syntymää, valmistautuvat jakautumiseen ja jäätyvät sitten. Kromosomit ovat jo kaksinkertaistuneet, muodostuu tetradeja ja jakautuminen viivästyy. Tässä muodossa he elävät lisääntymisjaksoon asti. Sitten munat kypsyvät vuorotellen, jakautuvat ensimmäisen kerran ja jäätyvät uudelleen. Toinen jakautuminen tapahtuu heti hedelmöityksen jälkeen. Ja tässä vaiheessa on jo vaikea hallita jaon laatua. Ja riskit ovat suuremmat, koska munan neljä kromosomia pysyvät silloittuneina vuosikymmeniä. Tänä aikana hajoamiset kerääntyvät kohesiineihin ja kromosomit voivat erota itsestään. Siksi mitä vanhempi nainen, sitä suurempi on virheellisten kromosomierojen todennäköisyys munassa.

Sukusolujen aneuploidia johtaa väistämättä alkion aneuploidiaan. Kun terve munasolu, jossa on 23 kromosomia, hedelmöitetään siittiöstä, jossa on ylimääräinen tai puuttuva kromosomi (tai päinvastoin), tsygootin kromosomien lukumäärä eroaa selvästi 46:sta. Mutta vaikka sukusolut olisivat terveitä, tämä ei takaa terveen kehityksen. Ensimmäisinä päivinä hedelmöityksen jälkeen alkion solut jakautuvat aktiivisesti solumassan saamiseksi nopeasti. Ilmeisesti nopeiden jakautumisten aikana ei ole aikaa tarkistaa kromosomien segregaation oikeellisuutta, joten aneuploidisia soluja voi syntyä. Ja jos virhe tapahtuu, niin edelleen kohtalo alkio riippuu jakautumisesta, jossa se tapahtui. Jos tasapaino häiriintyy jo tsygootin ensimmäisessä jaossa, niin koko organismi kasvaa aneuploidiseksi. Jos ongelma ilmeni myöhemmin, tuloksen määrää terveiden ja epänormaalien solujen suhde.

Jotkut jälkimmäisistä saattavat kuolla edelleen, emmekä koskaan saa tietää heidän olemassaolostaan. Tai hän voi osallistua kehon kehittämiseen, ja sitten hän onnistuu mosaiikki- Eri solut kuljettavat erilaisia geneettistä materiaalia. Mosaiikismi aiheuttaa paljon vaivaa synnytystä edeltäville diagnostikoille. Esimerkiksi Downin syndroomaa sairastavan lapsen riskissä joskus yksi tai useampi alkiosolu poistetaan (vaiheessa, jolloin tämän ei pitäisi olla vaarallista) ja niistä lasketaan kromosomit. Mutta jos alkio on mosaiikki, tämä menetelmä ei ole erityisen tehokas.

Kolmas pyörä

Kaikki aneuploidiatapaukset jaetaan loogisesti kahteen ryhmään: kromosomien puutos ja ylimäärä. Puutteen aiheuttamat ongelmat ovat melko odotettavissa: miinus yksi kromosomi tarkoittaa miinus satoja geenejä.

Jos homologinen kromosomi toimii normaalisti, solu voi selviytyä vain riittämättömällä määrällä siellä koodattuja proteiineja. Mutta jos jotkut homologiseen kromosomiin jääneistä geeneistä eivät toimi, vastaavat proteiinit eivät näy solussa ollenkaan.

Ylimääräisen kromosomien tapauksessa kaikki ei ole niin ilmeistä. Geenejä on enemmän, mutta tässä - valitettavasti - enemmän ei tarkoita parempaa.

Ensinnäkin ylimääräinen geneettinen materiaali lisää ytimen kuormitusta: ytimeen on sijoitettava ylimääräinen DNA-juoste, jota palvelevat tiedonlukujärjestelmät.

Tutkijat ovat havainneet, että Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä, joiden soluissa on ylimääräinen 21. kromosomi, muissa kromosomeissa sijaitsevien geenien toiminta häiriintyy pääasiassa. Ilmeisesti ylimääräinen DNA ytimessä johtaa siihen, että kaikille ei ole tarpeeksi proteiineja, jotka tukevat kromosomien työtä.

