ตารางชุดโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตต่างๆ แมวมีโครโมโซมกี่อัน? พันธุศาสตร์ให้ข้อมูลเกี่ยวกับจีโนมต่างๆ ความแตกต่างระหว่างชายและหญิง

บ้าน Charles Darwin ละทิ้งทฤษฎีวิวัฒนาการของมนุษย์เมื่อบั้นปลายชีวิตหรือไม่? คนโบราณพบไดโนเสาร์หรือไม่? จริงหรือไม่ที่รัสเซียเป็นแหล่งกำเนิดของมนุษยชาติ และใครคือเยติ ซึ่งอาจเป็นหนึ่งในบรรพบุรุษของเราที่สูญหายไปตลอดหลายศตวรรษ? แม้ว่ามานุษยวิทยาบรรพชีวินวิทยาซึ่งเป็นศาสตร์แห่งวิวัฒนาการของมนุษย์กำลังเฟื่องฟู แต่ต้นกำเนิดของมนุษย์ยังคงถูกรายล้อมไปด้วยตำนานมากมาย เหล่านี้เป็นทฤษฎีและตำนานต่อต้านวิวัฒนาการที่สร้างขึ้นโดยวัฒนธรรมสมัยนิยม และแนวคิดหลอกวิทยาศาสตร์ที่มีอยู่ในหมู่คนที่มีการศึกษาและคนอ่านหนังสือดี คุณต้องการที่จะรู้ว่าทุกสิ่ง "จริง ๆ " เป็นอย่างไร? อเล็กซานเดอร์ โซโคลอฟ,บรรณาธิการบริหาร

พอร์ทัล ANTHROPOGENES.RU รวบรวมตำนานที่คล้ายกันทั้งหมดและตรวจสอบความถูกต้องของตำนานเหล่านั้น

ในระดับตรรกะในชีวิตประจำวัน เห็นได้ชัดว่า "ลิงนั้นเจ๋งกว่าคน - มันมีโครโมโซมมากกว่าสองตัว!" ด้วยเหตุนี้ “ต้นกำเนิดของมนุษย์จากลิงจึงถูกปฏิเสธในที่สุด”...

ขอให้เราเตือนผู้อ่านที่รักของเราว่าโครโมโซมคือสิ่งที่บรรจุ DNA ไว้ในเซลล์ของเรา มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ (ได้มาจากแม่ 23 คู่ และจากพ่อ 23 คู่ รวมเป็น 46 คู่) โครโมโซมทั้งชุดเรียกว่า "คาริโอไทป์" โครโมโซมแต่ละอันมีโมเลกุล DNA ที่มีขนาดใหญ่มากขดตัวกันแน่น

สิ่งสำคัญไม่ใช่จำนวนโครโมโซม แต่เป็นยีนที่โครโมโซมเหล่านี้มีอยู่ ยีนชุดเดียวกันสามารถบรรจุลงในโครโมโซมจำนวนต่างกันได้

ตัวอย่างเช่น มีการนำโครโมโซม 2 โครโมโซมมารวมกันเป็นอันเดียว จำนวนโครโมโซมลดลง แต่ลำดับทางพันธุกรรมที่มีอยู่ยังคงเหมือนเดิม (ลองนึกภาพผนังระหว่างห้องสองห้องที่อยู่ติดกันพังทลาย ผลที่ได้คือห้องใหญ่ห้องเดียว แต่สิ่งของภายใน - เฟอร์นิเจอร์และพื้นไม้ปาร์เก้ - เหมือนกัน...)

การหลอมรวมของโครโมโซมเกิดขึ้นในบรรพบุรุษของเรา นี่คือเหตุผลว่าทำไมเราถึงมีโครโมโซมน้อยกว่าชิมแปนซีถึงสองตัว แม้ว่ายีนจะเกือบจะเหมือนกันก็ตาม

เราจะรู้ได้อย่างไรเกี่ยวกับความคล้ายคลึงกันของยีนของมนุษย์และชิมแปนซี? ในทศวรรษ 1970 เมื่อนักชีววิทยาเรียนรู้ที่จะเปรียบเทียบลำดับทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ สิ่งนี้ทำเพื่อมนุษย์และลิงชิมแปนซี ผู้เชี่ยวชาญถึงกับตกตะลึง: “– เขียนโดย E.P. Friedman นักวานรวิทยาชาวโซเวียตผู้โด่งดังในหนังสือ “Primates” - ชนิดของกบหรือกระรอกในสกุลเดียวกันมีความแตกต่างกันมากกว่าลิงชิมแปนซีและมนุษย์ถึง 20-30 เท่า สิ่งนี้น่าประหลาดใจมากที่มีความจำเป็นเร่งด่วนที่จะต้องอธิบายความแตกต่างระหว่างข้อมูลโมเลกุลกับสิ่งที่ทราบในระดับของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด» .

