Ce sunt genotipurile? Importanța genotipului în sfera științifică și educațională. Fenotip: definiție, exemple, relație cu genotipul și diversitatea genetică

Acasă

În 1909, biologul și geneticianul danez Wilhelm Johansen a introdus conceptele de genotip și fenotip. Fără cunoașterea acestor termeni este imposibil să studiezi genetica.

Ce este

Puteți evidenția un anumit individ din masa altora vorbind pe scurt despre genotip și fenotip.

Un genotip este un set de gene inerente unui anumit organism. Genele sunt moștenite de la părinți și se influențează reciproc, formând un genotip individual.

Orez. 1. Genotip. Fenotipul este un set de semne externe și interne, proprietăți, trăsături ale unui organism dobândite în procesul de ontogeneză ().

dezvoltarea individuală

Fenotipul se bazează pe genotip.

Orez. 2. Fenotip. Exemple semne externe

fenotip:TOP 4 articole

• care citesc împreună cu asta
• colorare;
• structura părului sau a blanii;
• culoarea și forma ochilor;
• dimensiunea și forma urechii;

forma nasului.

• Caracteristicile interne ale fenotipului: anatomic - structura si amplasarea organele interne
• și țesături; fiziologic
• - structura si functia celulelor; biochimic

- structura proteinelor, efectele enzimelor, compozitia hormonala. Există o legătură puternică între fenotip și genotip. Genotipul determină fenotipul. Cu toate acestea mare influență fenotipul este influenţat de mediu. În anumite condiții, genotipuri diferite pot crea fenotipuri similare și invers, aceleași genotipuri pot crea fenotipuri diferite sub influență conditii diferite.

mediu

Variabilitate Fiecare individ este caracterizat de un genotip și un fenotip individual. Genele nu determină întotdeauna exteriorul și structura internă

corpuri. De exemplu, genele determină o tendință la obezitate, dar sub influența mediului (dietă sănătoasă, exerciții fizice), obezitatea nu este o caracteristică a fenotipului. Un alt exemplu: în cursul vieții, o persoană s-a rupt și și-a schimbat forma nasului. După genotip, o persoană are nasul drept, după fenotip - cu cocoașă.

Variația fenotipului în timpul vieții se numește modificare sau fenotipică. Se dobândește în timpul vieții, dar nu se moștenește.

• Există două tipuri de variații genetice: combinativ
• - formarea de noi seturi de gene în procesul de meioză; mutațională

- modificări spasmodice ale genelor care sunt moștenite.

Mutațiile, ca și schimbările fenotipice, se acumulează de-a lungul vieții, dar nu se reflectă întotdeauna în fenotip. Cu toate acestea, ele pot influența genotipul generațiilor ulterioare.

Genomul și fondul genetic

Conceptul de genotip nu trebuie confundat cu doi termeni similari - genom și bazin genetic.

Spre deosebire de un genotip (un set de gene), un genom este o secvență de ADN în care genele sunt codificate. Genomul poartă informațiile ereditare ale organismului conținute în celulă.

Baza genetică este totalitatea tuturor alelelor corespunzătoare unei anumite populații. Baza genetică determină caracteristicile calitative ale unei populații Evaluări totale primite: 103.

Așa arată, cel puțin, „pătrunjelul”. Data viitoare Mă confrunt cu faptul că conceptele fundamentale ale geneticii sunt prezentate în manuale în așa fel încât să fie greu de înțeles.

Am fost tentat să numesc acest articol astfel la început „Fenotip și genotip”. Este clar că fenotipul este secundar genotipului. Dar dacă elevii pot interpreta cel mai adesea termenul „genotip” corect, atunci după cum se dovedește, nu există o idee clară cu privire la conceptul de „fenotip”.

Cum poate fi „clar” dacă definițiile fenotipului în literatura educațională sunt atât de vagi.

„Fenotip- totalitatea tuturor caracteristicilor externe ale unui organism, determinate de genotip și de condițiile de mediu.” Sau „Fenotipul este totalitatea tuturor semnelor și proprietăților externe și interne ale unui organism, în funcție de genotip și condiții. mediu extern».

Și dacă într-adevăr există atât „externe”, cât și „interne”, și acesta este de fapt cazul, atunci care este diferența dintre un fenotip și un genotip?

Totuși, trebuie să începeți nu de la „coadă”, ci de la „cap”. Sunt sigur că vor trece câteva minute și tu, după ce ai clarificat oarecum pentru tine care este „genotipul unui organism”, vei putea să-ți faci o idee mai clară despre „fenotip”.

Folosim adesea termenii „trăsătură” și „genă” ca sinonime.

