Normalno, osoba nema hromozome. Muškom hromozomu je naređeno da živi dugo. Genetske informacije o Y hromozomu
Dom
Ponekad nam daju neverovatna iznenađenja. Na primjer, znate li šta su hromozomi i kako utiču?
Predlažemo da razmotrimo ovo pitanje kako bismo jednom zauvijek stavili točke na i.
Gledajući porodične fotografije, vjerovatno ste primijetili da članovi iste porodice liče jedni na druge: djeca izgledaju kao roditelji, roditelji kao bake i djedovi. Ova sličnost se prenosi sa generacije na generaciju kroz neverovatne mehanizme.
Svi živi organizmi, od jednoćelijskih do afričkih slonova, sadrže hromozome u ćelijskom jezgru - tanke, dugačke niti koje se mogu vidjeti samo elektronskim mikroskopom.
Hromozomi (starogrčki χρῶμα - boja i σῶμα - tijelo) su nukleoproteinske strukture u ćelijskom jezgru, u kojima je koncentrirana većina nasljednih informacija (gena). Oni su dizajnirani da čuvaju ove informacije, implementiraju ih i prenose.
Koliko hromozoma ima osoba Vrati se unutra kasno XIX stoljeća, naučnici su otkrili da je broj hromozoma u različite vrste
nije isto. Na primjer, grašak ima 14 hromozoma, y ima 42, a kod ljudi – 46 (odnosno 23 para)
. Otuda nastaje iskušenje da se zaključi da što ih ima više, to je stvorenje koje ih posjeduje složenije. Međutim, u stvarnosti to apsolutno nije slučaj.
Od 23 para ljudskih hromozoma, 22 para su autozomi, a jedan par su gonozomi (spolni hromozomi). Spolovi imaju morfološke i strukturne (sastav gena) razlike.
U ženskom organizmu par gonozoma sadrži dva X hromozoma (XX-par), a u muškom organizmu jedan X- i Y-hromozom (XY-par).
Spol nerođenog djeteta ovisi o sastavu hromozoma dvadeset trećeg para (XX ili XY). To je određeno oplodnjom i fuzijom ženskih i muških reproduktivnih stanica.
Ova činjenica može izgledati čudno, ali u smislu broja hromozoma, ljudi su inferiorni od mnogih životinja. Na primjer, neka nesretna koza ima 60 hromozoma, a puž 80. hromozomi
Zanimljiva je činjenica da ako postoji dodatni hromozom ili ako nedostaje barem jedan od 46, osoba doživljava mutaciju i ozbiljne razvojne abnormalnosti (Downova bolest, itd.).
Ljudsko tijelo je složen višestruki sistem koji funkcionira na različitim nivoima. Tako da organi i ćelije mogu da rade ispravan način rada, određene supstance moraju učestvovati u specifičnim biohemijskim procesima. Za to je potrebna čvrsta osnova, odnosno ispravan prijenos genetskog koda. To je osnovni nasljedni materijal koji kontrolira razvoj embrija.
Međutim, ponekad dolazi do promjena u nasljednim informacijama koje se pojavljuju u velika udruženja ili se tiču pojedinačnih gena. Takve greške se nazivaju mutacije gena. U nekim slučajevima, ovaj problem se odnosi na strukturne jedinice ćelije, odnosno na čitave hromozome. Prema tome, u ovom slučaju greška se naziva mutacija hromozoma.
Svaka ljudska ćelija normalno sadrži isti broj hromozoma. Ujedinjuju ih isti geni. Kompletan set sastoji se od 23 para hromozoma, ali u zametnim stanicama ih je 2 puta manje. To se objašnjava činjenicom da tokom oplodnje fuzija sperme i jajne ćelije mora predstavljati potpunu kombinaciju svih potrebnih gena. Njihova distribucija se ne događa nasumično, već po strogo definiranom redoslijedu, a takav linearni slijed je apsolutno isti za sve ljude.
3 godine kasnije, francuski naučnik J. Lejeune otkrio je da je poremećaj kod ljudi mentalni razvoj i otpornost na infekcije su u direktnoj vezi sa Radilo se o dodatnom 21. hromozomu. Ona je jedna od najmanjih, ali ima puno gena. Dodatni hromozom je uočen kod 1 od 1000 novorođenčadi. Ova hromozomska bolest je daleko najviše proučavana i zove se Downov sindrom.
Iste 1959. godine proučavano je i dokazano da prisustvo viška X hromozoma kod muškaraca dovodi do Klinefelterove bolesti, u kojoj osoba pati od mentalne retardacije i neplodnosti.
Međutim, unatoč činjenici da se hromozomske abnormalnosti promatraju i proučavaju dosta dugo, čak ni moderna medicina nije u stanju liječiti genetske bolesti. Ali metode za dijagnosticiranje takvih mutacija prilično su modernizirane.