Toiseksi solun proteiinien määrän tasapaino häiriintyy. Jos esimerkiksi aktivaattoriproteiinit ja inhibiittoriproteiinit ovat vastuussa jostain solun prosessista, ja niiden suhde riippuu yleensä ulkoisista signaaleista, niin jommankumman lisäannos saa solun lakkaamaan reagoimasta riittävästi ulkoiseen signaaliin. Lopuksi aneuploidisella solulla on suurempi mahdollisuus kuolla. Kun DNA monistetaan ennen jakautumista, virheitä tapahtuu väistämättä ja korjausjärjestelmän soluproteiinit tunnistavat ne, korjaavat ne ja alkavat taas kaksinkertaistua. Jos kromosomeja on liikaa, proteiineja ei ole tarpeeksi, virheet kerääntyvät ja apoptoosi laukeaa - ohjelmoitu solukuolema. Mutta vaikka solu ei kuole ja jakautuisi, tällaisen jakautumisen tulos on todennäköisesti myös aneuploideja.

Sinä elät

Jos jopa yhdessä solussa aneuploidia on täynnä häiriöitä ja kuolemaa, ei ole yllättävää, että koko aneuploidisen organismin ei ole helppoa selviytyä. Käytössä Tämä hetki vain kolme autosomia tunnetaan - 13, 18 ja 21, trisomia, jolle (eli ylimääräinen, kolmas kromosomi soluissa) on jotenkin yhteensopiva elämän kanssa. Tämä johtuu luultavasti siitä, että ne ovat pienimmät ja sisältävät vähiten geenejä. Samaan aikaan lapset, joilla on trisomia kromosomissa 13. (Pataun oireyhtymä) ja 18. (Edwardsin oireyhtymä) elävät parhaimmillaan 10-vuotiaiksi ja useammin elävät. alle vuosi. Ja vain genomin pienimmän, 21. kromosomin trisomia, joka tunnetaan nimellä Downin oireyhtymä, antaa sinun elää jopa 60 vuotta.

On hyvin harvinaista tavata ihmisiä, joilla on yleinen polyploidia. Normaalisti polyploidisia soluja (jotka eivät sisällä kahta, vaan neljästä 128:aan kromosomisarjaa) löytyy ihmiskehosta, esimerkiksi maksasta tai punaisesta luuytimestä. Nämä ovat yleensä suuria soluja, joissa on tehostettu proteiinisynteesi ja jotka eivät vaadi aktiivista jakautumista.

Ylimääräinen kromosomisarja vaikeuttaa niiden jakautumista tytärsolujen kesken, joten polyploidiset alkiot eivät yleensä selviä. Siitä huolimatta on kuvattu noin 10 tapausta, joissa 92 kromosomia (tetraploideja) omaavia lapsia syntyi ja ne elivät useista tunteista useisiin vuosiin. Kuitenkin, kuten muidenkin kromosomaalisten poikkeavuuksien tapauksessa, ne jäivät kehityksessä jälkeen, mukaan lukien henkinen kehitys. Kuitenkin monille ihmisille, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, mosaiikki tulee apuun. Jos poikkeama on kehittynyt jo alkion pirstoutumisen aikana, voi tietty määrä soluja pysyä terveinä. Tällaisissa tapauksissa oireiden vakavuus vähenee ja elinajanodote pitenee.

