Τι είναι οι γονότυποι; Η σημασία του γονότυπου στον επιστημονικό και εκπαιδευτικό τομέα. Φαινότυπος: ορισμός, παραδείγματα, σχέση με τον γονότυπο και τη γενετική ποικιλότητα

Σπίτι

Το 1909, ο Δανός βιολόγος και γενετιστής Wilhelm Johansen εισήγαγε τις έννοιες του γονότυπου και του φαινοτύπου. Χωρίς γνώση αυτών των όρων είναι αδύνατο να μελετηθεί η γενετική.

Τι είναι αυτό

Μπορείτε να ξεχωρίσετε ένα συγκεκριμένο άτομο από τη μάζα των άλλων μιλώντας εν συντομία για τον γονότυπο και τον φαινότυπο.

Ένας γονότυπος είναι ένα σύνολο γονιδίων που είναι εγγενή σε έναν συγκεκριμένο οργανισμό. Τα γονίδια κληρονομούνται από τους γονείς και επηρεάζουν το ένα το άλλο, σχηματίζοντας έναν ατομικό γονότυπο.

Ρύζι. 1. Γονότυπος. Ο φαινότυπος είναι ένα σύνολο εξωτερικών και εσωτερικών σημείων, ιδιοτήτων, χαρακτηριστικών ενός οργανισμού που αποκτώνται κατά τη διαδικασία της οντογένεσης ().

ατομική ανάπτυξη

Ο φαινότυπος βασίζεται στον γονότυπο.

Ρύζι. 2. Φαινότυπος. Παραδείγματαεξωτερικά σημάδια

φαινότυπος:TOP 4 άρθρα

• που διαβάζουν μαζί με αυτό
• χρωστικός;
• δομή μαλλιών ή τριχώματος.
• χρώμα και σχήμα ματιών?
• μέγεθος και σχήμα αυτιού?

σχήμα μύτης.

• Εσωτερικά χαρακτηριστικά του φαινοτύπου:ανατομικός - δομή και τοποθεσίαεσωτερικά όργανα
• και υφάσματα?φυσιολογικός
• - δομή και λειτουργία των κυττάρων.βιοχημική

- πρωτεϊνική δομή, επιδράσεις ενζύμων, σύνθεση ορμονών. Υπάρχει ισχυρή σύνδεση μεταξύ φαινοτύπου και γονότυπου. Ο γονότυπος καθορίζει τον φαινότυπο. Ωστόσομεγάλη επιρροή ο φαινότυπος επηρεάζεται από το περιβάλλον. Υπό ορισμένες συνθήκες, διαφορετικοί γονότυποι μπορούν να δημιουργήσουν παρόμοιους φαινοτύπους και αντίστροφα, οι ίδιοι γονότυποι μπορούν να δημιουργήσουν διαφορετικούς φαινοτύπους υπό την επίδραση διαφορετικές συνθήκες.

περιβάλλο

Μεταβλητότητα Κάθε άτομο χαρακτηρίζεται από έναν ξεχωριστό γονότυπο και φαινότυπο. Τα γονίδια δεν καθορίζουν πάντα το εξωτερικό καιεσωτερική δομή

σώματα. Για παράδειγμα, τα γονίδια καθορίζουν μια τάση για παχυσαρκία, αλλά υπό την επίδραση του περιβάλλοντος (υγιεινή διατροφή, άσκηση), η παχυσαρκία δεν είναι χαρακτηριστικό του φαινοτύπου. Ένα άλλο παράδειγμα: στη διάρκεια της ζωής, ένα άτομο έσπασε και άλλαξε το σχήμα της μύτης του. Με γονότυπο ένα άτομο έχει ίσια μύτη, από φαινότυπο - με καμπούρα.

Η παραλλαγή του φαινοτύπου κατά τη διάρκεια της ζωής ονομάζεται τροποποίηση ή φαινοτυπική. Αποκτάται κατά τη διάρκεια της ζωής, αλλά δεν κληρονομείται.

• Υπάρχουν δύο τύποι γενετικής διαφοροποίησης:συνδυαστική
• - σχηματισμός νέων συνόλων γονιδίων στη διαδικασία της μείωσης.μεταλλακτική

- σπασμωδικές αλλαγές στα γονίδια που κληρονομούνται.

Οι μεταλλάξεις, όπως και οι φαινοτυπικές αλλαγές, συσσωρεύονται σε όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά δεν αντανακλώνται πάντα στον φαινότυπο. Ωστόσο, μπορούν να επηρεάσουν τον γονότυπο των επόμενων γενεών.

Γονιδίωμα και γονιδιακή δεξαμενή

Η έννοια του γονότυπου δεν πρέπει να συγχέεται με δύο παρόμοιους όρους - γονιδίωμα και γονιδιακή δεξαμενή.