Uzroci viška hromozoma
Anomalija je jedini razlog za pojavu 47 hromozoma umjesto potrebnih 46. Medicinski stručnjaci su dokazali da glavni razlog pojava dodatnog hromozoma - starost buduće majke. Što je trudnica starija, to je veća vjerovatnoća neraspadanja hromozoma. Samo iz tog razloga ženama se preporučuje da rađaju prije 35. godine. Ako trudnoća nastupi nakon ovog uzrasta, potrebno je da se podvrgnete pregledu.
Faktori koji doprinose pojavi dodatnog hromozoma uključuju nivo anomalije koji je globalno povećan, stepen zagađenja životne sredine i još mnogo toga.
Postoji mišljenje da se dodatni hromozom javlja ako je bilo sličnih slučajeva u porodici. Ovo je samo mit: studije su pokazale da roditelji čija djeca pate od hromozomskog poremećaja imaju potpuno zdrav kariotip.
Dijagnoza djeteta sa hromozomskom abnormalnošću
Prepoznavanje kršenja broja hromozoma, tzv. skrining aneuploidije, otkriva nedostatak ili višak hromozoma u embriju. Trudnicama starijim od 35 godina savjetuje se da se podvrgnu proceduri uzimanja uzorka plodove vode. Ako se otkrije abnormalnost kariotipa, onda budućoj majci biće neophodno prekinuti trudnoću, jer će rođeno dete u odsustvu celog života bolovati od teške bolesti efikasne metode tretman.
Poremećaj hromozoma je uglavnom majčinog porijekla, pa je potrebno analizirati ne samo ćelije embriona, već i tvari koje se formiraju tokom procesa sazrijevanja. Ova procedura se naziva polarna tjelesna dijagnostika genetskih poremećaja.
Downov sindrom
Naučnik koji je prvi opisao mongolizam je Daun. Dodatni hromozom, genska bolest u čijoj prisutnosti se nužno razvija, je široko proučavan. U mongolizmu se javlja trisomija 21. Odnosno, bolesna osoba ima 47 hromozoma umjesto potrebnih 46. Glavni simptom je zaostajanje u razvoju.
Djeca koja imaju višak hromozoma imaju ozbiljne poteškoće u savladavanju gradiva u školi, pa im je potreban alternativni metod nastave. Pored mentalnog, postoji i odstupanje u fizički razvoj i to: ukošene oči, ravno lice, široke usne, ravan jezik, skraćeni ili prošireni udovi i stopala, velika nakupina kože u predelu vrata. Očekivano trajanje života u prosjeku dostiže 50 godina.
Patau sindrom
Trisomija također uključuje Patau sindrom, u kojem postoje 3 kopije hromozoma 13. Prepoznatljiva karakteristika je kršenje aktivnosti centralnog nervnog sistema ili njegova nerazvijenost. Pacijenti imaju višestruke razvojne mane, uključujući i srčane mane. Više od 90% ljudi s Patauovim sindromom umire u prvoj godini života.
Edwardsov sindrom
Ova anomalija se, kao i prethodne, odnosi na trizomiju. U ovom slučaju govorimo o hromozomu 18. karakteriziraju različiti poremećaji. Uglavnom pacijenti doživljavaju deformaciju kostiju, izmijenjen oblik lubanje, probleme s respiratornim sistemom i kardiovaskularni sistem. Očekivano trajanje života je obično oko 3 mjeseca, ali neke bebe žive i do godinu dana.
Endokrine bolesti uzrokovane hromozomskim abnormalnostima
Pored navedenih sindroma hromozomske abnormalnosti, postoje i drugi kod kojih se uočava i numerička i strukturna abnormalnost. Takve bolesti uključuju sljedeće:
- Triploidija je prilično rijedak poremećaj hromozoma u kojem je njihov modalni broj 69. Trudnoća obično završava rani pobačaj, ali ako dijete preživi, živi ne više od 5 mjeseci, a uočavaju se brojne urođene mane.
- Wolf-Hirschhornov sindrom je također jedna od najrjeđih hromozomskih abnormalnosti koja se razvija zbog delecije distalnog kraja kratkog kraka hromozoma. Kritični region za ovaj poremećaj je 16,3 na hromozomu 4p. Karakteristični znaci- razvojni problemi, kašnjenje u rastu, napadi i tipične crte lica
- Prader-Willi sindrom je vrlo rijetka bolest. Kod takve abnormalnosti hromozoma 7 gena ili neki njihovi dijelovi na 15. očevom hromozomu ne funkcioniraju ili su potpuno izbrisani. Znakovi: skolioza, strabizam, zaostajanje u fizičkom i intelektualnom razvoju, umor.