และในปี 1980 ลงในนิตยสารชื่อดัง ศาสตร์บทความโดยทีมนักพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยมินนิอาโพลิสได้รับการตีพิมพ์: The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee (“ความคล้ายคลึงกันอย่างน่าทึ่งของโครโมโซมย้อมสีความละเอียดสูงของมนุษย์และชิมแปนซี”)

นักวิจัยใช้วิธีการระบายสีโครโมโซมล่าสุดในขณะนั้น (แถบขวางที่มีความหนาและความสว่างต่างกันปรากฏบนโครโมโซม แต่ละโครโมโซมจะมีชุดแถบพิเศษของตัวเอง) ปรากฎว่าในมนุษย์และชิมแปนซี แถบโครโมโซมเกือบจะเหมือนกัน! แต่แล้วโครโมโซมส่วนเกินล่ะ? ง่ายมาก: ถ้าเราใส่โครโมโซมชิมแปนซีตัวที่ 12 และ 13 ไว้ในบรรทัดเดียวตรงข้ามโครโมโซมมนุษย์ตัวที่ 2 โดยเชื่อมต่อพวกมันที่ปลายของพวกมัน เราจะเห็นว่าพวกมันรวมกันเป็นโครโมโซมของมนุษย์ตัวที่สอง

ต่อมาในปี 1991 นักวิจัยได้พิจารณาจุดฟิวชั่นสมมุติบนโครโมโซมที่สองของมนุษย์อย่างใกล้ชิด และพบว่าสิ่งที่พวกเขากำลังมองหา - ลักษณะลำดับดีเอ็นเอของเทโลเมียร์ - ส่วนปลายของโครโมโซม ข้อพิสูจน์อีกประการหนึ่งว่าแทนที่โครโมโซมนี้เคยมีสองครั้ง!

แต่การควบรวมกิจการดังกล่าวเกิดขึ้นได้อย่างไร? สมมติว่าบรรพบุรุษของเราคนหนึ่งมีโครโมโซมสองอันรวมกันเป็นอันเดียว เขามีจำนวนโครโมโซมเป็นจำนวนคี่ - 47 ในขณะที่บุคคลที่ไม่กลายพันธุ์ที่เหลือยังคงมี 48 โครโมโซม! แล้วมนุษย์กลายพันธุ์ชนิดนี้สืบพันธุ์ได้อย่างไร? คนที่มีโครโมโซมต่างกันสามารถผสมข้ามพันธุ์ได้อย่างไร?

ดูเหมือนว่าจำนวนโครโมโซมจะแยกแยะสปีชีส์ออกจากกันอย่างชัดเจน และเป็นอุปสรรคต่อการผสมข้ามพันธุ์ที่ผ่านไม่ได้ ลองนึกภาพความประหลาดใจของนักวิจัยในขณะที่ศึกษาคาริโอไทป์ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดต่างๆ พวกเขาเริ่มค้นพบความแปรผันของจำนวนโครโมโซมภายในบางชนิด! ดังนั้น ในประชากรที่แตกต่างกันของปากร้ายทั่วไป ตัวเลขนี้อาจอยู่ในช่วงตั้งแต่ 20 ถึง 33 และพันธุ์ของชะมดปากร้ายดังที่ระบุไว้ในบทความโดย P. M. Borodin, M. B. Rogacheva และ S. I. Oda "แตกต่างกันมากกว่ามนุษย์จากชิมแปนซี: สัตว์ที่อาศัยอยู่ทางตอนใต้ของ Hindustan และศรีลังกา มีโครโมโซม 15 คู่ ในคาริโอไทป์ของพวกเขาและแม่แปรกอื่น ๆ ทั้งหมดจากอาระเบียไปจนถึงหมู่เกาะโอเชียเนียมี 20 คู่... ปรากฎว่าจำนวนโครโมโซมลดลงเนื่องจากโครโมโซมห้าคู่ของพันธุ์ทั่วไปรวมกัน: 8 กับ 16, 9? ฉันมาจากวันที่ 13 เป็นต้น”

ความลึกลับ! ฉันขอเตือนคุณว่าในระหว่างไมโอซิส - การแบ่งเซลล์ซึ่งส่งผลให้เกิดการก่อตัวของเซลล์เพศ - โครโมโซมแต่ละตัวในเซลล์จะต้องเชื่อมต่อกับคู่ที่คล้ายคลึงกัน และเมื่อหลอมรวมแล้ว โครโมโซมที่ไม่มีการจับคู่ก็จะปรากฏขึ้น! เธอควรจะไปที่ไหน?

ปรากฎว่าปัญหาได้รับการแก้ไขแล้ว! P. M. Borodin อธิบายกระบวนการนี้ซึ่งเขาบันทึกไว้เป็นการส่วนตัวใน punares 29 โครโมโซม Punare เป็นหนูขนมีถิ่นกำเนิดในบราซิล บุคคลที่มีโครโมโซม 29 โครโมโซมได้มาจากการข้ามระหว่าง punares 30 ถึง 28 โครโมโซมซึ่งเป็นของประชากรที่แตกต่างกันของสัตว์ฟันแทะนี้

