จำนวนโครโมโซมในสปีชีส์ต่างๆ เจ้าของบันทึก DNA: จีโนมของมนุษย์และหนอนมีความสัมพันธ์กันอย่างไร ใครได้ประโยชน์จากการถูกผิด?

บ้าน โครโมโซม B ยังไม่ถูกค้นพบในมนุษย์ แต่บางครั้งโครโมโซมชุดเพิ่มเติมจะปรากฏขึ้นในเซลล์ - จากนั้นพวกมันก็พูดถึงโพลีพลอยด์ และถ้าจำนวนไม่เป็นทวีคูณของ 23 - เกี่ยวกับ aneuploidy Polyploidy เกิดขึ้นในเซลล์บางประเภทและมีส่วนทำให้การทำงานเพิ่มขึ้นในขณะที่ aneuploidy

มักจะบ่งบอกถึงการรบกวนการทำงานของเซลล์และมักจะนำไปสู่ความตาย

เราต้องแบ่งปันอย่างตรงไปตรงมา

ไมโอซิสก็มักจะผิดพลาดเช่นกัน ปัญหาคือโครงสร้างของโครโมโซมคล้ายคลึงกันสองคู่ที่เชื่อมโยงกันสามารถบิดเบี้ยวในอวกาศหรือแยกออกจากกันในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง ผลลัพธ์ที่ได้คือการกระจายโครโมโซมที่ไม่สม่ำเสมออีกครั้ง บางครั้งเซลล์สืบพันธุ์สามารถติดตามสิ่งนี้ได้เพื่อไม่ให้ส่งต่อข้อบกพร่องไปสู่การสืบทอด โครโมโซมส่วนเกินมักจะพับผิดหรือขาด ซึ่งกระตุ้นให้เกิดโปรแกรมการเสียชีวิต ตัวอย่างเช่นในบรรดาอสุจิมีการคัดสรรคุณภาพดังกล่าว แต่ไข่ไม่ได้โชคดีขนาดนั้น พวกมันทั้งหมดถูกสร้างขึ้นในมนุษย์ตั้งแต่ก่อนเกิด เตรียมพร้อมสำหรับการแบ่งแยก แล้วจึงแข็งตัว โครโมโซมมีการทำซ้ำแล้ว มีการสร้างเตตราด และการแบ่งตัวล่าช้า พวกมันอาศัยอยู่ในรูปแบบนี้จนถึงช่วงสืบพันธุ์ จากนั้นไข่จะสุกตามลำดับ แบ่งครั้งแรกแล้วแช่แข็งอีกครั้ง การแบ่งตัวที่สองเกิดขึ้นทันทีหลังการปฏิสนธิ และในขั้นตอนนี้การควบคุมคุณภาพการแบ่งกลุ่มเป็นเรื่องยากอยู่แล้ว และความเสี่ยงก็มีมากขึ้น เนื่องจากโครโมโซมทั้งสี่ในไข่ยังคงเชื่อมโยงข้ามกันมานานหลายทศวรรษ ในช่วงเวลานี้ ความเสียหายจะสะสมอยู่ในโคเฮซิน และโครโมโซมสามารถแยกออกได้เอง ดังนั้น ยิ่งผู้หญิงมีอายุมากเท่าไร โอกาสที่โครโมโซมจะแยกตัวในไข่ก็จะยิ่งมีมากขึ้นเท่านั้น

Aneuploidy ในเซลล์สืบพันธุ์ย่อมนำไปสู่การเกิด Aneuploidy ของตัวอ่อนอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ หากไข่ที่มีสุขภาพดีซึ่งมีโครโมโซม 23 โครโมโซมได้รับการปฏิสนธิโดยสเปิร์มที่มีโครโมโซมเกินหรือขาดหายไป (หรือกลับกัน) จำนวนโครโมโซมในไซโกตจะแตกต่างจาก 46 อย่างเห็นได้ชัด แต่แม้ว่าเซลล์เพศจะแข็งแรงดี แต่ก็ไม่ได้รับประกัน การพัฒนาสุขภาพ ในวันแรกหลังการปฏิสนธิ เซลล์ของเอ็มบริโอจะแบ่งตัวอย่างรวดเร็วเพื่อเพิ่มมวลเซลล์อย่างรวดเร็ว เห็นได้ชัดว่าในระหว่างการแบ่งตัวอย่างรวดเร็วไม่มีเวลาตรวจสอบความถูกต้องของการแยกตัวของโครโมโซม ดังนั้นเซลล์แอนอัพพลอยด์จึงสามารถเกิดขึ้นได้ และหากมีข้อผิดพลาดเกิดขึ้นแล้ว ชะตากรรมต่อไปเอ็มบริโอขึ้นอยู่กับการแบ่งตัวที่เกิดเหตุการณ์นี้ หากความสมดุลถูกรบกวนในส่วนแรกของไซโกต สิ่งมีชีวิตทั้งหมดก็จะเติบโตแบบแอนอัพลอยด์ หากปัญหาเกิดขึ้นในภายหลัง ผลลัพธ์จะถูกกำหนดโดยอัตราส่วนของเซลล์ที่มีสุขภาพดีและเซลล์ที่ผิดปกติ