Σε αντίθεση με έναν γονότυπο (ένα σύνολο γονιδίων), ένα γονιδίωμα είναι μια αλληλουχία DNA στην οποία κωδικοποιούνται τα γονίδια. Το γονιδίωμα μεταφέρει τις κληρονομικές πληροφορίες του οργανισμού που περιέχονται στο κύτταρο.

Η γονιδιακή δεξαμενή είναι το σύνολο όλων των αλληλόμορφων που αντιστοιχούν σε έναν συγκεκριμένο πληθυσμό. Η δεξαμενή γονιδίων καθορίζει τα ποιοτικά χαρακτηριστικά ενός πληθυσμού Συνολικές αξιολογήσεις που ελήφθησαν: 103.

Έτσι μοιάζει, τουλάχιστον, ο «μαϊντανός». Την επόμενη φοράΒρίσκομαι αντιμέτωπος με το γεγονός ότι οι θεμελιώδεις έννοιες της γενετικής παρουσιάζονται στα σχολικά βιβλία με τέτοιο τρόπο που μπορεί να είναι δύσκολο να τις καταλάβω.

Στην αρχή μπήκα στον πειρασμό να ονομάσω αυτό το άρθρο έτσι «Φαινότυπος και γονότυπος».Είναι σαφές ότι ο φαινότυπος είναι δευτερεύων σε σχέση με τον γονότυπο. Αλλά εάν οι μαθητές μπορούν τις περισσότερες φορές να ερμηνεύσουν σωστά τον όρο «γονότυπος», τότε όπως αποδεικνύεται, δεν υπάρχει σαφής ιδέα σχετικά με την έννοια του «φαινότυπου».

Πώς μπορεί να είναι «σαφές» εάν οι ορισμοί του φαινοτύπου στην εκπαιδευτική βιβλιογραφία είναι τόσο ασαφείς.

«Φαινότυπος- το σύνολο όλων των εξωτερικών χαρακτηριστικών ενός οργανισμού, που καθορίζονται από τον γονότυπο και τις περιβαλλοντικές συνθήκες.» Ή «Φαινότυπος είναι το σύνολο όλων των εξωτερικών και εσωτερικών σημείων και ιδιοτήτων ενός οργανισμού, ανάλογα με τον γονότυπο και τις συνθήκες εξωτερικό περιβάλλον».

Και αν πραγματικά υπάρχουν και «εξωτερικά» και «εσωτερικά», και αυτό συμβαίνει στην πραγματικότητα, τότε ποια είναι η διαφορά μεταξύ ενός φαινοτύπου και ενός γονότυπου;

Ωστόσο, πρέπει να ξεκινήσετε όχι από την "ουρά", αλλά από το "κεφάλι". Είμαι σίγουρος ότι θα περάσουν μερικά λεπτά και, αφού ξεκαθαρίσετε κάπως μόνοι σας ποιος είναι ο «γονότυπος ενός οργανισμού», θα μπορέσετε να πάρετε μια πιο ξεκάθαρη ιδέα για τον «φαινότυπο».

Συχνά χρησιμοποιούμε τους όρους «χαρακτηριστικό» και «γονίδιο» ως συνώνυμα.

Λένε ότι «ένας γονότυπος είναι το σύνολο όλων των χαρακτηριστικών ενός οργανισμού». Και εδώ είναι σημαντικό να κατανοήσουμε το πιο σημαντικό πράγμα - είναι ακριβώς στον προσδιορισμό του γονότυπου που ένας τέτοιος ορισμός εισάγει πρόσθετη σύγχυση. Ναι, πράγματι, οι πληροφορίες για οποιοδήποτε χαρακτηριστικό κωδικοποιούνται σε οποιοδήποτε γονίδιο (ή σύνολο γονιδίων) του οργανισμού.

Αλλά υπάρχουν πολλά γονίδια, ολόκληρος ο γονότυπος ενός οργανισμού είναι τεράστιος και κατά τη διάρκεια της ζωής ενός δεδομένου ατόμου ή μεμονωμένου κυττάρου, μόνο ένα μικρό μέρος του γονότυπου πραγματοποιείται (δηλαδή χρησιμεύει για να σχηματίσει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά).

Επομένως, θα ήταν σωστό να το θυμόμαστε αυτό «γονότυπος- το σύνολο όλων γονίδιαοργανισμός." Και ποια από αυτά τα γονίδια πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της ζωής του οργανισμού σε αυτόν φαινότυπος, δηλαδή, θα εξυπηρετήσει τον σχηματισμό οποιουδήποτε σημάδια- αυτό εξαρτάται τόσο από την αλληλεπίδραση πολλών από αυτά τα γονίδια όσο και από συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Έτσι, εάν κατανοήσουμε σωστά τι είναι γονότυπος, τότε δεν υπάρχει κενό για σύγχυση όσον αφορά το τι είναι «γονότυπος» και τι είναι «φαινότυπος».