Ei spun că „un genotip este totalitatea tuturor caracteristicilor unui organism”. Și aici este important să înțelegem cel mai important lucru - tocmai în determinarea genotipului o astfel de definiție introduce o confuzie suplimentară. Da, într-adevăr, informațiile despre orice trăsătură sunt codificate în orice genă (sau set de gene) a organismului.

Dar există o mulțime de gene, întregul genotip al unui organism este uriaș și, în timpul vieții unui anumit individ sau a unei celule individuale, se realizează doar o mică parte a genotipului (adică servește la formarea oricăror caracteristici specifice).

Prin urmare, ar fi corect să ne amintim asta "genotip- totalitatea tuturor genele organism." Și care dintre aceste gene sunt realizate în timpul vieții organismului în el fenotip, adică va servi la formarea oricărui semne- aceasta depinde atât de interacțiunea multor dintre aceste gene, cât și de condițiile specifice de mediu.

Astfel, dacă înțelegem corect ce este un genotip, atunci nu există nicio lacună pentru confuzie în ceea ce privește ceea ce este un „genotip” și ce este un „fenotip”.

Este clar că „un fenotip este totalitatea tuturor genelor realizate în timpul vieții unui organism care au servit la formarea unor caracteristici specifice. a unui organism datîn anumite condiţii de mediu”.

Prin urmare, pe parcursul vieții unui organism, sub influența schimbărilor condițiilor de mediu, fenotipul se poate modifica, deși se bazează pe același genotip neschimbat. Și în ce limite se poate schimba fenotipul?

Viteza de reacție

Aceste limite pentru fenotip sunt clar delimitate de genotip și sunt numite „norme de reacție”. La urma urmei, nimic nu poate apărea în fenotip care nu a fost deja „înregistrat” mai devreme în genotip.

Pentru a înțelege mai bine ce se înțelege prin conceptul de „normă de reacție”, să ne uităm la exemple specifice ale posibilei manifestări a unei norme de reacție „large” sau „înguste”.

Greutatea (masa) vacii și producția de lapte a vacii, care trăsătură are o viteză de reacție mai largă și care are o viteză de reacție mai îngustă?

Este clar că greutatea unei vaci adulte dintr-o anumită rasă, oricât de bine este hrănită, nu poate depăși, de exemplu, 900 kg, iar dacă este prost întreținută, nu poate fi mai mică de 600 kg.

Dar producția de lapte? Cu adăpostirea și hrănirea optime, producția de lapte poate varia de la o valoare maximă posibilă pentru o anumită rasă, poate scădea la 0, în condiții de adăpostire nefavorabile. Aceasta înseamnă că masa unei vaci are o viteză de reacție destul de îngustă, iar producția de lapte este foarte mare.

Exemplu cu cartofi. Este evident pentru oricine că „vârfurile” au o viteză de reacție destul de îngustă, iar masa de tuberculi are una foarte largă.

Cred că totul s-a aranjat acum. Genotipul este ansamblul tuturor genelor unui organism, acesta este întregul său potențial de ceea ce poate fi capabil în viață. Și fenotipul este doar o manifestare a unei mici părți a acestui potențial, implementarea doar a unei părți a genelor organismului într-o serie de caracteristici specifice în timpul vieții sale.

Un exemplu clar de transformare a unei părți a genotipului său într-un fenotip în timpul vieții unui organism sunt gemenii identici. Având absolut același genotip, în primii ani de viață sunt aproape imposibil de distins unul de celălalt fenotipic. Dar pe măsură ce cresc, având la început diferențe minore de comportament, în unele atașamente, dând preferință unuia sau altui tip de activitate, acești gemeni devin destul de distinși din punct de vedere fenotipic: în expresia facială, structura corpului.

La sfârșitul acestei note, aș dori să vă atrag atenția asupra altceva. Cuvântul genotip pentru studenții noțiunilor de bază ale geneticii are două sensuri. Mai sus am examinat semnificația „genotipului” în sensul său larg.

Dar pentru a înțelege legile geneticii, atunci când rezolvăm probleme genetice, cuvântul genotip înseamnă doar o combinație a unor alele individuale specifice a uneia (încrucișare monohibridă) sau două (încrucișare dihibridă) perechi de anumite gene care controlează manifestarea uneia specifice sau doua trasaturi.

Adică, fenotipul nostru este cumva trunchiat, spunem „fenotipul unui organism”, dar noi înșine am studiat mecanismul de moștenire a doar una sau două dintre caracteristicile sale. Într-un sens larg, termenul „fenotip” se referă la orice caracteristici morfologice, biochimice, fiziologice și comportamentale ale organismelor.