บางส่วนอาจตายต่อไป และเราจะไม่มีวันรู้เกี่ยวกับการมีอยู่ของพวกมัน หรือเขาสามารถมีส่วนร่วมในการพัฒนาสิ่งมีชีวิตแล้วมันก็จะกลายเป็น โมเสก- เซลล์ต่างกันจะมีพาหะต่างกัน สารพันธุกรรม- โมเสกทำให้เกิดปัญหามากมายสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด ตัวอย่างเช่นหากมีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมบางครั้งเซลล์ของตัวอ่อนหนึ่งเซลล์หรือมากกว่านั้นจะถูกเอาออก (ในระยะที่สิ่งนี้ไม่ควรก่อให้เกิดอันตราย) และโครโมโซมในเซลล์เหล่านั้นจะถูกนับ แต่หากเอ็มบริโอเป็นแบบโมเสก วิธีการนี้ก็อาจไม่ได้ผลมากนัก

ล้อที่สาม

ทุกกรณีของภาวะแอนอัพลอยด์แบ่งออกเป็นสองกลุ่มตามหลักเหตุผล: การขาดและโครโมโซมส่วนเกิน ปัญหาที่เกิดขึ้นจากการขาดนั้นค่อนข้างเป็นที่คาดหวัง: ลบหนึ่งโครโมโซมหมายถึงลบยีนหลายร้อยตัว

หากโครโมโซมคล้ายคลึงกันทำงานได้ตามปกติ เซลล์ก็จะหลุดออกไปได้โดยมีโปรตีนที่เข้ารหัสไว้ไม่เพียงพอเท่านั้น แต่หากยีนบางส่วนที่เหลืออยู่บนโครโมโซมคล้ายคลึงกันไม่ทำงาน โปรตีนที่เกี่ยวข้องจะไม่ปรากฏในเซลล์เลย

ในกรณีที่มีโครโมโซมมากเกินไป ทุกอย่างจะไม่ชัดเจนนัก มียีนมากกว่านี้ แต่ที่นี่ - อนิจจา - ยิ่งมากไม่ได้หมายความว่าดีขึ้น

ประการแรก สารพันธุกรรมที่มากเกินไปจะเพิ่มภาระให้กับนิวเคลียส โดยจะต้องวางสายดีเอ็นเอเพิ่มเติมในนิวเคลียสและให้บริการโดยระบบการอ่านข้อมูล

นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบว่าในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ซึ่งเซลล์มีโครโมโซมที่ 21 เกินมา การทำงานของยีนที่อยู่บนโครโมโซมอื่นส่วนใหญ่จะหยุดชะงัก เห็นได้ชัดว่า DNA ที่มากเกินไปในนิวเคลียสนำไปสู่ความจริงที่ว่ามีโปรตีนไม่เพียงพอที่จะรองรับการทำงานของโครโมโซมสำหรับทุกคน

ประการที่สองความสมดุลของปริมาณโปรตีนในเซลล์จะหยุดชะงัก ตัวอย่างเช่น ถ้าโปรตีนแอคติเวเตอร์และโปรตีนตัวยับยั้งมีหน้าที่รับผิดชอบในกระบวนการบางอย่างในเซลล์ และโดยปกติอัตราส่วนของพวกมันขึ้นอยู่กับสัญญาณภายนอก ดังนั้นการเพิ่มปริมาณอย่างใดอย่างหนึ่งจะทำให้เซลล์หยุดตอบสนองต่อสัญญาณภายนอกอย่างเพียงพอ ในที่สุดเซลล์แอนอัพพลอยก็มีโอกาสตายเพิ่มขึ้น เมื่อดีเอ็นเอถูกทำซ้ำก่อนการแบ่งตัว ข้อผิดพลาดย่อมเกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ และโปรตีนของระบบการซ่อมแซมเซลล์จะจดจำพวกมันได้ ซ่อมแซมพวกมัน และเริ่มเพิ่มเป็นสองเท่าอีกครั้ง หากมีโครโมโซมมากเกินไป แสดงว่าโปรตีนมีไม่เพียงพอ ข้อผิดพลาดสะสม และการตายของเซลล์จะถูกกระตุ้น - การตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ แต่ถึงแม้ว่าเซลล์จะไม่ตายและแบ่งตัว แต่ผลของการแบ่งตัวดังกล่าวก็มักจะเป็นแอนอัพพลอยด์เช่นกัน