Είναι σαφές ότι «ένας φαινότυπος είναι το σύνολο όλων των γονιδίων που πραγματοποιήθηκαν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός οργανισμού που χρησίμευσαν για να σχηματίσουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά ενός δεδομένου οργανισμούυπό ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες».

Επομένως, καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής ενός οργανισμού, υπό την επίδραση των μεταβαλλόμενων περιβαλλοντικών συνθηκών, ο φαινότυπος μπορεί να αλλάξει, αν και βασίζεται στον ίδιο αμετάβλητο γονότυπο. Και μέσα σε ποια όρια μπορεί να αλλάξει ο φαινότυπος;

Ρυθμός αντίδρασης

Αυτά τα όρια για τον φαινότυπο οριοθετούνται σαφώς από τον γονότυπο και ονομάζονται «κανόνες αντίδρασης». Άλλωστε, τίποτα δεν μπορεί να εμφανιστεί στον φαινότυπο που δεν είχε ήδη «καταγραφεί» νωρίτερα στον γονότυπο.

Για να κατανοήσουμε καλύτερα τι σημαίνει η έννοια της «κανονικής αντίδρασης», ας δούμε συγκεκριμένα παραδείγματα της πιθανής εκδήλωσης μιας «ευρείας» ή «στενής» νόρμας αντίδρασης.

Το βάρος (μάζα) της αγελάδας και η γαλακτοπαραγωγή της αγελάδας, ποιο χαρακτηριστικό έχει ευρύτερο και ποιο μικρότερο ρυθμό αντίδρασης;

Είναι σαφές ότι το βάρος μιας ενήλικης αγελάδας μιας συγκεκριμένης ράτσας, ανεξάρτητα από το πόσο καλά τρέφεται, δεν μπορεί να υπερβαίνει, για παράδειγμα, τα 900 κιλά και εάν δεν συντηρείται καλά, δεν μπορεί να είναι μικρότερο από 600 κιλά.

Τι γίνεται με την απόδοση γάλακτος; Με τη βέλτιστη στέγαση και τη διατροφή, η απόδοση γάλακτος μπορεί να ποικίλλει από κάποια μέγιστη δυνατή τιμή για μια δεδομένη φυλή, μπορεί να πέσει στο 0, υπό δυσμενείς συνθήκες στέγασης. Αυτό σημαίνει ότι η μάζα μιας αγελάδας έχει μάλλον στενό ρυθμό αντίδρασης και η απόδοση γάλακτος είναι πολύ μεγάλη.

Παράδειγμα με τις πατάτες. Είναι προφανές σε οποιονδήποτε ότι οι "κορυφές" έχουν μάλλον στενό ρυθμό αντίδρασης και η μάζα των κονδύλων έχει πολύ μεγάλη.

Νομίζω ότι όλα έχουν τακτοποιηθεί τώρα. Ο γονότυπος είναι το σύνολο όλων των γονιδίων ενός οργανισμού, αυτό είναι το σύνολο των δυνατοτήτων του για το τι μπορεί να κάνει στη ζωή. Και ο φαινότυπος είναι μόνο μια εκδήλωση ενός μικρού μέρους αυτού του δυναμικού, η υλοποίηση μέρους μόνο των γονιδίων του οργανισμού σε μια σειρά από συγκεκριμένα χαρακτηριστικά κατά τη διάρκεια της ζωής του.

Ένα σαφές παράδειγμα μετατροπής μέρους του γονότυπου του σε φαινότυπο κατά τη διάρκεια της ζωής ενός οργανισμού είναι τα πανομοιότυπα δίδυμα. Έχοντας απολύτως τον ίδιο γονότυπο, στα πρώτα χρόνια της ζωής τους είναι σχεδόν αδιάκριτα μεταξύ τους φαινοτυπικά. Αλλά καθώς μεγαλώνουν, έχοντας στην αρχή μικρές διαφορές στη συμπεριφορά, σε ορισμένες προσκολλήσεις, δίνοντας προτίμηση σε ένα ή άλλο είδος δραστηριότητας, αυτά τα δίδυμα γίνονται αρκετά διακριτά φαινοτυπικά: στην έκφραση του προσώπου, στη δομή του σώματος.

