Šta su genotipovi? Značaj genotipa u naučnoj i obrazovnoj sferi. Fenotip: definicija, primjeri, odnos sa genotipom i genetska raznolikost

Dom

1909. danski biolog i genetičar Wilhelm Johansen uveo je koncepte genotipa i fenotipa. Bez poznavanja ovih pojmova nemoguće je proučavati genetiku.

sta je to

Konkretnu jedinku možete izdvojiti iz mase drugih tako što ćete ukratko govoriti o genotipu i fenotipu.

Genotip je skup gena svojstvenih određenom organizmu. Geni su naslijeđeni od roditelja i utiču jedni na druge, formirajući individualni genotip.

Rice. 1. Genotip. Fenotip je skup spoljašnjih i unutrašnjih znakova, svojstava, osobina organizma stečenih u procesu ontogeneze ().

individualni razvoj

Fenotip se zasniva na genotipu.

Rice. 2. Fenotip. Primjeri spoljni znaci

fenotip:TOP 4 članka

• koji čitaju uz ovo
• bojanje;
• struktura dlake ili dlake;
• boja i oblik očiju;
• veličina i oblik uha;

oblik nosa.

• Unutrašnje karakteristike fenotipa: anatomski - struktura i lokacija unutrašnje organe
• i tkanine; fiziološki
• - struktura i funkcija ćelija; biohemijski

- struktura proteina, dejstvo enzima, sastav hormona. Postoji jaka veza između fenotipa i genotipa. Genotip određuje fenotip. Međutim veliki uticaj na fenotip utiče okolina. Pod određenim uslovima, različiti genotipovi mogu stvoriti slične fenotipove, i obrnuto, isti genotipovi mogu stvoriti različite fenotipove pod uticajem različitim uslovima.

okruženje

Varijabilnost Svaku jedinku karakteriše individualni genotip i fenotip. Geni ne određuju uvijek vanjski i unutrašnja struktura

tijela. Na primjer, geni određuju sklonost gojaznosti, ali pod uticajem okoline (zdrava ishrana, vežbanje) gojaznost nije karakteristika fenotipa. Drugi primjer: tokom života osoba je slomila i promijenila oblik nosa. Po genotipu osoba ima ravan nos, po fenotipu - sa grbom.

Varijacija u fenotipu tokom života naziva se modifikacija ili fenotipska. Stiče se tokom života, ali se ne nasljeđuje.

• Postoje dvije vrste genetske varijacije: kombinativna
• - formiranje novih setova gena u procesu mejoze; mutacijski

- spazmodične promjene gena koje su naslijeđene.

Mutacije, poput fenotipskih promjena, akumuliraju se tijekom života, ali se ne odražavaju uvijek na fenotip. Međutim, oni mogu uticati na genotip narednih generacija.

Genom i genski fond

Pojam genotipa ne treba brkati sa dva slična pojma - genom i genski fond.

Za razliku od genotipa (skupa gena), genom je sekvenca DNK u kojoj su geni kodirani. Genom nosi nasljedne informacije organizma sadržane u ćeliji.

Genofond je zbir svih alela koji odgovaraju određenoj populaciji. Genofond određuje kvalitativne karakteristike populacije Ukupno dobijenih ocjena: 103.

Ovako, u najmanju ruku, izgleda “peršun”. Sledeći put Suočen sam s činjenicom da su fundamentalni koncepti genetike predstavljeni u udžbenicima na takav način da ih je teško razumjeti.

U početku sam bio u iskušenju da ovaj članak tako nazovem "Fenotip i genotip." Jasno je da je fenotip sekundaran u odnosu na genotip. Ali ako učenici najčešće mogu ispravno protumačiti pojam “genotip”, onda, kako se ispostavilo, nema jasne ideje o pojmu “fenotip”.

Kako može biti “jasno” ako su definicije fenotipa u obrazovnoj literaturi tako nejasne.

„Fenotip– ukupnost svih spoljašnjih karakteristika organizma, određenih genotipom i uslovima sredine.” Ili „Fenotip je ukupnost svih spoljašnjih i unutrašnjih znakova i svojstava organizma, u zavisnosti od genotipa i uslova. spoljašnje okruženje».

A ako zaista postoje i „spoljašnje“ i „unutrašnje“, a to je zapravo slučaj, koja je onda razlika između fenotipa i genotipa?

Ipak, morate početi ne od "repa", već od "glave". Siguran sam da će proći nekoliko minuta i da ćete, nakon što ste donekle razjasnili za sebe šta je „genotip organizma“, moći da steknete jasniju predstavu o „fenotipu“.