คุณจะมีชีวิตอยู่

หากแม้แต่เซลล์ aneuploidy ภายในเซลล์เดียวก็เต็มไปด้วยการทำงานผิดปกติและความตาย ก็ไม่น่าแปลกใจเลยที่สิ่งมีชีวิต aneuploid ทั้งหมดจะอยู่รอดได้ไม่ใช่เรื่องง่าย บน ในขณะนี้มีเพียงสามออโตโซมเท่านั้นที่รู้จัก - 13, 18 และ 21, ไทรโซมีซึ่ง (นั่นคือโครโมโซมพิเศษที่สามในเซลล์) สามารถเข้ากันได้กับชีวิตในทางใดทางหนึ่ง อาจเป็นเพราะพวกมันมีขนาดเล็กที่สุดและมียีนน้อยที่สุด ในเวลาเดียวกันเด็กที่มีโครโมโซม trisomy ที่ 13 (Patau syndrome) และ 18 (Edwards syndrome) จะมีชีวิตอยู่ได้นานที่สุดถึง 10 ปีและมักจะมีชีวิตอยู่มากกว่า น้อยกว่าหนึ่งปี- และมีเพียงไตรโซมบนโครโมโซมที่เล็กที่สุดในจีโนมเท่านั้น ซึ่งเป็นโครโมโซมตัวที่ 21 หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม ทำให้คุณมีอายุยืนยาวถึง 60 ปี

ผู้ที่มีภาวะโพลีพลอยด์ทั่วไปพบได้น้อยมาก โดยปกติเซลล์โพลีพลอยด์ (ไม่ได้มีโครโมโซม 2 ชุด แต่มีโครโมโซมตั้งแต่ 4 ถึง 128 ชุด) สามารถพบได้ในร่างกายมนุษย์ เช่น ในตับหรือไขกระดูกสีแดง โดยปกติแล้วจะเป็นเซลล์ขนาดใหญ่ที่มีการสังเคราะห์โปรตีนขั้นสูงซึ่งไม่ต้องการการแบ่งตัวแบบแอคทีฟ

ชุดโครโมโซมเพิ่มเติมทำให้การกระจายตัวระหว่างเซลล์ลูกสาวมีความซับซ้อนดังนั้นตามกฎแล้วตัวอ่อนโพลีพลอยด์จึงไม่รอด อย่างไรก็ตาม มีผู้ป่วยประมาณ 10 รายที่เด็กที่มีโครโมโซม 92 โครโมโซม (เตตราพลอยด์) เกิดและมีชีวิตอยู่ตั้งแต่หลายชั่วโมงจนถึงหลายปี อย่างไรก็ตาม เช่นเดียวกับในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ พวกมันจะล้าหลังในการพัฒนารวมถึงการพัฒนาทางจิตด้วย อย่างไรก็ตาม ผู้คนจำนวนมากที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้รับความช่วยเหลือจากลัทธิโมเสก หากความผิดปกติได้พัฒนาไปแล้วในระหว่างการแตกตัวของเอ็มบริโอ เซลล์จำนวนหนึ่งก็อาจยังมีสุขภาพแข็งแรงอยู่ ในกรณีเช่นนี้ ความรุนแรงของอาการจะลดลงและอายุขัยจะเพิ่มขึ้น

ความอยุติธรรมทางเพศ

อย่างไรก็ตาม ยังมีโครโมโซมอีกจำนวนหนึ่ง ซึ่งมีจำนวนเพิ่มขึ้นซึ่งเข้ากันได้กับชีวิตมนุษย์หรือแม้กระทั่งไม่มีใครสังเกตเห็นด้วยซ้ำ และที่น่าประหลาดใจคือโครโมโซมเพศเหล่านี้ เหตุผลก็คือความไม่ยุติธรรมทางเพศ: ประมาณครึ่งหนึ่งของประชากรของเรา (เด็กผู้หญิง) มีโครโมโซม X มากกว่าคนอื่นๆ (เด็กผู้ชาย) ถึงสองเท่า ในเวลาเดียวกัน โครโมโซม X ไม่เพียงทำหน้าที่ระบุเพศเท่านั้น แต่ยังมียีนมากกว่า 800 ยีน (นั่นคือมากกว่าโครโมโซมที่ 21 ส่วนเกินสองเท่าซึ่งทำให้เกิดปัญหามากมายต่อร่างกาย) แต่เด็กผู้หญิงได้รับความช่วยเหลือจากกลไกทางธรรมชาติในการขจัดความไม่เท่าเทียมกัน: โครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งไม่ทำงาน บิดตัวและกลายเป็นร่าง Barr ในกรณีส่วนใหญ่ ตัวเลือกจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม และในบางเซลล์ผลลัพธ์ก็คือโครโมโซม X ของมารดาทำงานอยู่ ในขณะที่เซลล์อื่นๆ โครโมโซมของบิดาทำงานอยู่ ดังนั้นเด็กผู้หญิงทุกคนจึงกลายเป็นโมเสกเพราะยีนต่าง ๆ ทำงานในเซลล์ต่างกัน ตัวอย่างคลาสสิกของโมเสกเช่นนี้คือแมวกระดองเต่า โดยบนโครโมโซม X มียีนที่รับผิดชอบต่อเมลานิน (เม็ดสีที่กำหนดสีขน เหนือสิ่งอื่นใด) สำเนาที่ต่างกันทำงานในเซลล์ต่างกัน ดังนั้นสีจึงไม่แน่นอนและไม่ได้รับการสืบทอด เนื่องจากการปิดใช้งานจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม

ผลจากการหยุดใช้งาน โครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวเท่านั้นที่จะทำงานในเซลล์ของมนุษย์เสมอ กลไกนี้ช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงปัญหาร้ายแรงกับ X-trisomy (สาว XXX) และกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner (สาว XO) หรือ Klinefelter (เด็กชาย XXY) เด็กประมาณหนึ่งใน 400 คนเกิดมาในลักษณะนี้ แต่การทำงานที่สำคัญในกรณีเหล่านี้มักจะไม่บกพร่องอย่างมีนัยสำคัญ และแม้แต่ภาวะมีบุตรยากก็ไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไป จะยากกว่าสำหรับผู้ที่มีโครโมโซมมากกว่า 3 โครโมโซม ซึ่งมักจะหมายความว่าโครโมโซมไม่ได้แยกออกจากกันสองครั้งในระหว่างการก่อตัวของเซลล์เพศ กรณีของ tetrasomy (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) เป็นกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก บางส่วนมีการอธิบายไว้เพียงไม่กี่ครั้งในประวัติศาสตร์การแพทย์ ทางเลือกทั้งหมดนี้เข้ากันได้กับชีวิต และผู้คนมักมีอายุยืนยาว โดยมีความผิดปกติเกิดขึ้นจากพัฒนาการของโครงกระดูกที่ผิดปกติ ความบกพร่องของอวัยวะเพศ และความสามารถทางจิตลดลง โดยปกติแล้ว การเพิ่มโครโมโซม Y เข้าไปนั้นจะไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ชายหลายคนที่มีจีโนไทป์ XYY ไม่รู้ด้วยซ้ำถึงลักษณะเฉพาะของตนเอง นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าโครโมโซม Y มีขนาดเล็กกว่า X มากและแทบไม่มียีนใดที่ส่งผลต่อความมีชีวิต

โครโมโซมเพศก็มีอีกอย่างหนึ่ง คุณสมบัติที่น่าสนใจ- การกลายพันธุ์ของยีนจำนวนมากบนออโตโซมทำให้เกิดความผิดปกติในการทำงานของเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ ในเวลาเดียวกันการกลายพันธุ์ของยีนส่วนใหญ่ในโครโมโซมเพศจะปรากฏเฉพาะในกิจกรรมทางจิตที่บกพร่องเท่านั้น ปรากฎว่าโครโมโซมเพศควบคุมพัฒนาการของสมองเป็นส่วนใหญ่ จากข้อมูลนี้ นักวิทยาศาสตร์บางคนตั้งสมมติฐานว่าพวกเขาต้องรับผิดชอบต่อความแตกต่าง (แต่ยังไม่ได้รับการยืนยันอย่างสมบูรณ์) ระหว่างความสามารถทางจิตของชายและหญิง

ใครได้ประโยชน์จากการถูกผิด?

แม้ว่าแพทย์จะคุ้นเคยกับความผิดปกติของโครโมโซมมาเป็นเวลานานแล้วก็ตาม เมื่อเร็วๆ นี้ aneuploidy ยังคงดึงดูดความสนใจทางวิทยาศาสตร์ต่อไป ปรากฎว่าเซลล์เนื้องอกมากกว่า 80% มีโครโมโซมจำนวนผิดปกติ ประการหนึ่ง สาเหตุอาจเป็นเพราะโปรตีนที่ควบคุมคุณภาพของการแบ่งตัวสามารถชะลอการแบ่งตัวได้ ในเซลล์เนื้องอก โปรตีนควบคุมเดียวกันนี้มักจะกลายพันธุ์ ดังนั้นข้อจำกัดในการแบ่งตัวจึงถูกยกเลิก และการตรวจสอบโครโมโซมไม่ได้ผล ในทางกลับกัน นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าสิ่งนี้อาจเป็นปัจจัยในการคัดเลือกเนื้องอกเพื่อความอยู่รอด ตามแบบจำลองนี้ เซลล์เนื้องอกจะกลายเป็นโพลีพลอยด์ก่อน จากนั้นเนื่องจากข้อผิดพลาดในการแบ่งตัว พวกมันจึงสูญเสียโครโมโซมหรือส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซม ซึ่งส่งผลให้มีประชากรเซลล์ทั้งหมดด้วย ความหลากหลายที่ดีความผิดปกติของโครโมโซม ส่วนใหญ่ไม่สามารถดำรงอยู่ได้ แต่บางส่วนอาจประสบความสำเร็จโดยบังเอิญ เช่น หากได้รับสำเนาของยีนเพิ่มเติมที่กระตุ้นให้เกิดการแบ่งตัวโดยไม่ได้ตั้งใจ หรือสูญเสียยีนที่ยับยั้งยีนนั้นไป อย่างไรก็ตาม หากการสะสมของข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งตัวถูกกระตุ้นต่อไป เซลล์ต่างๆ จะไม่สามารถอยู่รอดได้ การออกฤทธิ์ของแท็กซอลซึ่งเป็นยารักษาโรคมะเร็งทั่วไป มีพื้นฐานอยู่บนหลักการนี้ โดยจะทำให้โครโมโซมในระบบไม่แยกตัวในเซลล์เนื้องอก ซึ่งจะทำให้เซลล์มะเร็งตายตามโปรแกรมไว้