ในระหว่างไมโอซิสในลูกผสมดังกล่าวโครโมโซมที่จับคู่จะพบกันได้สำเร็จ “และโครโมโซมที่เหลืออีกสามโครโมโซมก็ก่อตัวเป็นสามโครโมโซม ในด้านหนึ่งเป็นโครโมโซมยาวที่ได้รับจากต้นกำเนิดที่มีโครโมโซม 28 โครโมโซม และอีกโครโมโซมที่สั้นกว่าอีกสองโครโมโซมซึ่งมาจากต้นกำเนิดที่มีโครโมโซม 30 โครโมโซม ในเวลาเดียวกัน โครโมโซมแต่ละตัวก็ตกลงไปอยู่กับที่"

เม่นตัวจริงสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมขนาดเล็กและขนาดกลาง ความยาวลำตัว 13-27 ซม. ความยาวหาง 1-5 ซม. พื้นผิวด้านหลังปกคลุมไปด้วยหนามที่ยื่นออกไปด้านข้าง ระหว่างเข็มมีขนบางยาวและกระจัดกระจายมาก

บริเวณหน้าท้องของร่างกายไม่มีหนามและถูกแทนที่ด้วยขนที่ยาวและหยาบ ศีรษะมีขนาดค่อนข้างใหญ่ มีลักษณะเป็นรูปลิ่ม โดยมีบริเวณใบหน้ายาวเล็กน้อย หูกว้างและโค้งมนที่ฐาน ความยาวไม่เกินครึ่งหนึ่งของความยาวของศีรษะ การระบายสีด้านหลังของร่างกายมีความหลากหลายมาก: สีน้ำตาลช็อกโกแลตหรือเกือบดำ บางครั้งเกือบขาว พื้นผิวหน้าท้องมักมีสีน้ำตาลหรือสีเทา กะโหลกศีรษะค่อนข้างแบนไปในทิศทาง dorsoventral โดยมีเนื้อสมองที่ขยายออก ส่วนโค้งโหนกแก้มที่แข็งแรงซึ่งมีระยะห่างอย่างกว้างขวาง และส่วนที่อยู่ด้านบนสั้นลงซึ่งมีความกว้างค่อนข้างมาก แก้วหูส่วนกระดูกมีขนาดเล็กและแบน สูตรทันตกรรม: ฉัน 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
เม่นทั่วไปมีโครโมโซมซ้ำจำนวน 48

ชาวบ้านทิวทัศน์ต่างๆ หลีกเลี่ยงพื้นที่ที่มีหนองน้ำหนาแน่นและเป็นป่าสูงต่อเนื่องกัน พวกเขาชอบขอบป่า พื้นที่โล่ง และพุ่มไม้พุ่ม พบตามป่าบริภาษและที่ราบกว้างใหญ่ กิจกรรมส่วนใหญ่เป็นแบบ crep Muscle และออกหากินเวลากลางคืน สำหรับฤดูหนาว เม่นทั่วไปจะสร้างรังบนพื้น เก็บหญ้าแห้งและใบไม้เป็นกอง รังตั้งอยู่ใต้กองไม้ที่ตายแล้ว ใต้โคนต้นไม้ ในเดือนตุลาคม - พฤศจิกายน จะเข้าสู่โหมดไฮเบอร์เนต ซึ่งจะคงอยู่จนถึงวันฤดูใบไม้ผลิที่อบอุ่น

โดยธรรมชาติของโภชนาการกินไม่เลือก พวกมันกินสัตว์ที่ไม่มีกระดูกสันหลังและสัตว์มีกระดูกสันหลังหลายชนิด (เช่น หนู กิ้งก่า กบ แมลงต่าง ๆ ตัวอ่อนของพวกมัน) รวมถึงพืชบางชนิด (ผลไม้) การผสมพันธุ์สำหรับเม่นทั่วไปทางตอนเหนือของเทือกเขาจะเกิดขึ้นในฤดูใบไม้ผลิ หลังจากตื่นจากการจำศีลได้ไม่นาน ในเขตร้อน ตัวแทนของพืชสกุลไม่แสดงฤดูกาลในการสืบพันธุ์ เม่นทั่วไปจะมีครอกหนึ่งตัวต่อปี

การตั้งครรภ์ประมาณ 5-6 สัปดาห์ ตัวเมียให้กำเนิดลูก 3 ถึง 8 ตัว (ปกติประมาณ 4 ตัว) ทารกแรกเกิดของเม่นทั่วไปมีน้ำหนักเฉลี่ย 12 กรัมและมีหนามที่มองเห็นได้ชัดเจนในบริเวณศีรษะ เมื่อผ่านไป 15 วัน ปกหนามของพวกมันก็ถูกกำหนดไว้อย่างชัดเจนแล้ว ดวงตาจะเปิดในวันที่ 14 ถึง 18 หลังคลอด วุฒิภาวะทางเพศเกิดขึ้นในปีที่ 2 ของชีวิต อายุการใช้งานประมาณ 6 ปี

การแพร่กระจายครอบคลุมยุโรป เอเชียกลางจีนตอนเหนือและตะวันออกเฉียงเหนือ คาบสมุทรเกาหลี และแอฟริกา ตั้งแต่โมร็อกโก ลิเบีย ไปจนถึงแองโกลา สัตว์ชนิดหนึ่งที่มีขนแหลมคล้ายเม่นทั่วไปคุ้นเคยกับนิวซีแลนด์