Sukupuolten väliset epäoikeudenmukaisuudet

On kuitenkin myös sellaisia ​​kromosomeja, joiden lukumäärän lisääntyminen sopii yhteen ihmiselämän kanssa tai jää jopa huomaamatta. Ja tämä, yllättäen, sukupuolikromosomit. Syynä tähän on sukupuolten välinen epäoikeudenmukaisuus: noin puolella väestömme ihmisistä (tytöt) on kaksi kertaa enemmän X-kromosomeja kuin muilla (pojilla). Samaan aikaan X-kromosomit eivät ainoastaan ​​määritä sukupuolta, vaan sisältävät myös yli 800 geeniä (eli kaksi kertaa enemmän kuin ylimääräinen 21. kromosomi, mikä aiheuttaa paljon vaivaa keholle). Mutta tytöt tulevat auttamaan luonnollista mekanismia poistamaan eriarvoisuutta: yksi X-kromosomeista inaktivoituu, kiertyy ja muuttuu Barr-kappaleeksi. Useimmissa tapauksissa valinta tapahtuu satunnaisesti, ja joissakin soluissa äidin X-kromosomi on aktiivinen, kun taas toisissa isän X-kromosomi on aktiivinen. Siten kaikki tytöt ovat mosaiikkia, koska erilaiset geenikopiot toimivat eri soluissa. Kilpikonnankuorikissat ovat klassinen esimerkki tällaisesta mosaiikkityylistä: niiden X-kromosomissa on geeni, joka vastaa melaniinista (pigmentti, joka määrittää muun muassa turkin värin). Eri kopiot toimivat eri soluissa, joten väri on täpläinen eikä periydy, koska inaktivoituminen tapahtuu satunnaisesti.

Inaktivoinnin seurauksena ihmissoluissa toimii aina vain yksi X-kromosomi. Tämän mekanismin avulla voit välttää vakavia ongelmia X-trisomian (XXX tytöt) ja Shereshevsky-Turnerin oireyhtymien (XO-tytöt) tai Klinefelterin (XXY pojat) kanssa. Noin yksi 400:sta lapsesta syntyy tällä tavalla, mutta elintoiminnot eivät näissä tapauksissa yleensä ole merkittävästi heikentyneet, eikä edes hedelmättömyyttä aina esiinny. Se on vaikeampaa niille, joilla on enemmän kuin kolme kromosomia. Tämä tarkoittaa yleensä sitä, että kromosomit eivät eronneet kahdesti sukusolujen muodostumisen aikana. Tetrasomia (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) ja pentasomia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) ovat harvinaisia, joista osa on kuvattu vain muutaman kerran lääketieteen historiassa. Kaikki nämä muunnelmat ovat yhteensopivia elämän kanssa, ja ihmiset elävät usein pitkälle, ja poikkeavuudet ilmenevät epänormaalina luuston kehityksenä, sukupuolielinten vaurioina ja henkisenä rappeutumisena. Ilmeisesti ylimääräisellä Y-kromosomilla itsessään on vain vähän vaikutusta kehon toimintaan. Monet miehet, joilla on XYY-genotyyppi, eivät edes tiedä ominaisuuksiaan. Tämä johtuu siitä, että Y-kromosomi on paljon pienempi kuin X-kromosomi, eikä siinä ole juuri lainkaan geenejä, jotka vaikuttavat elinkykyyn.

Sukupuolikromosomeissa on myös yksi lisää mielenkiintoinen ominaisuus. Monet mutaatiot autosomeissa sijaitsevissa geeneissä johtavat poikkeavuuksiin monien kudosten ja elinten toiminnassa. Samanaikaisesti suurin osa sukupuolikromosomien geenimutaatioista ilmenee vain mielenterveysongelmina. Osoittautuu, että sukupuolikromosomit hallitsevat suurelta osin aivojen kehitystä. Tämän perusteella jotkut tutkijat olettavat, että he ovat vastuussa eroista (ei kuitenkaan täysin vahvistettu) miesten ja naisten henkisten kykyjen välillä.