ปรากฎว่าเราแต่ละคนอาจเป็นพาหะของโครโมโซมเพิ่มเติม อย่างน้อยในแต่ละเซลล์ อย่างไรก็ตาม วิทยาศาสตร์สมัยใหม่ยังคงพัฒนากลยุทธ์ในการจัดการกับผู้โดยสารที่ไม่ต้องการเหล่านี้ หนึ่งในนั้นแนะนำให้ใช้โปรตีนที่รับผิดชอบต่อโครโมโซม X และการกำหนดเป้าหมาย เช่น โครโมโซมที่ 21 ที่เพิ่มขึ้นมาของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม มีรายงานว่ากลไกนี้ถูกเปิดใช้งานในการเพาะเลี้ยงเซลล์ ดังนั้น บางที ในอนาคตอันใกล้นี้ โครโมโซมส่วนเกินที่เป็นอันตรายจะถูกทำให้เชื่องและไม่เป็นอันตราย

โปลินา โลเซวา

จาก หนังสือเรียนของโรงเรียนในทางชีววิทยา ทุกคนคงคุ้นเคยกับคำว่าโครโมโซม แนวคิดนี้เสนอโดย Waldeyer ในปี พ.ศ. 2431 แปลตามตัวอักษรว่าทาสีร่างกาย วัตถุประสงค์แรกของการวิจัยคือแมลงวันผลไม้

ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับโครโมโซมของสัตว์

โครโมโซมเป็นโครงสร้างในนิวเคลียสของเซลล์ที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมพวกมันถูกสร้างขึ้นจากโมเลกุล DNA ที่มียีนจำนวนมาก กล่าวอีกนัยหนึ่งโครโมโซมคือโมเลกุลดีเอ็นเอ ปริมาณของมันแตกต่างกันไปตามสัตว์ต่างๆ เช่น แมวมี 38 ตัว วัวมี 120 ตัว ที่น่าสนใจคือจำนวนที่น้อยที่สุดคือ ไส้เดือนและมด จำนวนโครโมโซมคือ 2 โครโมโซม และตัวผู้จะมีโครโมโซม 1 แท่ง

ในสัตว์ชั้นสูง เช่นเดียวกับในมนุษย์ คู่สุดท้ายจะแสดงด้วยโครโมโซมเพศ XY ในเพศชายและ XX ในเพศหญิง ควรสังเกตว่าจำนวนโมเลกุลเหล่านี้คงที่สำหรับสัตว์ทุกตัว แต่จำนวนโมเลกุลจะแตกต่างกันไปในแต่ละสายพันธุ์ ตัวอย่างเช่น เราสามารถพิจารณาเนื้อหาของโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตบางชนิดได้ เช่น ชิมแปนซีมี 48 โครโมโซม กั้ง-196 สำหรับหมาป่า - 78 สำหรับกระต่าย - 48 นี่เป็นเพราะระดับที่แตกต่างกันของการจัดระเบียบของสัตว์ชนิดใดชนิดหนึ่ง

บันทึก!โครโมโซมจะจัดเรียงเป็นคู่เสมอ นักพันธุศาสตร์อ้างว่าโมเลกุลเหล่านี้เป็นพาหะของพันธุกรรมที่เข้าใจยากและมองไม่เห็น โครโมโซมแต่ละอันประกอบด้วยยีนจำนวนมาก บางคนเชื่อว่ายิ่งมีโมเลกุลเหล่านี้มากเท่าไร สัตว์ก็จะยิ่งพัฒนามากขึ้นเท่านั้น และร่างกายของมันก็ซับซ้อนมากขึ้นด้วย ในกรณีนี้ คนไม่ควรมีโครโมโซม 46 แท่ง แต่มากกว่าสัตว์ชนิดอื่นๆ

สัตว์แต่ละชนิดมีโครโมโซมกี่โครโมโซม?

คุณต้องใส่ใจ!ในลิงจำนวนโครโมโซมใกล้เคียงกับจำนวนโครโมโซมของมนุษย์ แต่ผลลัพธ์จะแตกต่างกันไปในแต่ละสายพันธุ์ ดังนั้น ลิงแต่ละชนิดจะมีจำนวนโครโมโซมดังนี้

• ค่างมีโมเลกุล DNA 44-46 อยู่ในคลังแสง
• ชิมแปนซี – 48;
• ลิงบาบูน - 42,
• ลิง – 54;
• ชะนี – 44;
• กอริลล่า – 48;
• อุรังอุตัง – 48;
• ลิงกัง - 42.

