Voiko kystinen fibroosi ilmaantua aikuisiällä? Kystinen fibroosi aikuisilla. Akuuttien ja kroonisten tulehdusprosessien hoito

Kystinen fibroosi tai kystinen fibroosi on krooninen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa eritysrauhasiin, jotka ovat vastuussa nesteiden, kuten liman, hien ja ruoka-entsyymien tuotannosta, mikä tekee niistä paksuja ja tahmeita. Liiman kaltainen lima kerääntyy kehon kanaviin ja aiheuttaa ongelmia monissa elimissä, erityisesti keuhkoissa, mikä voi johtaa infektioihin, sekä haimaan, mikä vaikeuttaa ruoan sulattamista kunnolla.

Kystinen fibroosi diagnosoidaan yleensä lapsuudessa, mutta myös oireettomia (tai lieviä) nuorille aikuisille kehittyy joskus myös sairaus. Harvinaisissa tapauksissa tällainen diagnoosi tehdään yli 40-vuotiaille.

Kystiselle fibroosille ei ole parannuskeinoa, ja tila yleensä pahenee ajan myötä. Seulonnan, varhaisen diagnoosin ja nykyaikaisten hoitojen ansiosta kystistä fibroosia sairastavat ihmiset voivat kuitenkin elää jopa 40 vuotta tai pidempään.

Oireet

Aikuisilla kystinen fibroosi voi ilmetä hyvin eri tavoin, mutta useammin se sisältää joitain seuraavista oireista ja merkeistä:

• jatkuva yskä;
• hengityksen vinkuminen hengityksen aikana;
• keuhkoinfektiot (noin 70 %:lla kystistä fibroosia sairastavista aikuisista hengitysteissä on Pseudomonas aeruginosa);
• haimatulehdus (haimatulehdus);
• sinuiitti;
• aliravitsemus;
• hedelmättömyys (yli 95 % miehistä, joilla on sairaus);
• niveltulehdus.

Lisäksi lisämerkkejä voivat olla:

• bronkiektaasi - sairaudet, joissa tapahtuu keuhkoputkien vaurioita ja märkimistä;
• rumpujen oire - sormien viimeiset falangit paksuuntuvat;
• polyypit nenässä;
• suolen tukkeuma;
• maksan sappikirroosi.

Diagnostiikka

Koska sairaus diagnosoidaan yleensä lapsilla, aikuisiässä esiintyvät lievemmät muodot ovat todennäköisesti aliarvioituja. Esimerkiksi arvioitaessa aikuispotilaita, joilla on idiopaattinen haimatulehdus (eli määrittelemättömät syyt), erityisesti sellaisia, joilla on edellä mainitut ominaisuudet, kystisen fibroosin diagnoosia tulee harkita.

Aikuisten kystisen fibroosin diagnosointi vaatii kattavan tutkimuksen ja laajan historian keräämisen. Diagnostiikassa tehdään useimmiten hikianalyysi, joka määrittää suolan (kloridien) määrän siinä. Tätä varten iholle levitetään kemikaalia, joka saa potilaan hikoilemaan, ja sitten hiki kerätään analysoitavaksi. Kystistä fibroosia sairastavalla henkilöllä on yleensä enemmän suolaa hiessä. Mutta aikuisilla, joilla ei ole aiemmin diagnosoitu kystistä fibroosia, hien kloridipitoisuudet ovat usein normaaleja. Sitten geenitesti voi auttaa.

Itse iho voi maistua suolaiselta johtuen suuresta hien suolamäärästä. Mutta yleensä tämä on havaittavissa jo lapsuudesta lähtien.

Muita diagnostisia testejä saatetaan tarvita, mukaan lukien verikoe, ysköstesti (lima) ja keuhkojen toimintatesti normaalin hengityksen määrittämiseksi. Voidaan myös tehdä röntgenkuvaus, tietokonetomografia ja/tai magneettikuvaus.

Lechene

Kystisen fibroosin hoito ei ole lyhytaikaista. Se vaatii päivittäisiä toimenpiteitä potilaan puolelta pysyäkseen mahdollisimman terveenä. Päivittäisiin rutiineihin kuuluu yleensä:

• Hengitysteiden puhdistustekniikat liman ohentamiseen ja poistamiseen
• Ravitsemusterapia
• Harjoitukset

Todennäköisimmin lääkäri määrää keuhkojen optimaalisen toiminnan ylläpitämiseksi ohentavia lääkkeitä limaa ja bronkodilaattorit(käytetään inhalaattoreissa hengitysteiden avoimina pitämiseen).

Antibiootit käytetään säännöllisesti keuhkoinfektioiden hoitoon. Jos suonensisäisiä antibiootteja tarvitaan, tarvitaan sairaalahoitoa.

Vakavissa tapauksissa saatat tarvita keuhkonsiirto.

17.06.2018 Ekaterina Smolnikova

Kystisen fibroosin sairauden muodot

Lääketieteellisessä käytännössä aikuisilla esiintyy seuraavia kystisen fibroosin muotoja:

1. Hengityselinten (hengitysteiden tai keuhkojen) tappiolla.
2. Suolistovaurioilla (suoli).
3. Sekoitettu.
4. Epätyypillinen kurssi.