P.S. În legătură cu caracteristicile conceptelor „genotip” și „fenotip”, ar fi potrivit să examinăm aici problema formelor ereditare și neereditare de variabilitate în organisme. Ei bine, bine, exact despre asta vom vorbi.

***************************************************************

Cine are întrebări despre articol să Tutor de biologie prin Skype, comentarii, urari - va rog sa scrieti comentarii.

Genotip- întregul set de gene prezente într-un organism.

Fenotip- un set de caracteristici realizate (adică externe) determinate genetic, i.e. manifestare individuală (în anumite condiţii de mediu) a genotipului.

Genotipul este un sistem echilibrat de gene care interacționează.

La organismele care se reproduc sexual, genotipul se formează ca rezultat al fuziunii genomilor a două celule germinale parentale. Reprezintă un set dublu de gene conținute în genomul unei anumite specii. Deoarece în timpul fiecărui act de fertilizare gameții care interacționează poartă alele genetice specifice și adesea diferite, genotipul fiecărui organism individual reprezintă un set dublu original de alele genice. Astfel, genele reprezentate în genom prin secvențe unice de nucleotide sunt prezente în genotip într-o doză dublă.

Cu toate acestea, multe gene, în special la eucariote, sunt prezente în genom sub formă de mai multe copii ca urmare a amplificării (genele histonelor, ARNt, ARNr). Ele ocupă locuri diferite în genom, dar determină posibilitatea dezvoltării aceleiași trăsături. Astfel de secvențe de nucleotide sunt prezente în genotip sub formă de multe doze duble.

În cele din urmă, întrucât genomul gameților de diferite sexe diferă unul de celălalt în setul de gene conținute în cromozomii sexuali, genotipul conține gene reprezentate de o singură doză. De exemplu, la unele specii, cele două sexe au un număr diferit de heterocromozomi - XX sau XO. În consecință, genotipurile indivizilor de sex heterogametic XO conțin genele cromozomului X nu într-o doză dublă, ci într-o singură doză Mai des, cele două sexe diferă în setul de heterocromozomi XX sau XY. Datorită faptului că morfologia acestor cromozomi este diferită și unul dintre ei este adesea mai mare, multe gene sunt prezente doar într-un heterocromozom și sunt absente sau inactive în celălalt. Ca rezultat, în genotipul indivizilor de sex heterogametic XY, genele situate în regiuni non-omogene ale cromozomilor X și Y se găsesc într-o singură doză.

La femei, cromatina sexuală (corpul Barr) are aspectul unui corp întunecat (marcat cu o săgeată), situat în apropierea membranei nucleare

Astfel, genomul fiecăruia un tip separat este un set de unitati genetice prezentate in el in doze strict definite. Ca urmare, genotipurile indivizilor și celulele lor sunt sisteme echilibrate în ceea ce privește dozele de gene.

Importanța menținerii unui anumit raport de dozare a genelor în genotip pentru formarea caracteristicilor speciilor este confirmată de mecanismul care a apărut în procesul de evoluție a inactivării unuia dintre cromozomii X la sexul homogametic XX. Acest lucru aduce doza de gene X care funcționează activ la un anumit sex în conformitate cu doza lor în sexul heterogametic XO sau XY.

La mamifere, sexul feminin XX este homogametic, iar sexul masculin XY este heterogametic. La șoareci, această inactivare are loc în zilele 3-6 dezvoltarea embrionară. La om, în a 16-a zi, în toate celulele embrionului feminin, unul dintre cromozomii X formează un corp de cromatină sexuală (corpul Barr), care poate fi detectat lângă membrana nucleară a celulelor de interfază sub forma unui corp bine colorat. formațiune heterocromatică (fig. 3.77).

Datorită faptului că genele situate pe cromozomul X inactivat nu funcționează, doar o doză de gene X este exprimată în genotipul fiecărei celule a unui organism de sex homogametic din setul diploid de gene rămase. Deoarece inactivarea cromozomului X are loc atunci când organismul este deja multicelular

Genele alelice și non-alelice.

Genele alelice sunt gene situate în regiuni identice ale cromozomilor omologi și care controlează dezvoltarea variațiilor unei trăsături.

Genele nonalelice sunt localizate în diferite părți ale cromozomilor omologi și controlează dezvoltarea diferitelor trăsături.

Genotipul este totalitatea tuturor genelor unui organism, care sunt baza ereditară a acestuia.

Fenotipul este un ansamblu de semne și proprietăți ale unui organism care sunt dezvăluite în timpul procesului de dezvoltare individuală în condiții date și sunt rezultatul interacțiunii genotipului cu un complex de factori ai mediului intern și extern.