ในครอบครัวสุนัข ( สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่กินเนื้อเป็นอาหาร) มีโครโมโซมมากกว่าลิง

• หมาป่ามี 78
• โคโยตี้มี 78
• สุนัขจิ้งจอกตัวเล็กมี 76 ตัว
• แต่อันธรรมดามี 34
• สัตว์นักล่าสิงโตและเสือมีโครโมโซม 38 โครโมโซม
• สัตว์เลี้ยงของแมวตัวนี้มี 38 ตัว ในขณะที่สุนัขคู่ต่อสู้ของเขามีมากกว่าเกือบสองเท่า - 78 ตัว

ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมนั้นได้ ความสำคัญทางเศรษฐกิจจำนวนโมเลกุลเหล่านี้มีดังนี้:

• กระต่าย – 44,
• วัว - 60,
• ม้า - 64,
• หมู – 38.

ทางการศึกษา!หนูแฮมสเตอร์มีชุดโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดในบรรดาสัตว์ พวกเขามี 92 คนในคลังแสง นอกจากนี้ในแถวนี้มีเม่นด้วย มีโครโมโซม 88-90 โครโมโซม และจิงโจ้ก็มีโมเลกุลเหล่านี้จำนวนน้อยที่สุด จำนวนของพวกเขาคือ 12 ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจมากก็คือแมมมอธมีโครโมโซม 58 อัน ตัวอย่างถูกนำมาจากเนื้อเยื่อแช่แข็ง

เพื่อความชัดเจนและสะดวกยิ่งขึ้น ข้อมูลจากสัตว์อื่น ๆ จะถูกนำเสนอในการสรุป

ชื่อสัตว์และจำนวนโครโมโซม:

จำนวนโครโมโซม ประเภทต่างๆสัตว์

อย่างที่คุณเห็น สัตว์แต่ละตัวมีจำนวนโครโมโซมต่างกัน แม้แต่ในหมู่ตัวแทนของครอบครัวเดียวกัน ตัวชี้วัดก็แตกต่างกัน เราสามารถดูตัวอย่างไพรเมตได้:

• กอริลลามี 48 ตัว
• ลิงแสมมี 42 โครโมโซม และมาร์โมเซตมี 54 โครโมโซม

เหตุใดจึงเป็นเช่นนี้ยังคงเป็นปริศนา

พืชมีโครโมโซมกี่โครโมโซม?

ชื่อพืชและจำนวนโครโมโซม:

วีดีโอ

แผนผังโครงสร้างโครโมโซมในการพยากรณ์ระยะสุดท้ายและเมตาเฟสของไมโทซีส 1 โครมาทิด; 2 เซนโทรเมียร์; 3 ไหล่สั้น; 4 ไหล่ยาว ... Wikipedia

I. ยา ระบบยา ความรู้ทางวิทยาศาสตร์และกิจกรรมภาคปฏิบัติ โดยมีเป้าหมายเพื่อเสริมสร้างและรักษาสุขภาพ ยืดอายุของผู้คน ป้องกันและรักษาโรคในมนุษย์ เพื่อให้งานเหล่านี้สำเร็จ M. ศึกษาโครงสร้างและ... ... สารานุกรมทางการแพทย์

สาขาพฤกษศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการจำแนกพันธุ์พืชตามธรรมชาติ ตัวอย่างที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันหลายอย่างจะถูกจัดกลุ่มเป็นกลุ่มที่เรียกว่าสปีชีส์ ดอกไทเกอร์ลิลลี่เป็นประเภทหนึ่ง ดอกลิลลี่สีขาวเป็นอีกประเภทหนึ่ง เป็นต้น เพื่อนคล้ายกันต่างมีความเห็นซึ่งกันและกัน... ... สารานุกรมถ่านหิน

การบำบัดทางพันธุกรรมภายนอกร่างกาย- * การบำบัดด้วยยีน ex vivo * การบำบัดด้วยยีน ex vivo โดยอาศัยการแยกเซลล์เป้าหมายของผู้ป่วย การดัดแปลงพันธุกรรมภายใต้สภาวะการเพาะปลูก และการปลูกถ่ายอัตโนมัติ พันธุกรรมบำบัดโดยใช้เจิร์มไลน์... ... พันธุศาสตร์ พจนานุกรมสารานุกรม

สัตว์ พืช และจุลินทรีย์เป็นวัตถุที่พบบ่อยที่สุดในการวิจัยทางพันธุกรรม1 Acetabularia acetabularia สาหร่ายสีเขียวเซลล์เดียวประเภทกาลักน้ำ มีลักษณะเป็นนิวเคลียสขนาดยักษ์ (เส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 2 มม.)... ... อณูชีววิทยาและพันธุศาสตร์ พจนานุกรมอธิบาย

โพลีเมอร์- (โพลีเมอร์) คำจำกัดความของโพลีเมอร์ ประเภทของโพลีเมอไรเซชัน โพลีเมอร์สังเคราะห์ ข้อมูลเกี่ยวกับคำจำกัดความของโพลีเมอร์ ประเภทของโพลีเมอไรเซชัน โพลีเมอร์สังเคราะห์ สารบัญ สารบัญ คำจำกัดความ ภูมิหลังทางประวัติศาสตร์ศาสตร์แห่งประเภทพอลิเมอไรเซชัน... ... สารานุกรมนักลงทุน