Keuhkosyöpä

Keuhkoissa olevan eritteen paksuuntumisen vuoksi kehittyy mukostaasi. Tämä johtaa vakavaan kahdenväliseen keuhkokuumeeseen, jossa on paiseita. Kun bakteeri-infektio kiinnittyy, märkivä prosessi alkaa. Usean vuoden taudin kulun jälkeen potilaalle kehittyy krooninen sinuiitti, tonsilliitti, adenoidit, nenäpolyypit.

Merkkejä keuhkovauriosta:

1. Vaalea iho, jossa sinertävä sävy.
2. Rintakehän suureneminen (pyöristetty rintalastan).
3. Sormien falangien paksuuntuminen.
4. Pitkittynyt, tuskallinen yskä limaa.

Epätyypillinen muoto

Epätyypillisessä kulussa veren koostumuksen muutokset ja maksavauriot tulevat esille. Haiman toimintahäiriön taustalla rauhasten sidekudos korvataan. Myös maksaan muodostuu dystrofiapesäkkeitä ja kehittyy kirroosi.

Patologian oireet:

• maksan laajentuminen;
• kutiava iho;
• keltaisuus;
• paineen nousut;
• askites (nesteen kerääntyminen vatsaonteloon).

Taudin vaiheet kystinen fibroosi

Hengitysmuoto käy läpi 4 kehitysvaihetta:

1. Ajoittain toiminnallisia muutoksia. Potilaalle kehittyy hengenahdistusta ja yskää harjoituksen jälkeen. Tämä vaihe kestää jopa 10 vuotta.
2. Krooninen keuhkoputkentulehdus. Poikkeaa jatkuvasta yskästä, jossa on limaa, sormien muodonmuutoksia. Kuunneltaessa hengityksen vinkuminen ja kova hengitys ovat selvästi kuultavissa. Tämä vaihe voi kestää jopa 15 vuotta.
3. Komplikaatioiden kehittyminen. Keuhkoihin ja keuhkoputkiin muodostuu kuitu- ja skleroottisia pesäkkeitä, kystaja. Keuhkojen vajaatoiminta, sydämen vajaatoiminta kehittyy. Tässä tilassa potilas voi elää 2-4 vuotta.
4. Viimeiselle vaiheelle on ominaista akuutin kardiopulmonaalisen vajaatoiminnan kehittyminen, johon potilas kuolee muutaman kuukauden sisällä.

Mahdolliset komplikaatiot

Taudin kulku ja mahdolliset komplikaatiot riippuvat patologian muodosta ja vaiheesta. Yleisimmät komplikaatiot, joista lopulta tulee kuoleman syitä, ovat:

1. Paiseet keuhkoissa.
2. Keuhkojen verenvuoto.
3. Kardiopulmonaalinen vajaatoiminta.
4. Hidas.
5. Suolen tukos.
6. Maksakirroosi.

Kystisen fibroosin diagnoosi

Kystisen fibroosin diagnoosi sisältyy vastasyntyneiden seulontaohjelmaan, jonka avulla sairaus voidaan havaita varhaisessa iässä. Tällä hetkellä käytetään molekyyligeneettistä tutkimusta, mutta sen luotettavuus on 75%, joten sitä täydennetään muilla menetelmillä.

Kystisen fibroosin erottamiseksi hinkuyskästä, todellisesta keuhkoputkentulehduksesta ja astmasta käytetään seuraavia laboratoriotestejä:

• Hikoilutesti.
• Co-ohjelma.
• Natriumpitoisuuden mittaus syljessä.
• ysköksen mikrobiologinen tutkimus.

Ruokavalio kystiselle fibroosille

Potilaan ravinnolla on suuri merkitys kystisen fibroosin hoidossa. Lisää proteiinin määrää ruokavaliossa ja vähennä rasvaa. Myös haiman toimintahäiriön tapauksessa yksinkertaiset hiilihydraatit suljetaan pois.

Muista noudattaa juomaohjelmaa (vähintään 2 litraa vettä). Kun otetaan huomioon suuri suolan menetys hien mukana, ruoka ja vesi on suolattava. Potilaan ruokalista sisältää mehuja, hedelmiä, vihanneksia vitamiinien ja kivennäisaineiden puutteen ehkäisemiseksi.

Hieronta ja liikuntaterapia

Hieronta ja liikuntahoito voivat auttaa poistamaan liman keuhkoista. Potilas voi suorittaa posturaalisen drenoinnin sekä itsenäisesti että läheisten avustuksella. Posturaalinen drenaatio tarvitaan päivittäin ja tärinähierontaa kolme kertaa päivässä. Ne myös helpottavat potilaan tilaa harjoittelemalla.

Kolmen kuukauden välein potilaan on otettava yhteisohjelma. Myös ulosteiden ja potilaan painon tiukka valvonta on välttämätöntä taudin pahenemisen estämiseksi.

Keuhkonsiirto

Luovuttajien keuhkojensiirto on suhteellisen uusi kystisen fibroosin hoitomuoto. Vaikeus on, että vain täydellinen elinsiirto on tehokas. Osittaisella siirrolla patologinen prosessi siirtyy sairaasta keuhkon osasta terveeseen.