Fiecare specii biologice are un fenotip unic. Se formează în conformitate cu informațiile ereditare conținute în gene. Cu toate acestea, în funcție de schimbările din mediul extern, starea trăsăturilor variază de la organism la organism, rezultând diferențe individuale - variabilitate.

Pe baza variabilității organismelor, apare diversitatea genetică a formelor. Se face o distincție între variabilitatea modificativă sau fenotipică și variabilitatea genetică sau mutațională.

Modificarea variabilității nu provoacă modificări ale genotipului este asociată cu reacția unui genotip dat, aceluiași genotip la modificările mediului extern: în condiții optime, se dezvăluie capacitățile maxime inerente unui anumit genotip. Variabilitatea modificării se manifestă prin abateri cantitative și calitative de la norma originală, care nu sunt moștenite, ci sunt doar de natură adaptativă, de exemplu, pigmentarea crescută a pielii umane sub influența razele ultraviolete sau dezvoltarea sistemului muscular sub influența exercițiului fizic etc.

Gradul de variație a unei trăsături într-un organism, adică limitele variabilității modificării, se numește normă de reacție. Astfel, fenotipul se formează ca urmare a interacțiunii genotipului și a factorilor de mediu nu sunt transmise de la părinți la descendenți, se moștenește doar norma de reacție, adică natura răspunsului la modificările condițiilor de mediu.

Variabilitatea genetică poate fi combinativă și mutațională.

Variabilitatea combinată apare ca urmare a schimbului de regiuni omoloage ale cromozomilor omologi în timpul procesului de meioză, ceea ce duce la formarea de noi asociații de gene în genotip. Apare ca urmare a trei procese: 1) divergența independentă a cromozomilor în timpul meiozei; 2) conectarea lor aleatorie în timpul fertilizării; 3) schimb de secțiuni de cromozomi omologi sau conjugare. .

Variabilitatea mutațională (mutații). Mutațiile sunt modificări bruște și stabile ale unităților de ereditate - gene, care implică modificări ale caracteristicilor ereditare. Ele provoacă în mod necesar modificări ale genotipului, care sunt moștenite de descendenți și nu sunt asociate cu încrucișarea și recombinarea genelor.

Există mutații cromozomiale și genetice. Mutațiile cromozomiale sunt asociate cu modificări ale structurii cromozomilor. Aceasta poate fi o modificare a numărului de cromozomi care este un multiplu sau nu un multiplu al setului haploid (la plante - poliploidie, la om - heteroploidie). Un exemplu de heteroploidie la om poate fi sindromul Down (un cromozom suplimentar și 47 de cromozomi în cariotip), sindromul Shereshevsky-Turner (lipsește un cromozom X, 45). Astfel de abateri ale cariotipului unei persoane sunt însoțite de tulburări de sănătate, tulburări mentale și fizice, scăderea vitalității etc.

Mutațiile genelor afectează structura genei în sine și implică modificări ale proprietăților organismului (hemofilie, daltonism, albinism etc.). Mutațiile genetice apar atât în ​​celulele somatice, cât și în cele germinale.

Mutațiile care apar în celulele germinale sunt moștenite. Se numesc mutații generative. Modificările în celulele somatice provoacă mutații somatice care se răspândesc în acea parte a corpului care se dezvoltă din celula modificată. Pentru speciile care se reproduc sexual, acestea nu sunt semnificative, pt înmulțirea vegetativă plantele sunt importante.

Să ne amintim încă o dată sensul conceptelor de genotip și fenotip. Genotipul este totalitatea tuturor genelor unui organism dat; un fenotip este totalitatea tuturor caracteristicilor unui organism.

Se știe că cu același fenotip, organismele pot avea genotipuri diferite. De exemplu, în experimentele lui Mendel, plantele al căror genotip conținea alele AA și plantele al căror genotip conținea alele Aa nu diferă între ele ca fenotip. Ar putea exista o situație inversă, când genotipurile organismelor sunt aceleași, dar fenotipurile sunt diferite? În special, în ce măsură fenotipul este determinat de genotip și în ce măsură de influențele mediului? Această problemă este adesea discutată la nivel de zi cu zi în legătură cu caracterul sau comportamentul oamenilor. Există două puncte de vedere.

Potrivit unuia dintre ei, caracteristicile unei persoane sunt în întregime determinate de genotipul său. Comportamentul este determinat de ereditate, cu care nu se poate face nimic. Dintr-un alt punct de vedere, ereditatea în comportamentul uman joacă un rol minor în comparație cu condițiile de viață și, mai ales, cu creșterea.