Στο τέλος αυτού του σημειώματος, θα ήθελα να επιστήσω την προσοχή σας σε κάτι άλλο. Η λέξη γονότυπος για τους μαθητές των βασικών της γενετικής έχει δύο έννοιες. Παραπάνω εξετάσαμε την έννοια του «γονότυπου» με την ευρεία του έννοια.

Αλλά για να κατανοήσουμε τους νόμους της γενετικής, κατά την επίλυση γενετικών προβλημάτων, η λέξη γονότυπος σημαίνει μόνο έναν συνδυασμό ορισμένων μεμονωμένων αλληλόμορφων ενός (μονοϋβριδική διασταύρωση) ή δύο (διυβριδική διασταύρωση) ζευγών ορισμένων γονιδίων που ελέγχουν την εκδήλωση ενός συγκεκριμένου ή δύο γνωρίσματα.

Δηλαδή, ο φαινότυπος μας είναι κατά κάποιο τρόπο περικομμένος, λέμε "ο φαινότυπος ενός οργανισμού", αλλά εμείς οι ίδιοι έχουμε μελετήσει τον μηχανισμό κληρονομικότητας μόνο ενός ή δύο από τα χαρακτηριστικά του. Με την ευρεία έννοια, ο όρος «φαινότυπος» αναφέρεται σε οποιαδήποτε μορφολογικά, βιοχημικά, φυσιολογικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά των οργανισμών.

P.S. Σε σχέση με τα χαρακτηριστικά των εννοιών «γονότυπος» και «φαινότυπος», θα ήταν σκόπιμο εδώ να εξεταστεί το ζήτημα των κληρονομικών και μη κληρονομικών μορφών μεταβλητότητας στους οργανισμούς. Λοιπόν, εντάξει, αυτό ακριβώς θα μιλήσουμε.

***************************************************************

Ποιος έχει ερωτήσεις σχετικά με το άρθρο Καθηγητής βιολογίας μέσω Skype, σχόλια, ευχές - παρακαλώ γράψτε σχόλια.

Γονότυπος- ολόκληρο το σύνολο των γονιδίων που υπάρχουν σε έναν οργανισμό.

Φαινότυπος- ένα σύνολο πραγματοποιημένων (δηλαδή εξωτερικών) γενετικά καθορισμένων χαρακτηριστικών, δηλ. ατομική (υπό ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες) εκδήλωση του γονότυπου.

Ο γονότυπος είναι ένα ισορροπημένο σύστημα γονιδίων που αλληλεπιδρούν.

Σε οργανισμούς που αναπαράγονται σεξουαλικά, ο γονότυπος σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της σύντηξης των γονιδιωμάτων δύο γονικών γεννητικών κυττάρων. Αντιπροσωπεύει ένα διπλό σύνολο γονιδίων που περιέχονται στο γονιδίωμα ενός δεδομένου είδους. Δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια κάθε πράξης γονιμοποίησης οι αλληλεπιδρώντες γαμέτες φέρουν συγκεκριμένα και συχνά διαφορετικά γονιδιακά αλληλόμορφα, ο γονότυπος κάθε μεμονωμένου οργανισμού αντιπροσωπεύει ένα πρωτότυπο διπλό σύνολο αλληλόμορφων γονιδίων. Έτσι, γονίδια που αντιπροσωπεύονται στο γονιδίωμα από μοναδικές αλληλουχίες νουκλεοτιδίων υπάρχουν στον γονότυπο σε διπλή δόση.

Ωστόσο, πολλά γονίδια, ειδικά σε ευκαρυώτες, υπάρχουν στο γονιδίωμα με τη μορφή πολλών αντιγράφων ως αποτέλεσμα της ενίσχυσης (γονίδια ιστόνης, tRNA, rRNA). Καταλαμβάνουν διαφορετικές θέσεις στο γονιδίωμα, αλλά καθορίζουν την πιθανότητα να αναπτύξουν το ίδιο χαρακτηριστικό. Τέτοιες αλληλουχίες νουκλεοτιδίων υπάρχουν στον γονότυπο με τη μορφή πολλών διπλών δόσεων.