Često koristimo izraze “osobina” i “gen” kao sinonime.

Kažu da je “genotip zbir svih karakteristika organizma”. I ovdje je važno shvatiti ono najvažnije - određivanje genotipa takva definicija unosi dodatnu zabunu. Da, zaista, informacija o bilo kojoj osobini je kodirana u bilo kojem genu (ili skupu gena) organizma.

Ali gena je puno, cijeli genotip organizma je ogroman, a tokom života date individue ili pojedinačne ćelije realizuje se samo mali dio genotipa (odnosno služi za formiranje nekih specifičnih karakteristika).

Stoga bi bilo ispravno zapamtiti to "genotip- ukupnost svega geni organizam." I koji od ovih gena se realizuju tokom života organizma u svom fenotip, odnosno služiće formiranju bilo kojeg znakovi- ovo zavisi i od interakcije mnogih od ovih gena i od specifičnih uslova sredine.

Dakle, ako ispravno shvatimo šta je genotip, onda nema rupe za zabunu u pogledu toga šta je „genotip“ a šta „fenotip“.

Jasno je da je „fenotip ukupnost svih gena ostvarenih tokom života organizma koji su služili za formiranje specifičnih karakteristika. datog organizma pod određenim uslovima okoline."

Dakle, tokom života organizma, pod uticajem promenljivih uslova sredine, fenotip se može menjati, iako se zasniva na istom nepromenjenom genotipu. I u kojim granicama se fenotip može promijeniti?

Norma reakcije

Ove granice za fenotip jasno su ocrtane genotipom i nazivaju se "reakcione norme". Na kraju krajeva, u fenotipu se ne može pojaviti ništa što ranije nije bilo "zabilježeno" u genotipu.

Da bismo bolje razumjeli što se podrazumijeva pod pojmom “norme reakcije”, pogledajmo konkretne primjere moguće manifestacije “široke” ili “uske” norme reakcije.

Masa (masa) krave i mlečnost krave, koja osobina ima širu, a koja užu brzinu reakcije?

Jasno je da težina odrasle krave određene rase, bez obzira na to koliko je dobro hranjena, ne može preći, na primjer, 900 kg, a ako je loše održavana ne može biti manja od 600 kg.

Šta je sa prinosom mlijeka? Kod optimalnog smještaja i hranjenja, prinos mlijeka može varirati od neke maksimalne moguće vrijednosti za datu rasu, pod nepovoljnim uslovima držanja. To znači da masa krave ima prilično usku brzinu reakcije, a prinos mlijeka vrlo širok.

Primjer sa krompirom. Svakome je očito da "vrhovi" imaju prilično usku brzinu reakcije, a masa gomolja vrlo široku.

Mislim da se sada sve sredilo. Genotip je skup svih gena jednog organizma; A fenotip je samo manifestacija malog dijela tog potencijala, implementacija samo dijela gena organizma u niz specifičnih karakteristika tokom njegovog života.

Jasan primjer transformacije dijela njegovog genotipa u fenotip tokom života organizma su identični blizanci. Imajući apsolutno isti genotip, u prvim godinama života gotovo se ne razlikuju jedan od drugog fenotipski. Ali kako odrastaju, isprva imaju manje razlike u ponašanju, u nekim vezanostima, dajući prednost jednoj ili drugoj vrsti aktivnosti, ovi blizanci postaju prilično fenotipski prepoznatljivi: u izrazu lica, građi tijela.

Na kraju ove beleške, želeo bih da vam skrenem pažnju na nešto drugo. Reč genotip za studente osnova genetike ima dva značenja. Iznad smo ispitali značenje pojma "genotip" u njegovom širem smislu.

Ali da bismo razumjeli zakone genetike, kada se rješavaju genetski problemi, riječ genotip označava samo kombinaciju nekih specifičnih pojedinačnih alela jednog (monohibridno ukrštanje) ili dva (dihibridno ukrštanje) para određenih gena koji kontroliraju ispoljavanje određenog ili dvije osobine.

Odnosno, naš fenotip je nekako skraćen, kažemo "fenotip organizma", ali sami smo proučavali mehanizam nasljeđivanja samo jedne ili dvije njegove karakteristike. U širem smislu, pojam "fenotip" odnosi se na sve morfološke, biohemijske, fiziološke i bihevioralne karakteristike organizama.

P.S. U vezi sa karakteristikama pojmova “genotip” i “fenotip”, ovdje bi bilo prikladno ispitati pitanje nasljednih i nenasljednih oblika varijabilnosti u organizmima. Pa, dobro, upravo o tome ćemo razgovarati.