สถานะเชิงคุณภาพพิเศษของโลกอาจเป็นขั้นตอนที่จำเป็นในการพัฒนาจักรวาล แนวทางทางวิทยาศาสตร์ตามธรรมชาติเกี่ยวกับแก่นแท้ของชีวิตมุ่งเน้นไปที่ปัญหาต้นกำเนิด สารพาหะ ความแตกต่างระหว่างสิ่งมีชีวิตและสิ่งไม่มีชีวิต และวิวัฒนาการ... ... สารานุกรมปรัชญา

นิเวศวิทยาที่ไม่ดี ชีวิตในความเครียดตลอดเวลา อาชีพการงานมีความสำคัญมากกว่าครอบครัว ทั้งหมดนี้ส่งผลเสียต่อความสามารถของบุคคลในการให้กำเนิดลูกที่มีสุขภาพดี น่าเศร้าที่ทารกประมาณ 1% ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมร้ายแรงเติบโตขึ้นมาด้วยความบกพร่องทางจิตใจหรือร่างกาย ในทารกแรกเกิด 30% การเบี่ยงเบนของคาริโอไทป์นำไปสู่การก่อตัว ข้อบกพร่องที่เกิด- บทความของเราเกี่ยวข้องกับประเด็นหลักของหัวข้อนี้

ผู้ให้บริการหลักของข้อมูลทางพันธุกรรม

ดังที่ทราบกันว่าโครโมโซมเป็นนิวคลีโอโปรตีนที่จำเพาะ (ประกอบด้วยโปรตีนเชิงซ้อนที่เสถียรและ กรดนิวคลีอิก) โครงสร้างภายในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต (กล่าวคือ สิ่งมีชีวิตที่เซลล์มีนิวเคลียส) หน้าที่หลักคือการจัดเก็บ การส่งผ่าน และการใช้งาน ข้อมูลทางพันธุกรรม- มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เฉพาะในระหว่างกระบวนการต่างๆ เช่น ไมโอซิส (การแบ่งชุดโครโมโซมคู่ (ซ้ำ) ระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์) และโรคติดเชื้อรา (การแบ่งเซลล์ระหว่างการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต)

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว โครโมโซมประกอบด้วยกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) และโปรตีน (ประมาณ 63% ของมวลของมัน) ซึ่งเป็นที่ที่ด้ายของมันพันกัน การศึกษาจำนวนมากในสาขาไซโตเจเนติกส์ (วิทยาศาสตร์ของโครโมโซม) ได้พิสูจน์แล้วว่า DNA เป็นพาหะหลักของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประกอบด้วยข้อมูลที่จะถูกนำไปใช้ในสิ่งมีชีวิตใหม่ในภายหลัง นี่เป็นยีนที่ซับซ้อนซึ่งรับผิดชอบต่อสีผมและตา ความสูง จำนวนนิ้ว ฯลฯ ยีนใดที่จะถูกส่งต่อไปยังเด็กนั้นจะถูกกำหนดในขณะที่ปฏิสนธิ

การก่อตัวของชุดโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดี

คุณ คนปกติโครโมโซม 23 คู่ แต่ละโครโมโซมมีหน้าที่รับผิดชอบยีนเฉพาะ มีทั้งหมด 46 โครโมโซม (23x2) - คนที่มีสุขภาพแข็งแรงมีโครโมโซมกี่อัน เราได้รับโครโมโซมหนึ่งจากพ่อของเรา และอีกโครโมโซมส่งต่อจากแม่ของเรา ข้อยกเว้นคือ 23 คู่ มีหน้าที่รับผิดชอบเรื่องเพศของบุคคล โดยเพศหญิงถูกกำหนดให้เป็น XX และเพศชายถูกกำหนดให้เป็น XY เมื่อโครโมโซมอยู่คู่กันจะเป็นเซตซ้ำ ในเซลล์สืบพันธุ์พวกมันจะถูกแยกออกจากกัน (ชุดเดี่ยว) ก่อนที่จะรวมเข้าด้วยกันในระหว่างการปฏิสนธิ

ชุดคุณลักษณะของโครโมโซม (ทั้งเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพ) ที่ตรวจสอบภายในเซลล์เดียวเรียกว่าคาริโอไทป์โดยนักวิทยาศาสตร์ การละเมิดนั้นขึ้นอยู่กับลักษณะและความรุนแรงทำให้เกิดโรคต่างๆ

การเบี่ยงเบนในคาริโอไทป์

เมื่อจำแนกประเภท ความผิดปกติของคาริโอไทป์ทั้งหมดจะแบ่งออกเป็นสองประเภท: จีโนมและโครโมโซม

ด้วยการกลายพันธุ์ของจีโนมจะมีการบันทึกการเพิ่มจำนวนโครโมโซมทั้งชุดหรือจำนวนโครโมโซมในคู่ใดคู่หนึ่ง กรณีแรกเรียกว่า polyploidy กรณีที่สอง - aneuploidy

