În mod normal, o persoană nu are cromozomi. Cromozomul masculin a fost ordonat să trăiască mult. Informații genetice asupra cromozomului Y

Acasă

Uneori ne oferă surprize uimitoare. De exemplu, știți ce sunt cromozomii și cum afectează aceștia?

Ne propunem să analizăm această problemă pentru a puncta i-urile odată pentru totdeauna.

Privind fotografiile de familie, probabil că ați observat că membrii aceleiași familii seamănă între ei: copiii arată ca părinții, părinții arată ca bunicii. Această asemănare este transmisă din generație în generație prin mecanisme uimitoare.

Toate organismele vii, de la organismele unicelulare la elefanții africani, conțin cromozomi în nucleul celulei - fire subțiri, lungi, care pot fi văzute doar cu un microscop electronic.

Cromozomii (greaca veche χρῶμα - culoare și σῶμα - corp) sunt structuri nucleoproteice din nucleul celulei, în care se concentrează cea mai mare parte a informațiilor ereditare (gene). Ele sunt concepute pentru a stoca aceste informații, a le implementa și a le transmite.

Câți cromozomi are o persoană Înapoi înăuntru sfârşitul XIX-lea secole, oamenii de știință au descoperit că numărul de cromozomi în diferite tipuri

nu la fel. De exemplu, mazărea are 14 cromozomi, y 42, iar la oameni – 46 (adică 23 de perechi)

. De aici apare tentația de a concluziona că, cu cât sunt mai mulți, cu atât creatura care le posedă este mai complexă. Cu toate acestea, în realitate, acest lucru nu este absolut cazul.

Din cele 23 de perechi de cromozomi umani, 22 de perechi sunt autozomi și o pereche sunt gonozomi (cromozomi sexuali). Sexele au diferențe morfologice și structurale (compoziția genelor).

Într-un organism feminin, o pereche de gonozomi conține doi cromozomi X (perechea XX), iar într-un organism masculin, un cromozom X și un cromozom Y (perechea XY).

Sexul copilului nenăscut depinde de compoziția cromozomilor celei de-a douăzeci și treia perechi (XX sau XY). Acest lucru este determinat de fertilizare și fuziunea celulelor reproducătoare feminine și masculine.

Acest fapt poate părea ciudat, dar în ceea ce privește numărul de cromozomi, oamenii sunt inferiori multor animale. De exemplu, o capră nefericită are 60 de cromozomi, iar un melc are 80. Cromozomii

Un fapt interesant este că, dacă există un cromozom în plus sau dacă lipsește cel puțin unul dintre cei 46, o persoană se confruntă cu o mutație și anomalii grave de dezvoltare (boala Down etc.).

Corpul uman este un sistem complex cu multiple fațete care funcționează la diferite niveluri. Pentru ca organele și celulele să poată lucra modul corect, anumite substanțe trebuie să participe la procese biochimice specifice. Acest lucru necesită o bază solidă, adică transmiterea corectă a codului genetic. Este materialul ereditar de bază care controlează dezvoltarea embrionului.

Cu toate acestea, uneori apar modificări în informațiile ereditare care apar în mari asociatii sau se referă la gene individuale. Astfel de erori sunt numite mutații genetice. În unele cazuri, această problemă se referă la unitățile structurale ale celulei, adică la cromozomi întregi. În consecință, în acest caz, eroarea se numește mutație cromozomială.

Fiecare celulă umană conține în mod normal același număr de cromozomi. Sunt uniți de aceleași gene. Setul complet este de 23 de perechi de cromozomi, dar în celulele germinale sunt de 2 ori mai puțini. Acest lucru se explică prin faptul că, în timpul fertilizării, fuziunea spermatozoizilor cu ovulul trebuie să reprezinte o combinație completă a tuturor genelor necesare. Distribuția lor nu are loc aleatoriu, ci într-o ordine strict definită, iar o astfel de secvență liniară este absolut aceeași pentru toți oamenii.

3 ani mai târziu, omul de știință francez J. Lejeune a descoperit că tulburarea la om dezvoltare mentală iar rezistența la infecții sunt direct legate de Era vorba de cromozomul 21 suplimentar. Este una dintre cele mai mici, dar are o mulțime de gene. Cromozomul suplimentar a fost observat la 1 din 1000 de nou-născuți. Această boală cromozomială este de departe cea mai studiată și se numește sindrom Down.

În același 1959, s-a studiat și s-a dovedit că prezența unui cromozom X în plus la bărbați duce la boala Klinefelter, în care o persoană suferă de retard mintal și infertilitate.

Cu toate acestea, în ciuda faptului că anomaliile cromozomiale au fost observate și studiate destul de mult timp, nici măcar medicina modernă nu este capabilă să trateze bolile genetice. Dar metodele de diagnosticare a unor astfel de mutații au fost destul de modernizate.