Τέλος, δεδομένου ότι τα γονιδιώματα των γαμετών διαφορετικών φύλων διαφέρουν μεταξύ τους ως προς το σύνολο των γονιδίων που περιέχονται στα φυλετικά χρωμοσώματα, ο γονότυπος περιέχει γονίδια που αντιπροσωπεύονται από μία μόνο δόση. Για παράδειγμα, σε ορισμένα είδη, τα δύο φύλα έχουν διαφορετικό αριθμό ετεροχρωμοσωμάτων - XX ή XO. Κατά συνέπεια, οι γονότυποι των ατόμων του ετερογαματικού φύλου XO περιέχουν τα γονίδια του χρωμοσώματος Χ όχι σε διπλή, αλλά σε μία δόση Συχνότερα, τα δύο φύλα διαφέρουν ως προς το σύνολο των ετεροχρωμοσωμάτων XX ή XY. Λόγω του γεγονότος ότι η μορφολογία αυτών των χρωμοσωμάτων είναι διαφορετική και ένα από αυτά είναι συχνά μεγαλύτερο, πολλά γονίδια υπάρχουν μόνο στο ένα ετεροχρωμόσωμα και απουσιάζουν ή είναι ανενεργά στο άλλο. Ως αποτέλεσμα, στον γονότυπο των ατόμων του ετερογαματικού φύλου XY, γονίδια που βρίσκονται σε μη ομόλογες περιοχές των χρωμοσωμάτων Χ και Υ βρίσκονται σε μία δόση.

Στις γυναίκες, η φυλετική χρωματίνη (σώμα Barr) έχει την εμφάνιση ενός σκούρου σώματος (σημειωμένο με ένα βέλος), που βρίσκεται κοντά στην πυρηνική μεμβράνη

Έτσι, το γονιδίωμα του καθενός ξεχωριστό τύποείναι ένα σύνολο γενετικών μονάδων που παρουσιάζονται σε αυτό σε αυστηρά καθορισμένες δόσεις. Ως αποτέλεσμα, οι γονότυποι των ατόμων και των κυττάρων τους είναι συστήματα ισορροπημένα ως προς τις δόσεις των γονιδίων.

Η σημασία της διατήρησης μιας ορισμένης αναλογίας δοσολογίας γονιδίων στον γονότυπο για το σχηματισμό χαρακτηριστικών του είδους επιβεβαιώνεται από τον μηχανισμό που προέκυψε στη διαδικασία εξέλιξης της αδρανοποίησης ενός από τα χρωμοσώματα Χ στο ομογαμητικό φύλο XX. Αυτό ευθυγραμμίζει τη δόση των ενεργά ενεργών γονιδίων Χ σε ένα δεδομένο φύλο με τη δόση τους στο ετερογαμικό φύλο XO ή XY.

Στα θηλαστικά, το XX θηλυκό φύλο είναι ομογαμητικό και το XY αρσενικό είναι ετερογαμητικό. Στα ποντίκια, αυτή η αδρανοποίηση συμβαίνει τις ημέρες 3-6 εμβρυϊκή ανάπτυξη. Στους ανθρώπους, τη 16η ημέρα, σε όλα τα κύτταρα του θηλυκού εμβρύου, ένα από τα χρωμοσώματα Χ σχηματίζει ένα σώμα χρωματίνης φύλου (σώμα Barr), το οποίο μπορεί να ανιχνευθεί κοντά στην πυρηνική μεμβράνη των ενδοφασικών κυττάρων με τη μορφή ενός καλά χρωματισμένου ετεροχρωματικός σχηματισμός (Εικ. 3.77).

Λόγω του γεγονότος ότι τα γονίδια που βρίσκονται στο αδρανοποιημένο χρωμόσωμα Χ δεν λειτουργούν, μόνο μία δόση γονιδίων Χ εκφράζεται στον γονότυπο κάθε κυττάρου ενός οργανισμού ομογαματικού φύλου στο διπλοειδές σύνολο των υπόλοιπων γονιδίων. Δεδομένου ότι η αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ συμβαίνει όταν ο οργανισμός είναι ήδη πολυκύτταρος

Αλληλικά και μη αλληλικά γονίδια.

Τα αλληλόμορφα γονίδια είναι γονίδια που βρίσκονται σε πανομοιότυπες περιοχές ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ανάπτυξη παραλλαγών ενός χαρακτηριστικού.

Τα μη αλληλόμορφα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά μέρη ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ανάπτυξη διαφόρων χαρακτηριστικών.

Ο γονότυπος είναι το σύνολο όλων των γονιδίων ενός οργανισμού, τα οποία αποτελούν την κληρονομική του βάση.

Ο φαινότυπος είναι ένα σύνολο όλων των σημείων και ιδιοτήτων ενός οργανισμού που αποκαλύπτονται κατά τη διαδικασία της ατομικής ανάπτυξης υπό δεδομένες συνθήκες και είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης του γονότυπου με ένα σύμπλεγμα παραγόντων του εσωτερικού και του εξωτερικού περιβάλλοντος.

Κάθε βιολογικών ειδώνέχει ένα μοναδικό φαινότυπο. Σχηματίζεται σύμφωνα με τις κληρονομικές πληροφορίες που περιέχονται στα γονίδια. Ωστόσο, ανάλογα με τις αλλαγές στο εξωτερικό περιβάλλον, η κατάσταση των χαρακτηριστικών ποικίλλει από οργανισμό σε οργανισμό, με αποτέλεσμα να υπάρχουν ατομικές διαφορές - μεταβλητότητα.