***************************************************************

Kome ima pitanja o članku Tutor biologije putem Skypea, komentari, želje - molimo napišite komentare.

Genotip- čitav skup gena prisutnih u organizmu.

Fenotip- skup ostvarenih (tj. eksternih) genetski određenih karakteristika, tj. individualna (pod određenim uslovima sredine) manifestacija genotipa.

Genotip je uravnotežen sistem gena koji međusobno djeluju.

U organizmima koji se razmnožavaju spolno, genotip nastaje kao rezultat fuzije genoma dvije roditeljske zametne stanice. Predstavlja dvostruki skup gena sadržanih u genomu date vrste. Budući da tokom svakog čina oplodnje spolne ćelije koje djeluju u interakciji nose specifične i često različite genske alele, genotip svakog pojedinačnog organizma predstavlja originalni dvostruki skup genskih alela. Dakle, geni predstavljeni u genomu jedinstvenim nukleotidnim sekvencama prisutni su u genotipu u dvostrukoj dozi.

Međutim, mnogi geni, posebno kod eukariota, prisutni su u genomu u obliku nekoliko kopija kao rezultat amplifikacije (histonski geni, tRNA, rRNA). Oni zauzimaju različita mjesta u genomu, ali određuju mogućnost razvoja iste osobine. Takve nukleotidne sekvence prisutne su u genotipu u obliku mnogih dvostrukih doza.

Konačno, budući da se genomi gameta različitih spolova razlikuju jedni od drugih po skupu gena sadržanih u polnim hromozomima, genotip sadrži gene predstavljene samo jednom dozom. Na primjer, kod nekih vrsta, dva spola imaju različit broj heterohromozoma - XX ili XO. Shodno tome, genotipovi jedinki heterogametnog pola XO sadrže gene X hromozoma ne u dvostrukoj, već u jednoj dozi. Zbog činjenice da je morfologija ovih hromozoma različita i da je jedan od njih često veći, mnogi geni su prisutni samo u jednom heterohromozomu, au drugom su odsutni ili neaktivni. Kao rezultat toga, u genotipu jedinki heterogametnog pola XY, geni koji se nalaze u nehomolognim regijama X- i Y-hromozoma nalaze se u jednoj dozi.

Kod žena, spolni hromatin (Barrovo tijelo) ima izgled tamnog tijela (označeno strelicom), smještenog u blizini nuklearne membrane

Dakle, genom svakog od njih poseban tip je skup genetskih jedinica predstavljenih u njemu u strogo određenim dozama. Kao rezultat toga, genotipovi pojedinaca i njihovih ćelija su sistemi izbalansirani u smislu doza gena.

Važnost održavanja određenog doznog odnosa gena u genotipu za formiranje karakteristika vrste potvrđuje mehanizam koji je nastao u procesu evolucije inaktivacije jednog od X hromozoma u homogametskom polu XX. Ovo dovodi dozu aktivno funkcionalnih X gena u datom spolu u skladu s njihovom dozom u heterogametnom spolu XO ili XY.

Kod sisara je XX ženski pol homogametičan, a XY muški pol je heterogametičan. Kod miševa, ova inaktivacija se javlja 3-6 dana embrionalni razvoj. Kod ljudi 16. dana u svim stanicama ženskog embrija jedan od X hromozoma formira tijelo spolnog kromatina (Barrovo tijelo), koje se može otkriti u blizini nuklearne membrane interfaznih stanica u obliku dobro obojenog heterohromatska formacija (slika 3.77).

Zbog činjenice da geni koji se nalaze na inaktiviranom X hromozomu ne funkcionišu, u genotipu svake ćelije organizma homogametnog pola u diploidnom skupu preostalih gena eksprimira se samo jedna doza X gena. Budući da do inaktivacije X hromozoma dolazi kada je organizam već višećelijski

Alelni i nealelni geni.

Alelni geni su geni koji se nalaze u identičnim regijama homolognih hromozoma i kontrolišu razvoj varijacija jedne osobine.

Nealelni geni nalaze se u različitim dijelovima homolognih hromozoma i kontroliraju razvoj različitih osobina.

Genotip je ukupnost svih gena jednog organizma, koji su njegova nasljedna osnova.

Fenotip je skup svih znakova i svojstava organizma koji se otkrivaju tokom procesa individualnog razvoja u datim uslovima i rezultat su interakcije genotipa sa kompleksom faktora unutrašnjeg i spoljašnjeg okruženja.