Myös elinsiirto on mahdollista, jos tauti ei ole vielä vaikuttanut muihin elimiin ja järjestelmiin. Tämä menetelmä on tehokas vain taudin keuhkomuodossa.

Video

Ennuste

Taudin systeeminen luonne ja synnynnäinen luonne huomioon ottaen ennuste on huono. Aikuisten kuolleisuus on 60 prosenttia. Elinajanodote riippuu taudin vaiheesta ja aloitetun hoidon oikea-aikaisuudesta. Venäjällä kystistä fibroosia sairastavat potilaat elävät enintään 30 vuotta.

On myös surullisia tilastoja diagnosoimattomasta kystisesta fibroosista. Jokaista potilasta kohden on 100 ihmistä, joilla ei ole diagnosoitu tätä diagnoosia ja he kuolevat taudin komplikaatioihin.

Kystinen fibroosi on vakava ja tappava sairaus. Valitettavasti tähän mennessä sitä vastaan ​​ei ole keksitty parannuskeinoa eikä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä.

Kystinen fibroosi on vakava perinnöllinen sairaus, joka liittyy spesifiseen systeemiseen eksokriinisten rauhasten toimintahäiriöön. Kun ne ovat vaurioituneet, potilaille kehittyy patologisia oireita eri kehon järjestelmistä. Sairaudella tarkoitetaan kroonisia parantumattomia vaivoja, jotka etenevät etenevästi.

Jos käännät taudin nimen latinasta venäjäksi, saat "tahmean liman" - lauseen, joka heijastaa täysin kyseisen taudin luonnetta. Nykyään kystisen fibroosin geenistä on löydetty useita satoja mutaatioita. Euroopan maissa ilmaantuvuus on 1:2500. Koska kystinen fibroosi on synnynnäinen, geneettisesti määrätty patologia, on mahdotonta saada tartuntaa syntymän jälkeen.

Sairaus ei kuitenkaan esiinny vain lapsilla, vaan myös aikuisilla. Tämä johtuu siitä, että melko pitkään aikaan se ei välttämättä ilmene millään tavalla oireellisesti. Useimmissa tapauksissa kystinen fibroosi diagnosoidaan varhaislapsuudessa. Kystistä fibroosia sairastavan lapsen syntymä tapahtuu, kun jokaiselta vanhemmalta hän saa yhden mutatoituneen geenin. Jos vain yksi geeni periytyy, lapsi ei sairastu, vaan hänestä tulee taudin kantaja.

Kuvatun sairauden yhteydessä kaikki ihmiskehon rauhaset tuottavat viskoosin ja paksun salaisuuden, joka kerääntyy kanaviin ja sisäelimiin aiheuttaen niiden toimintahäiriöitä. Samalla se kärsii:

• hengityselimiä- keuhkoputkien luumenin tukkeutumisen ja limaisen erityksen vuoksi kystisessä fibroosissa kaasunvaihtoprosessi häiriintyy väistämättä, kehittyy infektiokomplikaatioita, keuhkoverenpainetautia ja hengitysvajausta;
• haima- lima tukkii rauhasen kanavat, mikä johtaa ruoansulatusentsyymien aktivoitumiseen suoraan haimassa, ei suolistossa, kuten sen normaalisti pitäisi. Tämä edistää elimen tuhoutumista, kystien muodostumista siinä, tulehduksen kehittymistä, hormonaalisen toiminnan rikkomista;
• maksa- sapen pysähtymisen vuoksi maksa kärsii jatkuvasta tulehduksesta, sen sidekudos kasvaa, elimen toiminta häiriintyy ja lopulta kehittyy kirroosi;
• Ruoansulatuselimistö- erityskanavat ovat tukossa, ruoan imeytymisprosessi on häiriintynyt, ja myös suoliston läpäisevyys on mahdollista;
• sydän- kuvatulla taudilla todetaan usein toissijaisia ​​vaurioita sydämelle, koska keuhkoverenpainetaudissa sydänlihas pakotetaan työskentelemään kolminkertaisella voimalla. Monille potilaille kehittyy sydämen vajaatoiminta ajan myötä;
• urogenitaalinen järjestelmä- miehet, joilla on kystinen fibroosi, useimmiten ovat. Naisilla on myös ongelmia tulla raskaaksi, koska kohdunkaulan tuottaman liman viskositeetti on liian korkea.

Nykyaikainen lääketiede mahdollistaa kystistä fibroosia sairastavien potilaiden elämän maksimoimisen. Jos lääketieteellisiä suosituksia ei noudateta, voi esiintyä vakavia komplikaatioita, jotka johtavat taudin etenemiseen ja peruuttamattomiin muutoksiin aina kuolemaan saakka. Lapsilla on usein yleinen viive fyysisessä kehityksessä, kun taas henkiset kyvyt pysyvät normaaleina.

Taudin pääasiallinen syy on geneettiset mutaatiot seitsemännessä kromosomissa. Siinä sijaitsee geeni, joka vastaa proteiinin (kloorikanavan) synteesistä ulkoisen erityksen rauhasissa. Miksi tällaisia ​​epäonnistumisia tapahtuu, tutkijat eivät ole vielä pystyneet selvittämään.

