Μπορεί η κυστική ίνωση να εμφανιστεί στην ενήλικη ζωή; Κυστική ίνωση σε ενήλικες. Θεραπεία οξειών και χρόνιων φλεγμονωδών διεργασιών

Σπίτι Κυστική ίνωση ή κυστική ίνωση – γενετικήχρόνια ασθένεια

, που επηρεάζει τους εκκριτικούς αδένες που είναι υπεύθυνοι για την παραγωγή υγρών όπως η βλέννα, ο ιδρώτας και τα ένζυμα των τροφίμων, με αποτέλεσμα να γίνονται παχύρρευστοι και κολλώδεις. Η βλέννα που μοιάζει με κόλλα συσσωρεύεται στους πόρους του σώματος και προκαλεί προβλήματα σε πολλά όργανα, ειδικά στους πνεύμονες, που μπορεί να οδηγήσουν σε λοιμώξεις και στο πάγκρεας, που δυσκολεύει τη σωστή πέψη των τροφών.

Η κυστική ίνωση συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία, αλλά οι νεαροί ενήλικες που δεν έχουν (ή ήπια) συμπτώματα, μερικές φορές διαγιγνώσκονται επίσης με τη νόσο. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτή η διάγνωση δίνεται σε άτομα άνω των 40 ετών. Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση και η κατάσταση συνήθως χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου. Ωστόσο, χάρη στον προληπτικό έλεγχο,έγκαιρη διάγνωση Καισύγχρονες μεθόδους

θεραπεία, τα άτομα με κυστική ίνωση μπορούν να ζήσουν έως και 40 χρόνια ή περισσότερο.

Συμπτώματα

• Στους ενήλικες, η κυστική ίνωση μπορεί να εκδηλωθεί με πολλούς διαφορετικούς τρόπους, αλλά πιο συχνά περιλαμβάνει μερικά από τα ακόλουθα συμπτώματα και σημεία:
• επίμονος βήχας?
• συριγμός κατά την αναπνοή?
• πνευμονικές λοιμώξεις (περίπου το 70% των ενηλίκων με κυστική ίνωση έχουν Pseudomonas aeruginosa στην αναπνευστική οδό).
• παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος).
• ιγμορίτιδα;
• υποσιτισμός;
• στειρότητα (πάνω από το 95% των ανδρών με τη νόσο).

αρθρίτιδα.

• Πρόσθετα σημάδια μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν:
• βρογχεκτασίες - ασθένειες στις οποίες εμφανίζεται βλάβη στους βρόγχους και διαπύηση.
• σύμπτωμα των τυμπάνων - οι τελευταίες φάλαγγες των δακτύλων πυκνώνουν.
• ρινικοί πολύποδες?
• εντερική απόφραξη?

χολική κίρρωση του ήπατος.

Διαγνωστικά

Επειδή η νόσος συνήθως διαγιγνώσκεται σε παιδιά, οι ηπιότερες μορφές που εμφανίζονται κατά την ενήλικη ζωή είναι πιθανό να υποδιαγνωσθούν. Για παράδειγμα, κατά την αξιολόγηση των ενηλίκων ασθενών με ιδιοπαθή παγκρεατίτιδα (δηλαδή, αυτών με άγνωστα αίτια), ιδιαίτερα εκείνων με τα παραπάνω χαρακτηριστικά, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η διάγνωση της κυστικής ίνωσης. χημική ουσίαστο δέρμα, που προκαλεί τον ιδρώτα του ασθενούς και στη συνέχεια ο ιδρώτας συλλέγεται για ανάλυση. Ένα άτομο με κυστική ίνωση έχει συνήθως περισσότερο αλάτι στον ιδρώτα του. Αλλά σε ενήλικες που δεν έχουν προηγουμένως διαγνωστεί με κυστική ίνωση, τα επίπεδα χλωριούχου ιδρώτα είναι συχνά φυσιολογικά. Τότε μια γενετική εξέταση μπορεί να βοηθήσει.

Το ίδιο το δέρμα μπορεί να έχει αλμυρή γεύση λόγω της μεγάλης ποσότητας αλατιού στον ιδρώτα. Αλλά συνήθως αυτό είναι αισθητό ήδη από την παιδική ηλικία.

Μπορεί να χρειαστούν και άλλες διαγνωστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων εξετάσεων αίματος, εξετάσεων πτυέλων (βλέννας) και δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας για να προσδιοριστεί πόσο φυσιολογική είναι η αναπνοή σας. Μπορεί επίσης να γίνει ακτινογραφία αξονική τομογραφίακαι/ή μαγνητική τομογραφία.

Lechene

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση δεν είναι βραχυπρόθεσμη. Απαιτεί καθημερινές θεραπείες από την πλευρά του ασθενούς για να παραμείνει όσο το δυνατόν πιο υγιής. Οι καθημερινές θεραπείες συνήθως περιλαμβάνουν:

• Μέθοδοι καθαρισμού αναπνευστική οδόςνα αραιώσει τη βλέννα και να την αφαιρέσει
• Διατροφική θεραπεία
• Γυμνάσια

Για να διατηρήσετε τη βέλτιστη λειτουργία των πνευμόνων, πιθανότατα θα σας συνταγογραφηθεί από το γιατρό σας. αραιωτικά φάρμακαβλέννα, και βρογχοδιασταλτικά(χρησιμοποιείται σε συσκευές εισπνοής για να διατηρούνται ανοιχτοί οι αεραγωγοί).

Αντιβιοτικάχρησιμοποιούνται τακτικά για τη θεραπεία λοιμώξεων των πνευμόνων. Εάν απαιτείται ενδοφλέβια αντιβιοτική, θα απαιτηθεί νοσηλεία.

Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση πνεύμονα.

17.06.2018 Ekaterina Smolnikova

Μορφές της νόσου κυστική ίνωση

Στην ιατρική πρακτική, οι ακόλουθες μορφές κυστικής ίνωσης συναντώνται σε ενήλικες:

1. Με βλάβη στο αναπνευστικό σύστημα (αναπνευστικό ή πνευμονικό).
2. Με εντερική βλάβη (εντερική).
3. Μικτός.
4. Άτυπη πορεία.