Με βάση τη μεταβλητότητα των οργανισμών, εμφανίζεται γενετική ποικιλότητα μορφών. Γίνεται διάκριση μεταξύ τροποποιητικής ή φαινοτυπικής και γενετικής ή μεταλλακτικής μεταβλητότητας.

Η τροποποίηση της μεταβλητότητας δεν προκαλεί αλλαγές στον γονότυπο, συνδέεται με την αντίδραση ενός δεδομένου, ενός και του αυτού γονότυπου σε αλλαγές στο εξωτερικό περιβάλλον: υπό βέλτιστες συνθήκες, αποκαλύπτονται οι μέγιστες δυνατότητες που είναι εγγενείς σε έναν δεδομένο γονότυπο. Η μεταβλητότητα της τροποποίησης εκδηλώνεται σε ποσοτικές και ποιοτικές αποκλίσεις από τον αρχικό κανόνα, οι οποίες δεν είναι κληρονομικές, αλλά είναι μόνο προσαρμοστικές στη φύση, για παράδειγμα, αυξημένη μελάγχρωση του ανθρώπινου δέρματος υπό την επίδραση υπεριώδεις ακτίνεςή ανάπτυξη του μυϊκού συστήματος υπό την επίδραση της σωματικής άσκησης κ.λπ.

Ο βαθμός παραλλαγής ενός χαρακτηριστικού σε έναν οργανισμό, δηλαδή τα όρια μεταβλητότητας τροποποίησης, ονομάζεται κανόνας αντίδρασης. Έτσι, ο φαινότυπος σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης του γονότυπου και τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά δεν μεταδίδονται από τους γονείς στους απογόνους, κληρονομείται μόνο ο κανόνας αντίδρασης, δηλαδή η φύση της απόκρισης στις αλλαγές των περιβαλλοντικών συνθηκών.

Η γενετική μεταβλητότητα μπορεί να είναι συνδυαστική και μεταλλακτική.

Η συνδυαστική μεταβλητότητα προκύπτει ως αποτέλεσμα της ανταλλαγής ομόλογων περιοχών ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά τη διαδικασία της μείωσης, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό νέων γονιδιακών συσχετισμών στον γονότυπο. Προκύπτει ως αποτέλεσμα τριών διεργασιών: 1) ανεξάρτητη απόκλιση των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης. 2) η τυχαία σύνδεσή τους κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. 3) ανταλλαγή τμημάτων ομόλογων χρωμοσωμάτων ή σύζευξη. .

Μεταλλακτική μεταβλητότητα (mutations). Οι μεταλλάξεις είναι απότομες και σταθερές αλλαγές στις μονάδες κληρονομικότητας - γονίδια, που συνεπάγονται αλλαγές στα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Αναγκαστικά προκαλούν αλλαγές στον γονότυπο, οι οποίες κληρονομούνται από τους απογόνους και δεν σχετίζονται με διασταύρωση και ανασυνδυασμό γονιδίων.

Υπάρχουν χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις σχετίζονται με αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Αυτό μπορεί να είναι μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων που είναι πολλαπλάσιο ή όχι πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου (στα φυτά - πολυπλοειδία, στον άνθρωπο - ετεροπλοειδία). Ένα παράδειγμα ετεροπλοειδίας στον άνθρωπο μπορεί να είναι το σύνδρομο Down (ένα επιπλέον χρωμόσωμα και 47 χρωμοσώματα στον καρυότυπο), το σύνδρομο Shereshevsky-Turner (λείπει ένα χρωμόσωμα Χ, 45). Τέτοιες αποκλίσεις στον καρυότυπο ενός ατόμου συνοδεύονται από διαταραχές υγείας, ψυχικές και σωματικές διαταραχές, μειωμένη ζωτικότητα κ.λπ.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη δομή του ίδιου του γονιδίου και συνεπάγονται αλλαγές στις ιδιότητες του σώματος (αιμορροφιλία, αχρωματοψία, αλμπινισμός κ.λπ.). Γονιδιακές μεταλλάξεις συμβαίνουν τόσο στα σωματικά όσο και στα γεννητικά κύτταρα.

Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα είναι κληρονομικές. Ονομάζονται γενετικές μεταλλάξεις. Οι αλλαγές στα σωματικά κύτταρα προκαλούν σωματικές μεταλλάξεις που εξαπλώνονται σε εκείνο το μέρος του σώματος που αναπτύσσεται από το αλλαγμένο κύτταρο. Για τα είδη που αναπαράγονται σεξουαλικά, δεν είναι σημαντικά, γιατί αγενής πολλαπλασιασμόςφυτά είναι σημαντικά.