Tärkeä! Tarkasteltavana olevassa taudissa vaurioita esiintyy pääasiassa bronkopulmonaalisissa ja ruoansulatuskanavassa. Myös muut elimet ja järjestelmät kärsivät, mutta paljon vähemmän.

Patologiset prosessit bronkopulmonaalisessa järjestelmässä kehittyvät keuhkoputkien tukkoisuuden seurauksena. Niiden takia elimen puhdistaminen pölystä ja muista henkilön hengittämistä aineista häiriintyy ja patogeenisen mikroflooran aktiivinen lisääntyminen alkaa. Vähitellen tulehdusprosessi edistää keuhkoputken kudoksen suojaavan toiminnan tukahduttamista, itse elimen runko tuhoutuu, keuhkoputken puun luumen kapenee, mikä pahentaa edelleen viskoosin erityksen pysähtymistä.

Jos otamme huomioon maha-suolikanavan vauriomekanismin, jopa sikiön kohdunsisäisen kehityksen aikana endokriinisten rauhasten muodostuminen viivästyy. Haima on epämuodostunut ja tuottaa liian paksua limaa, joka tukkii elimen kanavat. Tämän seurauksena ruoansulatusentsyymit aktivoituvat suoraan itse elimessä, mikä vähitellen tuhoaa sen.

Kystisen fibroosin muodot

Sairaudella voi olla monia ilmenemismuotoja, joiden vaikeusaste vaihtelee. Kystisen fibroosin luokitus sisältää seuraavat muodot:

• keuhkomuoto- diagnosoidaan noin 20 prosentissa tapauksista ja sille on ominaista keuhkovaurio. Useimmiten vaiva havaitaan vauvan ensimmäisinä elinvuosina, jolloin hapenpuutteen vuoksi havaitaan oireita melkein kaikista sisäelimistä;
• suoliston muoto- esiintyy noin 10 %:lla potilaista. Ensimmäiset tämän tyyppisen kystisen fibroosin merkit havaitaan yleensä kuuden kuukauden iässä, kun lapsi siirretään keinotekoiseen ravitsemukseen. Hän ei sulata ruokaa kunnolla, kehittyy hypovitaminoosi, ulostehäiriöt ja selviä merkkejä fyysisestä kehityksestä;
• sekoitettu muoto- diagnosoidaan useimmiten (noin 70 %:lla potilaista), ja sille on ominaista samanaikainen vaurio bronkopulmonaalisessa järjestelmässä ja maha-suolikanavassa;
• poistetut lomakkeet- voi ilmetä keuhkoputkentulehduksena, poskiontelotulehduksena, hedelmättömyytenä miehillä ja naisilla, maksakirroosina;
• meconium ileus- vastasyntyneiden suolitukos, joka johtuu viimeisen sykkyräsuolen mekoniumin tukkeutumisesta.

Taudin oireet voivat vaihdella riippuen monista tekijöistä, erityisesti iästä, ensimmäisten kliinisten oireiden ilmaantumisajasta, kurssin kestosta jne.

Patologisen prosessin leviämisen sairaiden lasten bronkopulmonaalijärjestelmään imetyksen lopettamisen jälkeen ilmenee:

• jatkuva yskä ja viskoosi yskös;
• lievä lämpötilan nousu, jos kehon akuutin myrkytyksen merkkejä ei ole;
• jos sekundäärinen infektio liittyy, se voi kehittyä vakavaksi, johon liittyy korkea kuume, hengenahdistus, vaikea yskä, myrkytyksen merkkejä (pahoinvointi, oksentelu, huimaus jne.);
• kaiken tämän vuoksi lapsi ei lihoa hyvin, on unelias ja apaattinen;
• rintakehä muuttuu tynnyrin muotoiseksi;
• hiusten ja ihon tila huononee;
• on hengenahdistusta, joka lisääntyy fyysisen rasituksen myötä;
• ihon sinertävä sävy.

Kaasunvaihdon ja kudosten hapensaannin heikkenemisestä johtuva sekundaarinen sydänvaurio aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa, johon liittyy kystisen fibroosin oireita, kuten:

• hengenahdistus, myös levossa;
• ihon syanoosi;
• kardiopalmus;
• jalkojen turvotus.

Jos sairaus vaikuttaa haiman eksokriinisiin rauhasiin, potilaalle kehittyy samanlaisia ​​oireita kuin kroonisessa haimatulehduksessa. Havaittu:

• turvotus;
• raskauden tunne vatsassa;
• vyökipu, joka voimistuu paistettujen ja rasvaisten ruokien syömisen jälkeen;
• toistuvia jaksoja.

Lapsilla, joilla on tällainen geneettinen patologia, havaitaan yleinen heikkeneminen, lisääntynyt alttius infektioille. Yleensä vaurio vaikuttaa vähiten sappirakkoon ja maksaan, joten iholle ominaista keltaisuutta ilmenee jo myöhemmissä vaiheissa. Myös kystisen fibroosin yhteydessä urogenitaalialueen häiriöt ovat havaittavissa.