Πνευμονικός

Λόγω της πάχυνσης των εκκρίσεων στους πνεύμονες, αναπτύσσεται βλεννογόνος. Αυτό οδηγεί σε αμφοτερόπλευρη σοβαρή πνευμονία με αποστήματα. Όταν προσκολλάται μια βακτηριακή λοίμωξη, αρχίζει μια πυώδης διαδικασία. Μετά από αρκετά χρόνια της νόσου, ο ασθενής εμφανίζει χρόνια ιγμορίτιδα, αμυγδαλίτιδα, αδενοειδείς εκβλαστήσεις και ρινικούς πολύποδες.

Σημάδια πνευμονικής βλάβης:

1. Χλωμό δέρμα με γαλαζωπή απόχρωση.
2. Αύξηση στήθος(στρογγυλεμένο στέρνο).
3. Πύκνωση των φαλαγγών των δακτύλων.
4. Παρατεταμένος επώδυνος βήχας με πτύελα.

Άτυπη μορφή

Με άτυπη πορεία, αλλαγές στη σύνθεση του αίματος και ηπατική βλάβη έρχονται στο προσκήνιο. Στο πλαίσιο της δυσλειτουργίας του παγκρέατος, ο αδενικός ιστός αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό. Επίσης, σχηματίζονται εστίες δυστροφίας στο ήπαρ και αναπτύσσεται κίρρωση.

Συμπτώματα παθολογίας:

• διεύρυνση του ήπατος?
• φαγούρα στο δέρμα?
• ικτερός;
• υπερτάσεις πίεσης?
• ασκίτης (συσσώρευση υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα).

Στάδια της νόσου κυστική ίνωση

Η αναπνευστική μορφή περνά από 4 στάδια ανάπτυξης:

1. Μεταβλητές λειτουργικές αλλαγές. Ο ασθενής εμφανίζει δύσπνοια και βήχα μετά από σωματική δραστηριότητα. Αυτό το στάδιο διαρκεί έως και 10 χρόνια.
2. Χρόνια βρογχίτιδα. Χαρακτηρίζεται από συνεχή βήχα με πτύελα και παραμόρφωση των δακτύλων. Κατά την ακρόαση, ο συριγμός και η σκληρή αναπνοή ακούγονται καθαρά. Αυτό το στάδιο μπορεί να διαρκέσει έως και 15 χρόνια.
3. Ανάπτυξη επιπλοκών. Στους πνεύμονες και τους βρόγχους σχηματίζονται ινώδεις και σκληρωτικές αλλοιώσεις και κύστεις. Αναπτύσσεται πνευμονική ανεπάρκεια και καρδιακή ανεπάρκεια. Σε αυτή την κατάσταση, ο ασθενής μπορεί να ζήσει 2-4 χρόνια.
4. Το τελευταίο στάδιο χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη οξείας καρδιοπνευμονικής ανεπάρκειας, από την οποία ο ασθενής πεθαίνει μέσα σε μερικούς μήνες.

Πιθανές επιπλοκές

Η πορεία της νόσου και οι πιθανές επιπλοκές εξαρτώνται από τη μορφή και το στάδιο της παθολογίας. Οι πιο συχνές επιπλοκές που τελικά προκαλούν θάνατο είναι:

1. Αποστήματα στους πνεύμονες.
2. Πνευμονική αιμορραγία.
3. Καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια.
4. Βραδύς.
5. Εντερική απόφραξη.
6. Κίρρωση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνεται στο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, το οποίο καθιστά δυνατή την ανίχνευση της νόσου σε νεαρή ηλικία. Επί του παρόντος, χρησιμοποιείται μοριακή γενετική έρευνα, ωστόσο η αξιοπιστία της είναι 75%, επομένως συμπληρώνεται από άλλες μεθόδους.

Για τη διαφοροποίηση της κυστικής ίνωσης από τον κοκκύτη, την αληθινή βρογχίτιδα, το άσθμα, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες εργαστηριακές εξετάσεις:

• Τεστ ιδρώτα.
• Συμπρόγραμμα.
• Μέτρηση της συγκέντρωσης νατρίου στο σάλιο.
• Μικροβιολογική εξέταση πτυέλων.

Διατροφή για κυστική ίνωση

Η διατροφή του ασθενούς έχει μεγάλη αξίαστη θεραπεία της κυστικής ίνωσης. Αυξήστε την ποσότητα πρωτεΐνης στη διατροφή και περιορίστε το λίπος. Επίσης, εάν η παγκρεατική λειτουργία είναι εξασθενημένη, αποκλείονται οι απλοί υδατάνθρακες.

Είναι υποχρεωτική η τήρηση του καθεστώτος πόσης (τουλάχιστον 2 λίτρα νερού). Δεδομένων των μεγάλων απωλειών αλάτων μέσω του ιδρώτα, θα πρέπει να προσθέσετε αλάτι στο φαγητό και το νερό σας. Το μενού του ασθενούς περιλαμβάνει χυμούς, φρούτα και λαχανικά για την πρόληψη της ανεπάρκειας βιταμινών και μετάλλων.

Μασάζ και θεραπεία άσκησης

Μασάζ και φυσικοθεραπείαβοηθούν στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες. Ο ασθενής μπορεί να πραγματοποιήσει ορθοστατική παροχέτευση είτε ανεξάρτητα είτε με τη βοήθεια συγγενών. Η αποστράγγιση στάσης είναι απαραίτητη καθημερινά και το δονητικό μασάζ τρεις φορές την ημέρα. Η σωματική άσκηση διευκολύνει επίσης την κατάσταση του ασθενούς.

Μία φορά κάθε τρεις μήνες ο ασθενής πρέπει να κάνει συμπρόγραμμα. Αυστηρή παρακολούθηση των κοπράνων και του βάρους του ασθενούς είναι επίσης απαραίτητη για την πρόληψη της έξαρσης της νόσου.

Μεταμόσχευση πνεύμονα

Μεταμόσχευση πνεύμονα δότη - σχετικά νέο τρόποθεραπεία της κυστικής ίνωσης. Η δυσκολία είναι ότι μόνο μια πλήρης μεταμόσχευση οργάνων είναι αποτελεσματική. Με τη μερική μεταμόσχευση, η παθολογική διαδικασία μετακινείται από το άρρωστο τμήμα του πνεύμονα στο υγιές τμήμα.