Kuka hyötyy väärästä

Huolimatta siitä, että lääketiede on tuntenut kromosomipoikkeavuudet pitkään, in Viime aikoina aneuploidia herättää edelleen tutkijoiden huomion. Kävi ilmi, että yli 80 % kasvainsoluista sisältää epätavallisen määrän kromosomeja. Yhtäältä syynä voi olla se, että jakautumisen laatua säätelevät proteiinit pystyvät hidastamaan sitä. Kasvainsoluissa nämä samat kontrolliproteiinit usein mutatoituvat, joten jakautumisrajoitukset poistetaan ja kromosomien tarkistus ei toimi. Toisaalta tutkijat uskovat, että tämä voi toimia tekijänä kasvainten valinnassa selviytymisen kannalta. Tämän mallin mukaan kasvainsoluista tulee ensin polyploideja ja sitten jakautumisvirheiden seurauksena ne menettävät erilaisia ​​kromosomeja tai niiden osia. Tämä johtaa kokonaiseen solupopulaatioon suuri valikoima kromosomipoikkeavuuksia. Suurin osa niistä ei ole elinkelpoisia, mutta jotkut voivat vahingossa menestyä, esimerkiksi jos he saavat vahingossa ylimääräisiä kopioita geeneistä, jotka aloittavat jakautumisen, tai menettävät geenejä, jotka estävät sitä. Kuitenkin, jos virheiden kertymistä jakautumisen aikana stimuloidaan lisäksi, solut eivät selviä. Taksoli, yleinen syöpälääke, perustuu tähän periaatteeseen: se aiheuttaa kasvainsoluissa systeemisen kromosomien hajoamisen, minkä pitäisi laukaista niiden ohjelmoitu kuolema.

Osoittautuu, että jokainen meistä voi olla ylimääräisten kromosomien kantaja vähintään yksittäisissä soluissa. mutta moderni tiede jatkaa strategioiden kehittämistä näiden ei-toivottujen matkustajien käsittelemiseksi. Yksi niistä ehdottaa X-kromosomista vastaavien proteiinien käyttöä ja esimerkiksi Downin syndroomaa sairastavien 21. ylimääräistä kromosomia. On raportoitu, että tämä mekanismi pystyttiin saattamaan toimintaan soluviljelmissä. Joten ehkä lähitulevaisuudessa vaaralliset ylimääräiset kromosomit kesytetään ja tehdään vaarattomiksi.

Polina Loseva

From koulun oppikirjoja biologiassa kaikilla on ollut mahdollisuus tutustua termiin kromosomi. Waldeyer ehdotti konseptia vuonna 1888. Se tarkoittaa kirjaimellisesti maalattua runkoa. Ensimmäinen tutkimuskohde oli hedelmäkärpäs.

Yleistä eläinten kromosomeista

Kromosomi on soluytimen rakenne, joka tallentaa perinnöllistä tietoa. Ne muodostuvat DNA-molekyylistä, joka sisältää monia geenejä. Toisin sanoen kromosomi on DNA-molekyyli. Sen määrä eri eläimissä ei ole sama. Joten esimerkiksi kissalla on 38 ja lehmällä -120. Mielenkiintoista, pienin luku lierot ja muurahaisia. Heidän lukumääränsä on kaksi kromosomia, ja jälkimmäisen miehellä on yksi.

Korkeammissa eläimissä, samoin kuin ihmisissä, viimeistä paria edustavat XY sukupuolikromosomit miehillä ja XX naarailla. On huomattava, että näiden molekyylien lukumäärä kaikille eläimille on vakio, mutta kunkin lajin kohdalla niiden lukumäärä on erilainen. Esimerkiksi voimme harkita kromosomien sisältöä joissakin organismeissa: simpansseilla - 48, rapuja-196, sudelle - 78, jänikselle - 48. Tämä johtuu tämän tai tuon eläimen erilaisesta organisaatiotasosta.

Huomaa! Kromosomit on aina järjestetty pareittain. Geneetikot väittävät, että nämä molekyylit ovat vaikeasti havaittavia ja näkymättömiä perinnöllisyyden kantajia. Jokainen kromosomi sisältää useita geenejä. Jotkut uskovat, että mitä enemmän näitä molekyylejä, sitä kehittyneempi eläin ja sen ruumis on monimutkaisempi. Tässä tapauksessa ihmisellä ei pitäisi olla 46 kromosomia, vaan enemmän kuin millään muulla eläimellä.

Kuinka monta kromosomia eri eläimillä on

Täytyy kiinnittää huomiota! Apinoilla kromosomien lukumäärä on lähellä ihmisen kromosomien lukumäärää. Mutta jokaisella tyypillä on erilaisia ​​​​tuloksia. Joten eri apinoilla on seuraava määrä kromosomeja:

• Lemureilla on arsenaalissaan 44-46 DNA-molekyyliä;
• Simpanssit - 48;
• paviaanit - 42,
• Apinat - 54;
• Gibbons - 44;
• Gorillat - 48;
• Orangutan - 48;
• Makakit - 42.