ความผิดปกติของโครโมโซมคือการจัดเรียงใหม่ทั้งภายในและระหว่างโครโมโซม โดยไม่ต้องเข้าไปในป่าวิทยาศาสตร์สามารถอธิบายได้ดังต่อไปนี้: บางส่วนของโครโมโซมอาจไม่ปรากฏหรืออาจเพิ่มเป็นสองเท่าของความเสียหายของโครโมโซมอื่นๆ ลำดับของยีนอาจถูกรบกวนหรือตำแหน่งของยีนอาจเปลี่ยนแปลงได้ การรบกวนโครงสร้างสามารถเกิดขึ้นได้ในโครโมโซมของมนุษย์ทุกตัว ปัจจุบันมีการอธิบายการเปลี่ยนแปลงในแต่ละรายการโดยละเอียด

เรามาดูโรคจีโนมที่เป็นที่รู้จักและแพร่หลายที่สุดกันดีกว่า

ดาวน์ซินโดรม

มันถูกอธิบายย้อนกลับไปในปี 1866 ตามกฎแล้ว สำหรับทารกแรกเกิดทุกๆ 700 คน จะมีทารกหนึ่งคนที่เป็นโรคคล้ายกัน สาระสำคัญของการเบี่ยงเบนคือมีการเพิ่มโครโมโซมตัวที่สามลงในคู่ที่ 21 สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีโครโมโซม 24 โครโมโซม (โดยมี 21 สองเท่า) เด็กที่ป่วยจะมีโครโมโซม 47 แท่ง ซึ่งเป็นจำนวนโครโมโซมที่คนดาวน์มี พยาธิวิทยานี้อำนวยความสะดวกโดยการติดเชื้อไวรัสหรือการแผ่รังสีไอออไนซ์ที่ผู้ปกครองได้รับความเดือดร้อนตลอดจนโรคเบาหวาน

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะปัญญาอ่อน อาการของโรคสามารถมองเห็นได้แม้ในลักษณะที่ปรากฏ: ลิ้นที่ใหญ่เกินไป, หูขนาดใหญ่ที่มีรูปร่างผิดปกติ, ผิวหนังพับบนเปลือกตาและสะพานจมูกที่กว้าง, จุดสีขาวในดวงตา คนประเภทนี้มีอายุเฉลี่ยประมาณ 40 ปี เนื่องจากเหนือสิ่งอื่นใด พวกเขามีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้และกระเพาะอาหาร และอวัยวะเพศที่ยังไม่พัฒนา (แม้ว่าผู้หญิงจะสามารถคลอดบุตรได้ก็ตาม)

ความเสี่ยงของการมีลูกป่วยจะสูงขึ้น พ่อแม่ที่มีอายุมากกว่า- ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่ทำให้สามารถรับรู้ความผิดปกติของโครโมโซมได้ ระยะเริ่มต้นการตั้งครรภ์ คู่รักที่มีอายุมากกว่าจะต้องผ่านการทดสอบที่คล้ายกัน จะไม่ทำร้ายพ่อแม่รุ่นเยาว์หากคนใดคนหนึ่งมีดาวน์ซินโดรมในครอบครัว รูปแบบโมเสคของโรค (คาริโอไทป์ของเซลล์บางส่วนได้รับความเสียหาย) เกิดขึ้นแล้วในระยะตัวอ่อนและไม่ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ปกครอง

กลุ่มอาการปาเตา

ความผิดปกตินี้คือภาวะไตรโซมของโครโมโซมที่สิบสาม มันเกิดขึ้นน้อยกว่ากลุ่มอาการก่อนหน้านี้ที่เราอธิบายไว้มาก (1 ใน 6,000) มันเกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมเพิ่มเติมติดอยู่ เช่นเดียวกับเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมถูกรบกวนและชิ้นส่วนต่างๆ ถูกกระจายออกไป

Patau syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยอาการสามประการ: microphthalmos (ขนาดตาลดลง), polydactyly ( มากกว่านิ้ว) ปากแหว่งและเพดานโหว่

อัตราการตายของทารกด้วยโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 70% ส่วนใหญ่ไม่ได้มีชีวิตอยู่ถึง 3 ปี บุคคลที่อ่อนแอต่อกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่มักมีความบกพร่องของหัวใจและ/หรือสมอง มีปัญหาร่วมกับผู้อื่น อวัยวะภายใน(ไต ม้าม ฯลฯ)

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ทารกส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซมที่ 3 ที่ 18 จะตายทันทีหลังคลอด พวกเขามีภาวะทุพโภชนาการที่เด่นชัด (ปัญหาทางเดินอาหารที่ทำให้เด็กไม่สามารถรับน้ำหนักได้) ดวงตาเบิกกว้างและหูต่ำ มักพบข้อบกพร่องของหัวใจ

ข้อสรุป

เพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่ป่วยแนะนำให้เข้ารับการตรวจพิเศษ การทดสอบนี้บังคับสำหรับผู้หญิงที่คลอดบุตรหลังอายุ 35 ปี พ่อแม่ที่ญาติพี่น้องเป็นโรคเดียวกัน ผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ ผู้หญิงที่มีการแท้งบุตร