Huomautus! Kaikki kystisen fibroosin lisääntyvät kliiniset ilmenemismuodot ja oireet johtavat lähes väistämättä vammaisuuteen. Toistuvien pahenemisvaiheiden vuoksi potilaat heikkenevät ja uupuvat taudista. Riittävällä hoidolla ja asianmukaisella hoidolla tätä tautia sairastavat ihmiset voivat kuitenkin elää tyydyttävää elämää.

Tällaisten potilaiden elinajanodote on keskimäärin 20-30 vuotta.

Miten diagnoosi suoritetaan?

Kystisen fibroosin diagnoosi sisältää useita tärkeitä vaiheita. Patologian varhainen havaitseminen, joka perustuu bronkopulmonaalijärjestelmän kroonisen tulehduksen kliinisiin oireisiin tai vastaaviin maha-suolikanavavaurion oireisiin, auttaa estämään taudin vakavia komplikaatioita ja ryhtymään toimenpiteisiin sairaan lapsen elinolojen parantamiseksi.

Joten kyseessä olevan taudin diagnoosi sisältää:

• laboratoriokokeet: hikoilutesti, joka perustuu hien kloori-ionien määrän määrittämiseen pilokarpiinin antamisen jälkeen, koohjelma, yleinen verikoe, yskösanalyysi;
• röntgenkuvaus;
• spirometria;
• molekyyligeneettinen tutkimus;
• antropometristen tietojen mittaus;
• Ultraääni - on määrätty vakaville sydämen, sappirakon ja maksan vaurioille.

Nykyajan lääketieteen mahdollisuudet mahdollistavat myös synnytysdiagnostiikan - kystisen fibroosin ja muiden geneettisesti määrättyjen sairauksien havaitsemisen jo synnytystä edeltävässä vaiheessa. Jos sairaus todetaan varhaisessa vaiheessa, herää kysymys raskauden keinotekoisesta keskeytyksestä.

Kuten jo mainittiin, kystinen fibroosi on parantumaton sairaus, mutta pätevä tukihoito voi merkittävästi helpottaa ja pidentää potilaiden elämää.

Huomautus! Kystisen fibroosin hoito on oireenmukaista, ja sitä tulee jatkaa koko elämän ajan. Hoidon keskeyttäminen on täynnä taudin nopeaa etenemistä ja vakavien komplikaatioiden kehittymistä.

On erittäin tärkeää, että kaikki potilaat tekevät siitä säännön:

• puhdistaa säännöllisesti keuhkoputket viskoottisista eritteistä;
• suorittaa ennaltaehkäisyä, joka suojaa keuhkoputkia patogeenien lisääntymiseltä niissä;
• vahvistaa jatkuvasti immuunijärjestelmää;
• käsitellä stressitilaa, joka väistämättä syntyy uuvuttavasta kamppailusta sairauden kanssa.

Terapeuttisten toimenpiteiden suorittaminen on välttämätöntä sekä akuuteilla jaksoilla että remissiojaksoilla.

Tulehduksellisissa prosesseissa taudin vaikuttavissa elimissä määrätään seuraavat:

• huumeet ryhmästä;
• glukokortikosteroidit ovat hormonipohjaisia ​​lääkkeitä (prednisoloni), jotka auttavat selviytymään infektioprosesseista ja tulehduksista. Niitä määrätään vain vaikeissa tapauksissa, kun potilaalla on hengitysteiden tukos;
• happihoito;
• fysioterapia ja inhalaatio.

Kun ruuansulatuskanavan häiriöt havaitaan, tarvitaan hoitoa ruoan assimilaatioprosessin parantamiseksi. Potilaille määrätään erityinen korkeakalorinen ruokavalio. Alle vuoden ikäisille lapsille suositellaan yleensä erityistä ravintolisää. Lääkkeitä määrätään myös maksan toiminnan parantamiseksi.

Tärkeä! Kystisessä fibroosissa kaikkien kroonisten infektiopesäkkeiden, olipa kyseessä tavallinen nuha tai karies, hoito on pakollista.

Ja vaikka lääketieteilijät eivät ole löytäneet tehokasta lääkettä, joka voisi parantaa kystistä fibroosia täysin, he ovat kehittäneet erityisiä tekniikoita, jotka helpottavat suuresti hyvinvointia ja joita voivat myös potilaat itse suorittaa. Merkittävimmäksi kystisen fibroosin hoidosta on tullut ns. kinesiterapia, joka koostuu säännöllisestä sarjasta keuhkojen ventilaatiota parantavia harjoituksia ja toimenpiteitä. Kinesiterapiaan kuuluu asento- ja tärinähierontaa sekä aktiivista hengityssykliä positiivisella paineella uloshengityksen aikana.

Radikaalisin hoitomuoto on keuhkonsiirtoleikkaus. Elinsiirto pystyy vakauttamaan potilaan tilan vain silloin, kun vaurio ei ole vaikuttanut muihin elimiin ja järjestelmiin. Leikkauksen jälkeen määrätään lääkkeitä, jotka estävät immuunijärjestelmän toimintaa, mikä auttaa välttämään siirretyn elimen hylkimisen. Kirurginen toimenpide itsessään on erittäin monimutkainen ja aikaa vievä, eikä sen onnistunut toteuttaminen sulje pois kystisen fibroosin elinikäisen hoidon tarvetta.