Μια μεταμόσχευση είναι επίσης δυνατή εάν άλλα όργανα και συστήματα δεν έχουν ακόμη προσβληθεί από τη νόσο. Αυτή η μέθοδος είναι αποτελεσματική μόνο κατά της πνευμονικής μορφής της νόσου.

Βίντεο

Πρόβλεψη

Λαμβάνοντας υπόψη τη συστηματική και συγγενή φύση της νόσου, η πρόγνωση είναι δυσμενής. Το ποσοστό θνησιμότητας μεταξύ των ενηλίκων είναι 60%. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από το στάδιο της νόσου και την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας. Στη Ρωσία, οι ασθενείς με κυστική ίνωση δεν ζουν περισσότερο από 30 χρόνια.

Υπάρχουν επίσης θλιβερά στατιστικά στοιχεία για την αδιάγνωστη κυστική ίνωση. Για κάθε ασθενή υπάρχουν 100 άτομα που δεν διαγιγνώσκονται και πεθαίνουν από επιπλοκές της νόσου.

Η κυστική ίνωση είναι σοβαρή και θανατηφόρα επικίνδυνη ασθένεια. Δυστυχώς, μέχρι σήμερα, δεν έχει εφευρεθεί καμία θεραπεία εναντίον του και δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα.

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος που σχετίζεται με μια συγκεκριμένη συστηματική διαταραχή των εξωκρινών αδένων. Όταν προσβάλλονται, οι ασθενείς εμφανίζουν παθολογικά συμπτώματα από διάφορα συστήματασώμα. Η νόσος είναι μια χρόνια ανίατη ασθένεια με προοδευτική πορεία.

Εάν μεταφράσετε το όνομα της νόσου από τα λατινικά στα ρωσικά, λαμβάνετε "κολλώδη βλέννα" - μια φράση που αντικατοπτρίζει πλήρως τη φύση της εν λόγω ασθένειας. Σήμερα, αρκετές εκατοντάδες μεταλλάξεις έχουν ανακαλυφθεί στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης. ΣΕ Ευρωπαϊκές χώρεςτο ποσοστό επίπτωσης είναι 1:2500. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι μια συγγενής, γενετικά καθορισμένη παθολογία, δεν μπορεί να προσβληθεί μετά τη γέννηση.

Ωστόσο, η ασθένεια εμφανίζεται όχι μόνο σε παιδιά, αλλά και σε ενήλικες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι για αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να μην εμφανίζει συμπτώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται έγκαιρα παιδική ηλικία. Η γέννηση ενός παιδιού με κυστική ίνωση συμβαίνει όταν λαμβάνει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από κάθε έναν από τους γονείς του. Εάν κληρονομηθεί μόνο ένα γονίδιο, το παιδί δεν θα αρρωστήσει, αλλά θα γίνει φορέας της νόσου.

Με την περιγραφόμενη ασθένεια, όλοι οι αδένες ανθρώπινο σώμαπαράγουν ένα παχύρρευστο και παχύρρευστο έκκριμα που συσσωρεύεται στους πόρους και στα εσωτερικά όργανα, προκαλώντας δυσλειτουργία τους. Ταυτόχρονα υποφέρει:

• αναπνευστικό σύστημα– λόγω απόφραξης του βρογχικού αυλού με βλεννώδη έκκριση στην κυστική ίνωση, η διαδικασία ανταλλαγής αερίων διακόπτεται αναπόφευκτα, αναπτύσσονται μολυσματικές επιπλοκές, πνευμονική υπέρταση και αναπνευστική ανεπάρκεια.
• παγκρέας– η βλέννα φράζει τους πόρους του αδένα, γεγονός που οδηγεί στην ενεργοποίηση των πεπτικών ενζύμων απευθείας στο πάγκρεας και όχι στα έντερα, όπως κανονικά θα έπρεπε να συμβαίνει. Αυτό συμβάλλει στην καταστροφή του οργάνου, στο σχηματισμό κύστεων σε αυτό, στην ανάπτυξη φλεγμονής και στη διαταραχή της ορμονικής λειτουργίας.
• συκώτι– λόγω της στασιμότητας της χολής, το ήπαρ υποφέρει από συνεχή φλεγμονή, του συνδετικού ιστούμεγαλώνει, η λειτουργία του οργάνου διαταράσσεται και τελικά αναπτύσσεται κίρρωση.
• πεπτικό σύστημα– οι απεκκριτικοί πόροι φράσσονται, η διαδικασία απορρόφησης της τροφής διακόπτεται και είναι επίσης δυνατή η εντερική απόφραξη.
• καρδιά– με την ασθένεια που περιγράφεται, συχνά εμφανίζεται δευτερογενής βλάβη στην καρδιά, καθώς ο καρδιακός μυς με πνευμονική υπέρταση αναγκάζεται να εργαστεί με τριπλή δύναμη. Πολλοί ασθενείς αναπτύσσουν καρδιακή ανεπάρκεια με την πάροδο του χρόνου.
• ουρογεννητικό σύστημα– οι άνδρες με κυστική ίνωση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις. Οι γυναίκες αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα σύλληψης λόγω των πολύ υψηλών επιπέδων ιξώδους βλέννας που παράγεται από τον τράχηλο της μήτρας.

Η σύγχρονη ιατρική καθιστά δυνατή την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη παράταση της ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση. Σοβαρές επιπλοκές που οδηγούν σε εξέλιξη της νόσου και μη αναστρέψιμες αλλαγές, συμπεριλαμβανομένου του θανάτου, μπορεί να εμφανιστούν εάν δεν τηρηθούν οι ιατρικές συστάσεις. Τα παιδιά συχνά βιώνουν μια γενική καθυστέρηση φυσική ανάπτυξη, ενώ νοητικές ικανότητεςπαραμένουν κανονικά.

Η κύρια αιτία της νόσου είναι οι γενετικές μεταλλάξεις στο έβδομο χρωμόσωμα. Σε αυτό βρίσκεται το γονίδιο, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση πρωτεΐνης (κανάλι χλωρίου) στους εξωκρινείς αδένες. Οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει ακόμη να καταλάβουν γιατί συμβαίνουν τέτοιες αποτυχίες.

Σπουδαίος! Με την εν λόγω ασθένεια, η βλάβη εμφανίζεται κυρίως στο βρογχοπνευμονικό και πεπτικό σύστημα. Άλλα όργανα και συστήματα επηρεάζονται επίσης, αλλά σε πολύ μικρότερο βαθμό.

Παθολογικές διεργασίες στο βρογχοπνευμονικό σύστημα αναπτύσσονται λόγω συμφόρησης στους βρόγχους. Εξαιτίας αυτών, η λειτουργία καθαρισμού του οργάνου από τη σκόνη και άλλες ουσίες που εισπνέονται από τον άνθρωπο διακόπτεται και αρχίζει η ενεργός αναπαραγωγή της παθογόνου μικροχλωρίδας. Σταδιακά, η φλεγμονώδης διαδικασία συμβάλλει στην αναστολή της προστατευτικής λειτουργίας του βρογχικού ιστού, το πλαίσιο του ίδιου του οργάνου καταστρέφεται, ο αυλός του βρογχικού δέντρου στενεύει, γεγονός που επιδεινώνει περαιτέρω τη στασιμότητα των παχύρρευστων εκκρίσεων.

Αν λάβουμε υπόψη τον μηχανισμό της βλάβης του γαστρεντερικού σωλήνα, τότε ακόμη και κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου, υπάρχει καθυστέρηση στο σχηματισμό ενδοκρινών αδένων. Το πάγκρεας παραμορφώνεται και παράγει υπερβολικά παχιά βλέννα που φράζει τους πόρους του οργάνου. Ως αποτέλεσμα, τα πεπτικά ένζυμα ενεργοποιούνται απευθείας στο ίδιο το όργανο, καταστρέφοντάς το σταδιακά.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια μπορεί να έχει πολλές εκδηλώσεις με διάφορους βαθμούς σοβαρότητας. Η ταξινόμηση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει τις ακόλουθες μορφές:

• πνευμονική μορφή– διαγιγνώσκεται στο 20% περίπου των περιπτώσεων και χαρακτηρίζεται από βλάβη στους πνεύμονες. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια εντοπίζεται στα πρώτα χρόνια της ζωής ενός μωρού, το οποίο, λόγω έλλειψης οξυγόνου, έχει συμπτώματα διαταραχών σχεδόν σε όλα τα εσωτερικά όργανα;
• εντερική μορφή– εμφανίζεται σε περίπου 10% των ασθενών. Τα πρώτα σημάδια αυτού του τύπου κυστικής ίνωσης παρατηρούνται, κατά κανόνα, στην ηλικία των έξι μηνών, όταν το παιδί μεταφέρεται σε τεχνητή διατροφή. Δεν χωνεύει σωστά την τροφή, αναπτύσσει υποβιταμίνωση, διαταραχές στα κόπρανα και εμφανή σημάδια καθυστερημένης σωματικής ανάπτυξης.
• μικτή μορφή– διαγιγνώσκεται συχνότερα (σε περίπου 70% των ασθενών) και χαρακτηρίζεται από ταυτόχρονη βλάβη στο βρογχοπνευμονικό σύστημα και στο γαστρεντερικό σύστημα.
• σβησμένες φόρμες– μπορεί να εκδηλωθεί ως βρογχίτιδα, ιγμορίτιδα, υπογονιμότητα σε άνδρες και γυναίκες, κίρρωση του ήπατος.
• μηκώνιο ειλεός– εντερική απόφραξη σε νεογνά που προκαλείται από απόφραξη του τερματικού ειλεού από μηκώνιο.

Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με πολλούς παράγοντες, ιδιαίτερα την ηλικία, τον χρόνο εμφάνισης των πρώτων κλινικών σημείων, τη διάρκεια της πορείας κ.λπ.

Όταν η παθολογική διαδικασία εξαπλώνεται στο βρογχοπνευμονικό σύστημα σε άρρωστα παιδιά μετά τη διακοπή θηλασμόςσυμβαίνει:

• επίμονος βήχας με παχύρρευστα πτύελα.
• μια ελαφρά αύξηση της θερμοκρασίας απουσία σημείων οξείας δηλητηρίασης του σώματος.
• εάν παρουσιαστεί δευτερογενής λοίμωξη, μπορεί να αναπτυχθεί σοβαρή λοίμωξη, συνοδευόμενη από υψηλή θερμοκρασία, δύσπνοια, σοβαρός βήχας, σημάδια μέθης (ναυτία, έμετος, ζάλη κ.λπ.)
• με όλα αυτά, το παιδί δεν παίρνει καλά βάρος, είναι λήθαργο και απαθές.
• το στήθος γίνεται σε σχήμα βαρελιού.
• η κατάσταση των μαλλιών και του δέρματος επιδεινώνεται.
• υπάρχει δύσπνοια, η οποία αυξάνεται με το σωματικό στρες.
• γαλαζωπή απόχρωση του δέρματος.

Με δευτερογενή βλάβη στην καρδιά λόγω διαταραχής της ανταλλαγής αερίων και της παροχής οξυγόνου στους ιστούς, οι ασθενείς αναπτύσσουν καρδιακή ανεπάρκεια, συνοδευόμενη από συμπτώματα κυστικής ίνωσης όπως:

• δύσπνοια, συμπεριλαμβανομένης της πλήρους ανάπαυσης.
• κυάνωση δέρματος?
• γρήγορος καρδιακός παλμός?
• πρήξιμο των ποδιών.

Εάν η ασθένεια επηρεάζει τους εξωκρινείς αδένες του παγκρέατος, ο ασθενής αναπτύσσει συμπτώματα παρόμοια με αυτά που εμφανίζονται με χρόνια μορφήπαγκρεατίτιδα. Παρατηρήθηκε:

• φούσκωμα?
• αίσθημα βάρους στο στομάχι?
• πόνος στη ζώνη, ο οποίος γίνεται πιο έντονος μετά την κατανάλωση τηγανητών και λιπαρών τροφίμων.
• συχνά επεισόδια.

Τα παιδιά με αυτή τη γενετική παθολογία παρουσιάζουν γενική εξασθένηση και αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις. Συνήθως η βλάβη επηρεάζει λιγότερο χοληδόχος κύστιςκαι συκώτι, οπότε η χαρακτηριστική κιτρινάδα του δέρματος εμφανίζεται στα μεταγενέστερα στάδια. Επίσης με την κυστική ίνωση, είναι αισθητές διαταραχές του ουρογεννητικού συστήματος.