Kako odgojiti dijete sa hromozomskim poremećajem?
Odgajati dijete sa urođenim hromozomskim bolestima nije lako. Da biste sebi olakšali život, morate se pridržavati nekih pravila. Prvo, morate odmah savladati očaj i strah. Drugo, ne treba gubiti vrijeme tražeći krivca, on jednostavno ne postoji. Treće, važno je odlučiti kakva je pomoć djetetu i porodici potrebna, a zatim se obratiti specijalistima za medicinsku, psihološku i pedagošku pomoć.
U prvoj godini života dijagnoza je izuzetno važna, jer se u tom periodu razvija motorička funkcija. Uz pomoć profesionalaca dijete će brzo steći motoričke sposobnosti. Potrebno je objektivno pregledati bebu na patologije vida i sluha. Dijete također treba pod nadzorom pedijatra, neuropsihijatra i endokrinologa.
Nosilac viška hromozoma je obično prijateljski nastrojen, što mu olakšava odrastanje, a nastoji, koliko god može, da zadobije odobravanje odrasle osobe. Nivo razvoja posebnog djeteta ovisit će o tome koliko ga uporno uče osnovnim vještinama. Iako bolesna djeca zaostaju za ostalom, zahtijevaju dosta pažnje. Uvijek je potrebno podsticati djetetovu samostalnost. Vještinu samoposluživanja treba usaditi vlastitim primjerom, a onda rezultat neće dugo čekati.
Djeca s hromozomskim bolestima obdarena su posebnim talentima koje treba otkriti. To mogu biti časovi muzike ili crtanje. Važno je razvijati bebin govor, igrati aktivne igre koje razvijaju motoriku, čitati, ali i naučiti ga rutini i urednosti. Ako svom djetetu pokažete svu svoju nježnost, brigu, pažnju i privrženost, ono će odgovoriti ljubazno.
Može li se izliječiti?
Do danas je nemoguće izliječiti hromozomske bolesti; Svaka predložena metoda je eksperimentalna, a njihova klinička efikasnost nije dokazana. Sistematska medicinska i obrazovna pomoć pomaže u postizanju uspjeha u razvoju, socijalizaciji i sticanju vještina.
Bolesno dijete treba stalno pod nadzorom specijalista, jer je medicina dostigla nivo na kojem je u stanju da pruži potrebnu opremu I razne vrste terapija. Nastavnici će koristiti savremeni pristupi u obrazovanju i rehabilitaciji djeteta.
B hromozomi još nisu otkriveni kod ljudi. Ali ponekad se u ćelijama pojavi dodatni skup hromozoma - tada se priča o tome poliploidija, a ako njihov broj nije višestruki od 23 - o aneuploidiji. Poliploidija se javlja u određenim tipovima ćelija i doprinosi njihovom pojačanom radu, dok aneuploidija obično ukazuje na poremećaje u funkcionisanju ćelije i često dovodi do njene smrti.
Moramo dijeliti iskreno
Najčešće je netačan broj hromozoma posljedica neuspješne diobe stanica. U somatskim ćelijama, nakon duplikacije DNK, majčinski hromozom i njegova kopija povezani su zajedno kohezinskim proteinima. Zatim kinetohorni proteinski kompleksi sjede na njihovim centralnim dijelovima, na koje se kasnije vežu mikrotubule. Kada se dijele duž mikrotubula, kinetohori se kreću na različite polove ćelije i povlače hromozome sa sobom. Ako se unakrsne veze između kopija hromozoma unište prije vremena, tada se mikrotubule iz istog pola mogu pričvrstiti za njih i tada će jedna od kćerinskih stanica dobiti dodatni kromosom, a druga će ostati lišena.
Mejoza takođe često pođe po zlu. Problem je u tome što se struktura dva povezana para homolognih hromozoma može uvijati u prostoru ili razdvajati na pogrešnim mestima. Rezultat će opet biti neravnomjerna raspodjela hromozoma. Ponekad reproduktivna ćelija to uspije pratiti kako ne bi prenijela defekt na naslijeđe. Dodatni hromozomi su često pogrešno savijeni ili slomljeni, što pokreće program smrti. Na primjer, među spermatozoidima postoji takva selekcija po kvaliteti. Ali jaja nisu te sreće. Svi se oni formiraju kod ljudi još prije rođenja, pripremaju se za diobu, a zatim se smrzavaju. Kromosomi su već duplicirani, formirane su tetrade, a podjela je odgođena. U ovom obliku žive do reproduktivnog perioda. Tada jaja sazrijevaju naizmjence, prvi put se podijele i ponovo zamrznu. Druga podjela se dešava odmah nakon oplodnje. A u ovoj fazi već je teško kontrolisati kvalitet podjele. A rizici su veći, jer četiri hromozoma u jajetu ostaju umrežena decenijama. Za to vrijeme oštećenja se nakupljaju u kohezinima, a hromozomi se mogu spontano odvojiti. Stoga, što je žena starija, veća je vjerovatnoća pogrešne segregacije hromozoma u jajnoj stanici.