Să luăm în considerare influența eredității și a mediului asupra trăsăturilor mai simple decât comportamentul uman. Chiar și pentru astfel de semne, sunt posibile diferite opțiuni.

Unele trăsături sunt complet determinate de genotip și nu depind de condițiile de mediu. Acestea includ, de exemplu, grupele de sânge și multe boli genetice.

Alte trăsături depind atât de genotip, cât și de mediu. De exemplu, înălțimea unei persoane depinde de genotipul său (amintiți-vă de munca lui Galton). În același timp, creșterea depinde și de condițiile de mediu, în special de nutriția în perioada de creștere. Culoarea pielii este determinată în mare măsură de genotip. Dar culoarea pielii persoanelor cu același genotip depinde foarte mult de timpul petrecut la soare (Fig. 122).

Să ne uităm la câteva exemple tipice influențele mediului asupra expresiei genelor.

1. Chiar și în cea mai timpurie perioadă de dezvoltare a geneticii, s-a descoperit că o trăsătură poate fi dominantă sau recesivă în funcție de condițiile în care se dezvoltă organismul. În 1915, Morgan a arătat despre Drosophila că, atunci când este crescută în aer uscat, distribuția dungilor pe abdomenul Drosophilei, care este normală pentru tipul „sălbatic”, domină peste cea anormală și, dimpotrivă, atunci când există excesul de umiditate, domină distribuția anormală a dungilor. Observațiile de acest fel au arătat încă o dată diferențele dintre genotip și fenotip: cu același genotip, fenotipul depindea de condițiile externe.

2. Influența mediului extern asupra fenotipului poate fi demonstrată folosind exemplul insectelor sociale. La albine și furnici, masculii se dezvoltă din ouă nefertilizate, iar femelele din ouă fertilizate. Cu toate acestea, fenotipul acestor femele depinde de condițiile de dezvoltare: în unele condiții se dezvoltă o femelă fertilă, iar în altele, se dezvoltă o albină lucrătoare infertilă. Furnicile au „caste” diferite de indivizi sterili. Cea mai mare parte a populației furnicilor este formată din furnici muncitoare, care construiesc furnicarul, iau hrană, hrănesc larvele și fac tot felul de alte lucrări. Multe specii de furnici au „soldați” - furnici cu un cap mare, protejate de chitină groasă și cu fălci deosebit de puternice. Furnicile muncitoare și soldații sunt femele subdezvoltate și sunt sterile. De ce unele ouă depuse de o femelă produc indivizi muncitori, altele - soldați, iar altele - indivizi sexuali înaripați: masculi și femele? În 1910, cercetătorul de furnici Wassman a scos o femelă dintr-un cuib. S-a dovedit că după aceasta furnicile muncitoare încep să depună ouă! Acest experiment a arătat că prezența unei femele inhibă depunerea ouălor de către indivizii care lucrează. În urma unor studii suplimentare, s-a dovedit că, pe lângă substanțele care inhibă dezvoltarea noilor femele, în furnicar circulă substanțe care, dimpotrivă, stimulează dezvoltarea ovarelor la muncitori și larve. Aceste substanțe sunt produse de glande speciale ale furnicilor lucrătoare. În condiții normale, furnicile lucrătoare hrănesc cu aceste substanțe matcă și larve, din care se dezvoltă masculi și femele. Dacă nu există matcă în furnicar, aceste substanțe sunt primite în principal de larve. Dacă sunt puține larve, atunci furnicile lucrătoare se hrănesc reciproc cu aceste substanțe și apoi încep să depună ouă. Astfel, s-a constatat că dezvoltarea larvelor depinde de ce hrană primesc de la furnicile lucrătoare și de ce aditivi sunt în hrană. În același mod, la albine, natura alimentelor și a aditivilor determină dacă larva se va dezvolta într-o albină lucrătoare sau într-o matcă.

3. Iepurii de hermină au blana albă, dar anumite părți ale corpului - labele, urechile, vârful botului și coada - sunt negre. Dacă tăiați o zonă de pe spatele unui iepure, care este acoperită cu blană albă, și mențineți iepurele la o temperatură scăzută, părul negru va crește pe această zonă. Desigur, astfel de pete de culoare neagră pe loc neobișnuit descendenții acestui iepure nu sunt moșteniți.

Exemplele de mai sus arată că, în realitate, în multe cazuri, nu trăsătura ca atare este moștenită, ci capacitatea de a dezvolta o trăsătură dată în condiții de mediu adecvate, care se transmite din generație în generație.