Ennaltaehkäisy

Kystisen fibroosin ehkäisyssä yhtenä tärkeimmistä sairastuvuuden ehkäisytoimenpiteistä pidetään synnytystä edeltävää diagnoosia, jonka avulla voidaan tunnistaa seitsemännen geenin vika jo ennen synnytyksen alkamista. . Immuniteetin vahvistamiseksi ja elinolojen parantamiseksi kaikki potilaat tarvitsevat huolellista hoitoa, hyvää ravintoa, henkilökohtaisen hyeenan noudattamista, kohtalaista fyysistä aktiivisuutta ja mukavimpien elinolojen varmistamista.

Chumachenko Olga, lastenlääkäri

Kystisen fibroosin sairauden geneettinen alkuperä johtuu ensisijaisesti perinnöllisyydestä. Aikaisemmin tautia pidettiin käytännössä parantumattomana, mutta oikea-aikainen lääkehoito ja monimutkainen hoito voivat päästä eroon taudin oireista ja vähentää komplikaatioiden riskiä.

Aikuisten kystinen fibroosi, jonka oireet ilmaantuvat jo varhaislapsuudessa, on mahdollista määrittää tunnusmerkkien perusteella.

Kystisen fibroosin oireet

Taudille ovat ominaisia ​​seuraavat ilmenemismuodot jo varhaisemmissa vaiheissa, jotka vaikuttavat endokriinisiin ja ruoansulatusrauhasiin sekä keuhkokudokseen:

1. Krooninen yskä ja oksentelu;
2. Rintakehän muodon muuttaminen piippumaiseen tilaan;
3. Ihon luonnollisen värin muutos siniseksi;
4. Suoliston tukos, ruoansulatuskanavan ongelmat;
5. Hengityksen vinkuminen keuhkojen alueella.

Kystinen fibroosi on suuri vaara hedelmällisessä iässä oleville naisille, koska synnytyksen aikana voi ilmaantua komplikaatioita, erityisesti keuhkojen vajaatoimintaa. Miehillä ennuste on suotuisampi.

Sairauden keuhkomuodossa letargia, ihon kalpeus, laihtuminen ja lisääntyvä yskä ovat ominaisia.

Keuhkoputkien lisätukos voi, vaikean ysköksen ilmaantuminen samanaikaisesti bakteeriflooran kehittymisen kanssa, voi johtaa keuhkoemfyseeman ja keuhkokuumeen kehittymiseen.

On olemassa riski saada toksikoosi, joka johtuu koko kehon infektiosta mikrobimyrkkyillä ja hermoston patologioiden kehittymisestä, kehon kompensaatiomekanismien häiriintymisestä.

Mikä aiheuttaa taudin?

Kystisen fibroosin syy on joukko geenejä, jotka ovat periytyviä. Patologisia muutoksia alkaa ilmaantua lapsilla kahden vuoden iästä lähtien, ja niille on ominaista muutokset keuhkokudoksessa, pallean muodon menetys, rintanikamien siirtyminen ja vaikutus ulosteisiin ja vereen. Siksi kysymys siitä, onko kystinen fibroosi tarttuvaa, on virheellinen.

Kystisen fibroosin aiheuttamien oireiden puuttuminen paljastaa taudin vain röntgenkuvassa.

Taudin diagnoosi

On mahdollista tunnistaa sairaus integroidulla lähestymistavalla, joka sisältää useita suuntia:

• - tutkii erittyneiden keuhkoputkien sisältöä ja konsistenssia, muutoksia tulehduksellisessa luonteessa, märkivien tulppien esiintymistä;
• Yleisiä analyyseja tutkia veren ja virtsan koostumusta;
• Hikoilutesti- informatiivisin;
• Bronkografia auttaa havaitsemaan bronkiektaasi ja keuhkojen heikkous, pienten keuhkoputkien vauriot;
• DNA-analyysi... määrittää taudin aiheuttavan geenin ja sen mutaatioiden esiintymisen;
• Mikrobiologinen tutkimus;
• Spirometria- tutkii keuhkojen tilaa, tulehdusprosessien ja patologioiden esiintymistä;
• röntgen;
• Co-ohjelma- ulosteiden tutkimus sen koostumuksen ja rasvan, tärkkelyksen ja kuidun pitoisuuden objektiiviseksi tutkimukseksi kokonaistilavuudessa.

Kystisen fibroosin muodot

Monille kystisen fibroosin ilmenemismuodoille on ominaista eri muotoiset patologiset muutokset:

Sisäelinten vauriot voivat olla vaaraksi ihmishengelle, varsinkin kun se vaikuttaa elintärkeisiin elimiin - suoleen, haimaan ja maksaan.

Hoitomenetelmät

Mihinkään sairauteen ei ole tehokasta hoitoa, se voidaan parantaa, jos jokaisessa tapauksessa on valittava tehokas oireenmukainen hoito. Miten tautia hoidetaan? Leesion alueesta riippuen sen tarkoituksena on palauttaa hengityselinten toimintoja, maha-suolikanavan läpinäkyvyyttä.