อนุกรมวิธานของสกุลยังไม่ได้รับการกำหนดอย่างชัดเจน โดยทั่วไปมี 5 ชนิดที่แตกต่างกัน

ประเทศของเราอาศัยอยู่โดย: เม่นทั่วไป (จากชายฝั่งทางตอนเหนือของทะเลสาบลาโดกาทางใต้ไปจนถึงแหลมไครเมียและคอเคซัสรวมอยู่ในภูมิภาคตะวันตกของคาซัคสถานตอนเหนือใน ไซบีเรียตะวันตกทางตอนใต้ของภูมิภาคอามูร์และปรีมอร์สกีไกร) และ

นิเวศวิทยาที่ไม่ดี ชีวิตในความเครียดตลอดเวลา อาชีพการงานมีความสำคัญมากกว่าครอบครัว ทั้งหมดนี้ส่งผลเสียต่อความสามารถของบุคคลในการให้กำเนิดลูกที่มีสุขภาพดี น่าเศร้าที่ทารกประมาณ 1% ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมร้ายแรงเติบโตขึ้นมาด้วยความบกพร่องทางจิตใจหรือร่างกาย ในทารกแรกเกิด 30% การเบี่ยงเบนของคาริโอไทป์นำไปสู่การก่อตัว ข้อบกพร่องที่เกิด- บทความของเราเกี่ยวข้องกับประเด็นหลักของหัวข้อนี้

ผู้ให้บริการหลักของข้อมูลทางพันธุกรรม

ดังที่ทราบกันว่าโครโมโซมเป็นนิวคลีโอโปรตีนที่จำเพาะ (ประกอบด้วยโปรตีนเชิงซ้อนที่เสถียรและ กรดนิวคลีอิก) โครงสร้างภายในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต (กล่าวคือ สิ่งมีชีวิตที่เซลล์มีนิวเคลียส) หน้าที่หลักคือการจัดเก็บ การส่งผ่าน และการใช้งาน ข้อมูลทางพันธุกรรม- มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เฉพาะในระหว่างกระบวนการต่างๆ เช่น ไมโอซิส (การแบ่งชุดโครโมโซมคู่ (ซ้ำ) ระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์) และโรคติดเชื้อรา (การแบ่งเซลล์ระหว่างการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต)

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว โครโมโซมประกอบด้วยกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) และโปรตีน (ประมาณ 63% ของมวลของมัน) ซึ่งเป็นที่ที่ด้ายของมันพันกัน การศึกษาจำนวนมากในสาขาไซโตเจเนติกส์ (วิทยาศาสตร์ของโครโมโซม) ได้พิสูจน์แล้วว่า DNA เป็นพาหะหลักของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประกอบด้วยข้อมูลที่จะถูกนำไปใช้ในสิ่งมีชีวิตใหม่ในภายหลัง นี่เป็นยีนที่ซับซ้อนซึ่งรับผิดชอบต่อสีผมและตา ความสูง จำนวนนิ้ว ฯลฯ ยีนใดที่จะถูกส่งต่อไปยังเด็กนั้นจะถูกกำหนดในขณะที่ปฏิสนธิ

การก่อตัวของชุดโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดี

คุณ คนปกติโครโมโซม 23 คู่ แต่ละโครโมโซมมีหน้าที่รับผิดชอบยีนเฉพาะ มีทั้งหมด 46 โครโมโซม (23x2) - จำนวนโครโมโซมที่คนที่มีสุขภาพดีมี เราได้รับโครโมโซมหนึ่งจากพ่อของเรา และอีกโครโมโซมส่งต่อจากแม่ของเรา ข้อยกเว้นคือ 23 คู่ มีหน้าที่รับผิดชอบเรื่องเพศของบุคคล โดยเพศหญิงถูกกำหนดให้เป็น XX และเพศชายถูกกำหนดให้เป็น XY เมื่อโครโมโซมอยู่คู่กัน จะเป็นเซตซ้ำ ในเซลล์สืบพันธุ์พวกมันจะถูกแยกออกจากกัน (ชุดเดี่ยว) ก่อนที่จะรวมเข้าด้วยกันในระหว่างการปฏิสนธิ

ชุดคุณลักษณะของโครโมโซม (ทั้งเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพ) ที่ตรวจสอบภายในเซลล์เดียวเรียกว่าคาริโอไทป์โดยนักวิทยาศาสตร์ การละเมิดนั้นขึ้นอยู่กับลักษณะและความรุนแรงทำให้เกิดโรคต่างๆ

การเบี่ยงเบนในคาริโอไทป์

เมื่อจำแนกประเภท ความผิดปกติของคาริโอไทป์ทั้งหมดจะแบ่งออกเป็นสองประเภท: จีโนมและโครโมโซม

ด้วยการกลายพันธุ์ของจีโนมจะมีการบันทึกการเพิ่มจำนวนโครโมโซมทั้งชุดหรือจำนวนโครโมโซมในคู่ใดคู่หนึ่ง กรณีแรกเรียกว่า polyploidy กรณีที่สอง - aneuploidy