Ας θυμηθούμε για άλλη μια φορά την έννοια των εννοιών γονότυπος και φαινότυπος. Ο γονότυπος είναι το σύνολο όλων των γονιδίων ενός δεδομένου οργανισμού. ένας φαινότυπος είναι το σύνολο όλων των χαρακτηριστικών ενός οργανισμού.

Είναι γνωστό ότι με τον ίδιο φαινότυπο, οι οργανισμοί μπορούν να έχουν διαφορετικούς γονότυπους. Για παράδειγμα, στα πειράματα του Mendel, τα φυτά των οποίων ο γονότυπος περιείχε αλληλόμορφα ΑΑ και τα φυτά των οποίων ο γονότυπος περιείχε αλληλόμορφα Αα δεν διέφεραν μεταξύ τους ως προς τον φαινότυπο. Θα μπορούσε να υπάρχει η αντίθετη κατάσταση, όταν οι γονότυποι των οργανισμών είναι ίδιοι, αλλά οι φαινότυποι είναι διαφορετικοί; Συγκεκριμένα, σε ποιο βαθμό ο φαινότυπος καθορίζεται από τον γονότυπο και σε ποιο βαθμό από τις περιβαλλοντικές επιρροές; Αυτό το θέμα συζητείται συχνά σε καθημερινό επίπεδο σε σχέση με τον χαρακτήρα ή τη συμπεριφορά των ανθρώπων. Υπάρχουν δύο απόψεις.

Σύμφωνα με ένα από αυτά, τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου καθορίζονται εξ ολοκλήρου από τον γονότυπο του. Η συμπεριφορά καθορίζεται από την κληρονομικότητα, με την οποία δεν μπορεί να γίνει τίποτα. Σύμφωνα με μια άλλη άποψη, η κληρονομικότητα στην ανθρώπινη συμπεριφορά παίζει δευτερεύοντα ρόλο σε σύγκριση με τις συνθήκες διαβίωσης και κυρίως την ανατροφή.

Ας εξετάσουμε την επίδραση της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος σε πιο απλά χαρακτηριστικά από την ανθρώπινη συμπεριφορά. Ακόμη και για τέτοια σημάδια, είναι δυνατές διαφορετικές επιλογές.

Ορισμένα χαρακτηριστικά καθορίζονται πλήρως από τον γονότυπο και δεν εξαρτώνται από τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Αυτές περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, ομάδες αίματος και πολλές γενετικές ασθένειες.

Άλλα χαρακτηριστικά εξαρτώνται τόσο από τον γονότυπο όσο και από το περιβάλλον. Για παράδειγμα, το ύψος ενός ατόμου εξαρτάται από τον γονότυπο του (θυμηθείτε το έργο του Galton). Ταυτόχρονα, η ανάπτυξη εξαρτάται επίσης από τις περιβαλλοντικές συνθήκες, ιδίως από τη διατροφή κατά την περίοδο ανάπτυξης. Το χρώμα του δέρματος καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τον γονότυπο. Αλλά το χρώμα του δέρματος των ατόμων με τον ίδιο γονότυπο εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το χρόνο που περνούν στον ήλιο (Εικ. 122).

Ας δούμε μερικά τυπικά παραδείγματαπεριβαλλοντικές επιδράσεις στη γονιδιακή έκφραση.

1. Ακόμη και στην πιο πρώιμη περίοδο ανάπτυξης της γενετικής, ανακαλύφθηκε ότι ένα χαρακτηριστικό μπορεί να είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο ανάλογα με τις συνθήκες στις οποίες αναπτύσσεται ο οργανισμός. Το 1915, ο Morgan έδειξε στη Drosophila ότι όταν καλλιεργείται σε ξηρό αέρα, η κατανομή των λωρίδων στην κοιλιά της Drosophila, η οποία είναι φυσιολογική για τον «άγριο» τύπο, κυριαρχεί έναντι της μη φυσιολογικής και, αντίθετα, όταν υπάρχει υπερβολική υγρασία, κυριαρχεί η ανώμαλη κατανομή των λωρίδων. Παρατηρήσεις αυτού του είδους έδειξαν για άλλη μια φορά τις διαφορές μεταξύ γονότυπου και φαινοτύπου: με τον ίδιο γονότυπο, ο φαινότυπος εξαρτιόταν από τις εξωτερικές συνθήκες.