Cauzele unui cromozom suplimentar

Anomalia este singurul motiv pentru apariția a 47 de cromozomi în loc de cei 46 necesari. Experții medicali au dovedit că motivul principal apariția unui cromozom în plus – vârsta viitoarei mame. Cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea nedisjuncției cromozomilor. Numai din acest motiv, femeilor li se recomandă să nască înainte de vârsta de 35 de ani. Dacă sarcina apare după această vârstă, ar trebui să treceți la o examinare.

Factorii care contribuie la apariția unui cromozom suplimentar includ nivelul de anomalie care a crescut la nivel global, gradul de poluare a mediului și multe altele.

Există o părere că apare un cromozom suplimentar dacă au existat cazuri similare în familie. Acesta este doar un mit: studiile au arătat că părinții ai căror copii suferă de o tulburare cromozomială au un cariotip complet sănătos.

Diagnosticul unui copil cu anomalii cromozomiale

Recunoașterea unei încălcări a numărului de cromozomi, așa-numitul screening aneuploidic, dezvăluie o deficiență sau un exces de cromozomi în embrion. Femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani sunt sfătuite să se supună unei proceduri pentru a obține o probă de lichid amniotic. Dacă se detectează o anomalie de cariotip, atunci către viitoarea mamă va fi necesară întreruperea sarcinii, deoarece copilul născut va suferi de o boală gravă pe tot parcursul vieții în absența metode eficiente tratament.

Perturbarea cromozomilor este în principal de origine maternă, așa că este necesar să se analizeze nu numai celulele embrionului, ci și substanțele care se formează în timpul procesului de maturare. Această procedură se numește diagnosticul corpului polar al tulburărilor genetice.

sindromul Down

Omul de știință care a descris primul mongolism este Daun. Un cromozom suplimentar, o boală genetică în prezența căreia se dezvoltă în mod necesar, a fost studiat pe scară largă. În mongolism, apare trisomia 21. Adică, o persoană bolnavă are 47 de cromozomi în loc de cei 46 necesari. Principalul simptom este întârzierea dezvoltării.

Copiii care au un cromozom în plus întâmpină dificultăți serioase în însușirea materialului în școală, așa că au nevoie de o metodă alternativă de predare. Pe lângă mentală, există o abatere în dezvoltare fizică, și anume: ochi înclinați, față plată, buze largi, limbă plată, membre și picioare scurtate sau lărgite, acumulare mare de piele în zona gâtului. Speranța de viață ajunge în medie la 50 de ani.

sindromul Patau

Trisomia include și sindromul Patau, în care există 3 copii ale cromozomului 13. Trăsătură distinctivă este o încălcare a activității sistemului nervos central sau subdezvoltarea acestuia. Pacienții au mai multe defecte de dezvoltare, inclusiv defecte cardiace. Peste 90% dintre persoanele cu sindrom Patau mor în primul an de viață.

sindromul Edwards

Această anomalie, ca și cele anterioare, se referă la trisomie. În acest caz vorbim despre cromozomul 18. caracterizate prin diverse tulburări. În cea mai mare parte, pacienții se confruntă cu deformarea oaselor, o formă alterată a craniului, probleme cu sistemul respirator și sistemul cardiovascular. Speranța de viață este de obicei de aproximativ 3 luni, dar unii bebeluși trăiesc până la un an.

Boli endocrine datorate anomaliilor cromozomiale

Pe lângă sindroamele de anomalii cromozomiale enumerate, există altele în care se observă și o anomalie numerică și structurală. Astfel de boli includ următoarele:

1. Triploidia este o tulburare destul de rară a cromozomilor în care numărul lor modal este 69. Sarcina se termină de obicei avort spontan precoce, dar dacă copilul supraviețuiește, nu trăiește mai mult de 5 luni și se observă numeroase malformații congenitale.
2. Sindromul Wolf-Hirschhorn este, de asemenea, una dintre cele mai rare anomalii cromozomiale care se dezvoltă datorită ștergerii capătului distal al brațului scurt al cromozomului. Regiunea critică pentru această tulburare este 16,3 pe cromozomul 4p. Semne caracteristice- probleme de dezvoltare, întârzieri de creștere, convulsii și trăsături tipice ale feței
3. Sindromul Prader-Willi este o boală foarte rară. Cu o astfel de anomalie a cromozomilor, 7 gene sau unele părți ale acestora de pe al 15-lea cromozom patern nu funcționează sau sunt complet șterse. Semne: scolioza, strabism, intarzierea dezvoltarii fizice si intelectuale, oboseala.

Cum să crești un copil cu o tulburare cromozomială?