ความผิดปกติของโครโมโซมคือการจัดเรียงใหม่ทั้งภายในและระหว่างโครโมโซม โดยไม่ต้องเข้าไปในป่าวิทยาศาสตร์สามารถอธิบายได้ดังต่อไปนี้: บางส่วนของโครโมโซมอาจไม่ปรากฏหรืออาจเพิ่มเป็นสองเท่าของความเสียหายของโครโมโซมอื่น; ลำดับของยีนอาจถูกรบกวนหรือตำแหน่งของยีนอาจเปลี่ยนแปลงได้ การรบกวนโครงสร้างสามารถเกิดขึ้นได้ในโครโมโซมของมนุษย์ทุกตัว ปัจจุบันมีการอธิบายการเปลี่ยนแปลงในแต่ละรายการโดยละเอียด

เรามาดูโรคจีโนมที่เป็นที่รู้จักและแพร่หลายที่สุดกันดีกว่า

ดาวน์ซินโดรม

มีการอธิบายย้อนกลับไปในปี พ.ศ. 2409 ตามกฎแล้ว สำหรับทารกแรกเกิดทุกๆ 700 คน จะมีทารกหนึ่งคนที่เป็นโรคคล้ายกัน สาระสำคัญของการเบี่ยงเบนคือมีการเพิ่มโครโมโซมที่สามลงในคู่ที่ 21 สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีโครโมโซม 24 โครโมโซม (โดยมี 21 สองเท่า) เด็กที่ป่วยจะมีโครโมโซม 47 แท่ง ซึ่งเป็นจำนวนโครโมโซมที่คนดาวน์มี พยาธิวิทยานี้อำนวยความสะดวกโดยการติดเชื้อไวรัสหรือการแผ่รังสีไอออไนซ์ที่ผู้ปกครองได้รับความเดือดร้อนตลอดจนโรคเบาหวาน

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะปัญญาอ่อน อาการของโรคสามารถมองเห็นได้แม้ในลักษณะที่ปรากฏ: ลิ้นที่ใหญ่เกินไป, หูขนาดใหญ่ที่มีรูปร่างผิดปกติ, ผิวหนังพับบนเปลือกตาและสะพานจมูกที่กว้าง, จุดสีขาวในดวงตา คนประเภทนี้มีอายุเฉลี่ยประมาณ 40 ปี เนื่องจากเหนือสิ่งอื่นใด พวกเขามีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้และกระเพาะอาหาร และอวัยวะเพศที่ยังไม่พัฒนา (แม้ว่าผู้หญิงจะสามารถคลอดบุตรได้ก็ตาม)

ความเสี่ยงที่จะมีบุตรป่วยจะสูงขึ้นคือ พ่อแม่ที่มีอายุมากกว่า- ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่ทำให้สามารถรับรู้ความผิดปกติของโครโมโซมได้ ระยะเริ่มต้นการตั้งครรภ์ คู่รักที่มีอายุมากกว่าจะต้องผ่านการทดสอบที่คล้ายกัน จะไม่ทำร้ายพ่อแม่รุ่นเยาว์หากคนใดคนหนึ่งมีดาวน์ซินโดรมในครอบครัว รูปแบบโมเสคของโรค (คาริโอไทป์ของเซลล์บางส่วนได้รับความเสียหาย) เกิดขึ้นแล้วในระยะตัวอ่อนและไม่ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ปกครอง

กลุ่มอาการปาเตา

ความผิดปกตินี้คือภาวะไตรโซมของโครโมโซมที่สิบสาม มันเกิดขึ้นน้อยกว่ากลุ่มอาการก่อนหน้านี้ที่เราอธิบายไว้มาก (1 ใน 6,000) มันเกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมเพิ่มเติมติดอยู่ เช่นเดียวกับเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมถูกรบกวนและชิ้นส่วนต่างๆ ถูกกระจายออกไป

Patau syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยอาการสามประการ: microphthalmos (ขนาดตาลดลง), polydactyly ( มากกว่านิ้ว) ปากแหว่งและเพดานโหว่

อัตราการตายของทารกด้วยโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 70% ส่วนใหญ่ไม่ได้มีชีวิตอยู่ถึง 3 ปี บุคคลที่อ่อนแอต่อกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่มักมีความบกพร่องของหัวใจและ/หรือสมอง มีปัญหาร่วมกับผู้อื่น อวัยวะภายใน(ไต ม้าม ฯลฯ)

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ทารกส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซมที่ 3 ที่ 18 จะตายทันทีหลังคลอด พวกเขามีภาวะทุพโภชนาการที่เด่นชัด (ปัญหาทางเดินอาหารที่ทำให้เด็กไม่สามารถรับน้ำหนักได้) ดวงตาเบิกกว้างและหูต่ำ มักพบข้อบกพร่องของหัวใจ

ข้อสรุป

เพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่ป่วยแนะนำให้เข้ารับการตรวจพิเศษ การทดสอบนี้บังคับสำหรับผู้หญิงที่คลอดบุตรหลังอายุ 35 ปี พ่อแม่ที่ญาติพี่น้องเป็นโรคเดียวกัน ผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ ผู้หญิงที่มีการแท้งบุตร