Jos keuhkoputket ja keuhkot kärsivät, mukolyyttisiä aineita on määrätty parantamaan ysköksen erittymistä inhalaatioiden ja aerosolien muodossa, tarvittaessa tulehduksen painopisteen poistamiseksi - antibiootit ja antibakteeriset lääkkeet. Fysioterapiaharjoituksia ja tärinähierontaa suositellaan.

Suoliston muodossa Käytä entsyymivalmisteita, proteiinipitoista ruokavaliota ja rasvojen ja hiilihydraattien välttämistä suositellaan. Hoidon tuloksen määrää ulosteen tila ja kivun häviäminen.

Kuntoennuste viskosidoosin kanssa määräytyy diagnoosin oikea-aikaisuuden ja ajoissa aloitetun hoidon perusteella.

On mahdollista vastata kysymykseen, kuinka monta vuotta sairauden läsnä ollessa, hoidon tehokkuudesta riippuen tämä luku on keskimäärin 30 vuotta ja kehittyneissä maissa noin 40. Kuolemat eivät ole harvinaisia ​​ensimmäisen elinvuoden lapsilla.

Keuhkolääkärin ja terapeutin on oltava jatkuvasti seurannassa taudin uusiutumisen estämiseksi.

Ruokavalio ja ehkäisy

Jos viallinen geeni on todettu, on myös tarpeen selvittää, onko suolistofibroosia olemassa, ja näiden tietojen perusteella taudin muoto.

Ruokavalio perustuu rasvapitoisuuden vähentämiseen ja proteiininsaannin lisäämiseen noin 2-5 g painokiloa kohden rasvaliukoisten A-, E- ja D-vitamiinien saannin perusteella.

Ennaltaehkäisyyn kuuluu ravitsemuskorjaus, mukolyyttisten ja entsyymivalmisteiden käyttö.

Kansanhoidot voivat helpottaa taudin kulkua, mukaan lukien lääkekasvien keräys mahalaukkuun, inhalaatiot niiden keitteistä ja eteerisistä öljyistä.

Kystistä fibroosia hoidetaan jopa aikuisiässä, jopa monimutkaisen suolistomuodon kanssa. Avain onnistuneeseen hoitoon on integroitu lähestymistapa, säännöllinen potilaan tilan diagnostiikka, terveet elämäntavat ja kohtuullinen fyysinen aktiivisuus.

Video

Taudin nimi tulee latinan sanoista mucus "lima" ja viscidus "viskoosi". Kystinen fibroosi - se on systeeminen perinnöllinen sairaus, jossa kaikki limaa erittävät elimet kärsivät: bronkopulmonaalinen järjestelmä, haima, maksa, hikirauhaset, sylkirauhaset, suolistorauhaset, sukupuolirauhaset.

Kystinen fibroosi on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista, mutta tämän diagnoosin saaneiden lasten hoitoon ei ole vuosiin kiinnitetty riittävästi huomiota. Vasta 1900-luvun lopulla Venäjällä alettiin luoda venäläisiä ja alueellisia keskuksia kystisen fibroosin torjuntaan. Potilaiden terapeuttisen hoidon perusta on hyvin valittu elinikäinen lääkehoito, säännölliset ennaltaehkäisevät tarkastukset ja laitoshoito pahenemisvaiheiden aikana.

Taudin syyt

Kystisen fibroosin patologisten muutosten syy on kystisen fibroosin transmembraanisen säätelijän geenin mutaatio. Tämä proteiini säätelee elektrolyyttien (pääasiassa kloorin) kuljetusta solukalvon läpi, joka vuorao eksokriinisten rauhasten eksokriiniset kanavat. Mutaatio johtaa syntetisoidun proteiinin rakenteen ja toiminnan häiriintymiseen, minkä seurauksena näiden rauhasten erittämä erite muuttuu liian paksuksi ja viskoosiksi.

Kystisen fibroosin oireet

On olemassa seuraavat kystisen fibroosin päämuodot:

• sekoitettu (keuhko-suolisto, 75-80 %);
• bronkopulmonaalinen (15-20 %);
• suolistossa (5 %).

Kystisen fibroosin bronkopulmonaarisen muodon yhteydessä hengityselinten vauriot ilmaantuvat jo 1-2 vuoden iässä lapsesta. Suuri määrä viskoosia ysköstä kerääntyy pieniin ja keskikokoisiin keuhkoputkiin, ja sen erottuminen vähenee.

Potilaat ovat huolissaan pakkomielteisestä, kivuliasta, kohtauskohtauksesta ja vaikeasti erottuvasta ysköstä. Prosessin pahenemisen ja bakteeri-infektion lisäämisen myötä kehittyy toistuva keuhkoputkentulehdus, pitkittynyt keuhkokuume, lämpötila nousee 38-39 ° C: een, yskä ja hengenahdistus voimistuvat.