Creșterea unui copil cu boli cromozomiale congenitale nu este ușoară. Pentru a-ți ușura viața, trebuie să urmezi câteva reguli. În primul rând, trebuie să învingi imediat disperarea și frica. În al doilea rând, nu este nevoie să pierzi timpul căutând vinovatul, pur și simplu nu există. În al treilea rând, este important să decidem ce fel de ajutor au nevoie copilul și familia și apoi apelăm la specialiști pentru ajutor medical, psihologic și pedagogic.

În primul an de viață, diagnosticul este extrem de important, deoarece funcția motrică se dezvoltă în această perioadă. Cu ajutorul profesioniștilor, copilul va dobândi rapid abilități motorii. Este necesar să se examineze în mod obiectiv copilul pentru patologii de vedere și auz. Copilul ar trebui să fie, de asemenea, observat de un medic pediatru, neuropsihiatru și endocrinolog.

Purtătorul unui cromozom în plus este de obicei prietenos, ceea ce îi face creșterea mai ușoară și, de asemenea, încearcă, în măsura posibilităților sale, să câștige aprobarea unui adult. Nivelul de dezvoltare al unui copil special va depinde de cât de persistent îi învață abilitățile de bază. Deși copiii bolnavi rămân în urmă cu restul, aceștia necesită multă atenție. Este întotdeauna necesar să încurajăm independența copilului. Abilitățile de autoservire ar trebui să fie insuflate prin propriul exemplu, iar apoi rezultatul nu va întârzia să apară.

Copiii cu boli cromozomiale sunt înzestrați cu talente deosebite care trebuie descoperite. Acestea ar putea fi lecții de muzică sau de desen. Este important să dezvoltați vorbirea bebelușului, să jucați jocuri active care dezvoltă abilitățile motorii, să citiți și, de asemenea, să-l învățați rutină și îngrijire. Dacă îi arăți copilului tău toată tandrețea, grija, atenția și afecțiunea ta, el va răspunde la fel.

Se poate vindeca?

Până în prezent, este imposibil să se vindece bolile cromozomiale; Fiecare metodă propusă este experimentală, iar eficacitatea lor clinică nu a fost dovedită. Asistența medicală și educațională sistematică ajută la obținerea succesului în dezvoltarea, socializarea și dobândirea de competențe.

Un copil bolnav ar trebui să fie supravegheat de specialiști în orice moment, deoarece medicina a atins nivelul la care este capabilă să furnizeze echipamentul necesarŞi diverse tipuri terapie. Profesorii vor folosi abordări moderneîn educaţia şi reabilitarea copilului.

Cromozomii B nu au fost încă descoperiți la om. Dar uneori apare un set suplimentar de cromozomi în celule - apoi vorbesc despre poliploidie, iar dacă numărul lor nu este un multiplu de 23 - despre aneuploidie. Poliploidia apare în anumite tipuri de celule și contribuie la creșterea activității lor, în timp ce aneuploidie de obicei indică tulburări în funcționarea celulei și adesea duce la moartea acesteia.

Trebuie să împărtășim sincer

Cel mai adesea, un număr incorect de cromozomi este o consecință a diviziunii celulare nereușite. În celulele somatice, după duplicarea ADN-ului, cromozomul matern și copia sa sunt legate între ele prin proteine ​​​​coezină. Apoi, complexele proteice kinetochore stau pe părțile lor centrale, de care mai târziu sunt atașați microtubuli. Când se împart de-a lungul microtubulilor, kinetocorii se deplasează la diferiți poli ai celulei și trag cromozomii cu ei. Dacă legăturile încrucișate dintre copiile unui cromozom sunt distruse înainte de timp, atunci microtubulii din același pol se pot atașa de ei, iar apoi una dintre celulele fiice va primi un cromozom suplimentar, iar a doua va rămâne lipsită.

De asemenea, meioza merge prost. Problema este că structura a două perechi de cromozomi omologi legați se poate răsuci în spațiu sau se poate separa în locuri greșite. Rezultatul va fi din nou o distribuție neuniformă a cromozomilor. Uneori, celula reproductivă reușește să urmărească acest lucru pentru a nu transmite defectul moștenirii. Cromozomii suplimentari sunt adesea pliați greșit sau rupti, ceea ce declanșează programul de deces. De exemplu, printre spermatozoizi există o astfel de selecție pentru calitate. Dar ouăle nu sunt atât de norocoase. Toate sunt formate la oameni chiar înainte de naștere, se pregătesc pentru divizare și apoi se îngheață. Cromozomii au fost deja duplicați, s-au format tetrade și diviziunea a fost întârziată. Ei trăiesc în această formă până în perioada reproductivă. Apoi ouăle se maturizează pe rând, se împart pentru prima dată și se îngheață din nou. A doua diviziune are loc imediat după fertilizare. Și în această etapă este deja dificil să controlezi calitatea diviziunii. Și riscurile sunt mai mari, deoarece cei patru cromozomi din ou rămân legați încrucișați timp de zeci de ani. În acest timp, daunele se acumulează în coezine, iar cromozomii se pot separa spontan. Prin urmare, cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de segregare incorectă a cromozomilor în ou.