Koiraperheessä ( petolliset nisäkkäät) on enemmän kromosomeja kuin apinoilla.

• Joten, sudella on 78,
• kojootti - 78,
• pienessä ketussa - 76,
• mutta tavallisessa on 34.
• Leijonan ja tiikerin petoeläimillä on kummallakin 38 kromosomia.
• Kissan lemmikillä on 38 ja sen vastustajakoiralla lähes kaksi kertaa enemmän, 78.

Nisäkkäillä, joilla on taloudellinen merkitys, näiden molekyylien lukumäärä on seuraava:

• kani - 44,
• lehmä - 60,
• hevonen - 64,
• sika - 38.

Informatiivinen! Hamstereilla on suurimmat kromosomit eläimistä. Heillä on 92 arsenaalissa. Myös tässä rivissä on siilit. Heillä on 88-90 kromosomia. Ja pienin määrä näistä molekyyleistä on varustettu kenguruilla. Niiden lukumäärä on 12. Erittäin mielenkiintoinen tosiasia on, että mammutilla on 58 kromosomia. Näytteet otetaan pakastekudoksesta.

Selkeyden ja mukavuuden vuoksi muiden eläinten tiedot esitetään yhteenvedossa.

Eläimen nimi ja kromosomien lukumäärä:

Sisällä olevien kromosomien määrä eri tyyppejä eläimet

Kuten näet, jokaisella eläimellä on erilainen määrä kromosomeja. Jopa saman perheen jäsenten keskuudessa indikaattorit eroavat toisistaan. Harkitse esimerkkiä kädellisistä:

• gorillalla on 48,
• makailla on 42 ja apinalla 54 kromosomia.

Miksi näin on, jää mysteeriksi.

Kuinka monta kromosomia kasveilla on?

Kasvin nimi ja kromosomien lukumäärä:

Video

Kaavio kromosomin rakenteesta mitoosin myöhäisessä profaasi-metafaasissa. 1 kromatidi; 2 sentromeeriä; 3 lyhyt varsi; 4 pitkää käsivartta ... Wikipedia

I Lääketiede Lääketiedejärjestelmä tieteellinen tietämys sekä käytännön toimintaa terveyden vahvistamiseen ja ylläpitämiseen, ihmisten eliniän pidentämiseen, ihmisten sairauksien ehkäisyyn ja hoitoon. Näiden tehtävien suorittamiseksi M. tutkii rakennetta ja ... ... Lääketieteellinen tietosanakirja

Kasvitiikan ala, joka käsittelee kasvien luonnollista luokittelua. Instanssit, joilla on monia samanlaisia ​​ominaisuuksia, yhdistetään ryhmiksi, joita kutsutaan lajeiksi. Tiikerililjat ovat yksi laji, valkoiset liljat ovat toinen ja niin edelleen. Samanlainen ystävä muissa näkemyksiä puolestaan ​​... ... Collier Encyclopedia

ex vivo -geeniterapia- * geeniterapia ex vivo * geeniterapia ex vivo geeniterapia, joka perustuu potilaan kohdesolujen eristämiseen, niiden geneettiseen muuntamiseen viljelyolosuhteissa ja autologiseen siirtoon. Geeniterapia, jossa käytetään germinaalista ...... Genetiikka. tietosanakirja

Eläimet, kasvit ja mikro-organismit ovat yleisimpiä geneettisen tutkimuksen kohteita.1 Acetabularia acetabularia. Sifoniluokan yksisoluisten viherlevien suku, jolle on ominaista jättiläinen (halkaisijaltaan jopa 2 mm) ydin, joka on tarkasti ... ... Molekyylibiologia ja genetiikka. Sanakirja.