Kystisen fibroosin suoliston muodon kliininen kuva johtuu maha-suolikanavan riittämättömästä entsymaattisesta aktiivisuudesta, mikä on erityisen voimakasta sen jälkeen, kun lapsi on siirretty keinotekoiseen ruokintaan tai täydennysruokiin. Ravinteiden hajoaminen ja imeytyminen vähenevät, suolistossa vallitsevat mädäntymisprosessit, joihin liittyy kaasujen kertymistä. Hyvin usein ulosteet, päivittäinen ulosteen määrä voi olla 28 kertaa suurempi kuin ikänormi. Turvotus voi aiheuttaa kouristelevaa vatsakipua.

Ruokahalu säilyy ensimmäisinä kuukausina tai jopa lisääntyy, mutta potilaiden ruoansulatusprosessien rikkomisen vuoksi hypotrofia ja polyhypovitaminoosi kehittyvät nopeasti.

10-15 %:lla potilaista kystinen fibroosi ilmenee ensimmäisinä elinpäivinä suolistotukoksena (mekoniumtukoksena). Tässä tapauksessa lapsella havaitaan sapen sekoittumista, ulosteen puuttumista ja turvotusta. 12 päivän kuluttua vastasyntyneen tila huononee: iho on kuiva ja vaalea, vatsan iholle ilmestyy selvä verisuonikuvio, ahdistus korvataan letargialla ja adynamialla, myrkytyksen oireet lisääntyvät.

Riippumatta kystisen fibroosin muodosta, monilla lapsilla on "suolaisen lapsen" oireyhtymä, joka ilmenee suolakiteiden kerääntymisenä kasvojen tai kainaloiden iholle, lapsen iho "maistuu" suolaiselta.

Kystisen fibroosin diagnoosi

Jos epäilet kystistä fibroosia, piiripoliisi lähettää sinut Venäjän tai alueelliseen kystiseen fibroosikeskukseen.

Sairauden diagnoosin tekemiseen vaaditaan neljä pääkriteeriä: krooninen bronkopulmonaalinen sairaus ja suoliston oireyhtymä, kystinen fibroosi suvussa ja positiiviset hikoilutestit. Hikitesti perustuu hikikloridipitoisuuden määrittämiseen. Lapsella, jolla on kystinen fibroosi, tämä indikaattori on yleensä normaalia korkeampi. Sinun tulee kuitenkin olla tietoinen siitä, että negatiivinen tulos ei voi sulkea pois sairautta 100%.

Jos lapsesi saa diagnoosin, lääkäri lähettää perheesi geenitestiin. Tämä ei ole tärkeää vain diagnoosin vahvistamiseksi, vaan myös synnytystä edeltävälle diagnoosille myöhemmissä.

Mitä voit tehdä

Jos huomaat lapsessasi jonkin luetelluista oireista, yritä ottaa yhteyttä lastenlääkäriin mahdollisimman pian. Mitä nopeammin diagnoosi tehdään ja pätevä hoito aloitetaan, sitä helpompi vauvasi tila on.

Vanhemmilla on erittäin tärkeä rooli kystistä fibroosia sairastavien lasten hoidossa. Suuri vastuu sairaan lapsen hoitamisesta on äidin ja isän harteilla. Loppujen lopuksi tämän taudin hoito on elinikäistä ja vaatii kaikkien lääkärin suositusten tarkkaa täytäntöönpanoa. Vain vanhemmat, jotka ovat lapsen kanssa minuutin välein, voivat arvioida vauvan tilan muutoksen ja hakea lääkärin apua ajoissa.

Alkavan pahenemisen ensimmäiset merkit ovat: uneliaisuus, ruokahalun heikkeneminen, kehon lämpötilan nousu, lisääntynyt yskä, ysköksen värin ja määrän muutokset, vakavat ulostehäiriöt (usein, rasvainen, muotoutumaton, pahanhajuinen), vatsakipujen ilmaantuminen . Taudin paheneminen vaatii yleensä sairaalahoitoa.

Miten lääkäri voi auttaa

Hoito voidaan suorittaa tilan vakavuudesta riippuen sairaalan erikoisosastolla, päiväsairaaloissa tai kotona.

Kystisen fibroosin hoito on luonteeltaan monimutkainen, ja sen tarkoituksena on nesteyttää ja poistaa viskoosi ysköstä keuhkoputkista, torjua keuhkojen tartuntatauteja, korvata puuttuvia haiman entsyymejä, korjata monivitamiinipuutos ja nesteyttää sappi. Tärkeä paikka kystisen fibroosin bronkopulmonaarisen muodon hoidossa on kinesiterapialla (erityinen sarja harjoituksia ja hengitysharjoituksia, joiden tarkoituksena on poistaa yskös). Kurssien tulee olla päivittäisiä ja elinikäisiä.

Ennaltaehkäisy

Jos perheessäsi on kystistä fibroosia, niin raskautta suunniteltaessa on ehdottomasti otettava yhteyttä lääketieteelliseen geneetikkoon. Sikiön mukovissidoosin synnytystä edeltävä diagnoosi on nyt mahdollista. Siksi jokaisen uuden raskauden tullessa sinun tulee välittömästi (viimeistään 8 raskausviikon jälkeen) ottaa yhteyttä synnytystä edeltävään diagnoosikeskukseen.