Aneuploidia în celulele germinale duce inevitabil la aneuploidia embrionului. Dacă un ovul sănătos cu 23 de cromozomi este fertilizat de un spermatozoid cu cromozomi în plus sau lipsă (sau invers), numărul de cromozomi din zigot va fi evident diferit de 46. Dar chiar dacă celulele sexuale sunt sănătoase, acest lucru nu garantează. dezvoltare sanatoasa. În primele zile după fertilizare, celulele embrionare se divid activ pentru a câștiga rapid masa celulară. Aparent, în timpul diviziunilor rapide nu există timp pentru a verifica corectitudinea segregării cromozomilor, așa că pot apărea celule aneuploide. Și dacă apare o eroare, atunci mai departe soarta embrionul depinde de diviziunea în care s-a întâmplat acest lucru. Dacă echilibrul este perturbat deja în prima diviziune a zigotului, atunci întregul organism va crește aneuploid. Dacă problema a apărut mai târziu, atunci rezultatul este determinat de raportul dintre celulele sănătoase și anormale.

Unii dintre aceștia din urmă ar putea continua să moară și nu vom ști niciodată despre existența lor. Sau poate lua parte la dezvoltarea organismului și apoi se va dovedi mozaic- celule diferite vor transporta diferite material genetic. Mozaicismul cauzează o mulțime de probleme pentru diagnosticienii prenatali. De exemplu, dacă există riscul de a avea un copil cu sindrom Down, uneori una sau mai multe celule ale embrionului sunt îndepărtate (într-un stadiu în care acest lucru nu ar trebui să prezinte un pericol) și se numără cromozomii din ele. Dar dacă embrionul este mozaic, atunci această metodă nu devine deosebit de eficientă.

A treia roată

Toate cazurile de aneuploidie sunt împărțite logic în două grupe: deficiență și exces de cromozomi. Problemele care apar cu o deficiență sunt destul de așteptate: minus un cromozom înseamnă minus sute de gene.

Dacă cromozomul omolog funcționează normal, atunci celula poate scăpa doar cu o cantitate insuficientă din proteinele codificate acolo. Dar dacă unele dintre genele rămase pe cromozomul omolog nu funcționează, atunci proteinele corespunzătoare nu vor apărea deloc în celulă.

În cazul unui exces de cromozomi, totul nu este atât de evident. Există mai multe gene, dar aici - din păcate - mai multe nu înseamnă mai bine.

În primul rând, excesul de material genetic crește sarcina asupra nucleului: o catenă suplimentară de ADN trebuie plasată în nucleu și deservită de sisteme de citire a informațiilor.

Oamenii de știință au descoperit că la persoanele cu sindrom Down, ale căror celule poartă un cromozom al 21-lea suplimentar, funcționarea genelor situate pe alți cromozomi este în principal perturbată. Aparent, un exces de ADN în nucleu duce la faptul că nu există suficiente proteine ​​pentru a sprijini funcționarea cromozomilor pentru toată lumea.

În al doilea rând, echilibrul cantității de proteine ​​celulare este perturbat. De exemplu, dacă proteinele activatoare și proteinele inhibitoare sunt responsabile pentru un proces dintr-o celulă, iar raportul lor depinde de obicei de semnalele externe, atunci o doză suplimentară dintr-unul sau altul va face ca celula să nu mai răspundă adecvat la semnalul extern. În cele din urmă, o celulă aneuploidă are șanse crescute de a muri. Când ADN-ul este duplicat înainte de divizare, apar inevitabil erori, iar proteinele sistemului de reparare celulară le recunosc, le repară și încep să se dubleze din nou. Dacă sunt prea mulți cromozomi, atunci nu sunt suficiente proteine, se acumulează erori și se declanșează apoptoza - moartea celulară programată. Dar chiar dacă celula nu moare și se divide, atunci rezultatul unei astfel de diviziuni va fi, de asemenea, cel mai probabil aneuploizi.

vei trăi

Dacă chiar și într-o singură celulă aneuploidia este plină de disfuncționalități și moarte, atunci nu este surprinzător că nu este ușor pentru un întreg organism aneuploid să supraviețuiască. Pe în acest moment Sunt cunoscuți doar trei autozomi - al 13-lea, al 18-lea și al 21-lea, trisomia pentru care (adică un extra, al treilea cromozom în celule) este cumva compatibil cu viața. Acest lucru se datorează probabil faptului că sunt cele mai mici și poartă cele mai puține gene. În același timp, copiii cu trisomie pe cromozomii 13 (sindromul Patau) și 18 (sindromul Edwards) trăiesc cel mai bine până la 10 ani și trăiesc mai des. mai putin de un an. Și doar trisomia pe cel mai mic cromozom din genom, al 21-lea cromozom, cunoscut sub numele de sindrom Down, îți permite să trăiești până la 60 de ani.