Aneuploidija u zametnim stanicama neizbježno dovodi do aneuploidije embrija. Ako zdravu jajnu stanicu sa 23 hromozoma oplodi spermatozoid sa dodatnim ili nedostajućim hromozomima (ili obrnuto), broj hromozoma u zigoti će se očigledno razlikovati od 46. Ali čak i ako su polne ćelije zdrave, to ne garantuje zdrav razvoj. U prvim danima nakon oplodnje, stanice embrija se aktivno dijele kako bi brzo dobile ćelijsku masu. Očigledno, tokom brzih podjela nema vremena da se provjeri ispravnost segregacije hromozoma, pa mogu nastati aneuploidne ćelije. A ako dođe do greške, onda dalje sudbine embrion zavisi od divizije u kojoj se to dogodilo. Ako se ravnoteža poremeti već u prvoj diobi zigota, tada će cijeli organizam rasti aneuploidno. Ako je problem nastao kasnije, onda je ishod određen omjerom zdravih i abnormalnih stanica.
Neki od ovih potonjih mogu nastaviti da umiru, a mi nikada nećemo saznati za njihovo postojanje. Ili može učestvovati u razvoju organizma, a onda će se ispostaviti mozaik- različite ćelije će nositi različite genetski materijal. Mozaicizam zadaje mnogo problema prenatalnim dijagnostičarima. Na primjer, ako postoji rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, ponekad se uklanja jedna ili više ćelija embrija (u fazi kada to ne bi trebalo predstavljati opasnost) i broje se hromozomi u njima. Ali ako je embrion mozaičan, onda ova metoda nije posebno učinkovita.
Treći točak
Svi slučajevi aneuploidije logično su podijeljeni u dvije grupe: nedostatak i višak hromozoma. Problemi koji nastaju sa nedostatkom su sasvim očekivani: minus jedan hromozom znači minus stotine gena.
Ako homologni hromozom radi normalno, tada se ćelija može izvući samo sa nedovoljnom količinom proteina koji su tamo kodirani. Ali ako neki od gena koji su ostali na homolognom hromozomu ne rade, tada se odgovarajući proteini uopće neće pojaviti u ćeliji.
U slučaju viška hromozoma sve nije tako očigledno. Ima više gena, ali ovdje - avaj - više ne znači bolje.
Prvo, višak genetskog materijala povećava opterećenje na jezgru: dodatni lanac DNK mora biti smješten u jezgru i opslužen sistemima za čitanje informacija.
Naučnici su otkrili da je kod osoba s Downovim sindromom, čije stanice nose dodatni 21. hromozom, uglavnom poremećeno funkcioniranje gena smještenih na drugim hromozomima. Očigledno, višak DNK u jezgri dovodi do činjenice da nema dovoljno proteina koji bi podržali funkcioniranje kromosoma za sve.
Drugo, poremećena je ravnoteža u količini ćelijskih proteina. Na primjer, ako su proteini aktivatori i proteini inhibitori odgovorni za neki proces u ćeliji, a njihov omjer obično ovisi o vanjskim signalima, tada će dodatna doza jednog ili drugog uzrokovati da stanica prestane adekvatno reagirati na vanjski signal. Konačno, aneuploidna ćelija ima povećane šanse da umre. Kada se DNK duplicira prije podjele, greške se neizbježno javljaju, a proteini ćelijskog sistema popravke ih prepoznaju, popravljaju i ponovo počinju da se udvostručuju. Ako je hromozoma previše, onda nema dovoljno proteina, greške se nakupljaju i pokreće se apoptoza – programirana ćelijska smrt. Ali čak i ako ćelija ne umre i ne podijeli se, onda će rezultat takve podjele također najvjerovatnije biti aneuploidi.
Živjet ćeš
Ako je čak i unutar jedne ćelije aneuploidija prepuna kvarova i smrti, onda nije iznenađujuće da čitavom aneuploidnom organizmu nije lako preživjeti. On trenutno Poznata su samo tri autosoma - 13, 18 i 21, trisomija za koju je (tj. dodatni, treći hromozom u ćelijama) nekako kompatibilna sa životom. To je vjerovatno zbog činjenice da su najmanji i da nose najmanje gena. Istovremeno, djeca s trisomijom na 13. (Patauov sindrom) i 18. (Edwardsov sindrom) hromozoma žive u najboljem slučaju do 10 godina, a češće žive manje od godinu dana. I samo trisomija na najmanjem hromozomu u genomu, 21. hromozomu, poznatom kao Downov sindrom, omogućava vam da živite do 60 godina.