มอสโก 4 กรกฎาคม— อาร์ไอเอ โนโวสติ, แอนนา อูร์มันต์เซวา- ใครมีจีโนมที่ใหญ่กว่า? ดังที่คุณทราบสิ่งมีชีวิตบางชนิดมีมากกว่านั้น โครงสร้างที่ซับซ้อนมากกว่าสิ่งอื่น และเนื่องจากทุกอย่างเขียนด้วย DNA ดังนั้นสิ่งนี้จึงควรสะท้อนให้เห็นในโค้ดด้วย ปรากฎว่ามีผู้ชายคนหนึ่งกับเขา คำพูดที่พัฒนาแล้วจะต้องซับซ้อนกว่าหนอนตัวกลมตัวเล็ก อย่างไรก็ตาม หากคุณเปรียบเทียบเรากับหนอนในแง่ของจำนวนยีน คุณจะได้สิ่งเดียวกัน: 20,000 ยีนของ Caenorhabditis elegans เทียบกับ 20-25,000 ของ Homo sapiens

สิ่งที่น่ารังเกียจยิ่งกว่าสำหรับ "มงกุฎแห่งสิ่งมีชีวิตบนโลก" และ "ราชาแห่งธรรมชาติ" ก็คือการเปรียบเทียบกับข้าวและข้าวโพด - 50,000 ยีนที่เกี่ยวข้องกับมนุษย์ 25

แต่บางทีเราอาจจะคิดผิดหรือเปล่า? ยีนคือ "กล่อง" ซึ่งมีนิวคลีโอไทด์บรรจุอยู่ ซึ่งก็คือ "ตัวอักษร" ของจีโนม อาจจะนับพวกเขา? มนุษย์มีนิวคลีโอไทด์ 3.2 พันล้านคู่ แต่ตาอีกาของญี่ปุ่น (Paris japonica) - พืชที่สวยงามด้วยดอกไม้สีขาว - มีจีโนมคู่เบส 150 พันล้านคู่ ปรากฎว่าคน ๆ หนึ่งควรจะง่ายกว่าดอกไม้ถึง 50 เท่า

และปลาปอดโปรโตปเทรา (ปลาปอดซึ่งมีทั้งเหงือกและการหายใจของปอด) มีความซับซ้อนมากกว่ามนุษย์ถึง 40 เท่า บางทีปลาทุกชนิดอาจซับซ้อนกว่าคนก็ได้? เลขที่ ปลามีพิษ Fugu ซึ่งชาวญี่ปุ่นใช้ในการเตรียมอาหารอันโอชะนั้นมีจีโนมที่เล็กกว่ามนุษย์ถึงแปดเท่าและเล็กกว่าของปลาปอดโปรโตปเตราถึง 330 เท่า
สิ่งที่เหลืออยู่คือการนับโครโมโซม - แต่สิ่งนี้ทำให้ภาพสับสนมากยิ่งขึ้น คนเราจะมีจำนวนโครโมโซมต่อต้นแอชและลิงชิมแปนซีกับแมลงสาบเท่ากันได้อย่างไร?

นักชีววิทยาเชิงวิวัฒนาการและนักพันธุศาสตร์ได้พบกับความขัดแย้งเหล่านี้เมื่อนานมาแล้ว พวกเขาถูกบังคับให้ยอมรับว่าขนาดของจีโนมไม่ว่าเราจะพยายามคำนวณอย่างไรก็ตามนั้นไม่มีความเกี่ยวข้องอย่างมากกับความซับซ้อนของการจัดระเบียบของสิ่งมีชีวิต ความขัดแย้งนี้เรียกว่า "ความลึกลับของค่า C" โดยที่ C คือปริมาณของ DNA ในเซลล์ (ความขัดแย้งของค่า C ซึ่งแปลตรงตัวได้ว่า "ความขัดแย้งของขนาดจีโนม") และยังมีความสัมพันธ์บางอย่างระหว่างสายพันธุ์และอาณาจักรอยู่

© ภาพประกอบโดย RIA Novosti อ. โพลียานีนา

© ภาพประกอบโดย RIA Novosti อ. โพลียานีนา

ตัวอย่างเช่น เห็นได้ชัดว่ายูคาริโอต (สิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์ประกอบด้วยนิวเคลียส) มีจีโนมโดยเฉลี่ยใหญ่กว่าโปรคาริโอต (สิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์ไม่มีนิวเคลียส) สัตว์ที่มีกระดูกสันหลังมีจีโนมใหญ่กว่าสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลังโดยเฉลี่ย อย่างไรก็ตาม มีข้อยกเว้นที่ยังไม่มีใครสามารถอธิบายได้

มีข้อเสนอแนะว่าขนาดจีโนมสัมพันธ์กับระยะเวลา วงจรชีวิตร่างกาย. จากการใช้พืชเป็นตัวอย่าง นักวิทยาศาสตร์บางคนแย้งว่าพันธุ์ไม้ยืนต้นมีจีโนมที่ใหญ่กว่าพันธุ์ประจำปี ซึ่งมักจะมีความแตกต่างกันหลายครั้ง และจีโนมที่เล็กที่สุดเป็นของพืชชั่วคราว ซึ่งต้องผ่านวงจรตั้งแต่เกิดจนตายภายในไม่กี่สัปดาห์ ขณะนี้ปัญหานี้กำลังถูกพูดคุยกันอย่างแข็งขันในแวดวงวิทยาศาสตร์