Persoanele cu poliploidie generală sunt foarte rare. În mod normal, celulele poliploide (care poartă nu două, ci de la patru până la 128 de seturi de cromozomi) pot fi găsite în corpul uman, de exemplu, în ficat sau în măduva osoasă roșie. Acestea sunt de obicei celule mari cu sinteza proteică îmbunătățită care nu necesită diviziune activă.

Un set suplimentar de cromozomi complică sarcina distribuției lor între celulele fiice, astfel încât embrionii poliploizi, de regulă, nu supraviețuiesc. Cu toate acestea, au fost descrise aproximativ 10 cazuri în care s-au născut și au trăit de la câteva ore la câțiva ani copii cu 92 de cromozomi (tetraploizi). Cu toate acestea, ca și în cazul altor anomalii cromozomiale, acestea au rămas în urmă în dezvoltare, inclusiv în dezvoltarea mentală. Cu toate acestea, mulți oameni cu anomalii genetice vin în ajutorul mozaicismului. Dacă anomalia s-a dezvoltat deja în timpul fragmentării embrionului, atunci un anumit număr de celule poate rămâne sănătos. În astfel de cazuri, severitatea simptomelor scade și speranța de viață crește.

Injustiții de gen

Există însă și cromozomi, a căror creștere a numărului este compatibilă cu viața umană sau chiar trece neobservată. Și aceștia, în mod surprinzător, sunt cromozomi sexuali. Motivul pentru aceasta este nedreptatea de gen: aproximativ jumătate dintre oamenii din populația noastră (fete) au de două ori mai mulți cromozomi X decât alții (băieți). În același timp, cromozomii X servesc nu numai la determinarea sexului, ci și transportă mai mult de 800 de gene (adică de două ori mai multe decât cromozomul 21 suplimentar, ceea ce provoacă multe probleme organismului). Dar fetele vin în ajutorul unui mecanism natural de eliminare a inegalității: unul dintre cromozomii X este inactivat, se răsucește și se transformă într-un corp Barr. În cele mai multe cazuri, alegerea are loc aleatoriu, iar în unele celule rezultatul este că cromozomul X matern este activ, în timp ce în altele cel patern este activ. Astfel, toate fetele se dovedesc a fi mozaic, deoarece diferite copii ale genelor lucrează în celule diferite. Un exemplu clasic de astfel de mozaicism sunt pisicile din coajă de țestoasă: pe cromozomul lor X există o genă responsabilă de melanină (un pigment care determină, printre altele, culoarea blanii). Copii diferite funcționează în celule diferite, astfel încât colorarea este neregulată și nu este moștenită, deoarece inactivarea are loc aleatoriu.

Ca urmare a inactivării, doar un cromozom X este întotdeauna activ în celulele umane. Acest mecanism vă permite să evitați probleme grave cu trisomia X (fete XXX) și sindromul Shereshevsky-Turner (fete XO) sau Klinefelter (băieți XXY). Aproximativ unul din 400 de copii se naște astfel, dar funcțiile vitale în aceste cazuri nu sunt de obicei afectate în mod semnificativ și nici măcar infertilitatea nu apare întotdeauna. Este mai dificil pentru cei care au mai mult de trei cromozomi. Acest lucru înseamnă de obicei că cromozomii nu s-au separat de două ori în timpul formării celulelor sexuale. Cazurile de tetrasomie (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) și pentasomie (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sunt rare, unele dintre ele fiind descrise doar de câteva ori în istoria medicinei. Toate aceste opțiuni sunt compatibile cu viața, iar oamenii trăiesc adesea până la o vârstă înaintată, cu anomalii manifestate prin dezvoltarea anormală a scheletului, defecte genitale și scăderea abilităților mentale. De obicei, cromozomul Y suplimentar în sine nu afectează semnificativ funcționarea organismului. Mulți bărbați cu genotipul XYY nici măcar nu știu despre particularitățile lor. Acest lucru se datorează faptului că cromozomul Y este mult mai mic decât X și aproape că nu poartă gene care să afecteze viabilitatea.

Cromozomii sexuali mai au unul caracteristică interesantă. Multe mutații ale genelor localizate pe autozomi duc la anomalii în funcționarea multor țesuturi și organe. În același timp, cele mai multe mutații genetice de pe cromozomii sexuali se manifestă doar în activitatea mentală afectată. Se pare că cromozomii sexuali controlează în mare măsură dezvoltarea creierului. Pe baza acestui fapt, unii oameni de știință emit ipoteza că ei sunt responsabili pentru diferențele (totuși, nu pe deplin confirmate) dintre abilitățile mentale ale bărbaților și ale femeilor.

Cine beneficiază de a greși?