Ljudi sa općom poliploidijom su vrlo rijetki. Obično se poliploidne ćelije (koje nose ne dva, već od četiri do 128 seta hromozoma) mogu naći u ljudskom tijelu, na primjer, u jetri ili crvenoj koštanoj srži. To su obično velike ćelije s pojačanom sintezom proteina koje ne zahtijevaju aktivnu diobu.
Dodatni skup kromosoma komplicira zadatak njihove distribucije među stanicama kćeri, tako da poliploidni embriji u pravilu ne prežive. Ipak, opisano je 10-ak slučajeva u kojima su rođena djeca sa 92 hromozoma (tetraploida) koja su živjela od nekoliko sati do nekoliko godina. Međutim, kao iu slučaju drugih hromozomskih abnormalnosti, oni su zaostajali u razvoju, uključujući i mentalni razvoj. Međutim, mnogi ljudi s genetskim abnormalnostima priskaču u pomoć mozaicizmu. Ako se anomalija već razvila tokom fragmentacije embrija, tada određeni broj ćelija može ostati zdrav. U takvim slučajevima, težina simptoma se smanjuje, a životni vijek se produžava.
Rodne nepravde
Međutim, postoje i hromozomi, čiji je porast kompatibilan s ljudskim životom ili čak prolazi nezapaženo. A ovo su, iznenađujuće, polni hromozomi. Razlog tome je rodna nepravda: otprilike polovina ljudi u našoj populaciji (djevojčice) ima duplo više X hromozoma od ostalih (dječaci). Istovremeno, X hromozomi služe ne samo za određivanje spola, već nose i više od 800 gena (odnosno dvostruko više od dodatnog 21. hromozoma, koji tijelu stvara mnogo problema). Ali djevojke priskaču u pomoć prirodnom mehanizmu za eliminaciju nejednakosti: jedan od X hromozoma se inaktivira, uvija i pretvara u Barrovo tijelo. U većini slučajeva izbor se dešava nasumično, a u nekim ćelijama rezultat je da je majčinski X hromozom aktivan, dok je u drugima aktivan očevi. Dakle, sve djevojke ispadaju mozaične, jer različite kopije gena rade u različitim ćelijama. Klasičan primjer takvog mozaicizma su mačke kornjačevine: na njihovom X hromozomu nalazi se gen odgovoran za melanin (pigment koji, između ostalog, određuje boju dlake). Različite kopije rade u različitim ćelijama, tako da je obojenje mrljavo i nije naslijeđeno, jer se inaktivacija događa nasumično.
Kao rezultat inaktivacije, samo jedan X hromozom je uvijek aktivan u ljudskim stanicama. Ovaj mehanizam vam omogućava da izbjegnete ozbiljne probleme sa X-trizomijom (XXX djevojčice) i Shereshevsky-Turner sindromom (XO djevojčice) ili Klinefelter (XXY dječaci). Otprilike jedno od 400 djece se rađa na ovaj način, ali vitalne funkcije u tim slučajevima obično nisu značajno narušene, pa čak ni neplodnost ne dolazi uvijek. Teže je onima koji imaju više od tri hromozoma. To obično znači da se hromozomi nisu dva puta odvojili tokom formiranja polnih ćelija. Slučajevi tetrasomije (HHHH, HHYY, HHHY, XYYY) i pentasomije (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) su rijetki, neki od njih su opisani samo nekoliko puta u istoriji medicine. Sve ove opcije su kompatibilne sa životom, a ljudi često dožive poodmakloj životnoj dobi, s abnormalnostima koje se očituju u abnormalnom razvoju skeleta, genitalnim defektima i smanjenim mentalnim sposobnostima. Tipično, sam dodatni Y hromozom ne utječe značajno na funkcioniranje tijela. Mnogi muškarci sa genotipom XYY i ne znaju za njihovu posebnost. To je zbog činjenice da je Y hromozom mnogo manji od X i ne nosi gotovo nikakve gene koji utiču na održivost.
Spolni hromozomi takođe imaju još jedan zanimljiva karakteristika. Mnoge mutacije gena lociranih na autosomima dovode do abnormalnosti u funkcionisanju mnogih tkiva i organa. Istovremeno, većina genskih mutacija na polnim hromozomima manifestuje se samo u poremećenoj mentalnoj aktivnosti. Ispostavilo se da spolni hromozomi u velikoj mjeri kontroliraju razvoj mozga. Na osnovu toga, neki naučnici pretpostavljaju da su oni odgovorni za razlike (međutim, neu potpunosti potvrđene) između mentalnih sposobnosti muškaraca i žena.