Polymeeri- (Polymeeri) Polymeerin määritelmä, polymerisaatiot, synteettiset polymeerit Tietoja polymeerin määritelmästä, polymeroinneista, synteettisistä polymeereistä Sisältö Sisältö Määritelmä Historiallinen viittaus Polymerointityyppien tiede…… Sijoittajan tietosanakirja

Maailman erityinen laadullinen tila on ehkä välttämätön askel universumin kehityksessä. Luonnollisesti tieteellinen lähestymistapa elämän olemukseen keskittyy ongelmaan sen alkuperästä, sen aineellisista kantajista, elävien ja elottomien asioiden erosta, evoluutiosta ... ... Filosofinen tietosanakirja

Huono ekologia, elämä jatkuvassa stressissä, uran etusija perheeseen nähden - kaikki tämä vaikuttaa huonosti ihmisen kykyyn saada terveitä jälkeläisiä. On valitettavaa, mutta noin 1 % vauvoista, joilla on vakavia kromosomaalisia häiriöitä, kasvaa henkisesti tai fyysisesti jälkeenjääneiksi. 30 %:lla vastasyntyneistä poikkeamat karyotyypissä johtavat muodostumiseen syntymävikoja. Artikkelimme on omistettu tämän aiheen pääkysymyksille.

Perinnöllisten tietojen tärkein välittäjä

Kuten tiedät, kromosomi on tietty nukleoproteiini (joka koostuu stabiilista proteiinien ja nukleiinihapot) rakenne eukaryoottisolun ytimen sisällä (eli elävien olentojen, joiden soluissa on ydin). Sen päätehtävä on tallennus, siirto ja toteutus geneettistä tietoa. Se näkyy mikroskoopilla vain sellaisten prosessien aikana, kuten meioosi (kaksinkertaisen (diploidisen) kromosomigeenisarjan jakautuminen sukusolujen muodostumisen aikana) ja mykoosi (solun jakautuminen organismin kehityksen aikana).

Kuten jo mainittiin, kromosomi koostuu deoksiribonukleiinihaposta (DNA) ja proteiineista (noin 63 % sen massasta), joihin sen lanka on kierretty. Lukuisat tutkimukset sytogenetiikan (kromosomitiede) alalla ovat osoittaneet, että DNA on tärkein perinnöllisyyden kantaja. Se sisältää tietoa, joka myöhemmin toteutetaan uudessa organismissa. Tämä on geenikompleksi, joka vastaa hiusten ja silmien väristä, pituudesta, sormien lukumäärästä ja muusta. Mikä geeneistä siirtyy lapselle, määräytyy hedelmöityshetkellä.

Terveen organismin kromosomisarjan muodostuminen

klo normaali ihminen 23 paria kromosomeja, joista jokainen on vastuussa tietystä geenistä. Niitä on yhteensä 46 (23x2) - kuinka monta kromosomia terveellä ihmisellä on. Toinen kromosomi on peritty isältämme, toinen äidiltämme. Poikkeuksena on 23 paria. Hän on vastuussa henkilön sukupuolesta: nainen on merkitty XX ja mies XY. Kun kromosomit paritetaan, tämä on diploidijoukko. Sukusoluissa ne erotetaan (haploidi setti) ennen seuraavaa yhteyttä hedelmöityksen aikana.

Tiedemiehet kutsuvat karyotyypiksi joukon kromosomien ominaisuuksia (sekä määrällisiä että laadullisia), joita tarkastellaan yhdessä solussa. Sen rikkomukset, luonteesta ja vakavuudesta riippuen, johtavat erilaisten sairauksien syntymiseen.

Poikkeamat karyotyypissä

Kaikki luokituksen karyotyyppihäiriöt on perinteisesti jaettu kahteen luokkaan: genomiseen ja kromosomaaliseen.

Genomisilla mutaatioilla havaitaan koko kromosomien lukumäärän tai yhden parin kromosomien lukumäärän lisääntyminen. Ensimmäistä tapausta kutsutaan polyploidiaksi, toista - aneuploidiaksi.