În ciuda faptului că medicina este familiarizată cu anomaliile cromozomiale de mult timp, în ultima vreme aneuploidia continuă să atragă atenția științifică. S-a dovedit că mai mult de 80% din celulele tumorale conțin un număr neobișnuit de cromozomi. Pe de o parte, motivul pentru aceasta poate fi faptul că proteinele care controlează calitatea diviziunii sunt capabile să o încetinească. În celulele tumorale, aceleași proteine ​​​​de control suferă adesea mutații, astfel încât restricțiile privind diviziunea sunt ridicate și verificarea cromozomilor nu funcționează. Pe de altă parte, oamenii de știință cred că acest lucru poate servi ca un factor în selecția tumorilor pentru supraviețuire. Conform acestui model, celulele tumorale devin mai întâi poliploide, iar apoi, ca urmare a erorilor de diviziune, pierd cromozomi diferiți sau părți ale acestora. Aceasta are ca rezultat o întreagă populație de celule cu mare varietate anomalii cromozomiale. Majoritatea nu sunt viabile, dar unele pot reuși întâmplător, de exemplu dacă obțin accidental copii suplimentare ale genelor care declanșează diviziunea sau pierd gene care o suprimă. Cu toate acestea, dacă acumularea de erori în timpul diviziunii este stimulată în continuare, celulele nu vor supraviețui. Acțiunea taxolului, un medicament comun împotriva cancerului, se bazează pe acest principiu: provoacă nondisjuncție sistemică a cromozomilor în celulele tumorale, care ar trebui să declanșeze moartea programată a acestora.

Se pare că fiecare dintre noi poate fi purtător de cromozomi în plus, conform cel puţinîn celule individuale. Cu toate acestea stiinta moderna continuă să dezvolte strategii pentru a face față acestor pasageri nedoriți. Unul dintre ele sugerează utilizarea proteinelor responsabile pentru cromozomul X și țintirea, de exemplu, al cromozomului 21 suplimentar al persoanelor cu sindrom Down. Se raportează că acest mecanism a fost pus în acțiune în culturile celulare. Deci, poate, în viitorul apropiat, cromozomii suplimentari periculoși vor fi îmblânziți și făcuți inofensivi.

Idiograma celui de-al doilea cromozom uman Al doilea cromozom uman este unul dintre cei 23 de cromozomi umani și al doilea ca mărime, unul dintre cei 22 de autozomi umani. Cromozomul conține mai mult de 242 de milioane de perechi de baze... Wikipedia

Idiograma celui de-al 22-lea cromozom uman Al 22-lea cromozom uman este unul dintre cei 23 de cromozomi umani, unul dintre cei 22 de autozomi și unul dintre cei 5 cromozomi umani acrocentrici. Cromozomul conține o... Wikipedia

Idiograma celui de-al 11-lea cromozom uman Al 11-lea cromozom uman este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi umani. Cromozomul conține aproape 139 de milioane de perechi de baze... Wikipedia

Idiograma cromozomului uman 12. Cromozomul uman 12 este unul dintre cei 23 de cromozomi umani. Cromozomul conține aproape 134 de milioane de perechi de baze... Wikipedia

Idiograma celui de-al 21-lea cromozom uman Al 21-lea cromozom uman este unul dintre cei 23 de cromozomi umani (în setul haploid), unul dintre cei 22 de autozomi și unul dintre cei 5 cromozomi umani acrocentrici. Cromozomul conține aproximativ 48 de milioane de perechi de baze, care ... Wikipedia

Idiograma celui de-al 7-lea cromozom uman Al 7-lea cromozom uman este unul dintre cei 23 de cromozomi umani. Cromozomul conține mai mult de 158 de milioane de perechi de baze, adică de la 5 la 5,5%... Wikipedia

Idiograma primului cromozom uman Primul cromozom uman este cel mai mare dintre cei 23 de cromozomi umani, unul dintre cei 22 de autozomi umani. Cromozomul conține aproximativ 248 de milioane de perechi de baze... Wikipedia

Idiograma celui de-al treilea cromozom uman Al treilea cromozom uman este unul dintre cei 23 de cromozomi umani, unul dintre cei 22 de autozomi umani. Cromozomul conține aproape 200 de milioane de perechi de baze... Wikipedia

Idiograma celui de-al 9-lea cromozom uman Al 9-lea cromozom uman este unul dintre cromozomii genomului uman. Conține aproximativ 145 de milioane de perechi de baze, reprezentând 4% până la 4,5% din tot materialul ADN celular. După diferite estimări... Wikipedia

Idiograma cromozomului uman 13. Cromozomul uman 13 este unul dintre cei 23 de cromozomi umani. Cromozomul conține mai mult de 115 milioane de perechi de baze, ceea ce reprezintă de la 3,5 la 4% din materialul total... Wikipedia