Svaki biološke vrste ima svojstven fenotip. Formira se u skladu sa nasljednim informacijama sadržanim u genima. Međutim, ovisno o promjenama u vanjskoj sredini, stanje osobina varira od organizma do organizma, što rezultira individualnim razlikama – varijabilnosti.

Na osnovu varijabilnosti organizama javlja se genetska raznolikost oblika. Pravi se razlika između modifikacijske, ili fenotipske, i genetske, ili mutacijske varijabilnosti.

Promjenjivost varijabilnosti ne uzrokuje promjene u genotipu; ona je povezana s reakcijom datog, jednog te istog genotipa na promjene u vanjskom okruženju: u optimalnim uvjetima otkrivaju se maksimalne sposobnosti inherentne datom genotipu. Promjenjivost se manifestira u kvantitativnim i kvalitativnim odstupanjima od izvorne norme, koja nisu naslijeđena, već su samo adaptivne prirode, na primjer, povećana pigmentacija ljudske kože pod utjecajem ultraljubičastih zraka ili razvoj mišićnog sistema pod uticajem fizičke vežbe itd.

Stepen varijacije osobine u organizmu, odnosno granice modifikacione varijabilnosti, naziva se reakciona norma. Dakle, fenotip nastaje kao rezultat interakcije genotipa i faktora okoline. Fenotipske karakteristike se ne prenose s roditelja na potomstvo, nasljeđuje se samo norma reakcije, odnosno priroda odgovora na promjene u uvjetima okoline.

Genetska varijabilnost može biti kombinativna i mutacijska.

Kombinativna varijabilnost nastaje kao rezultat razmene homolognih regiona homolognih hromozoma tokom procesa mejoze, što dovodi do stvaranja novih genskih asocijacija u genotipu. Nastaje kao rezultat tri procesa: 1) nezavisna segregacija hromozoma tokom mejoze; 2) njihovo nasumično povezivanje tokom oplodnje; 3) razmena delova homolognih hromozoma ili konjugacija. .

Mutacijska varijabilnost (mutacije). Mutacije su nagle i stabilne promjene u jedinicama nasljeđa - genima, koje povlače za sobom promjene nasljednih karakteristika. Oni nužno uzrokuju promjene u genotipu, koje nasljeđuju potomci i nisu povezane s ukrštanjem i rekombinacijom gena.

Postoje hromozomske i genske mutacije. Kromosomske mutacije su povezane s promjenama u strukturi hromozoma. To može biti promjena u broju hromozoma koja je višestruka ili nije višestruka haploidnog skupa (kod biljaka - poliploidija, kod ljudi - heteroploidija). Primjer heteroploidije kod ljudi može biti Downov sindrom (jedan dodatni hromozom i 47 hromozoma u kariotipu), Shereshevsky-Turnerov sindrom (nedostaje jedan X hromozom, 45). Takva odstupanja u kariotipu osobe praćena su zdravstvenim poremećajima, psihičkim i fizičkim poremećajima, smanjenom vitalnošću itd.

Genske mutacije utiču na strukturu samog gena i povlače promene u svojstvima organizma (hemofilija, daltonizam, albinizam itd.). Genske mutacije se javljaju i u somatskim i u zametnim stanicama.

Mutacije koje se javljaju u zametnim stanicama su naslijeđene. Zovu se generativne mutacije. Promjene u somatskim stanicama uzrokuju somatske mutacije koje se šire na onaj dio tijela koji se razvija iz promijenjene stanice. Za vrste koje se razmnožavaju spolno, one nisu značajne, jer vegetativno razmnožavanje biljke su važne.

Podsjetimo se još jednom na značenje pojmova genotip i fenotip. Genotip je ukupnost svih gena datog organizma; fenotip je ukupnost svih karakteristika organizma.

Poznato je da sa istim fenotipom organizmi mogu imati različite genotipove. Na primjer, u Mendelovim eksperimentima, biljke čiji je genotip sadržavao AA alele i biljke čiji je genotip sadržavao Aa alele nisu se međusobno razlikovale po fenotipu. Može li biti suprotna situacija, kada su genotipovi organizama isti, a fenotipovi različiti? Konkretno, u kojoj mjeri je fenotip određen genotipom, a u kojoj utjecajima okoline? Ovo pitanje se često raspravlja na svakodnevnom nivou u odnosu na karakter ili ponašanje ljudi. Postoje dvije tačke gledišta.