2. Η επίδραση του εξωτερικού περιβάλλοντος στον φαινότυπο μπορεί να αποδειχθεί χρησιμοποιώντας το παράδειγμα των κοινωνικών εντόμων. Στις μέλισσες και τα μυρμήγκια, τα αρσενικά αναπτύσσονται από μη γονιμοποιημένα αυγά και τα θηλυκά από γονιμοποιημένα αυγά. Ωστόσο, ο φαινότυπος αυτών των θηλυκών εξαρτάται από τις αναπτυξιακές συνθήκες: κάτω από ορισμένες συνθήκες, αναπτύσσεται ένα γόνιμο θηλυκό και κάτω από άλλες, μια στείρα εργάτρια μέλισσα. Τα μυρμήγκια έχουν διαφορετικές «κάστες» στείρων ατόμων. Το κύριο μέρος του πληθυσμού των μυρμηγκοφόρων αποτελείται από εργατικά μυρμήγκια, που χτίζουν τη μυρμηγκοφωλιά, παίρνουν τροφή, ταΐζουν τις προνύμφες και κάνουν κάθε λογής άλλη δουλειά. Πολλά είδη μυρμηγκιών έχουν «στρατιώτες» - μυρμήγκια με μεγάλο κεφάλι, προστατευμένα από παχιά χιτίνη και με ιδιαίτερα ισχυρά σαγόνια. Τα μυρμήγκια εργάτες και οι στρατιώτες είναι υπανάπτυκτα θηλυκά και είναι στείρα. Γιατί μερικά αυγά που γεννά μια γυναίκα παράγουν εργαζόμενα άτομα, άλλα - στρατιώτες, και άλλα - φτερωτά σεξουαλικά άτομα: αρσενικά και θηλυκά; Το 1910, ο ερευνητής των μυρμηγκιών Wassman αφαίρεσε ένα θηλυκό από μια φωλιά. Αποδείχθηκε ότι μετά από αυτό τα μυρμήγκια εργάτες αρχίζουν να γεννούν αυγά! Αυτό το πείραμα έδειξε ότι η παρουσία ενός θηλυκού εμποδίζει την ωοτοκία από άτομα που εργάζονται. Μετά από περαιτέρω μελέτη, προέκυψε ότι εκτός από ουσίες που αναστέλλουν την ανάπτυξη νέων θηλυκών, στη μυρμηγκοφωλιά κυκλοφορούν ουσίες που, αντίθετα, διεγείρουν την ανάπτυξη ωοθηκών σε εργάτες και προνύμφες. Αυτές οι ουσίες παράγονται από ειδικούς αδένες των εργατών μυρμηγκιών. Υπό κανονικές συνθήκες, τα μυρμήγκια εργάτες ταΐζουν αυτές τις ουσίες στη βασίλισσα και τις προνύμφες, από τις οποίες αναπτύσσονται αρσενικά και θηλυκά. Εάν δεν υπάρχει βασίλισσα στη μυρμηγκοφωλιά, οι ουσίες αυτές λαμβάνονται κυρίως από τις προνύμφες. Εάν υπάρχουν λίγες προνύμφες, τότε τα μυρμήγκια εργάτες αλληλοτροφοδοτούνται με αυτές τις ουσίες και στη συνέχεια αρχίζουν να γεννούν αυγά. Έτσι, διαπιστώθηκε ότι η ανάπτυξη των προνυμφών εξαρτάται από την τροφή που λαμβάνουν από τα μυρμήγκια που εργάζονται και από τα πρόσθετα που υπάρχουν στα τρόφιμα. Με τον ίδιο τρόπο, στις μέλισσες, η φύση της τροφής και των προσθέτων καθορίζει αν η προνύμφη θα εξελιχθεί σε εργάτρια μέλισσα ή σε βασίλισσα.

3. Τα κουνέλια ερμίνας έχουν λευκή γούνα, αλλά ορισμένα μέρη του σώματος - πόδια, αυτιά, άκρη του ρύγχους και ουρά - είναι μαύρα. Εάν κόψετε μια περιοχή στην πλάτη ενός κουνελιού, η οποία είναι καλυμμένη με λευκή γούνα, και κρατήσετε το κουνέλι σε χαμηλή θερμοκρασία, θα αναπτυχθούν μαύρες τρίχες σε αυτήν την περιοχή. Φυσικά, τέτοια σημεία μαύρου χρώματος ασυνήθιστο μέροςοι απόγονοι αυτού του κουνελιού δεν κληρονομούνται.

Τα παραπάνω παραδείγματα δείχνουν ότι στην πραγματικότητα, σε πολλές περιπτώσεις, δεν είναι το χαρακτηριστικό αυτό καθαυτό που κληρονομείται, αλλά η ικανότητα ανάπτυξης ενός δεδομένου χαρακτηριστικού υπό κατάλληλες περιβαλλοντικές συνθήκες, το οποίο μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά.