Πίνακας συνόλων χρωμοσωμάτων σε διάφορους οργανισμούς. Πόσα χρωμοσώματα έχει μια γάτα; Η γενετική παρέχει δεδομένα για διάφορα γονιδιώματα. Διαφορές μεταξύ αρσενικών και θηλυκών

Σπίτι Ο Κάρολος Δαρβίνος απαρνήθηκε τη θεωρία του για την ανθρώπινη εξέλιξη στο τέλος της ζωής του; Οι αρχαίοι άνθρωποι βρήκαν δεινόσαυρους; Είναι αλήθεια ότι η Ρωσία είναι το λίκνο της ανθρωπότητας και ποιος είναι ο Yeti - ίσως ένας από τους προγόνους μας, που χάθηκε ανά τους αιώνες; Αν και η παλαιοανθρωπολογία - η επιστήμη της ανθρώπινης εξέλιξης - ανθεί, η προέλευση του ανθρώπου εξακολουθεί να περιβάλλεται από πολλούς μύθους. Αυτές είναι αντι-εξελικτικές θεωρίες και θρύλοι που δημιουργούνται απόλαϊκό πολιτισμό , και ψευδοεπιστημονικές ιδέες που υπάρχουν ανάμεσα σε μορφωμένους και πολυδιαβασμένους ανθρώπους. Θέλετε να μάθετε πώς ήταν όλα "πραγματικά"; Alexander Sokolov,αρχισυντάκτης

Η πύλη ANTHROPOGENES.RU, συγκέντρωσε μια ολόκληρη συλλογή παρόμοιων μύθων και έλεγξε πόσο έγκυροι είναι.

Στο επίπεδο της καθημερινής λογικής, είναι προφανές ότι "ένας πίθηκος είναι πιο κουλ από έναν άνθρωπο - έχει δύο ολόκληρα περισσότερα χρωμοσώματα!" Έτσι, «διαψεύδεται τελικά η καταγωγή του ανθρώπου από τον πίθηκο»...

Ας υπενθυμίσουμε στους αγαπητούς μας αναγνώστες ότι τα χρωμοσώματα είναι τα πράγματα στα οποία συσκευάζεται το DNA στα κύτταρά μας. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (23 πήραμε από τη μαμά μας και 23 από τον μπαμπά μας. Το σύνολο είναι 46). Το πλήρες σύνολο των χρωμοσωμάτων ονομάζεται «καρυότυπος». Κάθε χρωμόσωμα περιέχει ένα πολύ μεγάλο μόριο DNA, σφιχτά κουλουριασμένο.

Δεν είναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που είναι σημαντικός, αλλά τα γονίδια που περιέχουν αυτά τα χρωμοσώματα. Το ίδιο σύνολο γονιδίων μπορεί να συσκευαστεί σε διαφορετικούς αριθμούς χρωμοσωμάτων.

Για παράδειγμα, δύο χρωμοσώματα ελήφθησαν και συγχωνεύτηκαν σε ένα. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων έχει μειωθεί, αλλά η γενετική αλληλουχία που περιέχουν παραμένει η ίδια. (Φανταστείτε ότι ένας τοίχος έσπασε ανάμεσα σε δύο παρακείμενα δωμάτια. Το αποτέλεσμα είναι ένα μεγάλο δωμάτιο, αλλά το περιεχόμενο - έπιπλα και παρκέ δάπεδο - είναι το ίδιο...)

Η σύντηξη των χρωμοσωμάτων συνέβη στον πρόγονό μας. Αυτός είναι ο λόγος που έχουμε δύο λιγότερα χρωμοσώματα από τους χιμπατζήδες, παρά το γεγονός ότι τα γονίδια είναι σχεδόν τα ίδια.

Πώς γνωρίζουμε για την ομοιότητα των γονιδίων του ανθρώπου και του χιμπατζή; Στη δεκαετία του 1970, όταν οι βιολόγοι έμαθαν να συγκρίνουν γενετικές αλληλουχίεςδιαφορετικών τύπων , αυτό έχει γίνει για ανθρώπους και χιμπατζήδες. Οι ειδικοί έπαθαν ένα σοκ:– έγραψε ο διάσημος σοβιετικός πρωτεύων E.P Friedman στο βιβλίο «Primates». -... Τα είδη βατράχων ή σκίουρων του ίδιου γένους διαφέρουν μεταξύ τους 20-30 φορές περισσότερο από τους χιμπατζήδες και τους ανθρώπους. Αυτό ήταν τόσο εκπληκτικό που ήταν επειγόντως απαραίτητο να εξηγηθεί με κάποιο τρόπο η ασυμφωνία μεταξύ των μοριακών δεδομένων και αυτού που είναι γνωστό σε επίπεδο ολόκληρου του οργανισμού» .

Και το 1980, σε έγκριτο περιοδικό ΕπιστήμηΔημοσιεύθηκε ένα άρθρο από μια ομάδα γενετιστών στο Πανεπιστήμιο της Μινεάπολης: Η εντυπωσιακή ομοιότητα των χρωμοσωμάτων με ζώνη υψηλής ανάλυσης G του ανθρώπου και του χιμπατζή («Εντυπωσιακή ομοιότητα των χρωματισμένων χρωμοσωμάτων υψηλής ανάλυσης ανθρώπων και χιμπατζήδων»).