Prema jednom od njih, karakteristike osobe u potpunosti su određene njegovim genotipom. Ponašanje je određeno naslijeđem, s kojim se ništa ne može učiniti. Prema drugom gledištu, naslijeđe u ljudskom ponašanju igra sporednu ulogu u odnosu na uslove života i, posebno, odgoj.

Razmotrimo uticaj naslijeđa i okoline na jednostavnije osobine od ljudskog ponašanja. Čak i za takve znakove moguće su različite opcije.

Neke osobine su potpuno određene genotipom i ne zavise od uslova okoline. To uključuje, na primjer, krvne grupe i mnoge genetske bolesti.

Ostale osobine zavise i od genotipa i od sredine. Na primjer, visina osobe ovisi o njegovom genotipu (sjetite se Galtonovog rada). Istovremeno, rast zavisi i od uslova okoline, posebno od ishrane tokom perioda rasta. Boja kože je u velikoj mjeri određena genotipom. Ali boja kože ljudi sa istim genotipom u velikoj meri zavisi od vremena koje provode na suncu (Sl. 122).

Pogledajmo nekoliko tipični primjeri uticaj okoline na ekspresiju gena.

1. Već u najranijem periodu razvoja genetike otkriveno je da osobina može biti dominantna ili recesivna u zavisnosti od uslova u kojima se organizam razvija. Godine 1915. Morgan je na Drosophili pokazao da kada se uzgaja na suhom zraku, raspored pruga na trbuhu drozofile, što je normalno za "divlji" tip, dominira nad abnormalnim, i, naprotiv, kada postoji prekomjerna vlažnost, dominira abnormalna distribucija pruga. Ovakva zapažanja su još jednom pokazala razlike između genotipa i fenotipa: kod istog genotipa fenotip je zavisio od spoljašnjih uslova.

2. Utjecaj vanjskog okruženja na fenotip može se pokazati na primjeru društvenih insekata. Kod pčela i mrava mužjaci se razvijaju iz neoplođenih jaja, a ženke iz oplođenih jaja. Međutim, fenotip ovih ženki zavisi od razvojnih uslova: u nekim uslovima se razvija plodna ženka, a pod drugim razvija se neplodna pčela radilica. Mravi imaju različite "kaste" sterilnih jedinki. Najveći dio populacije mravinjaka čine mravi radnici, koji grade mravinjak, dobivaju hranu, hrane ličinke i obavljaju razne druge poslove. Mnoge vrste mrava imaju "vojnike" - mrave s velikom glavom, zaštićene debelim hitinom, i s posebno snažnim čeljustima. Mravi radnici i vojnici su nerazvijene ženke i sterilne su. Zašto neka jajašca koja polože ženka proizvode radne jedinke, druga - vojnike, a treća - krilate seksualne jedinke: mužjake i ženke? Davne 1910. istraživač mrava Wassman izvadio je ženku iz gnijezda. Ispostavilo se da nakon toga mravi radnici počinju da polažu jaja! Ovaj eksperiment je pokazao da prisustvo ženke inhibira polaganje jaja kod radnih jedinki. Daljnjim proučavanjem pokazalo se da osim tvari koje inhibiraju razvoj novih ženki, u mravinjaku kruže tvari koje, naprotiv, potiču razvoj jajnika kod radilica i ličinki. Ove tvari proizvode posebne žlijezde mrava radnika. U normalnim uslovima, mravi radnici ovim supstancama hrane maticu i ličinke, iz kojih se razvijaju mužjaci i ženke. Ako u mravinjaku nema matice, ove tvari primaju uglavnom larve. Ako ima malo ličinki, tada se mravi radnici hrane tim tvarima, a zatim počinju polagati jaja. Tako je utvrđeno da razvoj larvi zavisi od toga koju hranu dobijaju od mrava koji rade i koji su aditivi u hrani. Na isti način kod pčela priroda hrane i aditiva određuje da li će se larva razviti u pčelu radilicu ili u maticu.

3. Zečevi hermelina imaju bijelo krzno, ali su pojedini dijelovi tijela - šape, uši, vrh njuške i rep - crni. Ako odsiječete dio na leđima zeca, koji je prekriven bijelim krznom, i držite zeca na niskoj temperaturi, na tom području će izrasti crna dlaka. Naravno, takve mrlje crne boje na neobično mjesto potomci ovog zeca se ne nasljeđuju.

Navedeni primjeri pokazuju da se u stvarnosti, u mnogim slučajevima, ne nasljeđuje osobina kao takva, već sposobnost razvijanja date osobine u odgovarajućim uvjetima okoline, koja se prenosi s generacije na generaciju.