อธิบายนักวิจัยชั้นนำของสถาบันพันธุศาสตร์ทั่วไป N. I. Vavilova สถาบันการศึกษารัสเซียศาสตราจารย์ด้านวิทยาศาสตร์แห่ง Texas Agromechanical University และ University of Gottingen Konstantin Krutovsky: “ขนาดของจีโนมไม่เกี่ยวข้องกับระยะเวลาของวงจรชีวิตของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่น มีสปีชีส์ในสกุลเดียวกันที่มีเหมือนกัน ขนาดจีโนม แต่อายุขัยอาจแตกต่างกันได้หลายสิบหรือหลายร้อยเท่า โดยทั่วไปมีความสัมพันธ์ระหว่างขนาดจีโนมกับความก้าวหน้าทางวิวัฒนาการและความซับซ้อนขององค์กร แต่มีข้อยกเว้นหลายประการ ขนาดจีโนมส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ ploidy (copy จำนวน) ของจีโนม (โพลีพลอยด์พบได้ทั้งในพืชและสัตว์) และปริมาณของดีเอ็นเอที่มีการทำซ้ำสูง (แบบง่ายและซับซ้อน) การทำซ้ำ ทรานสโพซัน และองค์ประกอบที่สามารถเคลื่อนย้ายได้อื่นๆ)

นอกจากนี้ยังมีนักวิทยาศาสตร์ที่มีมุมมองที่แตกต่างออกไปในประเด็นนี้

พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ที่ศึกษารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด อย่างแน่นอน วิทยาศาสตร์นี้ให้ความรู้เกี่ยวกับจำนวนโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตประเภทต่างๆ ขนาดของโครโมโซม ตำแหน่งของยีนบนพวกมัน และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร พันธุศาสตร์ยังศึกษาการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการสร้างเซลล์ใหม่

ชุดโครโมโซม

สิ่งมีชีวิตทุกชนิด (ยกเว้นแบคทีเรีย) มีโครโมโซม ตั้งอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกายในปริมาณที่กำหนด ในเซลล์ร่างกายทั้งหมด โครโมโซมจะถูกทำซ้ำสองครั้ง สามครั้ง หรือมากกว่านั้น ขึ้นอยู่กับชนิดของสัตว์หรือสิ่งมีชีวิตพืชที่หลากหลาย ในเซลล์สืบพันธุ์ ชุดโครโมโซมเป็นแบบเดี่ยว กล่าวคือ ชุดโครโมโซมเดี่ยว นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อว่าเมื่อเซลล์สืบพันธุ์สองเซลล์รวมกัน ชุดยีนที่ถูกต้องสำหรับร่างกายก็จะได้รับการฟื้นฟู อย่างไรก็ตามชุดโครโมโซมเดี่ยวยังมียีนที่รับผิดชอบในการจัดระเบียบของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด บางส่วนอาจไม่ปรากฏในลูกหลานหากเป็นครั้งที่สอง เซลล์เพศมีมากขึ้น สัญญาณที่แข็งแกร่ง.

แมวมีโครโมโซมกี่อัน?

คุณจะพบคำตอบสำหรับคำถามนี้ในส่วนนี้ สิ่งมีชีวิต พืช หรือสัตว์แต่ละประเภทมีชุดโครโมโซมเฉพาะ โครโมโซมของสิ่งมีชีวิตประเภทหนึ่งมีความยาวของโมเลกุล DNA ซึ่งเป็นชุดของยีนจำนวนหนึ่ง แต่ละโครงสร้างดังกล่าวมีขนาดของตัวเอง

และสุนัข - สัตว์เลี้ยงของเรา? สุนัขมีโครโมโซม 78 แท่ง รู้เลขนี้แล้วเดาได้ไหมว่าแมวมีโครโมโซมกี่ตัว? มันเป็นไปไม่ได้ที่จะคาดเดา เนื่องจากไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างจำนวนโครโมโซมกับความซับซ้อนของการจัดระเบียบของสัตว์ แมวมีโครโมโซมกี่อัน? มีทั้งหมด 38 ตัว.

ความแตกต่างของขนาดโครโมโซม

โมเลกุล DNA ซึ่งมีจำนวนยีนเท่ากันสามารถมีความยาวต่างกันในสปีชีส์ต่างกัน

นอกจากนี้โครโมโซมเองก็มีขนาดต่างกัน โครงสร้างข้อมูลหนึ่งสามารถรองรับโมเลกุล DNA ที่ยาวหรือสั้นมากได้ อย่างไรก็ตามโครโมโซมไม่เคยเล็กเกินไป นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าเมื่อโครงสร้างของลูกสาวแยกออกจากกัน จำเป็นต้องมีน้ำหนักที่แน่นอนของสาร มิฉะนั้นความแตกต่างจะไม่เกิดขึ้นเอง