Idiograma celui de-al 14-lea cromozom uman Al 14-lea cromozom uman este unul dintre cei 23 de cromozomi umani. Cromozomul conține aproximativ 107 milioane de perechi de baze, ceea ce reprezintă de la 3 la 3,5% din materialul total... Wikipedia

Cărți

• Efectul telomerului. O abordare revoluționară pentru a trăi mai tânăr, mai sănătos și mai lung de Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. Despre ce este această carte Pentru ca viața să continue, celulele corpului trebuie să se dividă continuu, creându-și copiile exacte – tinere și pline de energie. Ei, la rândul lor, încep și să împărtășească. Aşa…

Articol cercetare genetică- fenomene de ereditate şi variabilitate. american savantul T-X. Morgan a creat teoria cromozomială a eredității, care demonstrează că fiecare specie biologică poate fi caracterizată printr-un cariotip specific, care conține astfel de tipuri de cromozomi precum cromozomii somatici și sexuali. Acestea din urmă sunt reprezentate de o pereche separată, care se distinge prin indivizi masculin și feminin. În acest articol vom studia ce structură au cromozomii feminini și masculini și cum diferă unul de celălalt.

Ce este un cariotip?

Fiecare celulă care conține un nucleu este caracterizată de un anumit număr de cromozomi. Se numește cariotip. Diverse specii biologice prezența unităților structurale de ereditate este strict specifică, de exemplu, cariotipul uman este de 46 de cromozomi, cimpanzeii au 48, rac de râu- 112. Structura, mărimea, forma lor diferă la indivizi aparținând unor taxoni sistematici diferiți.

Numărul de cromozomi dintr-o celulă se numește setul diploid. Este caracteristic organelor și țesuturilor somatice. Dacă, ca urmare a mutațiilor, cariotipul se modifică (de exemplu, la pacienții cu sindrom Klinefelter numărul de cromozomi este de 47, 48), atunci astfel de indivizi au fertilitate redusă și în majoritatea cazurilor sunt infertile. Alte boala ereditara asociat cu cromozomii sexuali - sindromul Turner-Shereshevsky. Apare la femeile care au 45 de cromozomi în cariotip, mai degrabă decât 46. Aceasta înseamnă că într-o pereche sexuală nu există doi cromozomi X, ci doar unul. Fenotipic, acest lucru se manifestă prin subdezvoltarea gonadelor, caractere sexuale secundare slab exprimate și infertilitate.

Cromozomi somatici și sexuali

Ele diferă atât prin formă, cât și prin setul de gene care le alcătuiesc. Cromozomii masculini ai oamenilor și mamiferelor sunt incluși în perechea sexuală heterogametică XY, care asigură dezvoltarea atât a caracteristicilor sexuale masculine primare cât și secundare.

La păsările masculi, perechea sexuală conține doi cromozomi masculini ZZ identici și este numită homogametică. Spre deosebire de cromozomi care determină sexul unui organism, cariotipul conține structuri ereditare care sunt identice atât la bărbați, cât și la femei. Se numesc autozomi. Există 22 de perechi în cariotipul uman. Cromozomii sexuali masculin și feminin formează 23 de perechi, astfel încât cariotipul unui bărbat poate fi reprezentat ca o formulă generală: 22 de perechi de autozomi + XY și femei - 22 de perechi de autozomi + XX.

Meioză

Formarea celulelor germinale - gameți, a căror fuziune formează un zigot, are loc în glandele sexuale: testicule și ovare. În țesuturile lor, are loc meioza - procesul de diviziune celulară care duce la formarea gameților care conțin un set haploid de cromozomi.

Oogeneza în ovare duce la maturarea ovulelor de un singur tip: 22 autozomi + X, iar spermatogeneza asigură maturarea a două tipuri de gomet: 22 autozomi + X sau 22 autozomi + Y. La om, sexul copilului nenăscut. se determină în momentul fuziunii nucleelor ​​ovulului și spermatozoizilor și depinde de cariotipul spermatozoizilor.

Mecanismul cromozomal și determinarea sexului

Ne-am uitat deja la momentul în care sexul este determinat la o persoană - în momentul fertilizării și depinde de setul cromozomial al spermei. La alte animale, reprezentanții diferitelor sexe diferă în ceea ce privește numărul de cromozomi. De exemplu, la viermi de mare, insecte și lăcuste, în setul diploid de masculi există un singur cromozom din perechea sexuală, iar la femele - ambele. Deci, setul haploid de cromozomi al unui bărbat vierme de mare Acirocanthus poate fi exprimat prin formulele: 5 cromozomi + 0 sau 5 cromozomi + x, iar femelele au un singur set de 5 cromozomi + x în ouă.

Ce influențează dimorfismul sexual?