Ko ima koristi od toga da greši?
Uprkos činjenici da je medicina već dugo upoznata sa hromozomskim abnormalnostima, u poslednje vreme aneuploidija i dalje privlači naučnu pažnju. Pokazalo se da više od 80% tumorskih ćelija sadrži neobičan broj hromozoma. S jedne strane, razlog tome može biti činjenica da su proteini koji kontroliraju kvalitetu diobe u stanju da je uspore. U tumorskim ćelijama ti isti kontrolni proteini često mutiraju, tako da se ograničenja diobe ukidaju i provjera hromozoma ne radi. S druge strane, naučnici vjeruju da to može poslužiti kao faktor u odabiru tumora za preživljavanje. Prema ovom modelu, tumorske ćelije prvo postaju poliploidne, a zatim, kao rezultat grešaka u diobi, gube različitih hromozoma ili njihovih delova. Ovo rezultira čitavom populacijom ćelija sa velika raznolikost hromozomske abnormalnosti. Većina nije održiva, ali neki mogu uspjeti slučajno, na primjer ako slučajno dobiju dodatne kopije gena koji pokreću diobu ili izgube gene koji je potiskuju. Međutim, ako se nagomilavanje grešaka tokom diobe dalje stimulira, stanice neće preživjeti. Djelovanje taksola, uobičajenog lijeka protiv raka, zasniva se na ovom principu: uzrokuje sistemsko nedisjunkciju hromozoma u tumorskim ćelijama, što bi trebalo da izazove njihovu programiranu smrt.
Ispostavilo se da svako od nas može biti nosilac dodatnih hromozoma, prema barem u pojedinačnim ćelijama. Međutim moderna nauka nastavlja da razvija strategije za suočavanje sa ovim neželjenim putnicima. Jedan od njih predlaže korištenje proteina odgovornih za X hromozom i ciljanje, na primjer, na dodatni 21. kromosom osoba s Downovim sindromom. Izvještava se da je ovaj mehanizam pokrenut u ćelijskim kulturama. Dakle, možda će u doglednoj budućnosti opasni dodatni hromozomi biti pripitomljeni i učinjeni bezopasnim.
Idiogram 2. ljudskog hromozoma 2. ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma i drugi po veličini, jedan od 22 ljudska autosoma. Hromozom sadrži više od 242 miliona baznih parova... Wikipedia
Idiogram 22. ljudskog hromozoma 22. ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma, jedan od 22 autosoma i jedan od 5 akrocentričnih ljudskih hromozoma. Hromozom sadrži o... Wikipedia
Idiogram ljudskog hromozoma 11. Ljudski hromozom 11 je jedan od 23 para ljudskih hromozoma. Hromozom sadrži skoro 139 miliona parova baza... Wikipedia
Idiogram ljudskog hromozoma 12. Ljudski hromozom 12 je jedan od 23 ljudska hromozoma. Hromozom sadrži skoro 134 miliona baznih parova... Wikipedia
Idiogram 21. ljudskog hromozoma 21. ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma (u haploidnom setu), jedan od 22 autosoma i jedan od 5 akrocentričnih ljudskih hromozoma. Hromozom sadrži oko 48 miliona parova baza, što ... Wikipedia
Idiogram 7. ljudskog hromozoma Sedmi ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma. Hromozom sadrži više od 158 miliona baznih parova, što je od 5 do 5,5% ... Wikipedia
Idiogram 1. ljudskog hromozoma Prvi ljudski hromozom je najveći od 23 ljudska hromozoma, jedan od 22 ljudska autosoma. Hromozom sadrži oko 248 miliona baznih parova... Wikipedia
Idiogram 3. ljudskog hromozoma Treći ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma, jedan od 22 ljudska autosoma. Hromozom sadrži skoro 200 miliona baznih parova... Wikipedia
Idiogram 9. ljudskog hromozoma 9. ljudski hromozom je jedan od hromozoma ljudskog genoma. Sadrži oko 145 miliona baznih parova, što čini 4% do 4,5% cjelokupnog ćelijskog DNK materijala. Prema različitim procjenama... Wikipedia
Idiogram ljudskog hromozoma 13. Ljudski hromozom 13 je jedan od 23 ljudska hromozoma. Hromosom sadrži više od 115 miliona baznih parova, što je od 3,5 do 4% ukupnog materijala... Wikipedia
Idiogram 14. ljudskog hromozoma 14. ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma. Hromosom sadrži približno 107 miliona baznih parova, što je od 3 do 3,5% ukupnog materijala... Wikipedia
Knjige
- Efekat telomera. Revolucionarni pristup živjeti mlađi, zdraviji, duži, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. O čemu se radi u ovoj knjizi, da bi se život nastavio, ćelije se moraju neprestano dijeliti, stvarajući svoje tačne kopije – mlade i pune energije? Oni, zauzvrat, takođe počinju da dele. Dakle…
Stavka genetsko istraživanje- fenomeni nasljednosti i varijabilnosti. Amerikanac naučnik T-X. Morgan je stvorio kromosomsku teoriju naslijeđa, koja dokazuje da se svaka biološka vrsta može okarakterizirati specifičnim kariotipom, koji sadrži takve vrste hromozoma kao što su somatski i polni hromozomi. Potonji su predstavljeni zasebnim parom, koji se razlikuju po muškim i ženskim pojedincima. U ovom članku ćemo proučiti kakvu strukturu imaju ženski i muški hromozomi i po čemu se razlikuju jedni od drugih.
Šta je kariotip?
Svaka stanica koja sadrži jezgro karakterizira određeni broj hromozoma. Zove se kariotip. Razno biološke vrste prisutnost strukturnih jedinica nasljeđa je strogo specifična, na primjer, ljudski kariotip ima 46 kromosoma, čimpanze imaju 48, rak- 112. Njihova struktura, veličina, oblik razlikuju se kod jedinki koje pripadaju različitim sistematskim taksonima.
Broj hromozoma u tjelesnoj ćeliji naziva se diploidni skup. Karakteristična je za somatske organe i tkiva. Ako se kao rezultat mutacija promijeni kariotip (na primjer, kod pacijenata s Klinefelterovim sindromom broj kromosoma je 47, 48), tada takve osobe imaju smanjenu plodnost i u većini slučajeva su neplodne. Ostalo nasledna bolest povezan sa polnim hromozomima - Turner-Shereshevsky sindrom. Javlja se kod žena koje imaju 45 umjesto 46 hromozoma u svom kariotipu. To znači da u seksualnom paru ne postoje dva X hromozoma, već samo jedan. Fenotipski se to manifestira nerazvijenošću spolnih žlijezda, slabo izraženim sekundarnim spolnim karakteristikama i neplodnošću.
Somatski i polni hromozomi
Razlikuju se i po obliku i po skupu gena koji ih čine. Muški hromozomi ljudi i sisara uključeni su u heterogametni polni par XY, koji osigurava razvoj primarnih i sekundarnih muških polnih karakteristika.
Kod muških ptica, polni par sadrži dva identična ZZ muška hromozoma i naziva se homogametskim. Za razliku od hromozoma koji određuju spol organizma, kariotip sadrži nasljedne strukture koje su identične i kod muškaraca i kod žena. Zovu se autozomi. U ljudskom kariotipu ih ima 22 para. Spolni muški i ženski hromozomi čine 23 para, pa se kariotip muškarca može predstaviti kao opšta formula: 22 para autosoma + XY, a žene - 22 para autosoma + XX.
Mejoza
Stvaranje zametnih stanica - gameta, čija fuzija formira zigotu, događa se u polnim žlijezdama: testisima i jajnicima. U njihovim tkivima dolazi do mejoze - procesa diobe stanica koji dovodi do stvaranja gameta koje sadrže haploidni skup hromozoma.
Oogeneza u jajnicima dovodi do sazrijevanja jajnih stanica samo jednog tipa: 22 autosoma + X, a spermatogeneza osigurava sazrijevanje dva tipa gometa: 22 autosoma + X ili 22 autosoma + Y. Kod ljudi je spol nerođenog djeteta određuje se u trenutku spajanja jezgra jajne ćelije i spermatozoida i zavisi od kariotipa sperme.
Kromosomski mehanizam i određivanje spola
Već smo pogledali trenutak u kojem se kod osobe određuje spol – u trenutku oplodnje, a to ovisi o kromosomskom setu spermatozoida. Kod ostalih životinja, predstavnici različitih spolova razlikuju se po broju kromosoma. Na primjer, kod morskih crva, insekata i skakavaca, u diploidnom skupu mužjaka postoji samo jedan kromosom iz spolnog para, a kod ženki - oba. Dakle, haploidni skup hromozoma muškarca morski crv Acirokantus se može izraziti formulama: 5 hromozoma + 0 ili 5 hromozoma + x, a ženke imaju samo jedan set od 5 hromozoma + x u svojim jajima.
Šta utiče na seksualni dimorfizam?
Osim kromosomskog, postoje i drugi načini za određivanje spola. Kod nekih beskičmenjaka - rotifera - spol se određuje i prije spajanja gameta - oplodnje, uslijed čega muški i ženski kromosomi formiraju homologne parove. Ženke morskog poliheta Dinophyllus proizvode dvije vrste jaja tokom oogeneze. Prvi su mali, osiromašeni žumanjkom i iz njih se razvijaju mužjaci. Drugi - veliki, sa ogromnim zalihama hranljivih materija - služe za razvoj ženki. Kod medonosnih pčela - insekata iz serije Hymenoptera - ženke proizvode dvije vrste jaja: diploidna i haploidna. Iz neoplođenih jaja razvijaju se mužjaci - trutovi, a iz oplođenih jaja - ženke, koje su pčele radilice.
Hormoni i njihov utjecaj na formiranje spola
Kod ljudi, muške žlijezde - testisi - proizvode polne hormone kao što je testosteron. Oni utiču kako na razvoj (anatomska struktura spoljašnjih i unutrašnjih genitalnih organa) tako i na fiziološke karakteristike. Pod uticajem testosterona formiraju se sekundarne polne karakteristike - struktura skeleta, osobine figure, dlake na telu, ton glasa U telu žene jajnici proizvode ne samo polne ćelije, već i hormone, koji su polni hormoni, poput estradiola. progesteron, estrogen, doprinose razvoju vanjskih i unutrašnjih genitalnih organa, rastu dlačica na tijelu ženski tip, regulisati menstrualni ciklus i tok trudnoće.
Kod nekih kralježnjaka, riba i vodozemaca biološki aktivne tvari koje proizvode spolne žlijezde snažno utječu na razvoj primarnih i sekundarnih spolnih karakteristika, ali tipovi hromozoma nemaju tako veliki utjecaj na formiranje spola. Na primjer, larve morskih poliheta - bonelije - pod utjecajem ženskih polnih hormona zaustavljaju svoj rast (veličine 1-3 mm) i postaju patuljasti mužjaci. Žive u genitalnom traktu ženki, koje imaju dužinu tijela do 1 metar. Kod čistijih riba mužjaci održavaju hareme od nekoliko ženki. Ženke, osim jajnika, imaju i rudimente testisa. Čim mužjak umre, jedna od haremskih ženki preuzima njegovu funkciju (muške spolne žlijezde koje proizvode spolne hormone počinju se aktivno razvijati u njenom tijelu).
Regulacija seksa
Provodi se po dva pravila: prvo određuje ovisnost razvoja rudimentarnih gonada o izlučivanju testosterona i hormona MIS. Drugo pravilo ukazuje na izuzetnu ulogu Y hromozoma. Muški spol i sve odgovarajuće anatomske i fiziološke karakteristike razvijaju se pod utjecajem gena smještenih na Y hromozomu. Međusobna veza i zavisnost oba pravila u ljudskoj genetici naziva se principom rasta: kod embrija koji je biseksualan (odnosno, ima rudimente ženskih žlijezda - Müllerov kanal i muške spolne žlijezde - Wolfov kanal), diferencijacija embrionalne gonade zavisi od prisustva ili odsustva Y hromozoma u kariotipu.
Genetske informacije o Y hromozomu
Istraživanje genetičara posebno T-X. Morgan, ustanovljeno je da kod ljudi i sisara sastav gena X i Y hromozoma nije isti. Ljudskim muškim hromozomima nedostaju neki od alela prisutnih na X hromozomu. Međutim, njihov genski fond sadrži SRY gen, koji kontrolira spermatogenezu, što dovodi do formiranja muškog spola. Nasljedni poremećaji ovog gena u embrionu dovode do razvoja genetske bolesti – Swireovog sindroma. Kao rezultat toga, ženka koja se razvija iz takvog embrija sadrži u XY kariotipu polni par ili samo dio Y hromozoma koji sadrži genski lokus. Aktivira razvoj spolnih žlijezda. Kod bolesnih žena sekundarne polne karakteristike nisu diferencirane i one su neplodne.
Y hromozoma i nasljedne bolesti
Kao što je ranije navedeno, muški kromosom se razlikuje od X kromosoma i po veličini (manji je) i po obliku (izgleda kao udica). Skup gena je također specifičan za njega. Dakle, mutacija jednog od gena na Y hromozomu fenotipski se manifestuje pojavom čuperka grube dlake na ušnoj resici. Ovaj znak je tipičan samo za muškarce. Poznata je nasledna bolest koja se zove Klinefelterov sindrom. Bolesni muškarac ima dodatne ženske ili muške hromozome u svom kariotipu: XXY ili XXYY.
Glavni dijagnostički znakovi su patološki rast mliječnih žlijezda, osteoporoza i neplodnost. Bolest je prilično česta: na 500 novorođenih dječaka dolazi 1 pacijent.
Da rezimiramo, napominjemo da se kod ljudi, kao i kod drugih sisara, spol budućeg organizma određuje u trenutku oplodnje, zbog određene kombinacije spolnih X i Y hromozoma u zigoti.