Αριθμός χρωμοσωμάτων σε διαφορετικά είδη. Κάτοχοι ρεκόρ DNA: πώς σχετίζονται τα γονιδιώματα των ανθρώπων και των σκουληκιών μεταξύ τους. Ποιος ωφελεί να κάνει λάθος;

Σπίτι Τα χρωμοσώματα Β δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί στον άνθρωπο. Αλλά μερικές φορές ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων εμφανίζεται στα κύτταρα - τότε μιλούν γιαπολυπλοειδία , και αν ο αριθμός τους δεν είναι πολλαπλάσιος του 23 - περίπου ανευπλοειδία. Η πολυπλοειδία εμφανίζεται σε ορισμένους τύπους κυττάρων και συμβάλλει στην αυξημένη εργασία τους, ενώανευπλοειδία

συνήθως υποδηλώνει διαταραχές στη λειτουργία του κυττάρου και συχνά οδηγεί στο θάνατό του.

Πρέπει να μοιραστούμε με ειλικρίνεια

Η μείωση επίσης συχνά πηγαίνει στραβά. Το πρόβλημα είναι ότι η δομή των συνδεδεμένων δύο ζευγών ομόλογων χρωμοσωμάτων μπορεί να συστραφεί στο διάστημα ή να χωριστεί σε λάθος σημεία. Το αποτέλεσμα θα είναι και πάλι μια άνιση κατανομή των χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές το αναπαραγωγικό κύτταρο καταφέρνει να το παρακολουθήσει έτσι ώστε να μην μεταβιβάσει το ελάττωμα στην κληρονομικότητα. Τα επιπλέον χρωμοσώματα συχνά διπλώνονται λανθασμένα ή σπάνε, γεγονός που ενεργοποιεί το πρόγραμμα θανάτου. Για παράδειγμα, μεταξύ των σπερματοζωαρίων υπάρχει τέτοια επιλογή για ποιότητα. Αλλά τα αυγά δεν είναι τόσο τυχερά. Όλα σχηματίζονται στον άνθρωπο ακόμη και πριν από τη γέννηση, προετοιμάζονται για διαίρεση και στη συνέχεια παγώνουν. Τα χρωμοσώματα έχουν ήδη διπλασιαστεί, τετράδες έχουν σχηματιστεί και η διαίρεση έχει καθυστερήσει. Ζουν σε αυτή τη μορφή μέχρι την αναπαραγωγική περίοδο. Στη συνέχεια τα αυγά ωριμάζουν με τη σειρά τους, χωρίζονται για πρώτη φορά και παγώνουν ξανά. Η δεύτερη διαίρεση γίνεται αμέσως μετά τη γονιμοποίηση. Και σε αυτό το στάδιο είναι ήδη δύσκολο να ελεγχθεί η ποιότητα της διαίρεσης. Και οι κίνδυνοι είναι μεγαλύτεροι, επειδή τα τέσσερα χρωμοσώματα στο ωάριο παραμένουν διασταυρωμένα για δεκαετίες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η βλάβη συσσωρεύεται στις συνεκίνες και τα χρωμοσώματα μπορούν να διαχωριστούν αυθόρμητα. Επομένως, όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα λανθασμένου διαχωρισμού χρωμοσωμάτων στο ωάριο.

Η ανευπλοειδία στα γεννητικά κύτταρα οδηγεί αναπόφευκτα σε ανευπλοειδία του εμβρύου. Εάν ένα υγιές ωάριο με 23 χρωμοσώματα γονιμοποιηθεί από ένα σπερματοζωάριο με επιπλέον ή λείπουν χρωμοσώματα (ή αντίστροφα), ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο ζυγώτη θα είναι προφανώς διαφορετικός από 46. Αλλά ακόμα κι αν τα σεξουαλικά κύτταρα είναι υγιή, αυτό δεν εγγυάται υγιής ανάπτυξη. Τις πρώτες ημέρες μετά τη γονιμοποίηση, τα εμβρυϊκά κύτταρα διαιρούνται ενεργά για να αποκτήσουν γρήγορα κυτταρική μάζα. Προφανώς, κατά τις γρήγορες διαιρέσεις δεν υπάρχει χρόνος για να ελεγχθεί η ορθότητα του διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων, επομένως μπορεί να προκύψουν ανευπλοειδή κύτταρα. Και αν παρουσιαστεί κάποιο λάθος, τότε περαιτέρω μοίρατο έμβρυο εξαρτάται από τη διαίρεση στην οποία συνέβη αυτό. Εάν η ισορροπία έχει ήδη διαταραχθεί στην πρώτη διαίρεση του ζυγώτη, τότε ολόκληρος ο οργανισμός θα αναπτυχθεί ανευπλοειδές. Εάν το πρόβλημα προέκυψε αργότερα, τότε το αποτέλεσμα καθορίζεται από την αναλογία υγιών και μη φυσιολογικών κυττάρων.

Μερικοί από τους τελευταίους μπορεί να συνεχίσουν να πεθαίνουν και δεν θα μάθουμε ποτέ την ύπαρξή τους. Ή μπορεί να συμμετάσχει στην ανάπτυξη του οργανισμού, και τότε θα αποδειχθεί μωσαϊκό- διαφορετικά κύτταρα θα φέρουν διαφορετικά γενετικό υλικό. Ο μωσαϊκισμός προκαλεί πολλά προβλήματα στους προγεννητικούς διαγνωστικούς. Για παράδειγμα, εάν υπάρχει κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down, μερικές φορές αφαιρούνται ένα ή περισσότερα κύτταρα του εμβρύου (σε στάδιο που αυτό δεν πρέπει να αποτελεί κίνδυνο) και μετρώνται τα χρωμοσώματα σε αυτά. Αλλά εάν το έμβρυο είναι μωσαϊκό, τότε αυτή η μέθοδος δεν είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική.

Τρίτος τροχός

Όλες οι περιπτώσεις ανευπλοειδίας χωρίζονται λογικά σε δύο ομάδες: ανεπάρκεια και περίσσεια χρωμοσωμάτων. Τα προβλήματα που προκύπτουν με μια ανεπάρκεια είναι αρκετά αναμενόμενα: μείον ένα χρωμόσωμα σημαίνει μείον εκατοντάδες γονίδια.

Εάν το ομόλογο χρωμόσωμα λειτουργεί κανονικά, τότε το κύτταρο μπορεί να ξεφύγει μόνο με ανεπαρκή ποσότητα πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται εκεί. Αν όμως κάποια από τα γονίδια που παραμένουν στο ομόλογο χρωμόσωμα δεν λειτουργούν, τότε οι αντίστοιχες πρωτεΐνες δεν θα εμφανιστούν καθόλου στο κύτταρο.

Στην περίπτωση περίσσειας χρωμοσωμάτων, όλα δεν είναι τόσο εμφανή. Υπάρχουν περισσότερα γονίδια, αλλά εδώ - αλίμονο - περισσότερα δεν σημαίνει καλύτερα.

Πρώτον, η περίσσεια γενετικού υλικού αυξάνει το φορτίο στον πυρήνα: ένας επιπλέον κλώνος DNA πρέπει να τοποθετηθεί στον πυρήνα και να εξυπηρετηθεί από συστήματα ανάγνωσης πληροφοριών.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι σε άτομα με σύνδρομο Down, των οποίων τα κύτταρα φέρουν ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, η λειτουργία των γονιδίων που βρίσκονται σε άλλα χρωμοσώματα διαταράσσεται κυρίως. Προφανώς, μια περίσσεια DNA στον πυρήνα οδηγεί στο γεγονός ότι δεν υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες για να υποστηρίξουν τη λειτουργία των χρωμοσωμάτων για όλους.

Δεύτερον, η ισορροπία στην ποσότητα των κυτταρικών πρωτεϊνών διαταράσσεται. Για παράδειγμα, εάν οι πρωτεΐνες ενεργοποιητή και οι πρωτεΐνες αναστολέα είναι υπεύθυνες για κάποια διαδικασία σε ένα κύτταρο και η αναλογία τους εξαρτάται συνήθως από εξωτερικά σήματα, τότε μια πρόσθετη δόση του ενός ή του άλλου θα αναγκάσει το κύτταρο να σταματήσει να ανταποκρίνεται επαρκώς στο εξωτερικό σήμα. Τέλος, ένα ανευπλοειδές κύτταρο έχει αυξημένες πιθανότητες να πεθάνει. Όταν το DNA αντιγράφεται πριν από τη διαίρεση, συμβαίνουν αναπόφευκτα σφάλματα και οι πρωτεΐνες του κυτταρικού συστήματος επιδιόρθωσης τα αναγνωρίζουν, τα επιδιορθώνουν και αρχίζουν να διπλασιάζονται ξανά. Εάν υπάρχουν πάρα πολλά χρωμοσώματα, τότε δεν υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες, συσσωρεύονται σφάλματα και ενεργοποιείται η απόπτωση - προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος. Αλλά ακόμα κι αν το κύτταρο δεν πεθάνει και διαιρείται, τότε το αποτέλεσμα μιας τέτοιας διαίρεσης θα είναι επίσης πιθανότατα ανευπλοειδείς.

θα ζήσεις

Αν ακόμη και μέσα σε ένα κύτταρο η ανευπλοειδία είναι γεμάτη με δυσλειτουργίες και θάνατο, τότε δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι δεν είναι εύκολο για έναν ολόκληρο ανευπλοειδή οργανισμό να επιβιώσει. Επί αυτή τη στιγμήΜόνο τρία αυτοσώματα είναι γνωστά - το 13ο, το 18ο και το 21ο, τρισωμία για την οποία (δηλαδή, ένα επιπλέον, τρίτο χρωμόσωμα στα κύτταρα) είναι κατά κάποιο τρόπο συμβατό με τη ζωή. Αυτό πιθανότατα οφείλεται στο γεγονός ότι είναι τα μικρότερα και φέρουν τα λιγότερα γονίδια. Ταυτόχρονα, τα παιδιά με τρισωμία στο 13ο (σύνδρομο Patau) και στο 18ο (σύνδρομο Edwards) χρωμοσώματα ζουν στην καλύτερη περίπτωση έως και 10 χρόνια και πιο συχνά ζουν λιγότερο από ένα χρόνο. Και μόνο η τρισωμία στο μικρότερο χρωμόσωμα του γονιδιώματος, το 21ο χρωμόσωμα, γνωστό ως σύνδρομο Down, σας επιτρέπει να ζήσετε έως και 60 χρόνια.

Τα άτομα με γενική πολυπλοειδία είναι πολύ σπάνια. Κανονικά, πολυπλοειδή κύτταρα (που φέρουν όχι δύο, αλλά από τέσσερα έως 128 σετ χρωμοσωμάτων) μπορούν να βρεθούν στο ανθρώπινο σώμα, για παράδειγμα, στο ήπαρ ή στον κόκκινο μυελό των οστών. Αυτά είναι συνήθως μεγάλα κύτταρα με ενισχυμένη πρωτεϊνοσύνθεση που δεν απαιτούν ενεργή διαίρεση.

Ένα πρόσθετο σύνολο χρωμοσωμάτων περιπλέκει το έργο της κατανομής τους μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων, έτσι τα πολυπλοειδή έμβρυα, κατά κανόνα, δεν επιβιώνουν. Παρόλα αυτά, έχουν περιγραφεί περίπου 10 περιπτώσεις κατά τις οποίες γεννήθηκαν παιδιά με 92 χρωμοσώματα (τετραπλοειδή) και έζησαν από αρκετές ώρες έως αρκετά χρόνια. Ωστόσο, όπως και στην περίπτωση άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, υστερούσαν στην ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής ανάπτυξης. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι με γενετικές ανωμαλίες έρχονται να βοηθήσουν τον μωσαϊκό. Εάν η ανωμαλία έχει ήδη αναπτυχθεί κατά τον κατακερματισμό του εμβρύου, τότε ένας ορισμένος αριθμός κυττάρων μπορεί να παραμείνει υγιής. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μειώνεται και το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται.

Αδικίες φύλου

Ωστόσο, υπάρχουν και χρωμοσώματα, η αύξηση του αριθμού των οποίων είναι συμβατή με την ανθρώπινη ζωή ή και περνά απαρατήρητη. Και αυτά, παραδόξως, είναι φυλετικά χρωμοσώματα. Ο λόγος για αυτό είναι η αδικία των φύλων: περίπου τα μισά άτομα του πληθυσμού μας (κορίτσια) έχουν διπλάσια χρωμοσώματα Χ από άλλα (αγόρια). Ταυτόχρονα, τα χρωμοσώματα Χ δεν χρησιμεύουν μόνο για τον προσδιορισμό του φύλου, αλλά φέρουν και περισσότερα από 800 γονίδια (δηλαδή διπλάσια από το επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, που προκαλεί πολλά προβλήματα στον οργανισμό). Αλλά τα κορίτσια βοηθούν έναν φυσικό μηχανισμό για την εξάλειψη της ανισότητας: ένα από τα χρωμοσώματα Χ αδρανοποιείται, συστρέφεται και μετατρέπεται σε σώμα Barr. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η επιλογή γίνεται τυχαία και σε ορισμένα κύτταρα το αποτέλεσμα είναι ότι το μητρικό χρωμόσωμα Χ είναι ενεργό, ενώ σε άλλα το πατρικό είναι ενεργό. Έτσι, όλα τα κορίτσια αποδεικνύονται μωσαϊκά, επειδή διαφορετικά αντίγραφα γονιδίων λειτουργούν σε διαφορετικά κύτταρα. Ένα κλασικό παράδειγμα τέτοιου μωσαϊκισμού είναι οι γάτες χελωνών: στο χρωμόσωμα Χ υπάρχει ένα γονίδιο υπεύθυνο για τη μελανίνη (μια χρωστική ουσία που καθορίζει, μεταξύ άλλων, το χρώμα του τριχώματος). Διαφορετικά αντίγραφα λειτουργούν σε διαφορετικά κύτταρα, επομένως ο χρωματισμός είναι κηλιδωτός και δεν κληρονομείται, καθώς η απενεργοποίηση συμβαίνει τυχαία.

Ως αποτέλεσμα της αδρανοποίησης, μόνο ένα χρωμόσωμα Χ είναι πάντα ενεργό στα ανθρώπινα κύτταρα. Αυτός ο μηχανισμός σας επιτρέπει να αποφύγετε σοβαρά προβλήματα με Χ-τρισωμία (XXX κορίτσια) και σύνδρομο Shereshevsky-Turner (XO κορίτσια) ή Klinefelter (XXY αγόρια). Περίπου ένα στα 400 παιδιά γεννιέται με αυτόν τον τρόπο, αλλά οι ζωτικές λειτουργίες σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως δεν επηρεάζονται σημαντικά, ενώ ακόμη και η υπογονιμότητα δεν εμφανίζεται πάντα. Είναι πιο δύσκολο για όσους έχουν περισσότερα από τρία χρωμοσώματα. Αυτό συνήθως σημαίνει ότι τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίστηκαν δύο φορές κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των σεξουαλικών κυττάρων. Οι περιπτώσεις τετρασωμίας (ΧΧΧΧ, ΧΧΥΥ, ΧΧΧY, ΧΥΥΥ) και πεντασωμίας (ΧΧΧΧ, ΧΧΧΧΥ, ΧΧΧΥΥ, ΧΧΥΕΕ, ΧΥΕΕ) είναι σπάνιες, μερικές από αυτές έχουν περιγραφεί μόνο λίγες φορές στην ιστορία της ιατρικής. Όλες αυτές οι επιλογές είναι συμβατές με τη ζωή και οι άνθρωποι συχνά ζουν σε προχωρημένη ηλικία, με ανωμαλίες που εκδηλώνονται σε ανώμαλη σκελετική ανάπτυξη, ελαττώματα των γεννητικών οργάνων και μειωμένες νοητικές ικανότητες. Τυπικά, το ίδιο το επιπλέον χρωμόσωμα Υ δεν επηρεάζει σημαντικά τη λειτουργία του σώματος. Πολλοί άνδρες με γονότυπο XYY δεν γνωρίζουν καν την ιδιαιτερότητά τους. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το χρωμόσωμα Υ είναι πολύ μικρότερο από το Χ και δεν φέρει σχεδόν κανένα γονίδιο που να επηρεάζει τη βιωσιμότητα.

Τα φυλετικά χρωμοσώματα έχουν επίσης ένα ακόμη ενδιαφέρον χαρακτηριστικό. Πολλές μεταλλάξεις γονιδίων που βρίσκονται στα αυτοσώματα οδηγούν σε ανωμαλίες στη λειτουργία πολλών ιστών και οργάνων. Ταυτόχρονα, οι περισσότερες γονιδιακές μεταλλάξεις στα φυλετικά χρωμοσώματα εκδηλώνονται μόνο με μειωμένη νοητική δραστηριότητα. Αποδεικνύεται ότι τα φυλετικά χρωμοσώματα ελέγχουν σε μεγάλο βαθμό την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Με βάση αυτό, ορισμένοι επιστήμονες υποθέτουν ότι είναι υπεύθυνοι για τις διαφορές (όμως, όχι πλήρως επιβεβαιωμένες) μεταξύ των νοητικών ικανοτήτων ανδρών και γυναικών.

Ποιος ωφελεί να κάνει λάθος;

Παρά το γεγονός ότι η ιατρική είναι εξοικειωμένη με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες για μεγάλο χρονικό διάστημα, πρόσφαταη ανευπλοειδία συνεχίζει να προσελκύει την επιστημονική προσοχή. Αποδείχθηκε ότι περισσότερο από το 80% των καρκινικών κυττάρων περιέχουν έναν ασυνήθιστο αριθμό χρωμοσωμάτων. Από τη μία πλευρά, ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι το γεγονός ότι οι πρωτεΐνες που ελέγχουν την ποιότητα της διαίρεσης είναι σε θέση να την επιβραδύνουν. Στα καρκινικά κύτταρα, αυτές οι ίδιες πρωτεΐνες ελέγχου συχνά μεταλλάσσονται, επομένως οι περιορισμοί στη διαίρεση αίρονται και ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων δεν λειτουργεί. Από την άλλη πλευρά, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτό μπορεί να χρησιμεύσει ως παράγοντας στην επιλογή των όγκων για επιβίωση. Σύμφωνα με αυτό το μοντέλο, τα καρκινικά κύτταρα γίνονται πρώτα πολυπλοειδή και στη συνέχεια, ως αποτέλεσμα σφαλμάτων διαίρεσης, χάνουν διαφορετικά χρωμοσώματα ή μέρη τους. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα έναν ολόκληρο πληθυσμό κυττάρων με μεγάλη ποικιλίαχρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τα περισσότερα δεν είναι βιώσιμα, αλλά μερικά μπορεί να τα καταφέρουν τυχαία, για παράδειγμα εάν κατά λάθος αποκτήσουν επιπλέον αντίγραφα γονιδίων που πυροδοτούν τη διαίρεση ή χάνουν γονίδια που τον καταστέλλουν. Ωστόσο, εάν η συσσώρευση σφαλμάτων κατά τη διαίρεση διεγείρεται περαιτέρω, τα κύτταρα δεν θα επιβιώσουν. Η δράση της ταξόλης, ενός κοινού αντικαρκινικού φαρμάκου, βασίζεται σε αυτήν την αρχή: προκαλεί συστηματική μη διάσπαση των χρωμοσωμάτων στα καρκινικά κύτταρα, η οποία θα πρέπει να προκαλέσει τον προγραμματισμένο θάνατό τους.

Αποδεικνύεται ότι ο καθένας από εμάς μπορεί να είναι φορέας επιπλέον χρωμοσωμάτων, σύμφωνα με τουλάχιστονσε μεμονωμένα κύτταρα. Ωστόσο σύγχρονη επιστήμησυνεχίζει να αναπτύσσει στρατηγικές για την αντιμετώπιση αυτών των ανεπιθύμητων επιβατών. Ένα από αυτά προτείνει τη χρήση πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για το χρωμόσωμα Χ και τη στόχευση, για παράδειγμα, στο επιπλέον 21ο χρωμόσωμα ατόμων με σύνδρομο Down. Αναφέρεται ότι αυτός ο μηχανισμός τέθηκε σε δράση σε κυτταροκαλλιέργειες. Έτσι, ίσως, στο άμεσο μέλλον, τα επικίνδυνα επιπλέον χρωμοσώματα θα εξημερωθούν και θα καταστούν αβλαβή.

Πωλίνα Λοσέβα

Από σχολικά εγχειρίδιαΣτη βιολογία, όλοι έχουν εξοικειωθεί με τον όρο χρωμόσωμα. Η ιδέα προτάθηκε από τον Waldeyer το 1888. Μεταφράζεται κυριολεκτικά ως ζωγραφισμένο σώμα. Το πρώτο αντικείμενο έρευνας ήταν η μύγα των φρούτων.

Γενικές πληροφορίες για τα ζωικά χρωμοσώματα

Ένα χρωμόσωμα είναι μια δομή στον κυτταρικό πυρήνα που αποθηκεύει κληρονομικές πληροφορίες.Σχηματίζονται από ένα μόριο DNA που περιέχει πολλά γονίδια. Με άλλα λόγια, ένα χρωμόσωμα είναι ένα μόριο DNA. Η ποσότητα του ποικίλλει μεταξύ των διαφόρων ζώων. Έτσι, για παράδειγμα, μια γάτα έχει 38 και μια αγελάδα έχει 120. Είναι ενδιαφέρον ότι ο μικρότερος αριθμός είναι γαιοσκώληκεςκαι μυρμήγκια. Ο αριθμός τους είναι δύο χρωμοσώματα και το αρσενικό του τελευταίου έχει ένα.

Στα ανώτερα ζώα, καθώς και στους ανθρώπους, το τελευταίο ζεύγος αντιπροσωπεύεται από φυλετικά χρωμοσώματα XY στα αρσενικά και XX στα θηλυκά. Πρέπει να σημειωθεί ότι ο αριθμός αυτών των μορίων είναι σταθερός για όλα τα ζώα, αλλά ο αριθμός τους διαφέρει σε κάθε είδος. Για παράδειγμα, μπορούμε να εξετάσουμε το περιεχόμενο των χρωμοσωμάτων σε ορισμένους οργανισμούς: οι χιμπατζήδες έχουν 48, καραβίδα-196, για έναν λύκο - 78, για έναν λαγό - 48. Αυτό οφείλεται στο διαφορετικό επίπεδο οργάνωσης ενός συγκεκριμένου ζώου.

Σημείωμα!Τα χρωμοσώματα διατάσσονται πάντα σε ζεύγη. Οι γενετιστές ισχυρίζονται ότι αυτά τα μόρια είναι οι άπιαστοι και αόρατοι φορείς της κληρονομικότητας. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει πολλά γονίδια. Μερικοί πιστεύουν ότι όσο περισσότερα από αυτά τα μόρια, τόσο πιο ανεπτυγμένο είναι το ζώο και τόσο πιο περίπλοκο είναι το σώμα του. Σε αυτή την περίπτωση, ένα άτομο δεν πρέπει να έχει 46 χρωμοσώματα, αλλά περισσότερα από οποιοδήποτε άλλο ζώο.

Πόσα χρωμοσώματα έχουν διαφορετικά ζώα;

Πρέπει να προσέξεις!Στους πιθήκους, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι κοντά σε αυτόν των ανθρώπων. Όμως τα αποτελέσματα είναι διαφορετικά για κάθε είδος. Έτσι, διαφορετικοί πίθηκοι έχουν τον ακόλουθο αριθμό χρωμοσωμάτων:

• Οι λεμούριοι έχουν 44-46 μόρια DNA στο οπλοστάσιό τους.
• Χιμπατζήδες – 48;
• Μπαμπουίνοι – 42,
• Πίθηκοι – 54;
• Gibbons – 44;
• Γορίλες – 48;
• Ουρακοτάγκος – 48;
• Μακάκοι - 42.

Στην οικογένεια των σκύλων ( σαρκοφάγα θηλαστικά) έχουν περισσότερα χρωμοσώματα από τους πιθήκους.

• Έτσι, ο λύκος έχει 78,
• το κογιότ έχει 78,
• η μικρή αλεπού έχει 76,
• αλλά το συνηθισμένο έχει 34.
• Τα αρπακτικά ζώα λιοντάρι και τίγρη έχουν 38 χρωμοσώματα.
• Το κατοικίδιο της γάτας έχει 38, ενώ ο αντίπαλός του σκύλος έχει σχεδόν διπλάσια - 78.

Σε θηλαστικά που έχουν οικονομική σημασία, ο αριθμός αυτών των μορίων είναι ο εξής:

• κουνέλι – 44,
• αγελάδα – 60,
• άλογο – 64,
• γουρούνι – 38.

Εκπαιδευτικός!Τα χάμστερ έχουν τα μεγαλύτερα σετ χρωμοσωμάτων μεταξύ των ζώων. Έχουν 92 στο οπλοστάσιό τους. Επίσης σε αυτή τη σειρά υπάρχουν σκαντζόχοιροι. Έχουν 88-90 χρωμοσώματα. Και τα καγκουρό έχουν τη μικρότερη ποσότητα αυτών των μορίων. Ο αριθμός τους είναι 12. Ένα πολύ ενδιαφέρον γεγονός είναι ότι το μαμούθ έχει 58 χρωμοσώματα. Ελήφθησαν δείγματα από κατεψυγμένο ιστό.

Για μεγαλύτερη σαφήνεια και ευκολία, δεδομένα από άλλα ζώα θα παρουσιαστούν στην περίληψη.

Όνομα ζώου και αριθμός χρωμοσωμάτων:

Αριθμός χρωμοσωμάτων διαφορετικών τύπωνζώα

Όπως μπορείτε να δείτε, κάθε ζώο έχει διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ακόμη και μεταξύ των εκπροσώπων της ίδιας οικογένειας, οι δείκτες διαφέρουν. Μπορούμε να δούμε το παράδειγμα των πρωτευόντων:

• ο γορίλας έχει 48,
• ο μακάκος έχει 42 και ο μαρμόζετ έχει 54 χρωμοσώματα.

Το γιατί συμβαίνει αυτό παραμένει ένα μυστήριο.

Πόσα χρωμοσώματα έχουν τα φυτά;

Όνομα φυτού και αριθμός χρωμοσωμάτων:

Βίντεο

Σχήμα δομής χρωμοσωμάτων στην όψιμη πρόφαση και μετάφαση της μίτωσης. 1 χρωματίδιο; 2 κεντρομερή; 3 κοντός ώμος? 4 μακρύς ώμος ... Wikipedia

I Medicine Σύστημα ιατρικής επιστημονική γνώσηκαι πρακτικές δραστηριότητες, στόχοι των οποίων είναι η ενίσχυση και διατήρηση της υγείας, η παράταση της ζωής των ανθρώπων, η πρόληψη και η θεραπεία ανθρώπινων ασθενειών. Για να ολοκληρώσει αυτά τα καθήκοντα, ο Μ. μελετά τη δομή και... ... Ιατρική εγκυκλοπαίδεια

Ο κλάδος της βοτανικής που ασχολείται με τη φυσική ταξινόμηση των φυτών. Τα δείγματα με πολλά παρόμοια χαρακτηριστικά ομαδοποιούνται σε ομάδες που ονομάζονται είδη. Τα Tiger Lilies είναι ένα είδος, τα λευκά κρίνα είναι ένα άλλο, κ.λπ. Παρόμοιος φίλοςαπόψεις ο ένας του άλλου με τη σειρά του...... Εγκυκλοπαίδεια Collier

ex vivo γενετική θεραπεία- * γονιδιακή θεραπεία ex vivo * γονιδιακή θεραπεία ex vivo γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται στην απομόνωση των κυττάρων-στόχων του ασθενούς, στη γενετική τους τροποποίηση υπό συνθήκες καλλιέργειας και στην αυτόλογη μεταμόσχευση. Γενετική θεραπεία με βλαστική γραμμή... ... Γενεσιολογία. Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό

Τα ζώα, τα φυτά και οι μικροοργανισμοί είναι τα πιο κοινά αντικείμενα γενετικής έρευνας.1 Acetabularia acetabularia. Ένα γένος μονοκύτταρων πράσινων φυκών της κατηγορίας των σιφώνων, που χαρακτηρίζεται από έναν γιγάντιο (διάμετρο έως 2 mm) πυρήνα... ... Μοριακή βιολογία και γενετική. Επεξηγηματικό λεξικό.

Πολυμερές- (Polymer) Ορισμός πολυμερούς, τύποι πολυμερισμού, συνθετικά πολυμερή Πληροφορίες για τον ορισμό του πολυμερούς, τύποι πολυμερισμού, συνθετικά πολυμερή Περιεχόμενα Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορικό υπόβαθροΕπιστήμη των τύπων πολυμερισμού... ... Εγκυκλοπαίδεια Επενδυτών

Μια ιδιαίτερη ποιοτική κατάσταση του κόσμου είναι ίσως ένα απαραίτητο βήμα στην ανάπτυξη του Σύμπαντος. Μια φυσικά επιστημονική προσέγγιση της ουσίας της ζωής επικεντρώνεται στο πρόβλημα της προέλευσής της, στους υλικούς φορείς της, στη διαφορά μεταξύ ζωντανών και μη έμβιων πραγμάτων και στην εξέλιξη... ... Φιλοσοφική Εγκυκλοπαίδεια

Κακή οικολογία, ζωή σε συνεχές άγχος, προτεραιότητα της καριέρας έναντι της οικογένειας - όλα αυτά έχουν κακή επίδραση στην ικανότητα ενός ατόμου να γεννήσει υγιείς απογόνους. Δυστυχώς, περίπου το 1% των μωρών που γεννιούνται με σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μεγαλώνουν διανοητικά ή σωματικά καθυστερημένα. Στο 30% των νεογνών, οι αποκλίσεις στον καρυότυπο οδηγούν στο σχηματισμό γενετικές ανωμαλίες. Το άρθρο μας είναι αφιερωμένο στα κύρια θέματα αυτού του θέματος.

Ο κύριος φορέας κληρονομικών πληροφοριών

Όπως είναι γνωστό, ένα χρωμόσωμα είναι μια ειδική νουκλεοπρωτεΐνη (που αποτελείται από ένα σταθερό σύμπλεγμα πρωτεϊνών και νουκλεϊκά οξέα) δομή μέσα στον πυρήνα ενός ευκαρυωτικού κυττάρου (δηλαδή εκείνων των ζωντανών πλασμάτων των οποίων τα κύτταρα έχουν πυρήνα). Η κύρια λειτουργία του είναι η αποθήκευση, η μετάδοση και η υλοποίηση γενετικές πληροφορίες. Είναι ορατή στο μικροσκόπιο μόνο κατά τη διάρκεια διεργασιών όπως η μείωση (διαίρεση διπλού (διπλοειδούς) συνόλου χρωμοσωμάτων κατά τη δημιουργία γεννητικών κυττάρων) και η μυκητίαση (διαίρεση των κυττάρων κατά την ανάπτυξη του οργανισμού).

Όπως ήδη αναφέρθηκε, ένα χρωμόσωμα αποτελείται από δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) και πρωτεΐνες (περίπου το 63% της μάζας του) πάνω στις οποίες τυλίγεται το νήμα του. Πολυάριθμες μελέτες στον τομέα της κυτταρογενετικής (η επιστήμη των χρωμοσωμάτων) έχουν αποδείξει ότι το DNA είναι ο κύριος φορέας της κληρονομικότητας. Περιέχει πληροφορίες που στη συνέχεια εφαρμόζονται σε έναν νέο οργανισμό. Πρόκειται για ένα σύμπλεγμα γονιδίων που ευθύνονται για το χρώμα των μαλλιών και των ματιών, το ύψος, τον αριθμό των δακτύλων κ.λπ. Ποια γονίδια θα περάσουν στο παιδί καθορίζονται κατά τη στιγμή της σύλληψης.

Σχηματισμός του συνόλου χρωμοσωμάτων ενός υγιούς οργανισμού

U κανονικός άνθρωπος 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Υπάρχουν 46 συνολικά (23x2) - πόσα χρωμοσώματα έχει ένας υγιής άνθρωπος. Το ένα χρωμόσωμα το παίρνουμε από τον πατέρα μας, το άλλο μεταβιβάζεται από τη μητέρα μας. Η εξαίρεση είναι 23 ζευγάρια. Είναι υπεύθυνο για το φύλο ενός ατόμου: το θηλυκό ορίζεται ως XX και το αρσενικό ως XY. Όταν τα χρωμοσώματα είναι σε ένα ζευγάρι, αυτό είναι ένα διπλοειδές σύνολο. Στα γεννητικά κύτταρα διαχωρίζονται (απλοειδές σύνολο) πριν ενωθούν στη συνέχεια κατά τη γονιμοποίηση.

Το σύνολο των χαρακτηριστικών των χρωμοσωμάτων (τόσο ποσοτικά όσο και ποιοτικά) που εξετάζονται σε ένα κύτταρο ονομάζεται από τους επιστήμονες καρυότυπος. Οι παραβιάσεις σε αυτό, ανάλογα με τη φύση και τη σοβαρότητα, οδηγούν στην εμφάνιση διαφόρων ασθενειών.

Αποκλίσεις στον καρυότυπο

Όταν ταξινομούνται, όλες οι ανωμαλίες του καρυότυπου χωρίζονται παραδοσιακά σε δύο κατηγορίες: γονιδιωματικές και χρωμοσωμικές.

Με τις γονιδιωματικές μεταλλάξεις, σημειώνεται αύξηση του αριθμού ολόκληρου του συνόλου των χρωμοσωμάτων ή του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε ένα από τα ζεύγη. Η πρώτη περίπτωση ονομάζεται πολυπλοειδία, η δεύτερη - ανευπλοειδία.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αναδιατάξεις τόσο εντός όσο και μεταξύ των χρωμοσωμάτων. Χωρίς να μπούμε στην επιστημονική ζούγκλα, μπορούν να περιγραφούν ως εξής: ορισμένα τμήματα χρωμοσωμάτων μπορεί να μην υπάρχουν ή μπορεί να διπλασιαστούν εις βάρος άλλων. Η αλληλουχία των γονιδίων μπορεί να διαταραχθεί ή να αλλάξει η θέση τους. Διαταραχές στη δομή μπορεί να συμβούν σε κάθε ανθρώπινο χρωμόσωμα. Επί του παρόντος, οι αλλαγές σε καθένα από αυτά περιγράφονται λεπτομερώς.

Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στις πιο γνωστές και διαδεδομένες γονιδιωματικές ασθένειες.

σύνδρομο Down

Περιγράφηκε το 1866. Για κάθε 700 νεογέννητα, κατά κανόνα, υπάρχει ένα μωρό με παρόμοια ασθένεια. Η ουσία της απόκλισης είναι ότι ένα τρίτο χρωμόσωμα προστίθεται στο 21ο ζεύγος. Αυτό συμβαίνει όταν το αναπαραγωγικό κύτταρο ενός από τους γονείς έχει 24 χρωμοσώματα (με διπλά 21). Το άρρωστο παιδί καταλήγει με 47 χρωμοσώματα – τόσα χρωμοσώματα έχει ένας Down. Αυτή η παθολογία διευκολύνεται από ιογενείς λοιμώξεις ή ιονίζουσα ακτινοβολία που υποφέρουν οι γονείς, καθώς και από διαβήτη.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι διανοητικά καθυστερημένα. Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι ορατές ακόμη και στην όψη: υπερβολικά μεγάλη γλώσσα, μεγάλα αυτιά ακανόνιστου σχήματος, πτυχή δέρματος στο βλέφαρο και φαρδιά γέφυρα της μύτης, λευκές κηλίδες στα μάτια. Τέτοιοι άνθρωποι ζουν κατά μέσο όρο σαράντα χρόνια, επειδή, μεταξύ άλλων, είναι επιρρεπείς σε καρδιακές παθήσεις, προβλήματα με το έντερο και το στομάχι και μη ανεπτυγμένα γεννητικά όργανα (αν και οι γυναίκες μπορεί να είναι σε θέση να τεκνοποιήσουν).

Ο κίνδυνος απόκτησης άρρωστου παιδιού είναι υψηλότερος, το μεγαλύτεροι γονείς. Επί του παρόντος, υπάρχουν τεχνολογίες που καθιστούν δυνατή την αναγνώριση χρωμοσωμικών ανωμαλιών πρώιμο στάδιοεγκυμοσύνη. Τα ηλικιωμένα ζευγάρια πρέπει να υποβληθούν σε παρόμοια εξέταση. Δεν θα βλάψει τους νέους γονείς εάν ένας από αυτούς είχε σύνδρομο Down στην οικογένειά του. Η μωσαϊκή μορφή της νόσου (ο καρυότυπος ορισμένων κυττάρων είναι κατεστραμμένος) σχηματίζεται ήδη στο εμβρυϊκό στάδιο και δεν εξαρτάται από την ηλικία των γονέων.

Σύνδρομο Patau

Αυτή η διαταραχή είναι η τρισωμία του δέκατου τρίτου χρωμοσώματος. Εμφανίζεται πολύ λιγότερο συχνά από το προηγούμενο σύνδρομο που περιγράψαμε (1 στους 6000). Εμφανίζεται όταν προσκολλάται ένα επιπλέον χρωμόσωμα, καθώς και όταν η δομή των χρωμοσωμάτων διαταράσσεται και τα μέρη τους ανακατανέμονται.

Το σύνδρομο Patau διαγιγνώσκεται από τρία συμπτώματα: μικροφθάλμο (μειωμένο μέγεθος ματιών), πολυδακτυλία ( περισσότεροδάχτυλα), σχιστία χείλους και υπερώας.

Το ποσοστό βρεφικής θνησιμότητας για αυτή τη νόσο είναι περίπου 70%. Οι περισσότεροι από αυτούς δεν ζουν μέχρι τα 3 χρόνια. Τα άτομα που είναι επιρρεπή σε αυτό το σύνδρομο έχουν συχνότερα καρδιακά ή/και εγκεφαλικά ελαττώματα, προβλήματα με άλλα εσωτερικά όργανα(νεφρά, σπλήνα κ.λπ.).

σύνδρομο Edwards

Τα περισσότερα μωρά με 3 δέκατα όγδοα χρωμοσώματα πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση. Έχουν έντονο υποσιτισμό (πεπτικά προβλήματα που εμποδίζουν το παιδί να πάρει βάρος). Τα μάτια είναι πλατιά και τα αυτιά χαμηλά. Συχνά παρατηρούνται καρδιακά ελαττώματα.

συμπεράσματα

Για να αποφευχθεί η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού, καλό είναι να υποβληθούν σε ειδικές εξετάσεις. Η εξέταση είναι υποχρεωτική για γυναίκες που γεννούν μετά την ηλικία των 35 ετών. γονείς των οποίων οι συγγενείς είχαν εκτεθεί σε παρόμοιες ασθένειες· ασθενείς με προβλήματα θυρεοειδούς? γυναίκες που είχαν αποβολές.