Pe lângă cromozomiale, există și alte modalități de a determina sexul. La unele nevertebrate - rotifere - sexul este determinat chiar înainte de fuziunea gameților - fertilizare, în urma căreia cromozomii masculin și feminin formează perechi omologi. Femelele polihetului marin Dinophyllus produc două tipuri de ouă în timpul oogenezei. Primele sunt mici, sărăcite în gălbenuș, iar masculii se dezvoltă din ele. Altele - mari, cu o aprovizionare uriașă de nutrienți - servesc pentru dezvoltarea femelelor. La albinele melifere - insecte din seria Hymenoptera - femelele produc două tipuri de ouă: diploide și haploide. Din ouăle nefertilizate se dezvoltă masculi - trântori, iar din ouă fecundate - femele, care sunt albine lucrătoare.

Hormonii și efectul lor asupra formării genului

La om, glandele masculine - testiculele - produc hormoni sexuali precum testosteronul. Ele influențează atât dezvoltarea (structura anatomică a organelor genitale externe și interne), cât și caracteristicile fiziologice. Sub influența testosteronului, se formează caracteristici sexuale secundare - structura scheletului, trăsăturile figurii, părul corpului, timbrul vocii, în corpul unei femei, ovarele produc nu numai celule sexuale, ci și hormoni, fiind hormoni sexuali, cum ar fi estradiolul. progesteronul, estrogenul, contribuie la dezvoltarea organelor genitale externe și interne, creșterea părului corporal tip feminin, reglementează ciclul menstrualși cursul sarcinii.

La unele vertebrate, pești și amfibieni, substanțele biologic active produse de gonade influențează puternic dezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare, dar tipurile de cromozomi nu au un impact atât de mare asupra formării sexului. De exemplu, larvele polihetelor marine - Bonellias - sub influența hormonilor sexuali feminini își opresc creșterea (dimensiunea 1-3 mm) și devin masculi pitici. Ei trăiesc în tractul genital al femelelor, care au o lungime a corpului de până la 1 metru. La peștii mai curați, masculii întrețin haremul mai multor femele. Femelele, pe lângă ovare, au rudimentele testiculelor. De îndată ce bărbatul moare, una dintre femelele harem îi preia funcția (gonadele masculine care produc hormoni sexuali încep să se dezvolte activ în corpul ei).

Reglarea sexului

Se efectuează după două reguli: prima determină dependența dezvoltării gonadelor rudimentare de secreția de testosteron și de hormonul MIS. A doua regulă indică rolul excepțional jucat de cromozomul Y. Sexul masculin și toate caracteristicile anatomice și fiziologice corespunzătoare acestuia se dezvoltă sub influența genelor localizate pe cromozomul Y. Interrelația și dependența ambelor reguli în genetica umană se numește principiul creșterii: într-un embrion care este bisexual (adică având rudimentele glandelor feminine - ductul Müllerian și gonadele masculine - canalul Wolffian), diferențierea a gonadei embrionare depinde de prezența sau absența cromozomului Y în cariotip.

Informații genetice asupra cromozomului Y

Cercetări ale oamenilor de știință genetici în special T-X. Morgan, s-a descoperit că la oameni și la mamifere compoziția genică a cromozomilor X și Y nu este aceeași. Cromozomilor de sex masculin le lipsesc unele dintre alelele prezente pe cromozomul X. Cu toate acestea, grupul lor de gene conține gena SRY, care controlează spermatogeneza, ducând la formarea sexului masculin. Tulburările ereditare ale acestei gene în embrion duc la dezvoltarea unei boli genetice - sindromul Swire. Ca rezultat, individul feminin care se dezvoltă dintr-un astfel de embrion conține în cariotipul XY o pereche sexuală sau doar o secțiune a cromozomului Y care conține locusul genei. Activează dezvoltarea gonadelor. La femeile bolnave, caracteristicile sexuale secundare nu sunt diferențiate și sunt infertile.

cromozomul Y și boli ereditare

După cum sa menționat mai devreme, cromozomul masculin diferă de cromozomul X atât ca dimensiune (este mai mic), cât și ca formă (pare un cârlig). Setul de gene îi este și el specific. Astfel, o mutație a uneia dintre genele de pe cromozomul Y se manifestă fenotipic prin apariția unui smoc de păr grosier pe lobul urechii. Acest semn este tipic doar pentru bărbați. Există o boală ereditară cunoscută numită sindromul Klinefelter. Un bărbat bolnav are cromozomi feminini sau masculini suplimentari în cariotipul său: XXY sau XXYY.

Principalele semne de diagnosticare sunt creșterea patologică a glandelor mamare, osteoporoza și infertilitatea. Boala este destul de comună: la fiecare 500 de băieți nou-născuți, există 1 pacient.

Pentru a rezuma, observăm că la om, ca și la alte mamifere, sexul viitorului organism este determinat în momentul fecundației, datorită unei anumite combinații de cromozomi sexuali X și Y din zigot.