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τις πιο πρόσφατες μεθόδους χρωματισμού χρωμοσωμάτων εκείνη την εποχή (εγκάρσιες λωρίδες διαφορετικού πάχους και φωτεινότητας εμφανίζονται στα χρωμοσώματα· κάθε χρωμόσωμα έχει το δικό του ειδικό σύνολο λωρίδων). Αποδείχθηκε ότι στους ανθρώπους και στους χιμπατζήδες οι γραμμώσεις των χρωμοσωμάτων είναι σχεδόν πανομοιότυπες! Τι γίνεται όμως με το επιπλέον χρωμόσωμα; Είναι πολύ απλό: αν, απέναντι από το δεύτερο ανθρώπινο χρωμόσωμα, βάλουμε τα χρωμοσώματα του 12ου και του 13ου χιμπατζή σε μια γραμμή, συνδέοντάς τα στα άκρα τους, θα δούμε ότι μαζί αποτελούν το δεύτερο ανθρώπινο χρωμόσωμα.

Αργότερα, το 1991, οι ερευνητές εξέτασαν πιο προσεκτικά το σημείο της πιθανής σύντηξης στο δεύτερο ανθρώπινο χρωμόσωμα και βρήκαν εκεί αυτό που αναζητούσαν - αλληλουχίες DNA χαρακτηριστικές των τελομερών - τα τελικά τμήματα των χρωμοσωμάτων. Άλλη μια απόδειξη ότι στη θέση αυτού του χρωμοσώματος κάποτε υπήρχαν δύο!

Πώς όμως γίνεται μια τέτοια συγχώνευση; Ας πούμε ότι ένας από τους προγόνους μας είχε δύο χρωμοσώματα συνδυασμένα σε ένα. Κατέληξε με μονό αριθμό χρωμοσωμάτων - 47, ενώ τα υπόλοιπα μη μεταλλαγμένα άτομα είχαν ακόμα 48! Και πώς αναπαρήχθη τότε ένας τέτοιος μεταλλαγμένος; Πώς μπορούν να διασταυρωθούν άτομα με διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων;

Φαίνεται ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ξεχωρίζει σαφώς τα είδη μεταξύ τους και είναι ένα ανυπέρβλητο εμπόδιο στον υβριδισμό. Φανταστείτε την έκπληξη των ερευνητών όταν, ενώ μελετούσαν τους καρυότυπους διαφόρων θηλαστικών, άρχισαν να ανακαλύπτουν διακυμάνσεις στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ορισμένα είδη! Έτσι, σε διαφορετικούς πληθυσμούς της κοινής γριάς ο αριθμός αυτός μπορεί να κυμαίνεται από 20 έως 33. Και οι ποικιλίες του μόσχου, όπως σημειώνεται στο άρθρο των P. M. Borodin, M. B. Rogacheva και S. I. Oda, «διαφέρουν μεταξύ τους περισσότερο από τους ανθρώπους από τους χιμπατζήδες: τα ζώα που ζουν στο νότο του Ινδουστάν και της Σρι Λάνκα έχουν 15 ζεύγη χρωμοσωμάτων. στον καρυότυπο τους, και όλες οι άλλες γριές από την Αραβία μέχρι τα νησιά της Ωκεανίας έχουν 20 ζεύγη... Αποδείχθηκε ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μειώθηκε επειδή πέντε ζεύγη χρωμοσωμάτων μιας τυπικής ποικιλίας συγχωνεύτηκαν μεταξύ τους: 8η με 16η, 9; Είμαι από την 13η, κλπ.»

Μυστήριο! Επιτρέψτε μου να σας υπενθυμίσω ότι κατά τη διάρκεια της μείωσης - κυτταρικής διαίρεσης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό φυλετικών κυττάρων - κάθε χρωμόσωμα στο κύτταρο πρέπει να συνδέεται με το ομόλογο ζεύγος του. Και τότε, όταν συντήκεται, εμφανίζεται ένα μη ζευγαρωμένο χρωμόσωμα! Πού πρέπει να πάει;

Αποδεικνύεται ότι το πρόβλημα λύθηκε! Ο P. M. Borodin περιγράφει αυτή τη διαδικασία, την οποία κατέγραψε προσωπικά σε 29-χρωμοσωμικές πούνες. Οι Punare είναι αρουραίοι με τρίχωμα που προέρχονται από τη Βραζιλία. Τα άτομα με 29 χρωμοσώματα ελήφθησαν διασταυρώνοντας μεταξύ 30- και 28-χρωμοσωμικών πούναρες που ανήκουν σε διαφορετικούς πληθυσμούς αυτού του τρωκτικού.

Κατά τη διάρκεια της μείωσης σε τέτοια υβρίδια, τα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα βρήκαν το ένα το άλλο με επιτυχία. «Και τα υπόλοιπα τρία χρωμοσώματα σχημάτισαν ένα τριπλό: αφενός, ένα μακρύ χρωμόσωμα που έλαβε από τον γονέα των 28 χρωμοσωμάτων, και από την άλλη, δύο βραχύτερα, που προέρχονταν από τον γονέα των 30 χρωμοσωμάτων. Την ίδια στιγμή, κάθε χρωμόσωμα μπήκε στη θέση του».

Πραγματικοί σκαντζόχοιροι.Μικρά και μεσαίου μεγέθους θηλαστικά. Το μήκος του σώματος είναι 13-27 cm. Το μήκος της ουράς είναι 1-5 cm. Ανάμεσα στις βελόνες υπάρχουν λεπτές, μακριές, πολύ αραιές τρίχες.

Στην κοιλιακή πλευρά του σώματος, οι σπονδυλικές στήλες απουσιάζουν και αντικαθίστανται από μακριά και χοντρά μαλλιά. Το κεφάλι είναι σχετικά μεγάλο, σφηνοειδές, με ελαφρώς επιμήκη περιοχή του προσώπου. Τα αυτιά είναι φαρδιά και στρογγυλεμένα στη βάση. Το μήκος τους δεν ξεπερνά ποτέ το μισό μήκος του κεφαλιού. ΧρωστικόςΗ ραχιαία πλευρά του σώματος είναι πολύ μεταβλητή: καφέ σοκολάτα ή σχεδόν μαύρη, μερικές φορές σχεδόν λευκή. Η κοιλιακή επιφάνεια είναι συνήθως καφέ ή γκριζωπή. Το κρανίο είναι κάπως πεπλατυσμένο στη ραχιαία κοιλία, με διευρυμένο εγκεφαλικό κάλυμμα, ισχυρά ζυγωματικά τόξα σε μεγάλη απόσταση και ένα βραχύ ρόστριο τμήμα, το οποίο έχει αρκετά σημαντικό πλάτος. Τα οστέινα ακουστικά τυμπανικά είναι μικρά σε μέγεθος και πεπλατυσμένα. Οδοντιατρική φόρμουλα: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
Ο κοινός σκαντζόχοιρος έχει διπλοειδή αριθμό χρωμοσωμάτων 48.

κάτοικοιδιάφορα τοπία. Αποφύγετε βαριά βαλτώδεις περιοχές και συνεχείς εκτάσεις ψηλών δασών. Προτιμούν τις άκρες των δασών, τα ξέφωτα και τα θάμνους. Βρέθηκε σε δασική στέπα και στέπα. Η δραστηριότητα είναι κυρίως κρυοπυαλική και νυχτερινή. Για το χειμώνα, ο κοινός σκαντζόχοιρος κάνει μια φωλιά εδάφους, συλλέγοντας ξερά χόρτα και φύλλα σε ένα σωρό. Η φωλιά βρίσκεται κάτω από σωρούς νεκρών ξύλων, κάτω από τις ρίζες των δέντρων. Τον Οκτώβριο - Νοέμβριο περνάει σε χειμερία νάρκη, που διαρκεί μέχρι τις ζεστές ανοιξιάτικες μέρες.

Από τη φύση της διατροφήςπαμφάγος. Τρώνε διάφορα ασπόνδυλα και σπονδυλωτά ζώα (τρωκτικά που μοιάζουν με ποντίκια, σαύρες, βατράχους, διάφορα έντομα, τις προνύμφες τους), καθώς και ορισμένα φυτικά αντικείμενα (καρπούς). Το ζευγάρωμα για τον κοινό σκαντζόχοιρο στο βόρειο τμήμα της περιοχής του συμβαίνει την άνοιξη, λίγο μετά το ξύπνημα από τη χειμερία νάρκη. Στις τροπικές περιοχές, δεν παρατηρήθηκε εποχικότητα στην αναπαραγωγή μεταξύ των εκπροσώπων του γένους. Ο κοινός σκαντζόχοιρος έχει μια γέννα το χρόνο.

Εγκυμοσύνηπερίπου 5-6 εβδομάδες. Το θηλυκό γεννά 3 έως 8 μικρά (συνήθως περίπου 4). Τα νεογέννητα του κοινού σκαντζόχοιρου ζυγίζουν κατά μέσο όρο 12 g και έχουν ευδιάκριτα αγκάθια στην περιοχή του κεφαλιού. Στις 15 ημέρες, το αγκαθωτό κάλυμμά τους είναι ήδη καλά καθορισμένο. Τα μάτια ανοίγουν τη 14η με 18η ημέρα μετά τη γέννηση. Σεξουαλική ωριμότηταεμφανίζεται στο 2ο έτος της ζωής. Διάρκεια ζωήςπερίπου 6 χρόνια.

Διάδοσηκαλύπτει την Ευρώπη, Κεντρική Ασία, Βόρεια και Βορειοανατολική Κίνα, η Κορεατική Χερσόνησος και η Αφρική από το Μαρόκο και τη Λιβύη μέχρι την Αγκόλα. Ο κοινός σκαντζόχοιρος εγκλιματίζεται στη Νέα Ζηλανδία.

Η ταξινόμηση του γένους δεν έχει καθοριστεί οριστικά, συνήθως διακρίνονται 5 είδη.

Η χώρα μας κατοικείται από: τον κοινό σκαντζόχοιρο (από τις βόρειες όχθες της λίμνης Λάντογκα νότια έως την Κριμαία και τον Καύκασο συμπεριλαμβανομένου, στις δυτικές περιοχές του βόρειου Καζακστάν, στο Δυτική Σιβηρία, στο νότιο τμήμα της περιοχής Amur και το Primorsky Krai) και

Κακή οικολογία, ζωή σε συνεχές άγχος, προτεραιότητα της καριέρας έναντι της οικογένειας - όλα αυτά έχουν κακή επίδραση στην ικανότητα ενός ατόμου να γεννήσει υγιείς απογόνους. Δυστυχώς, περίπου το 1% των μωρών που γεννιούνται με σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μεγαλώνουν διανοητικά ή σωματικά καθυστερημένα. Στο 30% των νεογνών, οι αποκλίσεις στον καρυότυπο οδηγούν στο σχηματισμό γενετικές ανωμαλίες. Το άρθρο μας είναι αφιερωμένο στα κύρια θέματα αυτού του θέματος.

Ο κύριος φορέας κληρονομικών πληροφοριών

Όπως είναι γνωστό, ένα χρωμόσωμα είναι μια ειδική νουκλεοπρωτεΐνη (που αποτελείται από ένα σταθερό σύμπλεγμα πρωτεϊνών και νουκλεϊκά οξέα) δομή μέσα στον πυρήνα ενός ευκαρυωτικού κυττάρου (δηλαδή εκείνων των ζωντανών πλασμάτων των οποίων τα κύτταρα έχουν πυρήνα). Η κύρια λειτουργία του είναι η αποθήκευση, η μετάδοση και η υλοποίηση γενετικές πληροφορίες. Είναι ορατή στο μικροσκόπιο μόνο κατά τη διάρκεια διεργασιών όπως η μείωση (διαίρεση διπλού (διπλοειδούς) συνόλου χρωμοσωμάτων κατά τη δημιουργία γεννητικών κυττάρων) και η μυκητίαση (διαίρεση των κυττάρων κατά την ανάπτυξη του οργανισμού).

Όπως ήδη αναφέρθηκε, ένα χρωμόσωμα αποτελείται από δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) και πρωτεΐνες (περίπου το 63% της μάζας του) πάνω στις οποίες τυλίγεται το νήμα του. Πολυάριθμες μελέτες στον τομέα της κυτταρογενετικής (η επιστήμη των χρωμοσωμάτων) έχουν αποδείξει ότι το DNA είναι ο κύριος φορέας της κληρονομικότητας. Περιέχει πληροφορίες που στη συνέχεια εφαρμόζονται σε έναν νέο οργανισμό. Πρόκειται για ένα σύμπλεγμα γονιδίων που ευθύνονται για το χρώμα των μαλλιών και των ματιών, το ύψος, τον αριθμό των δακτύλων κ.λπ. Ποια γονίδια θα περάσουν στο παιδί καθορίζονται κατά τη στιγμή της σύλληψης.

Σχηματισμός του συνόλου χρωμοσωμάτων ενός υγιούς οργανισμού

U κανονικός άνθρωπος 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Υπάρχουν 46 συνολικά (23x2) - πόσα χρωμοσώματα έχει ένας υγιής άνθρωπος. Το ένα χρωμόσωμα το παίρνουμε από τον πατέρα μας, το άλλο μεταβιβάζεται από τη μητέρα μας. Η εξαίρεση είναι 23 ζευγάρια. Είναι υπεύθυνο για το φύλο ενός ατόμου: το θηλυκό ορίζεται ως XX και το αρσενικό ως XY. Όταν τα χρωμοσώματα είναι σε ένα ζευγάρι, αυτό είναι ένα διπλοειδές σύνολο. Στα γεννητικά κύτταρα διαχωρίζονται (απλοειδές σύνολο) πριν ενωθούν στη συνέχεια κατά τη γονιμοποίηση.

Το σύνολο των χαρακτηριστικών των χρωμοσωμάτων (τόσο ποσοτικά όσο και ποιοτικά) που εξετάζονται σε ένα κύτταρο ονομάζεται από τους επιστήμονες καρυότυπος. Οι παραβιάσεις σε αυτό, ανάλογα με τη φύση και τη σοβαρότητα, οδηγούν στην εμφάνιση διαφόρων ασθενειών.

Αποκλίσεις στον καρυότυπο

Όταν ταξινομούνται, όλες οι ανωμαλίες του καρυότυπου χωρίζονται παραδοσιακά σε δύο κατηγορίες: γονιδιωματικές και χρωμοσωμικές.

Με τις γονιδιωματικές μεταλλάξεις, σημειώνεται αύξηση του αριθμού ολόκληρου του συνόλου των χρωμοσωμάτων ή του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε ένα από τα ζεύγη. Η πρώτη περίπτωση ονομάζεται πολυπλοειδία, η δεύτερη - ανευπλοειδία.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αναδιατάξεις τόσο εντός όσο και μεταξύ των χρωμοσωμάτων. Χωρίς να μπούμε στην επιστημονική ζούγκλα, μπορούν να περιγραφούν ως εξής: ορισμένα τμήματα χρωμοσωμάτων μπορεί να μην υπάρχουν ή μπορεί να διπλασιαστούν εις βάρος άλλων. Η αλληλουχία των γονιδίων μπορεί να διαταραχθεί ή να αλλάξει η θέση τους. Διαταραχές στη δομή μπορεί να συμβούν σε κάθε ανθρώπινο χρωμόσωμα. Επί του παρόντος, οι αλλαγές σε καθένα από αυτά περιγράφονται λεπτομερώς.

Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στις πιο γνωστές και διαδεδομένες γονιδιωματικές ασθένειες.

σύνδρομο Down

Περιγράφηκε το 1866. Για κάθε 700 νεογέννητα, κατά κανόνα, υπάρχει ένα μωρό με παρόμοια ασθένεια. Η ουσία της απόκλισης είναι ότι ένα τρίτο χρωμόσωμα προστίθεται στο 21ο ζεύγος. Αυτό συμβαίνει όταν το αναπαραγωγικό κύτταρο ενός από τους γονείς έχει 24 χρωμοσώματα (με διπλά 21). Το άρρωστο παιδί καταλήγει με 47 χρωμοσώματα – τόσα χρωμοσώματα έχει ένας Down. Αυτή η παθολογία διευκολύνεται από ιογενείς λοιμώξεις ή ιονίζουσα ακτινοβολία που υποφέρουν οι γονείς, καθώς και από διαβήτη.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι διανοητικά καθυστερημένα. Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι ορατές ακόμη και στην όψη: υπερβολικά μεγάλη γλώσσα, μεγάλα αυτιά ακανόνιστου σχήματος, πτυχή δέρματος στο βλέφαρο και φαρδιά γέφυρα της μύτης, λευκές κηλίδες στα μάτια. Τέτοιοι άνθρωποι ζουν κατά μέσο όρο σαράντα χρόνια, επειδή, μεταξύ άλλων, είναι επιρρεπείς σε καρδιακές παθήσεις, προβλήματα με το έντερο και το στομάχι και μη ανεπτυγμένα γεννητικά όργανα (αν και οι γυναίκες μπορεί να είναι σε θέση να τεκνοποιήσουν).

Ο κίνδυνος απόκτησης άρρωστου παιδιού είναι υψηλότερος, το μεγαλύτεροι γονείς. Επί του παρόντος, υπάρχουν τεχνολογίες που καθιστούν δυνατή την αναγνώριση χρωμοσωμικών ανωμαλιών πρώιμο στάδιοεγκυμοσύνη. Τα ηλικιωμένα ζευγάρια πρέπει να υποβληθούν σε παρόμοια εξέταση. Δεν θα βλάψει τους νέους γονείς εάν ένας από αυτούς είχε σύνδρομο Down στην οικογένειά του. Η μωσαϊκή μορφή της νόσου (ο καρυότυπος ορισμένων κυττάρων είναι κατεστραμμένος) σχηματίζεται ήδη στο εμβρυϊκό στάδιο και δεν εξαρτάται από την ηλικία των γονέων.

Σύνδρομο Patau

Αυτή η διαταραχή είναι η τρισωμία του δέκατου τρίτου χρωμοσώματος. Εμφανίζεται πολύ λιγότερο συχνά από το προηγούμενο σύνδρομο που περιγράψαμε (1 στους 6000). Εμφανίζεται όταν προσκολλάται ένα επιπλέον χρωμόσωμα, καθώς και όταν η δομή των χρωμοσωμάτων διαταράσσεται και τα μέρη τους ανακατανέμονται.

Το σύνδρομο Patau διαγιγνώσκεται από τρία συμπτώματα: μικροφθάλμο (μειωμένο μέγεθος ματιών), πολυδακτυλία ( περισσότεροδάχτυλα), σχιστία χείλους και υπερώας.

Το ποσοστό βρεφικής θνησιμότητας για αυτή τη νόσο είναι περίπου 70%. Οι περισσότεροι από αυτούς δεν ζουν μέχρι τα 3 χρόνια. Τα άτομα που είναι επιρρεπή σε αυτό το σύνδρομο έχουν συχνότερα καρδιακά ή/και εγκεφαλικά ελαττώματα, προβλήματα με άλλα εσωτερικά όργανα(νεφρά, σπλήνα κ.λπ.).

σύνδρομο Edwards

Τα περισσότερα μωρά με 3 δέκατα όγδοα χρωμοσώματα πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση. Έχουν έντονο υποσιτισμό (πεπτικά προβλήματα που εμποδίζουν το παιδί να πάρει βάρος). Τα μάτια είναι πλατιά και τα αυτιά χαμηλά. Συχνά παρατηρούνται καρδιακά ελαττώματα.

συμπεράσματα

Για να αποφευχθεί η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού, καλό είναι να υποβληθούν σε ειδικές εξετάσεις. Η εξέταση είναι υποχρεωτική για γυναίκες που γεννούν μετά την ηλικία των 35 ετών. γονείς των οποίων οι συγγενείς είχαν εκτεθεί σε παρόμοιες ασθένειες· ασθενείς με προβλήματα θυρεοειδούς? γυναίκες που είχαν αποβολές.

ΜΟΣΧΑ, 4 Ιουλίου— RIA Novosti, Anna Urmantseva. Ποιος έχει το μεγαλύτερο γονιδίωμα; Όπως γνωρίζετε, ορισμένα πλάσματα έχουν περισσότερα πολύπλοκη δομήαπό άλλα, και αφού όλα είναι γραμμένα στο DNA, τότε αυτό θα πρέπει να αντικατοπτρίζεται και στον κώδικά του. Αποδεικνύεται ότι ένας άνθρωπος με το δικό του ανεπτυγμένο λόγοπρέπει να είναι πιο περίπλοκο από ένα μικρό στρογγυλό σκουλήκι. Ωστόσο, αν μας συγκρίνετε με ένα σκουλήκι ως προς τον αριθμό των γονιδίων, θα έχετε περίπου το ίδιο: 20 χιλιάδες γονίδια του Caenorhabditis elegans έναντι 20-25 χιλιάδες του Homo sapiens.

Ακόμη πιο προσβλητικές για το «στέμμα των γήινων πλασμάτων» και τον «βασιλιά της φύσης» είναι οι συγκρίσεις με το ρύζι και το καλαμπόκι - 50 χιλιάδες γονίδια σε σχέση με τον άνθρωπο 25.

Ωστόσο, ίσως σκεφτόμαστε λάθος; Τα γονίδια είναι «κουτιά» στα οποία συσκευάζονται νουκλεοτίδια - τα «γράμματα» του γονιδιώματος. Ίσως τα μετρήσω; Οι άνθρωποι έχουν 3,2 δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων. Αλλά το ιαπωνικό μάτι του κοράκου (Paris japonica) - όμορφο φυτόμε λευκά άνθη - έχει 150 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων στο γονιδίωμά του. Αποδεικνύεται ότι ένα άτομο πρέπει να είναι 50 φορές πιο απλό από κάποιο λουλούδι.

Και τα πρωτόπτερα του πνεύμονα (πνευμονόψαρο - με βραγχική και πνευμονική αναπνοή) αποδεικνύεται ότι είναι 40 φορές πιο πολύπλοκα από έναν άνθρωπο. Ίσως όλα τα ψάρια είναι κατά κάποιο τρόπο πιο πολύπλοκα από τους ανθρώπους; Οχι. Δηλητηριώδες ψάριΤο Fugu, από το οποίο οι Ιάπωνες παρασκευάζουν μια λιχουδιά, έχει γονιδίωμα οκτώ φορές μικρότερο από αυτό των ανθρώπων και 330 φορές μικρότερο από αυτό του πνευμονόψαρου Protoptera.
Το μόνο που μένει είναι να μετρηθούν τα χρωμοσώματα - αλλά αυτό μπερδεύει ακόμη περισσότερο την εικόνα. Πώς μπορεί ένα άτομο να είναι ίσο σε αριθμό χρωμοσωμάτων με μια τέφρα και ένας χιμπατζής με μια κατσαρίδα;

Οι εξελικτικοί βιολόγοι και γενετιστές αντιμετώπισαν αυτά τα παράδοξα εδώ και πολύ καιρό. Αναγκάστηκαν να παραδεχτούν ότι το μέγεθος του γονιδιώματος, ανεξάρτητα από το πώς προσπαθούμε να το υπολογίσουμε, είναι εντυπωσιακά άσχετο με την πολυπλοκότητα της οργάνωσης των οργανισμών. Αυτό το παράδοξο ονομάστηκε «μυστήριο C-value», όπου C είναι η ποσότητα του DNA στο κύτταρο (παράδοξο C-value, η ακριβής μετάφραση είναι «παράδοξο μεγέθους γονιδιώματος»). Και όμως υπάρχουν κάποιοι συσχετισμοί μεταξύ ειδών και βασιλείων.

© Εικονογράφηση από το RIA Novosti. Α. Πολυανίνα

© Εικονογράφηση από το RIA Novosti. Α. Πολυανίνα

Είναι σαφές, για παράδειγμα, ότι οι ευκαρυώτες (ζωντανοί οργανισμοί των οποίων τα κύτταρα περιέχουν πυρήνα) έχουν, κατά μέσο όρο, μεγαλύτερα γονιδιώματα από τα προκαρυωτικά (ζωντανοί οργανισμοί των οποίων τα κύτταρα δεν περιέχουν πυρήνα). Τα σπονδυλωτά έχουν, κατά μέσο όρο, μεγαλύτερα γονιδιώματα από τα ασπόνδυλα. Ωστόσο, υπάρχουν εξαιρέσεις που κανείς δεν μπόρεσε ακόμη να εξηγήσει.

Υπήρξαν προτάσεις ότι το μέγεθος του γονιδιώματος σχετίζεται με τη διάρκεια κύκλος ζωήςσώμα. Χρησιμοποιώντας τα φυτά ως παράδειγμα, ορισμένοι επιστήμονες υποστήριξαν ότι τα πολυετή είδη έχουν μεγαλύτερα γονιδιώματα από τα ετήσια, συνήθως με διαφορά αρκετές φορές. Και τα μικρότερα γονιδιώματα ανήκουν σε εφήμερα φυτά, τα οποία περνούν τον πλήρη κύκλο από τη γέννηση μέχρι το θάνατο μέσα σε λίγες εβδομάδες. Το θέμα αυτό συζητείται ενεργά αυτή τη στιγμή στους επιστημονικούς κύκλους.

Εξηγεί η κορυφαία ερευνήτρια στο Ινστιτούτο Γενικής Γενετικής. Ν. Ι. Βαβίλοβα Ρωσική Ακαδημία Sciences, Καθηγητής του Αγρομηχανικού Πανεπιστημίου του Τέξας και του Πανεπιστημίου του Gottingen, Konstantin Krutovsky: «Το μέγεθος του γονιδιώματος δεν σχετίζεται με τη διάρκεια του κύκλου ζωής του οργανισμού, για παράδειγμα, υπάρχουν είδη στο ίδιο γένος που έχουν το ίδιο! Το μέγεθος του γονιδιώματος, αλλά μπορεί να διαφέρει ως προς το προσδόκιμο ζωής κατά δεκάδες, αν όχι εκατοντάδες φορές Γενικά, υπάρχει σχέση μεταξύ του μεγέθους του γονιδιώματος και της εξελικτικής εξέλιξης και της πολυπλοκότητας της οργάνωσης, αλλά με πολλές εξαιρέσεις το μέγεθος του γονιδιώματος σχετίζεται κυρίως με την πλοειδία (αντίγραφο τον αριθμό) του γονιδιώματος (τα πολυπλοειδή βρίσκονται τόσο στα φυτά όσο και στα ζώα) και την ποσότητα του εξαιρετικά επαναλαμβανόμενου DNA (απλών και σύνθετων επαναλήψεων, τρανσποζόνια και άλλα μεταθετικά στοιχεία)».

Υπάρχουν και επιστήμονες που έχουν διαφορετική άποψη για αυτό το θέμα.

Η γενετική είναι μια επιστήμη που μελετά τα πρότυπα κληρονομικότητας και μεταβλητότητας όλων των ζωντανών όντων. Ακριβώς αυτή η επιστήμημας δίνει γνώσεις για τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε διαφορετικούς τύπους οργανισμών, το μέγεθος των χρωμοσωμάτων, τη θέση των γονιδίων σε αυτά και τον τρόπο κληρονομικότητας των γονιδίων. Η γενετική μελετά επίσης μεταλλάξεις που συμβαίνουν κατά το σχηματισμό νέων κυττάρων.

Σετ χρωμοσωμάτων

Κάθε ζωντανός οργανισμός (η μόνη εξαίρεση είναι τα βακτήρια) έχει χρωμοσώματα. Εντοπίζονται σε κάθε κύτταρο του σώματος σε μια ορισμένη ποσότητα. Σε όλα τα σωματικά κύτταρα, τα χρωμοσώματα επαναλαμβάνονται δύο φορές, τρεις φορές ή περισσότερες φορές, ανάλογα με τον τύπο του ζώου ή την ποικιλία του φυτικού οργανισμού. Στα γεννητικά κύτταρα, το σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι απλοειδές, δηλαδή απλό. Αυτό είναι απαραίτητο ώστε όταν συγχωνεύονται δύο γεννητικά κύτταρα, να αποκαθίσταται το σωστό σύνολο γονιδίων για το σώμα. Ωστόσο, το απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων περιέχει επίσης γονίδια υπεύθυνα για την οργάνωση ολόκληρου του οργανισμού. Μερικά από αυτά μπορεί να μην εμφανιστούν στους απογόνους εάν το δεύτερο σεξουαλικό κύτταροπεριέχει περισσότερα δυνατά σημάδια.

Πόσα χρωμοσώματα έχει μια γάτα;

Θα βρείτε την απάντηση σε αυτή την ερώτηση σε αυτή την ενότητα. Κάθε τύπος οργανισμού, φυτό ή ζώο, περιέχει ένα συγκεκριμένο σύνολο χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα ενός τύπου πλάσματος έχουν ένα ορισμένο μήκος του μορίου του DNA, ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Κάθε τέτοια δομή έχει το δικό της μέγεθος.

Και τα σκυλιά - τα κατοικίδιά μας; Ένας σκύλος έχει 78 χρωμοσώματα. Γνωρίζοντας αυτόν τον αριθμό, είναι δυνατόν να μαντέψουμε πόσα χρωμοσώματα έχει μια γάτα; Είναι αδύνατο να μαντέψει κανείς. Γιατί δεν υπάρχει σχέση μεταξύ του αριθμού των χρωμοσωμάτων και της πολυπλοκότητας της οργάνωσης του ζώου. Πόσα χρωμοσώματα έχει μια γάτα; Υπάρχουν 38 από αυτούς.

Διαφορές μεγέθους χρωμοσωμάτων

Το μόριο DNA, με τον ίδιο αριθμό γονιδίων που βρίσκονται πάνω του, μπορεί να έχει διαφορετικά μήκη σε διαφορετικά είδη.

Επιπλέον, τα ίδια τα χρωμοσώματα έχουν διαφορετικά μεγέθη. Μία δομή πληροφοριών μπορεί να φιλοξενήσει ένα μακρύ ή πολύ μικρό μόριο DNA. Ωστόσο, τα χρωμοσώματα δεν είναι ποτέ πολύ μικρά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι όταν οι θυγατρικές δομές αποκλίνουν, απαιτείται ένα ορισμένο βάρος της ουσίας, διαφορετικά η ίδια η απόκλιση δεν θα συμβεί.

Αριθμός χρωμοσωμάτων σε διαφορετικά ζώα

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, δεν υπάρχει σχέση μεταξύ του αριθμού των χρωμοσωμάτων και της πολυπλοκότητας της οργάνωσης του ζώου, επειδή αυτές οι δομές έχουν διαφορετικά μεγέθη.

Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που έχει μια γάτα είναι ο ίδιος αριθμός άλλων γατών: τίγρη, τζάγκουαρ, λεοπάρδαλη, πούμα και άλλοι εκπρόσωποι αυτής της οικογένειας. Πολλά κυνοειδή έχουν 78 χρωμοσώματα. Ίδιο ποσό οικόσιτο κοτόπουλο. Το οικόσιτο άλογο έχει 64 και το άλογο του Πρζεβάλσκι έχει 76.

Οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα. Οι γορίλες και οι χιμπατζήδες έχουν 48 και οι μακάκοι έχουν 42.

Ο βάτραχος έχει 26 χρωμοσώματα. Υπάρχουν μόνο 16 από αυτά στο σωματικό κελί ενός περιστεριού Και σε έναν σκαντζόχοιρο - 96. Σε μια αγελάδα - 120. Σε μια λάμπα - 174.

Στη συνέχεια, παρουσιάζουμε δεδομένα για τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ορισμένων ασπόνδυλων ζώων. Το μυρμήγκι, όπως και ο στρογγυλός σκώληκας, έχει μόνο 2 χρωμοσώματα σε κάθε σωματικό κύτταρο. Μια μέλισσα έχει 16 από αυτές μια πεταλούδα έχει 380 τέτοιες δομές στο κελί της και οι ακτινοβολητές έχουν περίπου 1.600.

Τα δεδομένα από ζώα δείχνουν ποικίλους αριθμούς χρωμοσωμάτων. Να προστεθεί ότι το Drosophila, το οποίο χρησιμοποιούν οι γενετιστές κατά τη διάρκεια γενετικών πειραμάτων, έχει 8 χρωμοσώματα σε σωματικά κύτταρα.

Αριθμός χρωμοσωμάτων σε διαφορετικά φυτά

Χλωρίδαείναι επίσης εξαιρετικά ποικιλόμορφο ως προς τον αριθμό αυτών των δομών. Έτσι, ο αρακάς και το τριφύλλι έχουν 14 χρωμοσώματα το καθένα. Κρεμμύδι - 16. Σημύδα - 84. Αλογοουρά - 216, και φτέρη - περίπου 1200.

Διαφορές μεταξύ αρσενικών και θηλυκών

Αρσενικά και θηλυκά επάνω γενετικό επίπεδοδιαφέρουν σε ένα μόνο χρωμόσωμα. Στα θηλυκά αυτή η δομή μοιάζει με το ρωσικό γράμμα "X" και στα αρσενικά μοιάζει με "Y". Σε ορισμένα είδη ζώων, τα θηλυκά έχουν ένα χρωμόσωμα «Υ» και τα αρσενικά έχουν ένα «Χ».

Τα χαρακτηριστικά που βρίσκονται σε τέτοια μη ομόλογα χρωμοσώματα κληρονομούνται από πατέρα σε γιο και από μητέρα σε κόρη. Οι πληροφορίες που είναι σταθεροποιημένες στο χρωμόσωμα «Υ» δεν μπορούν να περάσουν στο κορίτσι, επειδή ένα άτομο που έχει αυτή τη δομή είναι απαραίτητα άνδρας.

Το ίδιο ισχύει και για τα ζώα: αν δούμε μια γάτα calico, μπορούμε σίγουρα να πούμε ότι πρόκειται για θηλυκό.

Γιατί μόνο το χρωμόσωμα Χ, που ανήκει στα θηλυκά, περιέχει το αντίστοιχο γονίδιο. Αυτή η δομή είναι η 19η στο απλοειδές σύνολο, δηλαδή στα γεννητικά κύτταρα, όπου ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι πάντα δύο φορές μικρότερος από ό,τι στα σωματικά.

Το έργο των κτηνοτρόφων

Γνωρίζοντας τη δομή της συσκευής που αποθηκεύει πληροφορίες για το σώμα, καθώς και τους νόμους της κληρονομικότητας των γονιδίων και τα χαρακτηριστικά της εκδήλωσής τους, οι κτηνοτρόφοι αναπτύσσουν νέες ποικιλίες φυτών.

Το άγριο σιτάρι έχει συχνά ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. Δεν υπάρχουν πολλοί άγριοι εκπρόσωποι που είναι τετραπλοειδείς. Οι καλλιεργούμενες ποικιλίες περιέχουν συχνότερα τετραπλοειδή και ακόμη και εξαπλοειδή σύνολα δομών στα σωματικά τους κύτταρα. Αυτό βελτιώνει την απόδοση, την αντοχή στις καιρικές συνθήκες και την ποιότητα των κόκκων.

Γενετική - διασκεδαστική επιστήμη. Η δομή της συσκευής, η οποία περιέχει πληροφορίες για τη δομή ολόκληρου του οργανισμού, είναι παρόμοια σε όλα τα ζωντανά όντα. Ωστόσο, κάθε είδος πλάσματος έχει τα δικά του γενετικά χαρακτηριστικά. Ένα από τα χαρακτηριστικά ενός είδους είναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων. Οι οργανισμοί του ίδιου είδους έχουν πάντα έναν συγκεκριμένο σταθερό αριθμό από αυτούς.