Δίνω προσοχή! Το σύνολο όλων των αυξανόμενων κλινικών εκδηλώσεων και συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης σχεδόν αναπόφευκτα οδηγεί σε αναπηρία. Λόγω συχνών παροξύνσεων, οι ασθενείς εξασθενούν και εξαντλούνται από τη νόσο. Ωστόσο, με επαρκή φροντίδα και κατάλληλη θεραπεία, τα άτομα με αυτή την ασθένεια μπορούν να ζήσουν πλήρη ζωή.

Το προσδόκιμο ζωής τέτοιων ασθενών είναι κατά μέσο όρο είκοσι έως τριάντα χρόνια.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει πολλά σημαντικά βήματα. Η πρόληψη σοβαρών επιπλοκών της νόσου και η λήψη μέτρων για τη βελτίωση των συνθηκών διαβίωσης ενός άρρωστου παιδιού θα επιτρέψει την έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας, η οποία βασίζεται σε κλινικά σημεία χρόνιας φλεγμονής στο βρογχοπνευμονικό σύστημα ή αντίστοιχα συμπτώματα γαστρεντερικής βλάβης.

Έτσι, η διάγνωση της εν λόγω ασθένειας περιλαμβάνει:

• διεξαγωγή εργαστηριακών εξετάσεων: δοκιμή ιδρώτα με βάση τον προσδιορισμό της ποσότητας ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα μετά τη χορήγηση πιλοκαρπίνης, συμπρόγραμμα, γενική εξέταση αίματος, ανάλυση πτυέλων.
• ακτινογραφία;
• σπιρομέτρηση;
• μοριακή γενετική έρευνα?
• μέτρηση ανθρωπομετρικών δεδομένων.
• Υπερηχογράφημα - συνταγογραφείται για σοβαρές βλάβες στην καρδιά, τη χοληδόχο κύστη και το ήπαρ.

Οι δυνατότητες της σύγχρονης ιατρικής καθιστούν επίσης δυνατή τη διεξαγωγή προγεννητικής διάγνωσης - εντοπισμό της κυστικής ίνωσης και άλλων γενετικά καθορισμένων ασθενειών στην προγεννητική περίοδο. Εάν η ασθένεια ανιχνευθεί στις νωρίς, τίθεται το ζήτημα της τεχνητής διακοπής της εγκυμοσύνης.

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια, αλλά η κατάλληλη υποστηρικτική θεραπεία μπορεί να διευκολύνει σημαντικά και να παρατείνει τη ζωή των ασθενών.

Δίνω προσοχή! Η θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι συμπτωματική και θα πρέπει να πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η διακοπή της θεραπείας είναι γεμάτη με ταχεία εξέλιξη της νόσου με την ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό για όλους τους ασθενείς να το κάνουν ως κανόνα:

• καθαρίζετε τακτικά τους βρόγχους από παχύρρευστες εκκρίσεις.
• πραγματοποιήστε προφύλαξη που θα προστατεύσει τους βρόγχους από τον πολλαπλασιασμό παθογόνων μικροοργανισμών σε αυτούς.
• ενισχύει συνεχώς το ανοσοποιητικό σύστημα.
• καταπολεμήστε το άγχος που αναπόφευκτα προκύπτει ως αποτέλεσμα μιας εξαντλητικής μάχης ενάντια στην ασθένεια.

Η διενέργεια θεραπευτικών μέτρων είναι απαραίτητη, όπως στο οξείες περιόδουςκαι κατά τις περιόδους ύφεσης.

Για φλεγμονώδεις διεργασίες στα όργανα που επηρεάζονται από τη νόσο, συνταγογραφούνται τα ακόλουθα:

• φάρμακα από την ομάδα?
• Τα γλυκοκορτικοστεροειδή είναι φάρμακα που βασίζονται σε ορμόνες (πρεδνιζολόνη) που βοηθούν στην αντιμετώπιση μολυσματικών διεργασιών και φλεγμονών. Συνταγογραφούνται μόνο στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, όταν ο ασθενής έχει απόφραξη της αναπνευστικής οδού.
• οξυγονοθεραπεία?
• φυσιοθεραπεία και εισπνοές.

Εάν εντοπιστούν διαταραχές του πεπτικού συστήματος, είναι απαραίτητη η θεραπεία με στόχο τη βελτίωση της διαδικασίας απορρόφησης τροφής. Στους ασθενείς συνταγογραφείται ειδική δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες. Για παιδιά κάτω του ενός έτους συνιστώνται συνήθως ειδικά συμπληρώματα διατροφής. Συνταγογραφούνται επίσης φάρμακα για τη βελτίωση της ηπατικής λειτουργίας.

Σπουδαίος! Σε περίπτωση κυστικής ίνωσης, όλες οι χρόνιες λοιμώδεις εστίες πρέπει να αντιμετωπίζονται, είτε πρόκειται για κοινή καταρροή είτε για τερηδόνα.

Και παρόλο που οι επιστήμονες της ιατρικής δεν έχουν βρει ένα αποτελεσματικό φάρμακο που να μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την κυστική ίνωση, έχουν αναπτύξει ειδικές τεχνικές που βελτιώνουν σημαντικά την ευεξία τους και μπορούν να εφαρμοστούν ακόμη και από τους ίδιους τους ασθενείς. Ο πιο σημαντικός τρόπος για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει γίνει η λεγόμενη κινησιοθεραπεία, η οποία συνίσταται στην τακτική εκτέλεση μιας σειράς ασκήσεων και διαδικασιών που βελτιώνουν τον αερισμό των πνευμόνων. Η κινησιοθεραπεία περιλαμβάνει μασάζ στάσης και δόνησης, καθώς και την άσκηση ενός ενεργού κύκλου αναπνοής με θετική πίεση εκπνοής.

Η πιο ριζική μέθοδος θεραπείας είναι χειρουργικήγια μεταμόσχευση πνεύμονα. Η μεταμόσχευση μπορεί να σταθεροποιήσει την κατάσταση του ασθενούς μόνο όταν άλλα όργανα και συστήματα δεν έχουν επηρεαστεί από τη βλάβη. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, συνταγογραφούνται φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα, γεγονός που βοηθά στην αποφυγή απόρριψης του μεταμοσχευμένου οργάνου. Η ίδια η χειρουργική επέμβαση είναι πολύ περίπλοκη και χρονοβόρα και η επιτυχής εφαρμογή της δεν εξαλείφει την ανάγκη δια βίου θεραπείας για την κυστική ίνωση.

Πρόληψη

Όσον αφορά την πρόληψη της κυστικής ίνωσης, η προγεννητική διάγνωση θεωρείται ένα από τα πιο σημαντικά μέτρα για την πρόληψη της νόσου, με τη βοήθεια της οποίας είναι δυνατό να εντοπιστεί η παρουσία ελαττώματος στο έβδομο γονίδιο ακόμη και πριν από τη γέννηση. Για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος και τη βελτίωση των συνθηκών διαβίωσης, όλοι οι ασθενείς χρειάζονται προσεκτική φροντίδα, καλή διατροφή, προσωπική υγιεινή, μέτρια σωματική δραστηριότητακαι παρέχοντας τις πιο άνετες συνθήκες διαβίωσης.

Chumachenko Olga, παιδίατρος

Η γενετική προέλευση της κυστικής ίνωσης οφείλεται κυρίως στην κληρονομικότητα. Προηγουμένως, η ασθένεια θεωρούνταν πρακτικά ανίατη, αλλά έγκαιρη φαρμακευτική θεραπεία και σύνθετη θεραπείαμπορεί να ανακουφίσει τα σημάδια της νόσου και να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών.

Για τον εντοπισμό της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες, τα συμπτώματα της οποίας εμφανίζονται ήδη από την αρχή πρώιμη παιδική ηλικία, είναι δυνατό από χαρακτηριστικά γνωρίσματα.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις ακόμη και το πολύ πρώιμα στάδια, που επηρεάζει τους ενδοκρινείς και πεπτικούς αδένες, καθώς και τον πνευμονικό ιστό:

1. Χρόνιος βήχας με φίμωση.
2. Αλλαγή του σχήματος του στήθους σε κατάσταση σχήματος βαρελιού.
3. Αλλαγή του φυσικού χρώματος του δέρματος σε μπλε.
4. Εντερική απόφραξη, προβλήματα στο γαστρεντερικό σωλήνα.
5. Συριγμός στην πνευμονική περιοχή.

Η κυστική ίνωση αποτελεί μεγάλο κίνδυνο για τις γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία, καθώς μπορεί να προκύψουν επιπλοκές κατά τον τοκετό, ιδίως πνευμονική ανεπάρκεια. Για τους άνδρες, η πρόγνωση είναι ευνοϊκότερη

Η πνευμονική μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από λήθαργο, χλωμό δέρμα, απώλεια βάρους και αυξανόμενο βήχα.

Περαιτέρω απόφραξη των βρόγχων μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη εμφυσήματος και πνευμονίας.

Υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης τοξίκωσης λόγω μόλυνσης ολόκληρου του σώματος με μικροβιακές τοξίνες και ανάπτυξη παθολογιών νευρικό σύστημα, διαταραχή των αντισταθμιστικών μηχανισμών του σώματος.

Τι προκαλεί την ασθένεια;

Τα αίτια της κυστικής ίνωσης είναι ένα σύνολο γονιδίων που κληρονομούνται. Οι παθολογικές αλλαγές αρχίζουν να εμφανίζονται από την ηλικία των δύο ετών στα παιδιά και χαρακτηρίζονται από αλλαγές στον πνευμονικό ιστό, απώλεια του σχήματος του διαφράγματος, μετατόπιση των θωρακικών σπονδύλων και επίδραση στα κόπρανα και το αίμα. Επομένως, το ερώτημα εάν η κυστική ίνωση είναι μεταδοτική είναι εσφαλμένο.

Η απουσία συμπτωμάτων που προκαλούνται από κυστική ίνωση αποκαλύπτει την ασθένεια μόνο σε ακτινογραφία.

Διάγνωση της νόσου

Η ασθένεια μπορεί να εντοπιστεί χρησιμοποιώντας μια ολοκληρωμένη προσέγγιση που περιλαμβάνει διάφορους τομείς:

• – μελετά το περιεχόμενο και τη συνοχή των βρογχικών εκκρίσεων, των φλεγμονωδών αλλαγών και της παρουσίας πυωδών βυσμάτων.
• Γενικές εξετάσειςεξετάστε τη σύνθεση του αίματος και των ούρων.
• Τεστ ιδρώτα– πιο ενημερωτικό
• Βρογχογραφίαβοηθά στην ανίχνευση βρογχεκτασιών και πνευμονικής αδυναμίας, βλάβη σε μικρούς βρόγχους.
• Ανάλυση DNA. διαπιστώνει την παρουσία ενός γονιδίου και τις μεταλλάξεις του που προκαλούν την ασθένεια.
• Μικροβιολογική εξέταση;
• Σπιρομέτρηση- μελετά την κατάσταση των πνευμόνων, την παρουσία φλεγμονώδεις διεργασίεςκαι παθολογίες?
• Ακτινογραφία;
• Συμπρόγραμμα– εξέταση κοπράνων για αντικειμενική μελέτη της σύστασής τους και της περιεκτικότητάς τους σε λίπος, άμυλο και φυτικές ίνες στον συνολικό όγκο.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Πολλές εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης χαρακτηρίζονται από παθολογικές αλλαγές διαφόρων μορφών:

Η βλάβη στα εσωτερικά όργανα μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή, ειδικά όταν επηρεάζονται ζωτικά όργανα όπως το έντερο, το πάγκρεας και το συκώτι.

Μέθοδοι θεραπείας

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή της νόσου, μπορεί να θεραπευτεί εάν επιλεγεί αποτελεσματική συμπτωματική θεραπεία σε κάθε περίπτωση. Πώς να αντιμετωπίσετε την ασθένεια; Ανάλογα με την πληγείσα περιοχή, θα στοχεύει στην αποκατάσταση της λειτουργίας αναπνευστικό σύστημα, γαστρεντερική βατότητα.

Εάν προσβληθούν οι βρόγχοι και οι πνεύμονες, συνταγογραφούνται βλεννολυτικοί παράγοντες για τη βελτίωση της εκκένωσης των πτυέλων με τη μορφή εισπνοών και αερολυμάτων και, εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφούνται αντιβιοτικά και αντιβακτηριακά φάρμακα για την εξάλειψη της πηγής φλεγμονής. Συνιστώνται φυσικοθεραπεία και δονητικό μασάζ.

Με εντερική μορφήχρήση ενζυμικών σκευασμάτων, συνιστάται δίαιτα υψηλή σε πρωτεΐνες και αποφυγή λιπών και υδατανθράκων. Το αποτέλεσμα της θεραπείας καθορίζεται από την κατάσταση των κοπράνων και την εξαφάνιση του πόνου.

Κρατική πρόβλεψη για ιξώδεςκαθορίζεται από την έγκαιρη διάγνωση και την έγκαιρη θεραπεία.

Η απάντηση στο ερώτημα πόσα χρόνια ζουν οι άνθρωποι με τη νόσο εξαρτάται από την αποτελεσματικότητα της θεραπείας αυτός ο αριθμός είναι κατά μέσο όρο 30 χρόνια προηγμένες χώρες- 40 περίπου. Οι θανατηφόρες εκβάσεις δεν είναι ασυνήθιστες στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής.

Είναι απαραίτητο να παρακολουθείται συνεχώς από πνευμονολόγο και θεραπευτή για την πρόληψη υποτροπών της νόσου.

Διατροφή και πρόληψη

Εάν έχει διαγνωστεί ένα ελαττωματικό γονίδιο, είναι επίσης απαραίτητο να προσδιοριστεί εάν υπάρχει εντερική ίνωση και με βάση αυτά τα δεδομένα να προσδιοριστεί η μορφή της νόσου.

Η δίαιτα βασίζεται σε μειωμένη περιεκτικότητα σε λίπος και σε αύξηση της πρόσληψης πρωτεϊνών περίπου 2-5 g ανά 1 kg βάρους με βάση την πρόσληψη λιποδιαλυτών βιταμίνες Α, Εκαι Δ.

Η πρόληψη περιλαμβάνει τη διατροφική διόρθωση και τη χρήση βλεννολυτικών και ενζυμικών σκευασμάτων.

Οι λαϊκές θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν την πορεία της νόσου, αυτές περιλαμβάνουν τη γαστρική συλλογή φαρμακευτικά βότανα, εισπνοές από τα αφεψήματα και τα αιθέρια έλαιά τους.

Η κυστική ίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί ακόμη και στην ενήλικη ζωή, ακόμη και με την παρουσία μιας πολύπλοκης εντερικής μορφής. Το κλειδί για την επιτυχή θεραπεία είναι ολοκληρωμένη προσέγγιση, τακτική διάγνωση της κατάστασης του ασθενούς, υγιής εικόναζωή και μέτρια σωματική δραστηριότητα.

Βίντεο

Το όνομα της νόσου προέρχεται από τις λατινικές λέξεις mucus (βλέννα) και viscidus (ιξώδες). Κυστική ίνωση - Πρόκειται για μια συστηματική κληρονομική νόσο που προσβάλλει όλα τα όργανα που εκκρίνουν βλέννα: βρογχοπνευμονικό σύστημα, πάγκρεας, ήπαρ, ιδρωτοποιούς αδένες, σιελογόνους αδένες, εντερικούς αδένες, γονάδες.

Η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο συχνές κληρονομικά νοσήματαΩστόσο, για πολλά χρόνια, η θεραπεία των παιδιών με αυτή τη διάγνωση δεν έχει λάβει επαρκή προσοχή. Μόλις στα τέλη του εικοστού αιώνα άρχισαν να δημιουργούνται στη Ρωσία ρωσικά και περιφερειακά κέντρα για την καταπολέμηση της κυστικής ίνωσης. Η βάση της θεραπευτικής φροντίδας για τους ασθενείς είναι η κατάλληλα επιλεγμένη δια βίου φαρμακευτική θεραπεία, οι τακτικές προληπτικές εξετάσεις και η ενδονοσοκομειακή θεραπεία κατά τη διάρκεια των παροξύνσεων.

Αιτίες της νόσου

Η αιτία των παθολογικών αλλαγών στην κυστική ίνωση είναι μια μετάλλαξη στο διαμεμβρανικό ρυθμιστικό γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Αυτή η πρωτεΐνη ρυθμίζει τη μεταφορά ηλεκτρολυτών (κυρίως χλωρίου) μέσω της μεμβράνης των κυττάρων που επενδύουν τους απεκκριτικούς πόρους των εξωκρινών αδένων. Η μετάλλαξη οδηγεί σε διαταραχή της δομής και της λειτουργίας της συντιθέμενης πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα η έκκριση που εκκρίνεται από αυτούς τους αδένες να γίνεται υπερβολικά παχύρρευστη και παχύρρευστη.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Διακρίνονται οι ακόλουθες κύριες μορφές κυστικής ίνωσης:

• μικτή (πνευμονική-εντερική, 75-80%);
• βρογχοπνευμονική (15-20%);
• εντερική (5%).

Με τη βρογχοπνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης, ήδη στα 1-2 χρόνια της ζωής ενός παιδιού, εμφανίζονται σημάδια βλάβης στο αναπνευστικό σύστημα. Συσσωρεύεται σε μικρούς και μεσαίους βρόγχους μεγάλο αριθμόπαχύρρευστα πτύελα, ο διαχωρισμός του μειώνεται.

Οι ασθενείς ενοχλούνται από ιδεοληπτικά, επώδυνα, παροξυσμικά συμπτώματα με δύσκολο διαχωρισμό των πτυέλων. Με την έξαρση της διαδικασίας και την προσθήκη βακτηριακής λοίμωξης, αναπτύσσεται υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα και πνευμονία με παρατεταμένη πορεία, παρατηρείται αύξηση της θερμοκρασίας στους 38-39 ° C και ο βήχας και η δύσπνοια εντείνονται.

Η κλινική εικόνα της εντερικής μορφής της κυστικής ίνωσης οφείλεται σε ανεπάρκεια ενζυμικής δραστηριότητας του γαστρεντερικού σωλήνα, η οποία είναι ιδιαίτερα έντονη μετά τη μεταφορά του παιδιού σε τεχνητή σίτιση ή συμπληρωματική σίτιση. Διάσπαση και απορρόφηση θρεπτικά συστατικάΣτα έντερα κυριαρχούν μειωμένες, σήψης διεργασίες, που συνοδεύονται από συσσώρευση αερίων. Πολύ συχνές κενώσεις, ο ημερήσιος όγκος των κοπράνων μπορεί να είναι 28 φορές μεγαλύτερος από κανόνας ηλικίας. Το φούσκωμα προκαλεί κράμπες στην κοιλιά.

Η όρεξη τους πρώτους μήνες διατηρείται ή και αυξάνεται, αλλά λόγω της διαταραχής των πεπτικών διεργασιών, οι ασθενείς αναπτύσσουν γρήγορα υποσιτισμό και πολυυποβιταμίνωση.

Στο 10-15% των ασθενών, η κυστική ίνωση εκδηλώνεται τις πρώτες ημέρες της ζωής με τη μορφή εντερικής απόφραξης (μηκωνίου). Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί έχει πρόσμιξη χολής, έλλειψη κοπράνων και φούσκωμα. Μετά από 12 ημέρες, η κατάσταση του νεογέννητου επιδεινώνεται: δέρμαξηρό και χλωμό, ένα έντονο αγγειακό σχέδιο εμφανίζεται στο δέρμα της κοιλιάς, το άγχος δίνει τη θέση του στον λήθαργο και την αδυναμία και τα συμπτώματα της μέθης αυξάνονται.

Ανεξάρτητα από τη μορφή της κυστικής ίνωσης, πολλά παιδιά εμφανίζουν το σύνδρομο «αλμυρού παιδιού», το οποίο εκφράζεται με την εναπόθεση κρυστάλλων αλατιού στο δέρμα του προσώπου ή στις μασχάλες του παιδιού.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Εάν υπάρχει υποψία για κυστική ίνωση, ο αστυνομικός της περιοχής θα σας παραπέμψει στο ρωσικό ή περιφερειακό κέντρο για την καταπολέμηση της κυστικής ίνωσης.

Για τη διάγνωση της νόσου πρέπει να υπάρχουν τέσσερα βασικά κριτήρια: χρόνια βρογχοπνευμονική διεργασία και εντερικό σύνδρομο, περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια, θετικά αποτελέσματα τεστ ιδρώτα. Η δοκιμή ιδρώτα βασίζεται στον προσδιορισμό της συγκέντρωσης των χλωριδίων του ιδρώτα. Σε ένα παιδί με κυστική ίνωση, αυτός ο δείκτης είναι συνήθως υψηλότερος από το κανονικό. Ωστόσο, πρέπει να γνωρίζετε ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν μπορεί να αποκλείσει 100% τη νόσο.

Εάν το παιδί σας διαγνωστεί, ο γιατρός σας θα παραπέμψει την οικογένειά σας για γενετικό έλεγχο. Αυτό είναι σημαντικό όχι μόνο για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, αλλά και για την προγεννητική διάγνωση σε επόμενες περιπτώσεις.

Τι μπορείτε να κάνετε

Εάν παρατηρήσετε κάποιο από αυτά τα συμπτώματα στο παιδί σας, προσπαθήστε να συμβουλευτείτε έναν παιδίατρο το συντομότερο δυνατό. Όσο πιο γρήγορα γίνει η διάγνωση και ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία, τόσο πιο εύκολη θα είναι η κατάσταση του μωρού σας.

Πολύ σημαντικό ρόλοΟι γονείς παίζουν ρόλο στη θεραπεία των παιδιών με κυστική ίνωση. Μεγάλη ευθύνη πέφτει στους ώμους της μαμάς και του μπαμπά να φροντίσουν ένα άρρωστο παιδί. Εξάλλου, η θεραπεία για αυτήν την ασθένεια είναι δια βίου και απαιτεί τη σχολαστική εφαρμογή όλων των συστάσεων του γιατρού. Μόνο οι γονείς, που είναι μαζί με το παιδί κάθε λεπτό, μπορούν να εκτιμήσουν την αλλαγή στην κατάσταση του μωρού και να αναζητήσουν έγκαιρα ιατρική βοήθεια.

Τα πρώτα σημάδια μιας αρχόμενης έξαρσης είναι: λήθαργος, μειωμένη όρεξη, αυξημένη θερμοκρασία σώματος, αυξημένος βήχας, αλλαγές στο χρώμα και την ποσότητα των πτυέλων, σοβαρές διαταραχές κοπράνων (συχνές, λιπαρές, ασχηματισμένες, βρώμικες) και εμφάνιση κοιλιακού πόνου. Οι παροξύνσεις της νόσου συνήθως απαιτούν νοσηλεία σε νοσοκομείο.

Πώς μπορεί να βοηθήσει ένας γιατρός;

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο τμήμα του νοσοκομείου, σε νοσοκομεία ημέρας ή στο σπίτι.

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι πολύπλοκη και στοχεύει στην αραίωση και την απομάκρυνση των παχύρρευστων πτυέλων από τους βρόγχους, την καταπολέμηση μολυσματικών ασθενειών των πνευμόνων, την αντικατάσταση παγκρεατικών ενζύμων που λείπουν, τη διόρθωση της ανεπάρκειας πολυβιταμινών και την αραίωση της χολής. Σημαντική θέση στη θεραπεία της βρογχοπνευμονικής κυστικής ίνωσης κατέχει η κινησιοθεραπεία (ένα ειδικό σύνολο ασκήσεων και ασκήσεις αναπνοήςμε στόχο την απομάκρυνση των φλεγμάτων). Τα μαθήματα πρέπει να είναι καθημερινά και δια βίου.

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένειά σας, τότε όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη θα πρέπει οπωσδήποτε να επικοινωνήσετε με έναν ιατρό γενετιστή. Η προγεννητική διάγνωση της κυστικής ίνωσης στο έμβρυο έχει πλέον καταστεί δυνατή. Γι' αυτό, με κάθε νέα εγκυμοσύνη, είναι απαραίτητο να επικοινωνείτε άμεσα (το αργότερο στις 8 εβδομάδες κύησης) με ένα προγεννητικό διαγνωστικό κέντρο.