Kromosomihäiriöt ovat uudelleenjärjestelyjä sekä kromosomien sisällä että niiden välillä. Menemättä tieteelliseen viidakkoon niitä voidaan kuvata seuraavasti: jotkut kromosomien osat eivät ehkä ole läsnä tai ne voivat olla kaksinkertaistuneet toisten vahingoksi; geenien järjestys saatetaan rikkoa tai niiden sijainti muuttua. Rakenteellisia poikkeavuuksia voi esiintyä jokaisessa ihmisen kromosomissa. Tällä hetkellä kunkin niistä tehdyt muutokset kuvataan yksityiskohtaisesti.

Tarkastellaanpa tarkemmin tunnetuimpia ja yleisimpiä genomisairauksia.

Downin oireyhtymä

Se kuvattiin jo vuonna 1866. Jokaista 700 vastasyntynyttä kohden on pääsääntöisesti yksi vauva, jolla on samanlainen sairaus. Poikkeaman ydin on, että kolmas kromosomi liittyy 21. pariin. Tämä tapahtuu, kun toisen vanhemman sukusolussa on 24 kromosomia (21 kaksinkertaistunut). Sairaassa lapsessa niitä on seurauksena 47 - niin monta kromosomia Down-henkilöllä on. Tätä patologiaa edistävät virusinfektiot tai vanhempien välittämä ionisoiva säteily sekä diabetes.

Downin syndroomaa sairastavat lapset ovat henkisesti jälkeenjääneitä. Sairauden ilmenemismuodot näkyvät myös ulkonäöltään: liian suuri kieli, suuret epäsäännöllisen muotoiset korvat, silmäluomien ihopoimu ja leveä nenänselkä, valkeat täplät silmissä. Tällaiset ihmiset elävät keskimäärin neljäkymmentä vuotta, koska he ovat muun muassa alttiita sydänsairauksille, suolisto- ja vatsaongelmille, kehittymättömille sukupuolielimille (vaikka naiset voivat myös synnyttää lapsia).

Riski saada lapsi sairas on suurempi vanhemmat vanhemmat. Tällä hetkellä on olemassa tekniikoita, joiden avulla voidaan tunnistaa kromosomihäiriö aikainen vaihe raskaus. Vanhempien parien on läpäistävä samanlainen testi. Hän ei häiritse nuoria vanhempia, jos yhden heistä perheessä oli potilaita, joilla on Downin oireyhtymä. Sairauden mosaiikkimuoto (osan soluista karyotyyppi on vaurioitunut) muodostuu jo alkiovaiheessa, eikä se riipu vanhempien iästä.

Pataun oireyhtymä

Tämä häiriö on 13. kromosomin trisomia. Sitä esiintyy paljon harvemmin kuin edellinen kuvaamamme oireyhtymä (1/6000). Sitä esiintyy, kun ylimääräinen kromosomi kiinnittyy, sekä kun kromosomien rakenne häiriintyy ja niiden osat jakautuvat uudelleen.

Patau-oireyhtymä diagnosoidaan kolmella oireella: mikroftalmos (pienentynyt silmäkoko), polydactyly ( Suuri määrä sormet), huuli- ja kitalakihalkio.

Imeväiskuolleisuus tähän tautiin on noin 70 %. Suurin osa heistä ei elä 3-vuotiaaksi. Tälle oireyhtymälle alttiilla henkilöillä on useimmiten sydän- ja/tai aivovaurioita, ongelmia muiden kanssa sisäelimet(munuaiset, perna jne.).

Edwardsin oireyhtymä

Suurin osa vauvoista, joilla on 3 kahdeksastoista kromosomia, kuolee pian syntymän jälkeen. Heillä on selvä aliravitsemus (ruoansulatushäiriöt, jotka estävät lasta lihomasta). Silmät ovat leveät, korvat matalat. Usein on sydänvika.

johtopäätöksiä

Sairaan lapsen syntymän estämiseksi on suotavaa käydä erityistutkimuksissa. Testi näytetään ilman epäonnistumista synnyttäville naisille 35 vuoden jälkeen; vanhemmat, joiden sukulaiset olivat alttiita vastaaville sairauksille; potilaat, joilla on kilpirauhasen ongelmia; naiset, jotka ovat saaneet keskenmenon.