จำนวนโครโมโซมในสัตว์ชนิดต่างๆ

ตามที่กล่าวไว้ข้างต้นไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างจำนวนโครโมโซมกับความซับซ้อนของการจัดระเบียบของสัตว์เนื่องจากโครงสร้างเหล่านี้มีขนาดแตกต่างกัน

จำนวนโครโมโซมที่แมวมีเท่ากับจำนวนแมวตัวอื่นๆ เช่น เสือ เสือจากัวร์ เสือดาว เสือพูมา และตัวแทนอื่นๆ ในตระกูลนี้ canids จำนวนมากมีโครโมโซม 78 โครโมโซม จำนวนเท่ากัน ไก่ในประเทศ- ม้าในประเทศมี 64 ตัว และม้าของ Przewalski มี 76 ตัว

มนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม กอริลล่าและชิมแปนซีมี 48 ตัว และลิงแสมมี 42 ตัว

กบมีโครโมโซม 26 แท่ง มีเพียง 16 ตัวในเซลล์ร่างกายของนกพิราบ และในเม่น - 96 ในวัว - 120 ในโคมไฟ - 174

ต่อไป เราจะนำเสนอข้อมูลเกี่ยวกับจำนวนโครโมโซมในเซลล์ของสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลังบางชนิด มดก็เหมือนกับพยาธิตัวกลมที่มีโครโมโซมเพียง 2 โครโมโซมในแต่ละเซลล์ร่างกาย ผึ้งมี 16 โครงสร้าง ผีเสื้อมีโครงสร้างดังกล่าว 380 โครงสร้างในเซลล์ และเรดิโอลาเรียนมีประมาณ 1,600 โครงสร้าง

ข้อมูลสัตว์แสดงจำนวนโครโมโซมที่แตกต่างกัน ควรเสริมด้วยว่าดรอสโซฟิล่าซึ่งนักพันธุศาสตร์ใช้ในการทดลองทางพันธุกรรมมีโครโมโซม 8 โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย

จำนวนโครโมโซมในพืชชนิดต่างๆ

ฟลอรายังมีความหลากหลายอย่างมากในจำนวนโครงสร้างเหล่านี้ ดังนั้นถั่วและโคลเวอร์จึงมีโครโมโซม 14 โครโมโซม หัวหอม - 16. เบิร์ช - 84. หางม้า - 216 และเฟิร์น - ประมาณ 1200.

ความแตกต่างระหว่างชายและหญิง

ชายและหญิงอยู่ ระดับพันธุกรรมต่างกันแค่โครโมโซมเดียว ในเพศหญิง โครงสร้างนี้ดูเหมือนตัวอักษรรัสเซีย "X" และในเพศชายจะดูเหมือน "Y" ในสัตว์บางชนิด ตัวเมียมีโครโมโซม "Y" และตัวผู้มีโครโมโซม "X"

ลักษณะที่อยู่บนโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันนั้นได้รับการถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูกชายและจากแม่สู่ลูกสาว ข้อมูลที่ตรึงอยู่บนโครโมโซม "Y" ไม่สามารถส่งต่อไปยังเด็กผู้หญิงได้เพราะบุคคลที่มีโครงสร้างนี้จำเป็นต้องเป็นผู้ชาย

เช่นเดียวกับสัตว์: หากเราเห็นแมวผ้าดิบเราสามารถพูดได้อย่างแน่นอนว่าเป็นตัวเมีย

เพราะมีเพียงโครโมโซม X ที่เป็นของผู้หญิงเท่านั้นที่มียีนที่เกี่ยวข้องกัน โครงสร้างนี้เป็นลำดับที่ 19 ในชุดเดี่ยวซึ่งก็คือในเซลล์สืบพันธุ์ซึ่งจำนวนโครโมโซมจะน้อยกว่าในโซมาติกสองเท่าเสมอ

การทำงานของพ่อพันธุ์แม่พันธุ์

เมื่อทราบโครงสร้างของอุปกรณ์ที่เก็บข้อมูลเกี่ยวกับร่างกายตลอดจนกฎของการสืบทอดของยีนและลักษณะของการสำแดงของพวกเขาผู้ปรับปรุงพันธุ์จึงพัฒนาพืชพันธุ์ใหม่

ข้าวสาลีป่ามักจะมีชุดโครโมโซมซ้ำกัน มีตัวแทนป่าจำนวนไม่มากที่เป็นเตตราพลอยด์ พันธุ์ที่ปลูกมักประกอบด้วยชุดของโครงสร้างเตตราพลอยด์และแม้แต่เฮกซาพลอยด์ในเซลล์ร่างกาย สิ่งนี้จะช่วยเพิ่มผลผลิต ทนต่อสภาพอากาศ และคุณภาพของเมล็ดพืช

พันธุศาสตร์ - วิทยาศาสตร์ที่สนุกสนาน- โครงสร้างของอุปกรณ์ซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดมีความคล้ายคลึงกันในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด อย่างไรก็ตามสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทมีลักษณะทางพันธุกรรมของตัวเอง คุณลักษณะอย่างหนึ่งของสปีชีส์คือจำนวนโครโมโซม สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันจะมีจำนวนคงที่เสมอ